精準醫學技術范文10篇

摘要:精準醫學將帶來了一場變革，醫院的質量建設也將隨之發生深刻的變化。本文通過對精準醫學時代醫院質量建設發展趨勢進行分析，認為醫院管理機制、診療服務體系、醫務人員素質、醫療信息安全等四個方面在精準醫學時代首當其沖，面臨新的挑戰。醫院管理者應從促進合理醫療、優化學科布局、搭建數據平臺、健全創新機制四個方面探討精準醫學時代醫院質量建設的應對策略。

關鍵詞:精準醫學;質量建設;醫院建設;發展戰略

繼2015年1月美國精準醫療計劃之后，我國于2016年3月召開首次精準醫學戰略專家會議，啟動中國的精準醫療計劃，著力于發展精準醫學，推動健康中國建設［1］。精準醫學的發展是一個漫長的過程，真正進入精準醫學時代還需要相當長的時間［2］。當務之急應是主動思考如何迎接精準醫學時代的到來，準確把握精準醫學給醫療服務帶來的深刻變化，積極應對精準醫學時代醫院質量建設新的要求。

1精準醫學與醫院質量建設

1．1精準醫學的概念。一般認為，精準醫學是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術等，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類及診斷，制定個性化的疾病預防和治療方案的醫學模式［3］。與傳統醫學模式相比較，精準醫學更注重大數據分析和個體信息采集，其“精準”體現在疾病的預防、診斷、治療、康復等整個過程。治療手段的精準化，只是精準醫學的一個重要組成部分。只有從更全面的角度來理解精準醫學，把握好精準醫學時代的全景，才能更完整地理解精準醫學時代醫院質量建設的內涵，探討精準醫學時代的醫院質量建設意義。1．2精準醫學對醫院質量建設的影響。美國“精準醫療計劃”所涉及的醫學領域比較局限，主要是極少部分疾病的基因診斷與靶向治療［4］。但是美國“精準醫療計劃”作為精準醫學時代的一個開端，給醫學將帶來的是一場巨大的變革。醫療服務的內容、形式、方法以及醫院質量建設的內涵都將發生深刻變化。與當前更多的關注醫療服務的形式和方法不同，精準醫學時代醫院質量建設將更注重醫療服務的內涵，通過診療技術的變革為患者提供更優質的服務，回歸醫院質量建設之本義。

2精準醫學時代醫院質量建設的發展趨勢

摘要:精準醫療模式需要臨床醫生掌握基因測序、數據分析等能力。文章以醫學遺傳學課程為切入點，通過調整部分課堂教學內容、增加遺傳數據庫查詢實踐、講授基因測序報告解讀方法、提高教師教學能力、建立與基因測序公司交流與合作等方式，在臨床醫學本科生教學中逐步引入精準醫學的內容，不但提高臨床醫學本科生對精準醫學知識的認識、運用和掌握，也增加學生的課堂學習興趣，以期培養出更適應于精準醫學要求的新時代醫學本科生。

關鍵詞:醫學遺傳學;教學改革;精準醫學

得益于近年來生命科學技術的迅猛發展，以二代基因測序、人工智能、大數據分析為代表的生物學前沿技術迅速浸入醫學領域，由此催生不同于傳統診療模式的精準醫療模式的出現。其主要特征在于海量的基因測序結果與患者臨床資料相結合，在分子水平對患者疾病進行分析，精確尋找發病原因和治療靶點，從而對不同遺傳背景的患者提出個性化的診斷和治療方案［1］。這一全新的醫療模式代表著臨床醫學的未來發展趨勢。目前，精準醫學正在各級醫療機構“自上而下”地推廣與應用，但是臨床醫生對基因測序技術、生物信息學、大數據分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而對高校現有的醫學人才培養模式提出了新的需求和挑戰［2，3］。醫學遺傳學主要在DNA水平研究疾病與基因的關系，既是醫學與生物學的交叉學科，也是基礎醫學與臨床醫學相結合的橋梁學科，其理論和實踐與精準醫學有著天然的契合度。經典的醫學遺傳學課堂教學重點包括單基因病的遺傳及單基因病介紹、染色體畸變及染色體病、群體遺傳學等，為臨床工作中遺傳病的診斷、治療、預防和咨詢發揮重要的作用。但在精準醫學適用范圍不斷擴大的新形勢下，傳統的教學內容與精準醫療的培養需求存在脫節，由此造成的弊端可能有:①學生工作后囿于傳統診療模式，看不懂基因測序結果或者不能有效甄別基因測序結果的準確性;②鈍化了學生的科學思維敏感性，工作后可能忽略了對新發現基因型或表型的首創性研究［4］。為此，我們嘗試以醫學遺傳學課程為切入點，在臨床醫學本科生教學中逐步引入精準醫學的內容。目標在于通過將部分精準醫學知識融入醫學遺傳學課程，提高臨床本科生對精準醫學知識的認識、運用和掌握，提升其在臨床工作中對遺傳病的識別、診斷能力，并加強臨床工作中對遺傳病的基礎研究能力。

