醫學遺傳學課程思政教學設計研究

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【摘要】為開展醫學遺傳學的課程思政教學，在課程思政育人目標、教學內容和教學方法上進行有效的設計，達到在課程教學同時樹德育人的培養目的。

關鍵詞：醫學遺傳學；課程思政；教學設計

“醫學遺傳學”是用人類遺傳學的理論和方法來研究遺傳病應用于醫學實踐，從親代傳至子代的特點和規律、起源和發生、病理機制、病變過程及其與臨床關系的學科。“醫學遺傳學”是一門由遺傳病這一紐帶把遺傳學和醫學結合起來的學科，從遺傳學角度系統地描述了疾病的病因、發病機制、病變過程。“醫學遺傳學”課程是基礎醫學、臨床醫學、法醫學等醫學相關專業本科生的專業必修課。教育部明確提出要全面推進高校“課程思政”建設。對于充滿人文精神的醫學科學來說，理想信念的教育和價值觀的引領決定了我們培養什么樣的醫學人才。培養健康中國需要的創新型、應用型、復合型卓越本科醫學人才是醫學教育的目標，這一目標要求醫學課程的建設和教學不僅僅是在專業上的突破和教學方法上的創新，而是在專業教學的同時塑造醫學生的人生觀、價值觀和榮辱觀，夯實醫學生成才成長的德育基礎，促進醫學生人文素質的提高和發展。作為醫學教育的重要專業課程，“醫學遺傳學”如何結合專業知識設計和開展課程的思政教學成為課程建設和醫學人才培養的重要一環[1-2]。

1“醫學遺傳學”課程思政育人目標和整體設計思路

醫學遺傳學在課程教學的頂層設計上，把思政培養作為課程教學的目標放在第一位，結合知識傳授、能力培養，著力對大學生的社會主義核心價值觀進行培養。在教學實施中有目標有意識地對大學生開展思政教育，將其作為一種學科思維，提煉出專業課程中所蘊含的“思政基因”，將知識與之融為一體，轉化為具體化、生動化的“教學載體”，達到課程教書育人的功能[2-3]。課程設計的育人目標：（1）愛國情懷，民族自豪感：分析中國對罕見病、出生缺陷等的防治政策和實效，了解我國在這些方面的策略和措施、取得的實效，領會我國醫療衛生政策的優越性，造福廣大人民群眾的成果，增強學生對我國相關情況、政策、成就的了解，培養愛國主義和自豪感。講述中國科學家的故事，培養民族自豪感，也培養醫學生學習為人類解除病痛的職業素養和醫學精神。（2）科學的態度、探索的精神：梳理醫學遺傳學發展歷程中里程碑式知識點，如豌豆雜交實驗、先天性代謝病的發現、DNA雙螺旋結構解析、人體染色體數目與疾病的發生、產前診斷、基因編輯技術等。這些知識點都是經反復研究、在不斷質疑聲中建立起來的，從而培養醫學生嚴謹求實的科學態度，不斷創新探索的科學精神。（3）醫學遺傳學中的倫理問題：在傳授專業知識的過程中，明確將專業性職業倫理操守和職業道德教育融為一體，給予其正確的價值取向引導，以此提升其思想道德素質及情商能力。（4）科學技術的發展對社會的推動作用：從孟德爾的遺傳學說到DNA雙螺旋的發現；從染色體技術到基因診斷、基因編輯技術；大數據時代遺傳醫學的進展，科學技術對社會具有不可估量的推動作用，通過這一要素的教學，培養學生的科學哲學觀。（5）人文關懷，責任心培養：出生缺陷人群、罕見病人群的醫療需求以及關愛培養學生作為醫者的社會責任心和人文情懷。

2課程思政教學與對應知識點設計

醫學遺傳學主題是遺傳疾病和疾病的遺傳，知識要點在于遺傳疾病的從親代傳至子代的特點和規律、其發生的病理機制、病變過程及其與臨床表型以及診斷、治療和預防的方法。從遺傳學角度系統地描述了疾病的各種病因、發病機制、病變過程。醫學遺傳學在教學上分為三大篇：總論篇介紹醫學遺傳學的學科以及發展歷史；基礎篇為基因突變模塊、基因病模塊、染色體病3個模塊，講述各類遺傳疾病的遺傳規律和特征和機制；臨床篇為各類遺傳疾病病理機制、臨床特征、診斷治療預防等，包括了遺傳性疾病、臨床遺傳學問題、遺傳病的診斷治療3個模塊。在思政教學設計上結合3個模塊的教學，融入愛國情懷，民族自豪感，科學的態度、探索的精神，醫學遺傳學中的倫理問題，科學技術的發展對社會的推動作用，優生科學的概念與在我國的歷史及其重要性，出生缺陷的預防、出生缺陷人群的關懷五大思政元素。使學生對醫學遺傳學學科形成發展有科學的認識，對從事醫學遺傳學研究與教育的前輩事跡有深刻的感悟，對將醫學遺傳學知識應用于臨床實踐有明辨的能力，最后通過學習使其世界觀、人生觀、價值觀有所升華，達到進一步“立德樹人”的教學效果[3-4]。

