基因遺傳學范文10篇

【摘要】為開展醫學遺傳學的課程思政教學，在課程思政育人目標、教學內容和教學方法上進行有效的設計，達到在課程教學同時樹德育人的培養目的。

關鍵詞：醫學遺傳學；課程思政；教學設計

“醫學遺傳學”是用人類遺傳學的理論和方法來研究遺傳病應用于醫學實踐，從親代傳至子代的特點和規律、起源和發生、病理機制、病變過程及其與臨床關系的學科。“醫學遺傳學”是一門由遺傳病這一紐帶把遺傳學和醫學結合起來的學科，從遺傳學角度系統地描述了疾病的病因、發病機制、病變過程。“醫學遺傳學”課程是基礎醫學、臨床醫學、法醫學等醫學相關專業本科生的專業必修課。教育部明確提出要全面推進高校“課程思政”建設。對于充滿人文精神的醫學科學來說，理想信念的教育和價值觀的引領決定了我們培養什么樣的醫學人才。培養健康中國需要的創新型、應用型、復合型卓越本科醫學人才是醫學教育的目標，這一目標要求醫學課程的建設和教學不僅僅是在專業上的突破和教學方法上的創新，而是在專業教學的同時塑造醫學生的人生觀、價值觀和榮辱觀，夯實醫學生成才成長的德育基礎，促進醫學生人文素質的提高和發展。作為醫學教育的重要專業課程，“醫學遺傳學”如何結合專業知識設計和開展課程的思政教學成為課程建設和醫學人才培養的重要一環[1-2]。

1“醫學遺傳學”課程思政育人目標和整體設計思路

醫學遺傳學在課程教學的頂層設計上，把思政培養作為課程教學的目標放在第一位，結合知識傳授、能力培養，著力對大學生的社會主義核心價值觀進行培養。在教學實施中有目標有意識地對大學生開展思政教育，將其作為一種學科思維，提煉出專業課程中所蘊含的“思政基因”，將知識與之融為一體，轉化為具體化、生動化的“教學載體”，達到課程教書育人的功能[2-3]。課程設計的育人目標：（1）愛國情懷，民族自豪感：分析中國對罕見病、出生缺陷等的防治政策和實效，了解我國在這些方面的策略和措施、取得的實效，領會我國醫療衛生政策的優越性，造福廣大人民群眾的成果，增強學生對我國相關情況、政策、成就的了解，培養愛國主義和自豪感。講述中國科學家的故事，培養民族自豪感，也培養醫學生學習為人類解除病痛的職業素養和醫學精神。（2）科學的態度、探索的精神：梳理醫學遺傳學發展歷程中里程碑式知識點，如豌豆雜交實驗、先天性代謝病的發現、DNA雙螺旋結構解析、人體染色體數目與疾病的發生、產前診斷、基因編輯技術等。這些知識點都是經反復研究、在不斷質疑聲中建立起來的，從而培養醫學生嚴謹求實的科學態度，不斷創新探索的科學精神。（3）醫學遺傳學中的倫理問題：在傳授專業知識的過程中，明確將專業性職業倫理操守和職業道德教育融為一體，給予其正確的價值取向引導，以此提升其思想道德素質及情商能力。（4）科學技術的發展對社會的推動作用：從孟德爾的遺傳學說到DNA雙螺旋的發現；從染色體技術到基因診斷、基因編輯技術；大數據時代遺傳醫學的進展，科學技術對社會具有不可估量的推動作用，通過這一要素的教學，培養學生的科學哲學觀。（5）人文關懷，責任心培養：出生缺陷人群、罕見病人群的醫療需求以及關愛培養學生作為醫者的社會責任心和人文情懷。

2課程思政教學與對應知識點設計

摘要:精準醫療模式需要臨床醫生掌握基因測序、數據分析等能力。文章以醫學遺傳學課程為切入點，通過調整部分課堂教學內容、增加遺傳數據庫查詢實踐、講授基因測序報告解讀方法、提高教師教學能力、建立與基因測序公司交流與合作等方式，在臨床醫學本科生教學中逐步引入精準醫學的內容，不但提高臨床醫學本科生對精準醫學知識的認識、運用和掌握，也增加學生的課堂學習興趣，以期培養出更適應于精準醫學要求的新時代醫學本科生。