1實施對象

實施對象為我校2021級五年制臨床醫學專業部分學生，在第二學年第四學期學習醫學遺傳學課程，已修完人體解剖學、生理學、生物化學與分子生物學等基礎醫學課程。

2教學改革的內容

摘要：隨著精準理念向臨床醫學各個專業迅速滲透，精準護理應運而生。通過溯源精準護理的內涵、理清其概念范疇，從護理評估、癥狀管理、用藥督導和健康教育4個方面分析精準醫學視域下護理理念的革新和實踐進展，展望精準護理的未來前景，以期為精準護理研究和實踐的深入推進提供參考。

關鍵詞：精準醫學；精準護理；護理專業；護理評估；癥狀管理；用藥督導；健康教育；綜述文獻

精準醫學是以組學技術、生物信息和大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫療模式，強調以基因組學為主，通過大規模人群隊列研究，實現對疾病的精準診療［1］。從人類基因組計劃到精準醫學戰略的30余年發展歷程中，以分子生物特征解析為基礎的精準醫學正深刻地改變著現代醫療保健模式［2］，而作為醫療保健供給的重要一環，精準理念也影響滲透著護理專業［3］。早在1988年，一小群有遺傳學知識背景的護士在美國馬里蘭州成立了國際遺傳學護士協會（InternationalSocietyofNursesinGenetics，ISONG），致力于提升護理學科在人類基因／基因組學領域的科學性和專業性［4］。2009年，《基因與基因組學護理精要：專業能力、課程指南和結局指標》［5］由基因／基因組護理能力共識小組，內容涵蓋精準護理的護士能力要求、培訓課程指南和結局評價指標，為精準護理的人才培養提供了專業化標準。2012年，美國國立衛生研究院（NationalInstitutesofHealth，NIH）組建了精準護理科學顧問團，旨在通過證據回顧、專家研討和公眾反饋的方式，識別出可通過護理專業解決的、關切公眾健康的基因組問題，以構建精準護理科學的研究計劃藍圖（theNursingGenomicScienceBlueprint）［6］。近年來，精準醫學視域下的護理理念隨之更新，相關護理研究和應用實踐開始涌現。本文擬對精準醫學視域下護理專業實踐的變革進行綜述，并分析精準護理的發展前景，以期為精準護理研究和實踐的深入推進提供參考。

1精準護理內涵

精準醫學為疾病的預防和診療思路帶來了顛覆性的改變，同時也催生了精準護理。Fu等［7］指出，精準護理是在精準醫學和精準健康理念的指導下，護理人員對患者進行精確表型分析或表型深分析，在適當時間針對合適患者進行準確的護理實踐，以達到治療效果最大化。劉鎖霞等［8］從人本底蘊出發，認為精準護理是依據個人基因、疾病型態、性別、微生物反應體質、生活型態、家庭、種族及社會文化因素等個別差異，提供最適配的護理處置。Santos等［9］通過案例分析的方式，闡述了腫瘤的分子病理特征、藥物基因組學和靶向療法對腫瘤護理工作的影響，突顯出加強護士精準醫學相關知識培訓的必要性和緊迫性，啟發在臨床實踐中將基因／基因組學信息融入腫瘤防治護理的重要意義。就廣義的護理實踐而言，精準護理涉及范疇較寬，包括健康促進、疾病預防、癥狀管理、決策支持及康復隨訪等方面［6］，并與精準醫學相呼應，其目的在于精準優化護理效果，滿足患者個體化需求，提高護理效益的同時降低醫療成本［3，10－11］。精準醫學的蓬勃發展較大程度上豐富了護理專業的學科內涵，拓展了學科的精度和深度，同時也對護理人員的執業準入提出更高的要求，作為多學科照護團隊的重要成員，護士必須做好前瞻準備將相關知識整合于日常實踐中［12］。

2精準護理實踐

摘要:精準醫學的提出對醫學職業教育提出了更高的要求，提高學生學習的效果，實現醫學職業院校人才培養目標，更重要的是結合當前國家對職業院校開展的教學工作診斷與改進的相關要求，有效地將精準分層教學策略落實到基礎醫學課程的教學全過程中，勢在必行。

