解剖學案例教學分析

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【摘要】遺傳病案例教學是醫學遺傳學教學中的重要部分，但大多高校醫學遺傳學課程設置于臨床醫學專業課之前，學生缺乏疾病分析的臨床思維。因此，筆者在遺傳病案例分析教學中，整合解剖學知識，將復雜的遺傳病特征化繁為簡，依據解剖學知識對疾病特征進行歸類、分析及討論，從而提高了學生學習效率及課堂教學質量。

【關鍵詞】解剖學；醫學遺傳學；案例分析；教學研究

醫學遺傳學教學及研究的主要對象是遺傳病，探討其發病機制、遺傳方式、診斷、治療及預防的方法，降低它在人群中的危害，以改進人類健康水平［1-2］。醫學遺傳學課程是一門基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科，其課程設置多位于臨床課程學習之前，學生尚未系統性接受臨床思維訓練。遺傳病是遺傳物質結構和功能異常而導致的疾病，不同的基因突變會引起多種組織、器官及系統的異常，導致遺傳病具有復雜多變的疾病表型，因此在實際案例教學中，學生分析起來往往十分困難［3］。為此，我們根據學生現有醫學基礎知識，在遺傳病案例分析教學中，與解剖學知識相整合，在實踐教學中注重以受累器官的解剖學特征為分析切入點展開，不僅有利于學生對遺傳病的理解，也能夠使他們更好的理解基因與疾病表型之間的相互關系，從而提高學生自主學習及分析問題的能力。

1解剖學知識在遺傳病案例分析中的必要性

遺傳病表型復雜多樣，同一個基因突變可引起不同的疾病表型，而不同的基因突變亦可引起相類似的疾病表型。此外，由于基因表達具有時空特異性及組織特異性，因此，突變基因所引起受累器官及受累系統損害程度往往輕重不一。本階段學生由于缺乏診斷學、內科學等系統的臨床思維訓練，在遺傳病案例分析中往往不能抓住主要重點，分析散，缺乏系統性。鑒于遺傳病表型的復雜性，在案例分析中我們需要化繁為簡，對受累疾病的大體部位，器官組織，涉及系統等依據解剖學知識進行歸納和分類，在學生有限的醫學知識情況下，可以較為系統全面有條理的對遺傳病特征進行總結，進而有利于理解“基因型-疾病表型”之間的內在聯系，以及相關的遺傳學概念。

2解剖學知識在遺傳病案例分析教學的具體方法

2.1通過解剖學概念引入診斷學相關知識。解剖學是醫學的根本，是醫學生開始其醫學學習的基礎，本階段學生具有大體解剖學及局部解剖學知識。課堂以學生自我復習的學習形式，回顧人體解剖學知識，包括解剖學姿勢，大體解剖部位的劃分，系統解剖的劃分。以學生自身看病引入醫生如何看病，在學生討論的基礎上引入診斷學基礎知識，疾病診斷是有一整套理論及規律來進行的，其思路是依據大體解剖順序，頭部、頸部、軀干及四肢，以及系統解剖如運動系統、呼吸體系等基礎知識來進行。2.2運用解剖學知識凝練遺傳病案例特點。遺傳病往往累及多個器官系統，且疾病表型輕重不一，變化多樣，多以綜合征形式表現。以染色體病18三體綜合征案例分析舉例，引導學生依據大體解剖結構歸納出典型病例的外觀表型特征，如頭頸部（小眼，眼距寬，耳位低，小口小頜等畸形），胸部（胸骨短，先心病等），腹部（臍疝，腹股溝疝等），四肢（握拳時3、4指貼掌心，足內翻等畸形）等各大體部位特征。同時，根據系統解剖學知識，對疾病表型受累系統進行歸納。以神經-肌肉遺傳病為例，分析案例時復習系統解剖學知識，識別疾病表型累及中樞神經系統還是周圍神經系統，進而具體到神經分支及傳導通路的分析。在其它遺傳病的分析教學中，同樣可以采用該方法引導學生對遺傳病表型特點進行梳理及分析，以解剖學知識的理論及語言進行規范。2.3根據疾病解剖特征分析致病基因的致病機制。當疾病特征用解剖學知識進行歸納整理好，其受累部位、器官、組織及系統清晰明了。此時，在分析基因型-疾病表型的相互關系時，可以較為容易的引入“遺傳異質性”，“表型多樣性”等較為復雜及難理解的遺傳學概念，依據案例讓學生認識到遺傳病具有表型多樣性，其核心是突變基因在不同組織，不同器官發揮不同效應的結果。以馬凡氏綜合征的案例分析為例，該疾病主要受累器官為骨垢、眼和心血管系統，本綜合征的基本缺陷在于原纖維蛋白（fibrillin）異常，此時引入原纖蛋白基因（FBN1）的致病機制討論。原纖維蛋白存在皮膚結締組織基質、肺、腎、血管、軟骨、腱、肌、角膜及睫狀小帶中，因此FBN1突變后可累及到其表達的區域和結構。在分析致病基因-疾病表型相關關系時，以解剖學知識為基礎，結合學生現有醫學知識如生理學，組織胚胎學等，引導學生展開討論FBN1突變引起疾病表型的具體機制。