2.1醫學遺傳學總論部分的設計

該篇介紹醫學遺傳學、遺傳病等基本概念，遺傳病的研究策略，醫學遺傳學的分支學科，人類基因組概念，遺傳病的特點和分類，醫學遺傳學的發展歷史。這部分的思政教學設計充分結合學科的發展歷史，梳理“遺傳學”“醫學遺傳學”發展歷程具有里程碑意義的知識亮點，了解技術發展對社會的推動作用。科學家特別是中國科學家在其中的杰出貢獻。例如以孟德爾的故事、DNA雙螺旋發現的歷程闡述科學的生命在于創新，科學的勝利在于沖破傳統觀念。在遺傳病概述部分，對于遺傳病分類中的朊蛋白疾病的知識點介紹，則結合普魯希那教授與朊蛋白疾病研究的故事，通過講述科學家的故事結合知識點闡述科學精神，分析朊蛋白病分子機制，這類疾病的發現不僅具有重要的理論價值和實踐意義，而且發現的過程本身也給了人們不少啟迪。教授學生學習在線《孟德爾遺傳》（OMIM）的應用，則結合OMIM的編撰等故事，分享MIM創始人麥克西庫的貢獻，其編制的醫學遺傳學的“圣經”《孟德爾遺傳》（MIM），免費讓所有的學習者、教育者、研究者共享，極大推動了醫學遺傳學的研究進展。而在線的OMIM問世更以其高速更新率和便捷的使用特性這一知識寶庫的作用和影響發揮到最大程度。

2.2醫學遺傳學基礎篇的設計

醫學遺傳學基礎篇分為3個知識模塊。模塊1的內容包括：基因突變、基于疾病的遺傳學數據分析、基因突變的分子細胞生物學效應。主要知識點在于基因突變的特性、類型和分子機制；誘發基因突變的因素，因突變導致蛋白質功能改變的機制和遺傳學數據分析等。其中“基于疾病的遺傳學數據分析”是與時俱進的新科技教學內容，將其專業知識和思政教育融為一體，介紹大數據在現代醫學中的應用，特別是我國大數據在醫學中的應用情況。模塊2主要內容是基因病的遺傳，包括了單基因病的遺傳規律和特征、多基因病的遺傳規律和特征、線粒體病的遺傳規律和特征、染色體與染色體畸變。單基因病的遺傳規律和特征的教學有豐富的教學視頻資料，通過遺傳病視頻資料觀看直觀地學習遺傳疾病的規律和特征，這些珍貴視頻資料拍攝于20世紀80年代初，視頻制作者上海醫科大學許由恩教授歷盡辛苦拍攝制作的這些視頻成為全國的醫學遺傳教學的寶貴資料，許教授的這些故事，他獻身醫學教育的事跡也隨之成為鼓舞醫學生的珍貴資料。線粒體遺傳有著特殊的母系遺傳的特征，而誕生2016年世界上第一例三親兒童的，討論線粒體病的防治上倫理學、法律的問題。模塊3主要講述人類染色體的結構形態、類型、數目、染色體畸變類型和形成機制，染色體畸變的研究方法，在這一章節以人類染色體數目的發現，講述華人科學家的故事。以及學習敢于挑戰權威的科學態度，介紹人類細胞遺傳學研究方法和進展，引入科學技術的發展對社會的推動作用。