關鍵詞:精準教學;分層教學;教學診斷與改進;教學模式

2017年，教育部職業教育與成人教育司為貫徹《國務院關于加快發展現代職業教育的決定》[1]，落實《教育部辦公廳關于建立職業院校教學工作診斷與改進制度的通知》[2]做了具體的部署和要求。在保證學校“基本辦學方向、基本辦學條件、基本管理規范”的基礎上，以教學工作為重點建立健全診改制度。改變傳統教育教學模式，實施適合診改的全新教學策略勢在必行。2016年精準教育和分層教育逐漸應用到高等教育教學中，也出現了一些對于精準分層教學法理論的研究。醫學職業院校的教學屬于快餐醫學，教學應滿足必須和夠用，對于精準的要求則更高，有效的分層是精準實現的基礎。精準分層教學策略的應用不僅應體現在專業課程的教學體系中，更應體現在基礎醫學課程的教學體系中，即精準教學框架應貫穿教學的全過程[3]。

1以學生專業發展為目標，變寬泛為精準

學生的專業發展目標的實現，離不開人才培養方案的制定和課程標準的規范化和精細化的設置。醫學職業院校的學生專業的不同僅體現在專業性比較強的課程設置中，對于基礎醫學課程的設置則比較泛化，專業帶頭人一言堂的設置方式已經嚴重淡化了專業的區別性，表現為多個專業在同一門基礎醫學課程中無論學時、課程內容選擇、課程考核內容等都完全相同，精準的設置基礎醫學課程在專業人才培養方案中的學時比例、課程標準，體現專業的差異性，精準的教學模式[4]才能更好地促進學生專業的發展，才能更好地實現人才培養的目標。

2以精準醫療服務為導向，變傳統為現代

一、計劃背景

精準醫學(precisionmedicine)，是一種以“個人”為單位的治療或藥物開發，透過環境、生活習慣、健康狀態、基因等各種變因，建立各種人群子類型(subpopulation)，在交互比對后用于提升診斷與治療之精確性，乃至采取有效的疾病預防措施，以及藥物研發的投入方向，包括保險同質風險人群界定在內之新醫學發展趨勢。2015年1月，時任美國總統奧巴馬于國情咨文中明確宣布啟動“精準醫學計劃”(PrecisionMedi-cineInitiative，PMI)，〔1〕目的在于加速精準醫學之發展，透過“精準醫學世代研究計劃”(PMICohortPro-gram，PMI－CP)〔2〕①之建置，作為擴展精準醫學知識與方法的平臺〔3〕。計劃編制內的咨詢單位業已做成完整建議報告(以下簡稱“完整報告”)。〔3〕2016年12月，《二十一世紀醫療法案》(以下簡稱“醫療法案”)〔4〕終獲正式立法。醫療法案所涉議題廣泛，其中一個重要的發展方向，則是將包括PMI在內的眾多生物醫學研究預算直接逐年定額立法，而非前年度始行編列;同時，國會撥付PMI的預算逾14億美元，且此種設立強制支出的專門基金不會取代或抵消原有的預算制度，誠可謂“錦上添花”。〔5〕綜上，一個由政府主導的全國性世代研究計劃，除經費投入與技術精進值得高度關切外，更應觀察背后安排、維系計劃運作的法制架構與政策工具之設計。他山之石，可以攻玉。本文將進一步說明精準醫學發展的功能與趨勢，并以完整報告之內容為經，《醫療法案》為緯②，透過對美國PMI的管制模型及實質議題的重點政策安排與法制架構建議的認知，提出綜整的結語，以為未來發展精準醫學、轉譯醫學及大型人體生物數據庫建置之借鏡所在。