關鍵詞:醫學遺傳學;教學改革;精準醫學

得益于近年來生命科學技術的迅猛發展，以二代基因測序、人工智能、大數據分析為代表的生物學前沿技術迅速浸入醫學領域，由此催生不同于傳統診療模式的精準醫療模式的出現。其主要特征在于海量的基因測序結果與患者臨床資料相結合，在分子水平對患者疾病進行分析，精確尋找發病原因和治療靶點，從而對不同遺傳背景的患者提出個性化的診斷和治療方案［1］。這一全新的醫療模式代表著臨床醫學的未來發展趨勢。目前，精準醫學正在各級醫療機構“自上而下”地推廣與應用，但是臨床醫生對基因測序技術、生物信息學、大數據分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而對高校現有的醫學人才培養模式提出了新的需求和挑戰［2，3］。醫學遺傳學主要在DNA水平研究疾病與基因的關系，既是醫學與生物學的交叉學科，也是基礎醫學與臨床醫學相結合的橋梁學科，其理論和實踐與精準醫學有著天然的契合度。經典的醫學遺傳學課堂教學重點包括單基因病的遺傳及單基因病介紹、染色體畸變及染色體病、群體遺傳學等，為臨床工作中遺傳病的診斷、治療、預防和咨詢發揮重要的作用。但在精準醫學適用范圍不斷擴大的新形勢下，傳統的教學內容與精準醫療的培養需求存在脫節，由此造成的弊端可能有:①學生工作后囿于傳統診療模式，看不懂基因測序結果或者不能有效甄別基因測序結果的準確性;②鈍化了學生的科學思維敏感性，工作后可能忽略了對新發現基因型或表型的首創性研究［4］。為此，我們嘗試以醫學遺傳學課程為切入點，在臨床醫學本科生教學中逐步引入精準醫學的內容。目標在于通過將部分精準醫學知識融入醫學遺傳學課程，提高臨床本科生對精準醫學知識的認識、運用和掌握，提升其在臨床工作中對遺傳病的識別、診斷能力，并加強臨床工作中對遺傳病的基礎研究能力。

1實施對象

實施對象為我校2021級五年制臨床醫學專業部分學生，在第二學年第四學期學習醫學遺傳學課程，已修完人體解剖學、生理學、生物化學與分子生物學等基礎醫學課程。

2教學改革的內容

摘要：遺傳學已成為眾多高等院校生物類專業本科生重要的必修或選修課程，但是該課程理論性較強、內容廣、難點多，本科生在學習過程中往往覺得難度大、缺乏主觀能動性。本文針對目前遺傳學課程本科教學中存在的問題，提出了遺傳學課程教學改革對策，以期為建立合理完善的課程體系、制定合理的教學方法、提高遺傳學課程的教學質量提供參考。

關鍵詞：遺傳學；問題；對策；教學改革

遺傳學是生命科學領域一門歷史悠久且不斷發展的學科，遺傳和變異是該學科研究的主要內容[1]。作為生命科學中一門系統完整且發展迅速的理論科學，遺傳學研究對探索生命本質、不斷推動相關生命科學發展起著至關重要的作用。此外，遺傳學與生產實際密切相關，在動物、植物、微生物等育種過程中以及人類遺傳疾病的防治方面都具有實際指導意義。因此，遺傳學是生命科學、動植物生產、食品科學等專業的骨干基礎課程，在高等院校生物相關專業本科生教學計劃中具有重要地位。面向高校生物相關專業本科生開設遺傳學課程，積極探索改進教學方法，提升遺傳學課程的教學效果，有利于培養具有創新意識和實踐能力的高素質生物專業人才。

