先天性范文10篇

1對象與方法

1.1對象

本組37例中男25例，女14例；胎齡＜37周18例(其中胎齡＜32周者2例、≥32～35周者6例、36～37周者10例)、＞37周者19例；早產及出生體重＜2500g者18例、≥2500g者19例。

1.2診斷標準和方法

(1)新生兒及母親梅毒血清檢查均陽性。均抽取靜脈血，做快速血漿反應試驗(RPR)及梅毒螺旋體被動顆粒凝集試驗(TPPA)檢查，同時排除TORCH及HBV、HIV感染；(2)檢查新生兒有或無異常臨床癥狀與體征表現。可有皮膚粘膜損害、肝脾腫大、低體重、呼吸困難、腹脹、貧血、病理性黃疸、血小板減少、水腫、骨X線改變等多種異常。

1.3結果

【關鍵詞】先天性梅

先天性梅毒亦稱胎傳梅毒，是梅毒螺旋體通過胎盤進入胎兒血液循環致胎兒先天性感染所致。現將本院2003年1月至2007年8月共收治的先天性梅毒60例分析如下。

1臨床資料

1.1一般資料

本組60例，其中男35例，女25例；胎齡28～37周13例，37～42周45例，＞42周2例；入院時齡＜24h8例，1～7d32例，8～28d20例；出生時體重1430～4120g。在本院出生患兒42例，外院出生18例。所有在本院出生的42例新生兒母親產時血RPR均呈陽性，滴度1：1～1：64，新生兒血TPPA均（＋）。所有病例均采集患兒血清和腦脊液標本。

1.2臨床特點

1.胚胎核混濁的先天性白內障混濁居晶狀體核心呈灰白粉塵樣，遂名先天性中心性，粉狀白內障。多為雙眼對稱性。常有家族遺傳傾向。不影響視力，也不發展，不需治療。

2.胎兒核至嬰兒核混濁的先天性白內障典型的有板層白內障(又名繞核性或帶狀白內障，perinucleousorzonularcataract)。多為雙側性不發展，但可隨年齡增長新生的晶狀體纖維將混濁區擠向深層。混濁多呈帶狀，繞核而行，可分幾層呈同心性排列，層間隔以透明帶，最外一層常有短弓形繞帶騎在核的赤道部周圍名曰騎子(riders)。在高倍裂隙燈下可見這些帶狀混濁是由致密的混濁小點組成。一般愈靠近周邊部愈致密，愈接近軸心部愈稀薄甚至于逐漸消失。這些混濁所在的部位和大小與胎生期發病的早晚和持續時間有關。即發病愈早愈偏向核心，持續愈久混濁愈濃厚。因此胎兒早期出現的混濁多在胎兒核附近，對視力可有一定的影響。散瞳后可露出透明的晶狀體周邊部，故視力會有提高。本病發病原因尚不完全了解，可能有部分遺傳因素。因常見懷孕期的母親有顯性或隱性手足搐搦、血鈣低、血磷高的歷史，同時生后的小兒常有佝僂病以及牙齒生長遲緩，指甲脆弱等上皮營養性發育不良現象，所以許多學者認為此病是由于先天營養不良，特別是與鈣質缺乏有關。因此病多在胎兒期開始形成，生后不一定缺鈣。可查血鈣、血磷濃度以助診斷。如果混濁范圍遮蓋整個瞳孔區，不能窺看視神經乳頭，應即時手術摘除，2歲以上患兒可同時植入人工晶狀體。由于人工晶狀體技術的日益完善，增視性虹膜切除本已不常用，但應根據術者的經驗及設備而定。

3.嬰兒核至皮質深層混濁的先天性白內障。

(1)冠狀白內障：是一種比較多見的先天性白內障。多在青春期后不久出現。多為雙側性。有遺傳傾向。混濁呈短棒狀、啞鈴狀、圓形或橢圓形不等。排列在周邊部皮質深層，呈整齊的放射狀形如花冠，遂名冠狀白內障(Coronarycataract)。此型白內障又常合并點狀白內障，但晶狀體的中心部都是透明的，所以臨床不散瞳檢查常被忽略。此種白內障多不會進展，不影響視力時無需治療。