二、精準醫學計劃之監管與治理架構

1．精準醫學計劃之監管政策如前所述，參考國外政策運作端的“怎么做”就比技術產出端的“做什么”更為重要。精準醫學的發展，其實仰賴社會各個層面的大規模參與。事實上，轉譯醫學發展過程中即已凸顯許多政策安排與法制建立的需要，而在未來推動精準醫學的時候，亦已預見其必要性。綜合以觀，所涉及的重要面向至少有以下四點:(1)計劃本身的管制模型;(2)各參與者的(信息)自主權;(3)數據庫建置的運作;(4)信息安全及隱私保護。〔6－7〕2．精準醫學計劃之治理架構目前PMI主要以全民計劃為執行平臺，旗下分成四大項目:信息與研究中心、參與者科技中心、醫療服務提供組織及生物數據庫〔8〕。國家衛生研究院另設兩個獨立的咨詢單位，其一是國家衛生院下的“全民計劃咨詢小組”，小組的咨詢建議呈報給國家衛生院做成關于全民計劃的政策評估規劃〔9〕;另一則是“咨詢委員會附設精準醫學工作團隊”，于2015年9月做成完整報告，同年12月完成更新報告，目前已終止運作〔10〕。根據完整報告，鑒于PMI世代研究牽涉基因科學與復雜的挑戰，其治理機制必須具備創新與問題解決之能力，善用最新生醫科技，避免資安危害，并能實時應對研究參與者喜好及意愿的變化。為此，計劃建置上應著重于如下三點:(1)計劃主責人員。(2)指導委員會之組成。(3)獨立倫理審查委員會之設置。〔6〕3．美國相關發展歷程與借鏡依(行為)經濟學之聚焦理論(focalpointtheo-ry)，由政府出面進行政策安排與設立法制架構之管制手段，能以公示且權威的方式，給予各方行動者明確可依循的路徑，以形成整合平臺，提升整合協作及效率，此特性已受法律學者所重視〔11〕。準此，如美國PMI此種結合一般民眾、衛生醫療系統、生醫研究者等多層面的大規模長期合作，法制介入之必要性已不再只是“正當化”的規范性要求，而是如同設置交通號志般的制度性基礎建設，使扮演不同角色的各方行為主體能各司其職。當然，良好的治理模型與清楚的法制，也能降低研究計劃推動過程中誤傷人權、誤觸法網的法規風險。在具體管制框架部分，PMI的執行單位采取強調效率與責任的獨任制，而非合議制的模型(例如委員會)，并使計劃主任必須對主管的政府單位(國家衛生研究院)負責。采取獨任制的同時，完整報告仍須盡量呈現多元意見，故建議以指導委員會為咨詢單位的方式設置、補充，并要求主任本身亦為該委員會的主席，以直接聽取意見。報告也以建議的方式，例示未來可能需要協調的部會與單位，除了一般衛生健康單位，還包括民權辦公室、退伍軍人部及國防部，反映美國本身的特殊醫療政策需求〔6〕90;〔12〕。跨部門溝通能為PMI的推動提供實時咨詢，并在交流中尋找可合作利用之資源〔6〕90。