1遺傳學課程的特征和重要性

遺傳學課程具有高等學校課程專業性、研究性和前沿性的典型特征。在教學方面，遺傳學課程內容多、難點多，因而學生需要有良好的英文基礎和生物化學、細胞生物學等先修課程的扎實鋪墊才能學好這門課程。遺傳學起源于人類的育種實踐，早在新石器時代人們便開始嘗試改良動植物品種，直至孟德爾遺傳規律的發現。隨著細胞學和胚胎學的不斷發展，人類對于細胞結構以及細胞活動（有絲分裂、減數分裂、授精及細胞分裂）的認識不斷加深，同時生命科學等相關領域研究的飛速發展也促進了現代遺傳學不斷豐富和發展。目前，數量遺傳學、群體遺傳學以及分子遺傳學的相關研究廣泛應用于農業、畜牧業和醫學等領域，與人類健康和經濟發展有著密不可分的關系。在醫學領域，遺傳學技術可用于遺傳疾病的檢測篩查和生物制藥等；在農業生產方面，遺傳學技術可以用于改良農作物的產量和品質性狀等；在科學研究方面，遺傳學技術能幫助人們探究人類的起源、揭開生命的奧秘。遺傳學的理論性和實用性都比較強，對于生命科學領域各分支學科的整合和新研究方向的深化與開拓具有重要意義[1]。學習遺傳學課程能夠使學生了解該領域的研究現狀和最新進展，理解當代生命科學中的新方法、新技術，了解遺傳學的應用前景。揚州大學農學院在為碩士研究生開設高級遺傳學課程的基礎上，進一步優化本科生培養方案，將遺傳學課程作為農學、生物科學、生物技術、園藝和植物保護等專業本科生二年級上學期的一門專業必修課。該課程介紹遺傳學的發展歷史、基礎理論、前沿技術和發展方向。現對遺傳學課程教學中存在的問題進行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遺傳學課程的教學質量。

2遺傳學課程教學存在的問題

【摘要】遺傳病案例教學是醫學遺傳學教學中的重要部分，但大多高校醫學遺傳學課程設置于臨床醫學專業課之前，學生缺乏疾病分析的臨床思維。因此，筆者在遺傳病案例分析教學中，整合解剖學知識，將復雜的遺傳病特征化繁為簡，依據解剖學知識對疾病特征進行歸類、分析及討論，從而提高了學生學習效率及課堂教學質量。

【關鍵詞】解剖學；醫學遺傳學；案例分析；教學研究

醫學遺傳學教學及研究的主要對象是遺傳病，探討其發病機制、遺傳方式、診斷、治療及預防的方法，降低它在人群中的危害，以改進人類健康水平［1-2］。醫學遺傳學課程是一門基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科，其課程設置多位于臨床課程學習之前，學生尚未系統性接受臨床思維訓練。遺傳病是遺傳物質結構和功能異常而導致的疾病，不同的基因突變會引起多種組織、器官及系統的異常，導致遺傳病具有復雜多變的疾病表型，因此在實際案例教學中，學生分析起來往往十分困難［3］。為此，我們根據學生現有醫學基礎知識，在遺傳病案例分析教學中，與解剖學知識相整合，在實踐教學中注重以受累器官的解剖學特征為分析切入點展開，不僅有利于學生對遺傳病的理解，也能夠使他們更好的理解基因與疾病表型之間的相互關系，從而提高學生自主學習及分析問題的能力。

1解剖學知識在遺傳病案例分析中的必要性

遺傳病表型復雜多樣，同一個基因突變可引起不同的疾病表型，而不同的基因突變亦可引起相類似的疾病表型。此外，由于基因表達具有時空特異性及組織特異性，因此，突變基因所引起受累器官及受累系統損害程度往往輕重不一。本階段學生由于缺乏診斷學、內科學等系統的臨床思維訓練，在遺傳病案例分析中往往不能抓住主要重點，分析散，缺乏系統性。鑒于遺傳病表型的復雜性，在案例分析中我們需要化繁為簡，對受累疾病的大體部位，器官組織，涉及系統等依據解剖學知識進行歸納和分類，在學生有限的醫學知識情況下，可以較為系統全面有條理的對遺傳病特征進行總結，進而有利于理解“基因型-疾病表型”之間的內在聯系，以及相關的遺傳學概念。

2解剖學知識在遺傳病案例分析教學的具體方法

摘要：遺傳學，作為生物重點教學內容，對學生生物核心素養的形成有很大影響。本文以高中生物遺傳學的有效教學方法為研究對象，立足教學內容，對教學活動提出了幾點建議，希望對生物教學活動的開展有所幫助。