(2)藍色點狀白內障：多在出生時或至遲到青少年期被發現。混濁是細小點狀(間或見少許片狀)呈帶有藍色的灰白混濁，散布在皮質深層(周邊部多見)，所以多不影響視力，亦不進展，不需治療。

4.中軸部混濁的先天性白內障

關鍵詞先天性巨結腸

摘要先天性巨結腸（Hirschsprung′sdisease）是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯于近端結腸，使該腸段肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。目前治療的方法有多種，絕大多數需要開腹或借助腹腔鏡處理腸系膜，切除病變腸管，其手術創傷大，術后切口感染、腸粘連等并發癥多。我院2002年3月～2004年8月共施行非開腹改良soave手術6例，將復雜的腹會陰手術轉變為一種微創型手術，使手術創傷明顯減少，手術時間縮短，術后腹部無切口，患兒恢復迅速。手術的改進對護理亦提出新的要求，高質量的護理對手術的成功及并發癥的預防起到了至關重要的作用。

一、臨床資料

本組6例患兒，男5例，女1例，年齡8～15個月。診斷：患兒入院后均經X線鋇灌腸攝片診斷為普通型先天性巨結腸，全部患兒均經肛門完成手術，術后48h開始恢復排便功能，平均術后住院時間9天，術后3個月隨訪，每日排便3～4次，食欲均正常，無肛周感染、小腸結腸炎、吻合口狹窄等并發癥發生。

二、術前護理

2.1心理護理

5．我們可以看到康德在上面的問題上的深刻性。康德明確地提出了自然科學何以可能的問題，顯然他要問科學的必然性從何而來。克里普克則不言而喻地將科學理論視為必然，看不出有什么深刻的思想。

康德是否會認為“水是H2O”是先天綜合的，非常難以判斷。因為康德只說了純粹自然科學的原理是先天綜合的，沒有提及具體的科學命題。這絕對是非同小可的一件事，康德在這里考慮的是自然科學何以可能，考慮的是純粹自然科學的原則，稱它們是先天綜合的，沒有把具體的科學理論中的命題稱為先天綜合的。比如，康德喜歡說的“任何事物都有原因”這個先天綜合知識，在科學的實踐中從來沒有被否定，而且從科學活動的可能性來看，唯有假設它才能夠進行----科學實驗都是為了找到某些現象的原因而做的，當然假定了現象都是有原因的。即使我們把某一現象的原因搞錯了，如同用“以太”來構造物理理論，也并不表明所解釋的現象沒有原因----而是這原因還沒有找到，原因是存在的。所以，任何經驗都不會否定“任何事物都有原因”，在這個意義上的確可以說它是先天的。而否定康德的想法，似乎是認為“某些現象是沒有原因的”----人們馬上會期待我們給出反例，我們當然給不出；而且，“某些現象是沒有原因的”與科學的主流（也可以說是唯一之流）相悖謬，看起來根本沒有可能。

但是，從另一方面看我們則會得到相反的結論：運用這些純粹的原理所得到的具體科學命題總有可能是錯的，不是必然的----搞錯“原因”即一例，物理學的歷史充分說明了這一點。從“以太”的例子以及從愛因斯坦理論取代牛頓理論等事實可以知道，現有的科學理論不是永恒真理，不是這種意義上的必然真理。從科學哲學中的整體論來看，當經驗與科學理論矛盾的時候，受到修改的有可能是科學理論，顯然這否定了科學理論的形而上學必然性。因此，說“水是H2O”至多是先天綜合真理，也是在忽視了許多問題的情況下得到的，實際上根本不能說“水是H2O”就是先天綜合真理。

康德只說“純粹自然科學的原理”是先天知識，沒有說具體的科學命題是先天綜合知識，表明他的認識是非常深刻的。既然是對“純粹自然科學”講的，他的結論自然不肯定任何現有的科學理論是必然的，因為它們不是純粹自然科學，而是運用“純粹自然科學”的原理所得到的“不純粹的自然科學”，自然是可錯的、不必有必然性。康德考慮的實際上是科學何以可能的問題，考慮的是科學如果是必然的，其必然性源于何處。顯然，這是以從任何經驗都得不到必然真理這個休謨式的結論為起點的。