三、核心議題之探討

1．參與者的(信息)自主權保護議題當代民主法治國家中，基于保護人性尊嚴，此類由政府法規、預算所支持，且大規模搜集、研究個人健康信息之活動，勢必強調參與者之自主權及(信息)隱私保護等人權及倫理之規范面向。單方面企求生醫研究與治療成果、忽略參與者自主性的做法，例如冰島經驗所引發的倫理爭議，都是必須參考警惕的前車之鑒。〔13〕值得注意的是，完整報告并未抽象地訴諸“尊嚴(dignity)”的基本權概念，而是著重具體的執行面向，包括“建立伙伴關系”“建立并維持信任”“溝通”“同意”及“結果回報”等。完整報告建議建立伙伴關系的層級是包括“社群(communities)”集體層面的“公眾信任(publictrust)”:透過“辨認并優先執行有效的參與策略及運作”為原則，將研究的潛在利益極大化、并力求收集分析大規模資料、共享的內在風險極小化，藉由教育訓練及常態的權益保障措施，降低計劃無意間破壞公眾信任的風險。同時，仍需透過媒體及無直接隸屬、合作關系的團體，將研究進行及成果有效傳播給一般社會大眾及潛在參與者。〔6〕39－42當然，若個別參與者的自主權保障失當，建立公眾信任恐怕會難上加難。除了一般典型的參與者權益與機制外，因應當前精準醫學研究之需要，結合民意調查結果，完整報告提出了有別傳統的規04劃與建議，更是值得注意。(1)同意方式與同意范圍當代生醫研究倫理十分著重“告知同意(in-formedconsent)”之議題。然而，告知應明確、特定的要求，在精準醫學研究的脈絡下不斷受到可行性的挑戰〔14〕。有鑒于此，完整報告提出“標準化、集中化的電子同意書”之目標外，更認為參與者同意之范圍應包括“允許對參與者再聯絡”以及“允許未來研究使用”，并詢問參與者是否愿意參加PMI相關的補充研究;同時，將“告知”化為一種“定期報告”的常態溝通任務〔6〕41－43。上述設計，均呼應白宮當初規畫之愿景，建立“動態且實時的同意機制”，以強化研究計劃之透明性與參與者之主動性。〔14〕完整報告亦顧及自主能力不足族群之保護問題:包括兒童、“欠缺自我決定能力之成年人”和“參與后始受監禁者”。完整報告考慮精準醫學研究之完整性、避免“健康落差”，并未直接排除其參與，而建議進一步研究，并制定相應的保護機制。〔6〕26－28(2)信息回饋與信息自主第二個與自主權有關的議題是精準醫學的研究成果是否應公開、甚至回饋個別參與者?于茲容有疑慮者，在于參與者個人切身相關之個別結果(individualresults)之揭露問題，尤其是基因資料。面對此種困境，完整報告建議，首先，應賦予參與者實時且交互式的偏好設定，由參與者自由調整欲知悉的信息項目;其次，建制完善的基因信息說明機制是PMI的必要投資。而這些任務，需設置專責的小組委員會設計具體的執行方式、標準與平臺〔6〕44－45。若完整報告直接建議編列預算支應，則說明(美國)民眾十分看重對自身健康信息的掌握，也呼應完整報告小組一貫“拒卻家父長主義”的保護立場。2．數據庫建置的運作面向議題PMI的重要基礎建設就是數據庫，尤其是各種大型數據庫，透過數據庫間的比對串連，才能實現精準醫學原始設定的研究方法。(1)協調中心之設置報告盤點了預期研究普遍所需的核心資料組資料以及研究特定子群始需要的數據。在各數據庫間，完整報告建議設立“協調中心”，透過最有效率的輻射式系統(hub－and－spokemod-el)與個別研究的數據中心連結，并設置單一窗口作為使用平臺。數據庫間的鏈接也須注意標準化問題。完整報告建議應善用現存的國際標準，無須新創;即使創造新的數據標準，仍須以能在全國乃至國際間通用為目標。當然，在各方參與者加入研究計劃伊始，就需要有標準化的基礎檢查與數據整理方式，將健康信息用統一的格式及分類標準進行系統性整理，以便串聯數據庫〔6〕68－71。同時，《醫療法案》亦簡化部分數據庫串連的程序，授權由國家衛生研究院資助的各研究，其研究資料在國家衛生研究院主任的要求下可彼此共通，加速研究者取得并實時運用相關資料。〔5〕(2)跨數據庫串聯之考慮然而，各種數據庫顯然無法完全由PMI獨立從頭設置，而需要與個別參與者以及其他既存的數據庫合作———這再次涉及誘因，以及提供誘因的倫理與法律問題。在參與者個人層次上，以不造成損失或傷害的前提下，對其提供的信息、及植基于該信息所產出符合臨床實驗室改良修正案的研究成果，應享有完整的近用權，并由研究者提供說明服務〔6〕64－67。同時，提供信息的合作方式，亦應注意一般參與者的行為偏好。〔6〕56－58相較之下，與大型數據庫的合作狀況較為復雜。完整報告一方面建議PMI應同時與個別參與者及機構數據庫合作，互補其優缺點;另一方面提出“等價交換模式(quid－pro－quomodels)”:研究者透過質量管控與數據整理、詮釋的步驟，增加從PMI世代研究取得臨床數據之價值，并發展算法以辨認個體相關臨床情形的所屬群體，因此應要求研究者向協調中心回報，提供整理及詮釋之數據復本24以及算法……。透過研究者對資料的加值，強化整體資源，而合作機構透過近用權，也能利用加值后的數據。至于數據庫臨床數據之分享，仍須倚賴同意機制予以正當化。〔6〕50－55，65(3)分享機制之建立在過去，HIPAA允許但并不強制各研究、醫療、保險或信息處理單位揭露“受保護的健康數據(pro-tectedhealthinformation，PHI)”;但《醫療法案》則可以在調查后對不合理的信息阻擋行為處以最高100萬美元的罰款。然而HIPAA并未直接修改PHI原有的隱私保護規定與罰責〔15〕。可見，新法規定固然可能降低各單位藏私不分享相關信息的動機，卻也讓其進退維谷、誤觸侵犯隱私之虞;故未來兩者間如何調和，有待實務運行后再來調適。〔16〕3．數據近用及隱私保護議題(1)數據近用之限制措施PMI在多種法規的節制下，勢必要處理信息安全及隱私保護的議題。完整報告特別考慮PMI具備大規模敏感數據，故要求依循聯邦信息安全管理法的規定，考慮“數據敏感性”及“違反信息安全之后果嚴重性”，設計層級化保護機制;原則上應使用“去識別的個人資料”①，并設置獎勵措施，持續找出系統的安全漏洞，并要求每季、每半年或遭受攻擊后提交信息安全報告，持續在信息安全議題上對公眾說明、負責。〔6〕71－73完整報告進一步將數據近用之管制依敏感度列為四級:①公開信息。②供公眾登入查詢的信息。③識別化的個人資料。④可識別身分的個人資料。不管使用哪一級數據，查詢及存取的動作皆應限于協調中心所建立、而足以保障信息安全的環境下進行。〔6〕64－68(2)參與者之保護措施雖然并非局限或針對PMI，但《醫療法案》對保護研究參與者隱私之新措施，勢必影響同為聯邦層級、且高度倚賴數據分享的PMI。國家衛生研究院主任FrancisS．Collins稱新法“采取了二十年來最進步的隱私保護措施”〔5〕。修法前，國家衛生研究院只會在部分情況下保密命令，保護研究參與者個人之可識別信息(及其他屬于PHI之信息)免于公布;而即使有HIPAA的保護，這些個人資料在修法前仍多依信息公開法等規定，以訴訟管道取得。但《醫療法案》要求國家衛生研究院無條件對所有受聯邦資助之研究保密命令，且可視情況對未受聯邦資助之研究亦保密命令〔5〕〔16〕。為保護這些因研究取得之個人資料，《醫療法案》不但規定司法或行政程序中之使用須經個人同意，更擴大受保護信息之類型:若因技術發展而使其他敏感信息能被運用于建立個人識別，則即使其為低度風險，在新法中亦將之納入保護范圍。〔16〕