關鍵詞：高中；生物；遺傳學；教學方法

在高中生物教學中，教師對遺傳學內容的教學應轉變教學理念，引導學生探究學習內容，掌握遺傳學學習規律，提高學習效果。本文就高中生物遺傳學的有效教學方法進行分析。

一、課前導入，激發學生學習興趣

趣味課堂導入可以激發學生的學習熱情，提升教學質量。遺傳學是生物學科的重點、難點知識。為了降低學生的學習難度，教師可利用教學工具，將導入環節變得趣味化，以此調動學生學習熱情。教師可以將生活中與遺傳有關的現象應用到課堂導入環節，吸引學生的注意力，使學生積極投入學習。此外，教師可以在課前準備與教學內容有關的故事或者游戲，引導學生在快樂的學習氛圍中學習生物知識。例如，教學“DNA是主要的遺傳物質”這一內容時，教師可以將DNA研發的過程轉變成一個小故事，應用在課堂導入環節，以此激發學生學習興趣，提高教學質量。教師：同學們，你們都有聽說過DNA嗎？你知道它的研發過程，了解它的發展歷史嗎？DNA最早是在1869年是由德國生化學家米歇爾發現的。米歇爾在作博士論文時要確定淋巴細胞蛋白質的組成，不想卻發現了一種既不溶解于水、醋酸，也不溶解于稀鹽酸和食鹽溶液的未知的新物質。經過大量的實驗與研究，這種物質被證實存在于細胞核里，于是定名為“核質”。后來，經過多名生物學家與化學家的研究，“核質”定名為“核酸”，也就是DNA[1]。同學們，你們知道它在人體中的作用是什么嗎？讓我們來閱讀教材，了解它的作用與意義吧！接下來，教師趁熱打鐵，引進教材知識，輔助學生學習理解這一知識點。在趣味課堂的引導下，學生的學習過程也會變得輕松、有趣，有效推動了遺傳學教學活動的開展。

二、理論與實踐結合，培養學生應用能力

【論文關鍵詞】系統論；基因與遺傳；基因治療

【論文摘要】1937年美籍奧地利生物學家貝塔朗菲提出了一般系統論原理。系統中每個要素都處于一定的位置，起著特定的作用。個體發育中，基因按一定的時、空次序有選擇地表達。基因是組成染色體的遺傳單位，并證明基因在染色體上作直線排列。一定的基因在一定的條件下，控制著一定的代謝過程，從而體現在一定的遺傳特性和特征的表現上[1]。基因還可通過突變而改變。隨著人類基因譜的逐步闡明、遺傳工程技術的充分發展，基因治療很可能在臨床疾病治療中產生革命性變化，這就需要研究人員在實踐中，用自然辯證法系統論理論，來指導思想，拓展研究思路，從而解決這一重大難題。

Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint

HUJing-yi

【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.

【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment

本文對藥物基因組學的基本概念和常用麻醉藥的藥物基因組學研究進展進行綜述。

藥物基因組學是伴隨人類基因組學研究的迅猛發展而開辟的藥物遺傳學研究的新領域，主要闡明藥物代謝、藥物轉運和藥物靶分子的基因多態性及藥物作用包括療效和毒副作用之間關系的學科。

基因多態性是藥物基因組學的研究基礎。藥物效應基因所編碼的酶、受體、離子通道作為藥物作用的靶，是藥物基因組學研究的關鍵所在。基因多態性可通過藥物代謝動力學和藥物效應動力學改變來影響麻醉藥物的作用。

基因多態性對藥代動力學的影響主要是通過相應編碼的藥物代謝酶及藥物轉運蛋白等的改變而影響藥物的吸收、分布、轉運、代謝和生物轉化等方面。與麻醉藥物代謝有關的酶有很多，其中對細胞色素-P450家族與丁酰膽堿酯酶的研究較多。基因多態性對藥效動力學的影響主要是受體蛋白編碼基因的多態性使個體對藥物敏感性發生差異。

苯二氮卓類藥與基因多態性：咪唑安定由CYP3A代謝，不同個體對咪唑安定的清除率可有五倍的差異。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代謝，基因的差異在臨床上可表現為用藥后鎮靜時間的延長。