2.3醫學遺傳學臨床篇的設計

這部分的知識點集中介紹臨床醫學學問題，模塊1遺傳病包括單基因遺傳病，要求學生掌握主要的分子病和先天性代謝缺陷病的分子機制和臨床癥狀，與這部分教學內容相結合的是我國科學家在遺傳疾病上的發現和杰出貢獻，培養學生愛國情懷、民族自豪感。設計通過多個疾病的研究故事，如杜傳書父子對蠶豆病的研究、中國臨床遺傳學奠基人羅會元的貢獻等分享研究者特別是中國學者的探索精神和杰出貢獻。我國地中海貧血防治成效，以及醫療衛生政策的優越性大大提升當地的人民健康水平，有效減少遺傳負荷。多基因遺傳病的章節，在掌握多基因遺傳病和復雜性疾病等概念的同時了解我國對慢病研究防控的進展和成效。胰島素發明的故事了解我國對這類疾病防治的貢獻。染色體病的特點和分類：常見的染色體病，特別是Down綜合征的表型特征、遺傳分型和分子機制、診斷、治療及預防。Down綜合征的發現是一個多學科融合的研究發現。可以融入科學的態度、探索的精神，跨學科研究的意義等思政元素。模塊2主要討論臨床遺傳學問題，包括出生缺陷、腫瘤發生的遺傳學、表觀遺傳與疾病。出生缺陷相關的知識點緊密結合我國出生缺陷防控措施，取得的顯著成果，通過多年的防控實施，我國出生缺陷發生率大大減少，使得學生對我國醫療衛生的成效有客觀的認識。而腫瘤遺傳學講述慢性粒細胞白血病與費城小體的知識則將慢性粒細胞白血病的機制和其特效藥格列衛的研發有機結合，并了解我國現在已將格列衛進入醫保的狀況。以曾毅院士的研究，通過鼻咽癌發生的環境與遺傳機制的分析為例教授腫瘤的發生與環境也遺傳交互作用機制，同時學習科學的態度、探索的精神，了解科學研發的艱辛，以及中國科學家對腫瘤遺傳學做成的杰出貢獻。表觀遺傳與疾病篇章則讓學習者在掌握知識的同時了解世界及我國表觀遺傳學的發展方向。模塊3是遺傳病的診斷治療與咨詢，這部分教學內容涵蓋以下幾個方面。（1）遺傳病診斷方法，分子診斷的基本原理和主要方法；（2）遺傳病的治療原則，基因治療的基本概念、策略及轉基因治療的技術考慮；（3）遺傳咨詢的基本流程、手段和必要性。通過無創產檢、分子診斷的學習，了解其研發過程，講述中國（華人）科學家的杰出貢獻和愛國心；在科學探索中不畏艱辛不懼人言，勇于探索的精神；了解無創產前診斷對健康生育的重大意義和分子診斷技術對遺傳病防治的重大意義。遺傳病治療的知識學習需要了解基因治療的發展史，及其對人類疾病治療的劃時代意義；引導思考科學技術的應用是否會對人類帶來危害，遺傳病防治與倫理學問題。我國對非法行醫、違反倫理的醫學行為的法制。熟悉群體篩查手段和必要性；了解遺傳倫理隱私等問題的解決思路。

3教學方法的設計

在課程教學中，設計了相應的思政教學案例，如何與知識點有機結合，融鹽于水，而不是單獨講思政故事；課堂教學學時有限，如何高效率地傳播科學知識同時又開展課程思政教育，都有賴于有效的教學方法的設計[5]。課堂教學與翻轉課堂相結合，學生課前查閱文獻資料，教師講故事結合學生翻轉課堂。利用在線教學平臺，開展線上線下混合式教學，充分利用微課、慕課、錄屏等在線資源，通過混合式教學的開展有效實施知識點與思政育人的融合。案例討論，根據教學課時的情況組織學生課堂或課后分組討論，通過具體案例，討論和思考倫理、人文關懷、科學精神等問題。實踐活動，組織學生開展出生缺陷人群關懷活動，出生缺陷防控和優生知識宣傳活動，運用所學的知識參與公益活動，在實踐中開展思政育人。

參考文獻

[1]教育部.高等學校課程思政建設指導綱要[Z].教高(2020)3號.

[2]楊玲,劉雯,左伋.中國高校“醫學遺傳學課程思政”指南(2019)[J].中國優生與遺傳雜志,2019,27(10):1279-1280.

[3]翟立紅,姚勁松,李君,等.高校《醫學遺傳學》課程思政教育的探索和實踐[J].教育教學論壇,2019(10):25-26.

[4]楊玲,劉雯,左伋.基于案例的醫學遺傳學“課程思政”設計與實踐[J].中國優生與遺傳雜志,2019,27(8):1023-1024.

[5]張妮,米亞靜,劉潔,等.醫學遺傳學“課程思政”教學設計與實踐[J].生命的化學,2021,41(8):1864-1868.

作者：劉雯 楊玲 陳莉 楊云龍 王勇波 左伋 單位：復旦大學基礎醫學院細胞與遺傳醫學系