現代醫學重要的貢獻是能夠提前預測病癥的發生，大大降低了民眾患病的風險。這一突破得益于分子診斷學的發展與完善。

一、什么是分子診斷學

生活中我們經常聽別人說“這孩子長得像媽媽”或者“我隨爸爸，單眼皮”,這是基因遺傳的作用。不單單樣貌會遺傳，一些病癥也會遺傳。分子診斷是通過分子生物學的方法去檢測病人體內遺傳物質的結構或者表達水平的變化而做出一些專業準確的判斷，這樣的診斷學技術就是分子診斷。分子診斷在檢驗醫學中有著重要的作用，為醫學事業的發展作出了卓越的貢獻。當父母擔心家族遺傳病會遺傳給孩子時，可以通過分子診斷技術來提前預測和預防，在孕婦生產前就可以進行檢測和診斷。提到基因，大家對DNA一詞不陌生了，分子診斷的材料就包含了DNA、RNA和蛋白質。

二、分子診斷學技術包含哪些內容

分子診斷學技術已經廣泛應用于傳染病的診斷、流行病的調查、食品衛生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫鑒定等各個領域的研究，主要包括：基因測序技術、分子雜交技術、基因芯片技術。

三、分子診斷學技術在檢驗醫學中被應用在哪些方面

摘要：惡性腫瘤一直以來嚴重威脅著人類健康，近年來，其發病率和致死率逐步上升。隨著生物醫學的不斷發展，分子診斷學和基因組精準篩查技術的進步，加快了人們在基因組層面對疾病的認識。基于上述背景，研究者們提出了“個體化治療”的概念與模式。主要研究了一種新型的醫學概念與醫療模式，即精準醫療。從精準醫療提出的背景，精準醫療的概念，具體實施方法及應用與展望等方面對精準醫療在腫瘤治療中的應用做了詳細的闡述。

關鍵詞：精準治療；腫瘤；藥物敏感性

在我國甚至是全世界范圍內，癌癥都是導致人類因疾病死亡的一個主要原因，也是社會發展的巨大負擔。據全國腫瘤登記中心統計，2014年全國癌癥新發病例數約為380．4萬例（其中男性211．4萬，女性169．0萬），平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7個人被確診為癌癥。腫瘤發病率為278．07／10萬（男性為301．67／10萬，女性為253．29／10萬），中標率（中標率：人口標準化率按照2000年中國標準人口結構）為190．63／10萬，世標率（世標率：人口標準化率按照Segi＇s世界標準人口結構）為186．53／10萬。根據2018年《ACancerJournalforClinicians》發表的《2018年癌癥數據報告》，預計2018年美國。將有170余萬新發癌癥病例，死亡人數則在61萬左右，這意味著每天平均將會有1700人因癌癥去世。由此可見，癌癥已成為威脅人類健康的巨大殺手。