吸入麻醉藥與基因多態性：RYR1基因變異與MH密切相關，現在已知至少有23種不同的RYR1基因多態性與MH有關。氟烷性肝炎可能源于機體對在CYP2E1作用下產生的氟烷代謝產物的一種免疫反應。

摘要：分子生物學是醫學和生命科學研究中重要的工具。提高分子生物學的教育質量對于培養高素質中西醫結合人才非常重要，是實現培養中西醫結合創新型人才的關鍵。近年來，分子生物學教學改革的發展日新月異，作者在教學內容、方法和評價方式上對該校中西醫結合專業分子生物學教學進行改革，希望能為我國中西醫結合臨床專業人才的分子生物學教育提供一些參考。

關鍵詞:分子生物學；課程設計；教學評價；探索

分子生物學是在分子水平上研究生命現象與生命本質的科學。作為生命科學的共同語言，主要闡明生物大分子的結構、代謝途徑、調控機制以及人體各種生理和病理狀態的分子機制，是推動新的診斷、治療和預防方法。對于中西醫結合醫學生而言，學習醫學分子生物學，不僅是為未來的專業課的學習打下基礎，也為將來的工作和繼續深造學習提供知識儲備。學生在學習時靠死記硬背，缺乏對知識的思考，不能將分子生物學的知識和臨床學科的內容進行橫向聯系，導致基礎理論知識和臨床實際應用嚴重脫節。這無疑更不利于優秀的中西醫結合人才的培養。因此，針對目前社會對高素質中西醫結合人才的要求，必然需要我們針對中西醫結合專業的特點，優化分子生物學的教學內容，探索有效的教學方法，以激發學生的學習興趣，強化學生對知識的記憶，培養學生將理論知識應用到其他課程學習及今后臨床工作中的能力，真正發揮分子生物學在醫學研究領域的重要作用。

一分子生物學課程教學的總體設計

分子生物學作為醫學臨床和科學研究的基本工具，發展速度快、應用廣泛。根據中西醫結合人才培養的目標與要求，以“理論適度，突出應用”為原則，優化教學內容，對教材內容進行更新、精簡和重組。同時對教學學時加以調整，做到重點主要講，拓展自學為主，并且改變教學模式，采用多種教學方法。

（一）教學內容整合和優化

摘要：優生優育是當今社會提高人口質量的方針政策。如何實現優生優育是人類將長期研究的課題。隨著遺傳學與分子生物學研究進展，已發現許多遺傳性疾病與性別有關。所以，對有遺傳病傾向的胎兒實行性別鑒定，以便早期實行選擇性地終止妊娠，是降低此類遺傳病患病率，提高整個社會人口質量的途徑之一。目前，關于胎兒性別鑒定的方法有多種，本文主要介紹胎兒性別鑒定方法的基本原理、優缺點，為進一步探討胎兒性別控制提供參考。

關鍵詞：胎兒性別鑒定x-連鎖遺傳聚合酶鏈反應(PCR)

前言

迄今,已發現的x連鎖遺傳病有200多種。包括x連鎖隱性遺傳病和x連鎖顯性遺傳病。常見的x連鎖隱性遺傳病有血友病、紅綠色盲、假肥大型肌營養不良（DMD），先天性丙種球蛋白缺乏癥等。此類病的致病基因由攜帶者母親傳給兒子。攜帶者女性與正常男性所生的男孩一半發病，一半正常，而女孩表型一般正常，為預防患兒出生，可保留女胎，流產男胎。而x連鎖顯性遺傳病遺傳性腎病、抗維素D佝僂病，男性患者與正常女性結婚，兒子正常，女兒都患病，通過性別鑒定，可保留男胎，流產女胎[1]。產前胎兒性別早期鑒定具有重要的社會意義。

二、胎兒性別鑒定的標本種類目前用于細胞遺傳學性別鑒定的標本有多種。（1）羊水：可以在妊娠16-20周，經羊膜腔穿刺抽取10ml左右，收集羊水細胞。（2）絨毛膜細胞：可以在妊娠6-12周，經陰道取絨毛膜細胞。（3）臍帶血：可以通過在B超引導下抽取臍帶血[2]。（4）孕婦母親外周血：近來有人發現采集6-41周孕婦母親外周血5ml-10ml，進行連續密度梯度離心富集胎兒紅細胞[3]。