克里普克則肯定沒有這么多的考慮（本來應該有），其結論依賴于現有科學理論（我們在任何時候所說的科學理論當然都是“現有的”）是必然的，僅此一點就有邏輯缺陷，對于科學理論的發展及其與科學理論的必然性問題缺乏應有的考慮。當然，康德用圖型說試圖證明范疇的運用是必然的，似乎主張我們在具體的經驗情境中能夠知道該用哪些、不該用哪些范疇，因而運用范疇所形成的命題好象也應該是必然為真的，顯然也不符合科學實踐：我們總有可能錯誤地確定出因果關系。“水是H2O”即承接了這種尷尬，不知道是否該稱之為先天綜合的。這種尬尷說明，“水是H2O”的必然性無法確認，我們只能說，如果“水是H2O”是必然的，其必然性應來源于經驗之外的、先天的東西（不管這些東西是否被確定為科學理論）。

6．甚至這也還不是問題的全部：即使我們靠分析實物的水的樣品得到的結論“水是H2O”有必然性，我們也僅是對那些被儀器分析過的水（樣品）有此結論，對于那些靠外觀相似而被判定為“水”（克里普克語）的所有物質，都能得到這個結論嗎？分析哲學中對這個結論的肯定論證，都隱藏著內在的矛盾（如普特南等人的論證），但這里不能予以分析64。在這個意義上“水是H2O”如果被認為是有必然性的真理，則其必然性仍然如同前面已經多次總結過的，不是經驗所能證明的，需要經驗之外、即先天的條件，從不同角度考慮都會得到同樣的結論。這些簡單的述評式論證足以證明，克里普克關于“水是H2O”是后天必然真理的斷言漏洞百出，無論怎么理解都不可能正確。但凡呈現出什么必然性，則或是定義，或是要求有先天的條件保證它（不管保證得了與否）。康德對“先天”的解釋：問題可能在哪里？

克里普克對康德的新發展集中于后天地認識先天命題是可能的這一點上，迄今為止尚未得到證明----克里普克沒有進行過理論研究，而他的例子并不成功。這是我們僅僅根據克里普克的觀點，對“先天真理”、“先天地認識”等進行較為形式化的研究得知的。

“先天偶然真理”之混亂

“先天”與“必然”分離的正規實例，是“先天偶然真理”和“后天必然真理”。前一種例子其實是克里普克在概念發生了混淆；后一種例子又包括兩類，都是由于克里普克沒有認識到“先天”與“必然”的深層意義造成的。這里我們先著手解決克里普克的“先天偶然真理”的例子，我們將證明兩個結論：

并不存在“后天”認識“巴黎米尺是一米長”這個真理的可能性；

“巴黎米尺是一米長”也不可能是偶然真理。

1．“巴黎米尺在時間t0是一米長”是米的定義，從定義就能知道它為真。克里普克據此說它是先天真理，說明他是根據命題為真是否依賴于經驗判斷一個真命題是不是先天真理的，里面存在經驗概念是不用考慮的。

摘要：兒童白內障發病率可達2—4/1000。發生于新生嬰兒的白內障則叫先天性白內障，是出生時即已發生的晶體部分或完全渾濁。由于嬰兒視力正在發育中，而先天性白內障可嚴重影響視力發育，其危害更甚于老年性白內障。如果不能盡早手術，將會造成嚴重弱視。一旦錯過了手術最佳時機，即使進行了手術，起視力也很難恢復。

關鍵詞：眼科先天性白內障臨床治療

大多數在出生前后已存在，及一小部分生后才逐漸形成的具有先天遺傳或發育障礙的白內障。新生兒先天性白內障的發病率為4‰。新生盲兒中約30％為白內障致盲。

先天性白內障多為雙眼對稱性發病，也有單眼發病者，常伴有眼部和全身先天畸型如小眼球、小角膜、虹膜和脈絡膜先天性缺損以及面部四肢畸形等。嚴重影響視力的先天性白內障如不即時治療，會發生感覺性眼球震顫、斜視及弱視。一些對視力沒有影響又不發展的限局性白內障，無需特殊治療。