1精準醫療定義

在多種因素的共同刺激下，機體局部的任意細胞在基因層面上失去對其生長的正常調控，細胞異常增生就會形成腫瘤。其難治愈的一個主要原因是腫瘤具有異質性，腫瘤的異質性主要體現在以下兩個方面：（1）不同患者的腫瘤之間存在異質性。（2）同一患者體內不同惡性腫瘤細胞之間存在差異，即腫瘤內部異質性。腫瘤內部異質性給患者的診斷和治療增加了難度，導致患者不良預后的發生。隨著生命科學和醫學研究的進展，研究者對腫瘤治療提出了精準化和個體化的要求。由于人類個體化差異，不同病人對于不同藥物的耐受性不同，因此采用精準治療的方法，將有助于對不同病患、針對患者耐藥性制定出適合的治療方案。精準化和個體化醫療就是要求考慮患者本身的個體差異，因為每個人都有不同的遺傳背景，并且暴露于不同的環境因素中，有著不同的生活方式，屬于疾病不同亞型的病人，在治療反應性上存在很大差異。精準醫療是一種全新的醫療模式，這種模式充分發揮了生物信息學、大數據科學及基因測序技術的優勢，結合個體化醫療，以期把合適的藥物給到合適的病人，給予最有效的治療方法。

2精準醫療的發展歷程

[摘要]醫學生以暑期“三下鄉”社會實踐活動為主要形式，通過開展醫療志愿服務在國家健康扶貧戰略中發揮重要作用。以共青團中央、全國醫藥類高校共青團工作聯盟組織大學生“健康扶貧”專項社會實踐活動為研究對象，梳理出當前醫藥類高校組織醫學生開展社會扶貧志愿服務實踐活動的突出特征和積極成效，分析出醫學生在醫療志愿服務過程中存在的精準性不高、整體性不夠和連續性不強等相關問題，并在思想引領、活動平臺建設、活動方式改進等方面提出相應對策。

[關鍵詞]醫學生；志愿服務；精準扶貧；質量提升

打贏打好脫貧攻堅戰役是國家鄉村振興戰略的重要基礎[1-2]。現階段，農村剩余的深度貧困人口脫貧難度不斷加大[3]，健康貧困是農村深度貧困人口脫貧的“攔路虎”[4]，健康扶貧成為確保農村貧困人口穩定脫貧的“牛鼻子”[5]。然而，我國農村醫療保障在供給和需求方面仍值得關注和探討[6-7]，基層醫務人員總量嚴重不足、整體素質不高[8-10]，仍然存在基層醫療衛生資源有效使用率低、醫療服務與健康需求不匹配等突出問題[11-13]，醫聯體分級診療、遠程醫療診斷等模式還處于“初探”階段[14-17]，加快農村貧困地區醫療衛生人才培養是健康扶貧的主要任務[18-20]。醫學生開展基層醫療志愿服務活動，天然具備承載高級醫療衛生人才、前沿醫療科技和專業醫療服務向基層輸出的紐帶功能[21-22]。那么，醫學生參與基層醫療衛生志愿服務現狀如何？醫學生基層醫療衛生志愿服務在健康中國和精準扶貧戰略進程中能夠發揮怎樣的作用？應該如何進一步增強醫學生醫療衛生志愿服務能力？針對這些問題，我們以當前醫學生健康扶貧基層志愿服務專項實踐活動為研究對象，開展了醫學生基層志愿服務質量提升等相關研究。

1醫學生健康扶貧志愿服務實踐現狀

近年來，共青團中央、全國醫藥類高校共青團工作聯盟積極組織大學生“健康扶貧”暑期社會實踐專項活動，取得斐然成績。廣大醫學生積極響應共青團中央號召，緊扣健康扶貧社會實踐主題和內容，在暑期以實際行動投身打贏脫貧攻堅戰，推動鄉村振興的大戰略之中。本文從全國范圍內選取60份優秀“健康扶貧青春行”大學生暑期社會實踐專項活動成果報告作為分析對象，通過關鍵詞檢索，梳理出當前醫學生醫療衛生基層志愿服務實踐活動的特征和成效。