三、胎兒性別鑒定的方法：目前關于胎兒性別鑒定的方法主要有五種。（一）傳統的顯微鏡細胞染色質分析法[1,4]此種方法將胎兒細胞通過特殊甲苯胺蘭染色液或硫堇染色液和阿的平染色液染色，觀察細胞內有無X、Y染色體。核膜的內緣有無一塊染色較深、大小為1um左右呈半月形的小塊，緊靠核膜，即為x小體。如果細胞核中有一發熒光的圓形或橢圓形的亮點，有如初秋夜空的北斗星，直徑約0.3um，即為Y小體，Y小體陽性診斷為男胎。此種方法不需要特殊的儀器，但結果受取材中細胞數、培養與染色效果及觀察細胞的數量有關，不易標準化，靈敏度不高。（二）B超技術這種技術較為安全，通過B超儀直接觀察胎兒的生殖器，此方法有較高的準確性，但要求胎兒發育程度較高，生殖器基本形成，妊娠達4個月以上。（三）核型分析技術通過收集羊水細胞并對其人工培養，進行染色體顯帶，性染色體XX型為女性；XY型為男性。此方法取材不方便，有較大的風險，且費時，必須由訓練有素的人員完成。(四)熒光原位雜交技術(FISH)有人根據母胎之間存在有微量血液交換，母親體內存在有胎兒來源的有核紅細胞，而且胎兒紅細胞的形態、核形、胞漿著色與母親紅細胞不同，并有特異的血紅蛋白γ和ε鏈，通過X、Y染色體特異熒光標記探針可鑒定胎兒紅細胞是來源于男性胎兒還是女性胎兒。此方法的特異性可達100%，靈敏度隨孕齡增加而增加[5]。但此方法需要較昂貴的流式細胞分析儀，操作也不易掌握，只有特定的科研人員能完成。但也有人[6]認為從母親外周血中抽取胎兒細胞進行產前診斷的可能性很小,因為胎-母轉移細胞數少，僅占母親細胞的0.0035%-0.008%胎兒有核紅細胞到達母體需要的妊娠的時間也在10周以上。（五）PCR（聚合酶鏈反應）技術從醫學遺傳學的角度，性別是由個體性染體組成決定的，其中Y染色體起決定性的作用。這是因為Y染色體帶有睪丸決定因子。

【摘要】目的探究細胞形態學對急性白血病診斷符合率的影響。方法選取2017年2月至2020年2月我院急性白血病患者132例，分析細胞形態學分型、免疫學分型、細胞遺傳學分型、分子生物學分型及聯合分型診斷符合率。結果細胞形態學分型：M13例，M225例，M328例，M46例，M516例，急性髓細胞白血病（AML）未分型12例，急性淋巴細胞白血病（ALL）36例，急性白血病（AL）6例，診斷符合率分別為80.3%（106/132）；免疫學分型：M01例，M13例，M233例，M328例，M44例，M55例，AML未分型14例，ALL37例，AL6例，急性混合細胞白血病（MAL）1例，診斷符合率82.6%（109/132）；細胞遺傳學分型：M327例，M42例，AML未分型4例，AL7例，其他異常染色體核型17例，正常核型75例（56.8%），診斷符合率24.2%（32/132）；分子生物學分型：M328例，M43例，AML未分型5例，AL9例，其他相關融合基因10例，融合基因陰性77例，診斷符合率25.8%（34/132）；MICM（形態學、免疫學、細胞遺傳學和分子學）綜合診斷符合率97.7%（129/132），高于各分型單純診斷（P＜0.05）；形態學分型診斷符合率高于細胞遺傳學分型、分子生物學分型（P＜0.05）；形態學、免疫學分型診斷符合率差異無統計學意義（P＞0.05）。結論細胞形態學是急性白血病診斷基礎，與免疫學分型診斷價值相當，應給予充分重視，而MICM綜合診斷可提高最終診斷率。