按晶狀體混濁不同部位的特征分類敘述于：

1.胚胎核混濁的先天性白內障混濁居晶狀體核心呈灰白粉塵樣，遂名先天性中心性，粉狀白內障。

【關鍵詞】先天性梅毒患兒

近年來梅毒發病率呈明顯上升趨勢,隨著育齡婦女梅毒發病率的增加,先天性梅毒發病率也明顯上升。本院自2003年6月至2008年6月共收治52例早期先天性梅毒患兒,現分析報告如下。

1臨床資料

1.1一般資料52例患兒中男31例,女21例；入院時日齡＜1d21例、～7d17例、～14d10例、～28d4例,早產兒19例(胎齡30～36周,其中5例因胎兒宮內窘迫行剖宮產)、足月兒33(其中足月小樣兒10例);出生時輕度窒息8例,重度窒息5例。

1.2臨床表現患兒均有皮疹,主要為暗紅色癍疹及丘疹,同時伴小膿皰10例,伴表皮剝脫15例;伴口周、肛周皸裂18例；鼻腔有分泌物8例;肝脾腫大26例,黃疸28例,營養不良19例,有不同程度的貧血18例,合并新生兒吸入性肺炎16例,支氣管肺炎并心功能衰竭、雙睪丸鞘膜積液、左肺動脈狹窄、卵圓孔未閉及動脈導管未閉各1例,新生兒腸炎、多器官功能衰竭各3例。

1.3實驗室檢查梅毒血清學檢查:52例患兒快速血漿反應素試驗(RPR)均為陽性(1∶16～1∶128),梅毒螺旋體乳膠凝集試驗(TPPA)均為陽性;血常規:患兒白細胞均有不同程度增高(18～35)×109/L,8例血小板減少(26.0～95.6)×109/L,18例Hb下降(4.5～11.0g/L);尿常規:13例有蛋白尿和血尿,尿蛋白(+～+++),尿紅細胞(+～+++);肝功能:28例血清總膽紅素升高(131～442μmol/L),18例谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶有不同程度升高(分別為45～186U/L和40～172U/L),19例總蛋白和白蛋白下降(分別為35～54g/L和19～32g/L)。

【關鍵詞】心動圖

應用胎兒超聲心動圖產前診斷胎兒先天性心血管異常,觀察胎兒心臟結構及血流狀態,是診斷胎兒先天性心血管畸形較好的方法。現對本院近2年來胎兒超聲心動圖臨床應用情況進行總結分析，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

2006年9月至2008年1月，本院分娩總數8834例，活產8708例，同期門診孕婦（含本市下級醫院轉來的高危孕婦）8110例做產前胎兒超聲心動圖檢查,年齡20～47歲；孕齡22～39周。

1.2方法

摘要：目的：應用國產封堵器介入治療小兒先天性心臟病并對其療效進行初步評估。方法：總結我院36例行導管介入治療的先天性心臟病患兒。其中室間隔缺損(VSD)23例，房間隔缺損(ASD)8例，動脈導管未閉(PDA)5例。結果：成功率為100%,術后隨訪0.5～4年,無不良并發癥。結論:心導管介入治療小兒先天性心臟病操作簡單、安全、有效,是一項有發展前途的治療方法。

關鍵詞：國產封堵器;介入治療;小兒;先天性心臟病

非青紫型先心病分型中的主要類型動脈導管未閉(PDA)、室間隔缺損(VSD)、房間隔缺損(ASD)均是小兒常見的先天性心臟病,分別占先天性心臟病患兒的25%，21%和21%[1],該病嚴重威脅患兒的生長發育。隨著導管介入器材的不斷完善和治療水平的不斷提高,小兒先天性心臟病介入治療在我國已廣泛開展,我院于近年開展此項治療，獲得較滿意的臨床療效,現報告如下。

1資料與方法

1．1一般資料

我院從2003年3月至2007年6月進行小兒先天性心臟病導管介入治療36例,男20例,女16例,年齡3～14歲,平均年齡(6.6±2.3)歲。36例患兒術前均經臨床體格檢查、心電圖、心臟X線平片及心臟彩色多普勒超聲心動圖檢查確診為先天性心臟病,符合介入封堵術適應證[2]。其中室間隔缺損(VSD)23例，房間隔缺損(ASD)8例，動脈導管未閉(PDA)5例。