1.1醫學生基層志愿服務特征

摘要：隨著人工智能的不斷發展和完善，醫療健康領域越來越多的應用人工智能這一先進技術來提升醫療的流程效率以及改善患者的就醫體驗，當前我國人工智能技術已經廣泛應用到醫院醫學方面的諸多核心領域，臨床醫學就是人工智能技術深入應用的重要領域。人工智能技術在醫院臨床醫學當中的應用給醫院的臨床醫療領域注入了新鮮的血液，并逐漸成為臨床醫學中最為重要的支撐和輔助技術。本文通過闡述人工智能技術的基本概念，分析人工智能技術應用在醫院臨床醫學研究的重要意義，以此為切入點，找尋人工智能技術在醫院臨床醫學中的具體應用方向，為醫院臨床醫學的未來發展提供可行性建議。

關鍵詞：人工智能技術；醫院臨床醫學；應用

隨著科學技術的不斷發展，人工智能技術無論在理論方面還是應用方面都取得了突飛猛進的發展，特別是在醫療領域的應用，給我國的醫院醫療體系建設、醫療服務水平以及護理服務質量都帶來了巨大的推動。人工智能技術是較為前沿的交叉學科，通過計算機中的智能機器來模擬人腦處理相應的問題，將人工智能技術應用到醫院的臨床醫學建設具有十分重要的現實意義，它不僅可以極大的緩解臨床醫療的壓力以及工作負擔，還能夠大幅提升臨床護理質量，推動臨床醫療的發展，是我國醫院臨床醫學未來的主流發展方向。

一、人工智能技術的基本概念

人工智能技術，又稱“AI”，是當前全球發展中較為先進的科學技術，也是當下全球經濟發展應用最為廣泛的科學技術。AI技術誕生于二十世紀五十年代，通過多年來不斷的發展，現代的人工智能技術已經取得了飛速的進步，無論是利用機器模仿人類語言，還是通過計算機模擬人類思維方式都去了的顯著的成就，當下，人工智能技術已經廣泛應用到社會各個領域學科的研究當中。簡而言之，人工智能技術就是利用計算機和機器人來實現機械人工智能操作，進而幫人類分擔一部分工作或者參與一系列復雜的研究發展。人工智能技術應用到醫院臨床醫學當中具有十分重要的研究意義，對推動醫院醫療服務水平以及醫療行業發展都具有十分重要的現實意義。

二、人工智能技術應用在醫院臨床醫學研究的重要意義

【摘要】多學科協作診療（Multi-disciplinaryteam，MDT）有助于突破單一學科局限、整合各學科優勢資源、促進疾病的規范化及個體化診療。病理醫師的精準診斷是MDT治療決策制定的關鍵之一；同時，MDT討論又可促進病理醫師的繼續醫學教育。通過病理醫師積極的、主動的參與MDT討論，加強與臨床醫師之間的溝通交流，可從病理取材的規范化、病理診斷的全面性、加強對新病種或少見病種的認識、提高分子病理水平等方面促進病理精準診斷，為患者的個體化治療提供基礎。

【關鍵詞】多學科協作診療；病理醫師；精準診斷；繼續教育；個體化治療；分子病理

多學科協作診療（Multi-disciplinaryteam，MDT）是指以病種為單位，由兩個以上專科醫學專家共同討論，為患者提供個體化診治方案的診療模式[1]。這種綜合診療模式，有助于突破單一學科局限、整合各學科優勢資源、促進疾病的規范化及個體化診療[1]。MDT模式已在歐美發達國家廣泛推廣，在英國更是以白皮書立法的方式強制推行，促進患者生存質量的提高[1-2]。MDT的專家團隊常常由相關內外科、醫學影像科及病理科等科室專家組成。其中，病理科醫師綜合形態學、免疫表型和分子病理特征得出的精準診斷是MDT治療決策制定的關鍵之一[1]。同時，MDT綜合討論又促進了病理醫師診斷的規范性和知識更新。本文將結合國內外進展及我院MDT開展實踐，探討MDT模式下病理醫師的繼續醫學教育，促進病理學科及相關臨床學科交叉發展，最終促進我國個體化醫療水平的提高。

1病理醫師在MDT中的作用

隨著疾病特別是腫瘤研究的深入，新的檢測技術、治療靶點和靶向藥物的不斷涌現，決定了疾病特別是腫瘤精準診治的復雜化和精細化。病理醫師作為MDT團隊的核心成員之一，承擔著為患者個體化治療提供具有充分信息的綜合病理診斷報告職責。病理診斷報告內容包括詳細的組織學診斷、危險度分級和分子遺傳學特點等，為MDT的臨床綜合診斷、預后判斷、治療方案的制定和調整、靶向治療、療效及病程監控等提供病理依據。因此，在MDT模式下，促進病理醫師的專科、交叉學科培訓等繼續教育具有重要意義。

2如何利用MDT進行病理醫師的繼續教育