【關鍵詞】細胞形態學；細胞遺傳學；免疫學；分子生物學；診斷

急性白血病（acuteleukemia，AL）是最常見血液系統惡性疾病，發病迅速，且病程通常較短，平均生存期僅3個月左右[1，2]。AL準確分型對指導臨床治療和預后預測具有重大意義。隨流式細胞術發展及世界衛生組織（WHO）白血病分型的提出，免疫分型臨床應用日益廣泛[3]。現階段，細胞形態學（morphology）、免疫學（immunology）、細胞遺傳學（cytogenetics）和分子生物學（molecularbiology）分型即MICM分型已得到臨床高度認可，但很多基層醫院及部分三級醫院受儀器、試劑等的限制而應用受阻，尤其分子生物學、細胞遺傳學分型[4，5]。基于形態學的法、美、英分型系統（French-American-Britishclassificationsystems，FAB分型法）是傳統分型方法，操作簡便，在急性白血病的診斷中仍具有較高診斷價值及不可替代作用[6]。近年來，關于形態學、免疫學分型的對比研究主要探討免疫學的診斷價值，對形態學診斷價值的研究較少。基于此，本研究選取我院AL患者132例，探究細胞形態學對AL診斷符合率的影響，現報告如下。

1資料與方法

1.1臨床資料：選取2017年2月至2020年2月我院AL患者132例，均符合白血病診斷標準[7]，其中急性髓細胞白血病（AML）：M01例（0.8%），M14例（3.0%），M241例（31.1%），M328例（21.2%），M46例（4.6%），M511例（8.3%），未分型3例（2.3%），急性淋巴細胞白血病（ALL）37例（28.0%），急性混合細胞白血病（MAL）1例（0.8%）。男性73例，女性59例，年齡18～78歲，平均（47±10）歲。1.2方法：儀器與試劑：珠海貝索生物技術有限公司瑞氏-姬姆薩染色液試劑盒；廣東西隴化工股份有限公司醋酸萘酚酯酶（NAE）、過碘酸-雪夫反應（PAS）、過氧化物酶（POX）染色試劑；美國BectonDickinson公司FACSCantoⅡ型流式細胞儀、溶血素、破膜劑及單克隆抗體；天津瑞愛金生物科技有限公司秋水仙胺、細胞染色體培養液；美國Life公司ABI7500型聚合酶鏈反應（PCR）儀；法國Lourmat公司Vilber凝膠分析系統；金砂廣播儀器廠DY-600型中壓電泳儀；上海博迅實業有限公司醫療設備廠SSW-420-2S型電熱恒溫水浴箱；華美生物工程公司淋巴細胞分離液；上海源奇生物醫藥科技有限公司白血病相關融合基因檢測試劑盒。①細胞形態學：取骨髓涂片進行瑞氏-姬姆薩染色（骨髓小粒多、涂片好），油鏡下分類計數200個有核細胞并行細胞化學染色，包括PAS、POX、NAE+氟化鈉抑制（NaF），計數陽性率并觀察酶型，按FAB標準分型。②免疫學分型：取肝素抗凝骨髓液1～2mL，用流式細胞儀測定，分出幼稚與成熟細胞群（CD45/SSC設門），進行免疫表型及抗原表達分析，陽性：膜抗原＞20%，CD34和胞質內抗原＞10%，類型判斷依據歐洲白血病免疫學分類協作組（EGIL）積分標準。③染色體核型：取肝素抗凝骨髓液2～5mL，接種于細胞染色體培養液（2×106/mL細胞），終止培養前1h加入秋水仙胺（0.05μL/mL），離心收獲細胞，固定液固定，滴片，行核型分析（R顯帶法）。④分子生物學：取2～3mL抗凝骨髓液，0.9%氯化鈉注射液稀釋（等體積），分離單個核細胞并裂解，提取總RNA，逆轉錄得到cDNA，行多重巢式PCR反應，反應產物電泳（1.5%瓊脂糖凝膠），觀察分析結果。1.3觀察指標：①細胞形態學分型；②免疫學分型；③細胞遺傳學分型；④分子生物學分型；⑤4種分型與聯合分型診斷符合率。1.4統計學處理：運用SPSS21.0分析，計數資料以例數和百分比（%）表示，行χ2檢驗，以P＜0.05表示差異有統計學意義。

2結果