3教學評價方法和結果

對本校臨床醫學本科教學班隨機抽取2個班，分為實驗班和對照班。對照班采用傳統的學生小組自行討論分析案例，老師綜合講解的方式進行，而實驗班老師結合解剖學知識引導式分析歸納的教學方法進行。通過對比2個班學員課堂難點知識講解時間，實驗報告成績和學生滿意度來對教學進行評價。數據用t檢驗進行統計分析，P<0.05表示差異有統計學意義。教學評價統計如表1所示，在遺傳復雜概念的講解和討論時間上，對照班耗時約15分鐘，較實驗班多7分鐘。實驗報告成績方面，對照班平均得分為83.5分，而實驗班平均得分為92.3分。學生滿意度方面，對照班平均分為85.4分，而實驗組為94.2分，實驗班各項分值均顯著高于對照班（P<0.01），差異具有統計學意義。礎、以器官系統為基礎、以問題為基礎和以臨床表現為基礎的多種教育模式，各具特色［4］。本校的教育模式以學科為基礎，將整個教育分為基礎課、臨床專業課、臨床見習實習3個階段，整個學習過程中基礎與臨床獨立，醫學遺傳學課程被以基礎課的形式安排在臨床專業課之前，于大學三年級上半學期開設。本階段學員具備有一定的醫學基礎知識，但是缺乏臨床實踐。醫學遺傳學其出發點及落腳點均為遺傳病患者及致病基因致病機制，涉及到遺傳病患者咨詢，診斷等多方面，國外及國內多家單位均設有醫學遺傳專科，我國于2014年正式建立醫學遺傳專科的住院醫師培訓制度［5］。醫學遺傳學可視為一門新興的臨床學科，那么，在教學中就需要案例教學填補理論與實踐的空白。醫學案例教學，往往針對臨床具體病例，遺傳病案例也不例外，涉及到分子、細胞及器官組織，大體結構等諸多方面，需要綜合運用到解剖學、細胞生物學、分子生物學、生理學等基礎醫學知識，同時還需具備有診斷學、內科學、外科學等臨床知識。然后，本階段本科學員不具備后者臨床知識。回顧醫學發展，人類認識自身及疾病均離不開解剖學知識的發展，解剖學知識統領著現代醫學各學科，已經在多個交叉學科教學中整合運用［6-7］。因此，在實踐教學中，我們回到了醫學的根本解剖學，將解剖學知識與遺傳病案例分析相整合，將復雜的遺傳病特征化繁為簡，以解剖學知識來整理歸類，極大的提高了教學進度及學習效率，同時也為學生后續的臨床課學習扎實基礎知識，提高了學生對遺傳病例的綜合分析能力。

綜上，解剖學知識在醫學遺傳學案例分析教學中充當了幫助理解和思路引導的作用，有助于學生對遺傳病案例有條理的整理歸類及學生臨床思維的培養訓練，更有利用遺傳病案例致病基因型-疾病表型的分析，從而提高了學生學習效率及課堂教學質量。

作者:戴禮猛 王艷艷 官興穎 郭洪 白云 單位:陸軍軍醫大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室