精準醫學下護理專業實踐研究

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摘要：隨著精準理念向臨床醫學各個專業迅速滲透，精準護理應運而生。通過溯源精準護理的內涵、理清其概念范疇，從護理評估、癥狀管理、用藥督導和健康教育4個方面分析精準醫學視域下護理理念的革新和實踐進展，展望精準護理的未來前景，以期為精準護理研究和實踐的深入推進提供參考。

關鍵詞：精準醫學；精準護理；護理專業；護理評估；癥狀管理；用藥督導；健康教育；綜述文獻

精準醫學是以組學技術、生物信息和大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫療模式，強調以基因組學為主，通過大規模人群隊列研究，實現對疾病的精準診療［1］。從人類基因組計劃到精準醫學戰略的30余年發展歷程中，以分子生物特征解析為基礎的精準醫學正深刻地改變著現代醫療保健模式［2］，而作為醫療保健供給的重要一環，精準理念也影響滲透著護理專業［3］。早在1988年，一小群有遺傳學知識背景的護士在美國馬里蘭州成立了國際遺傳學護士協會（InternationalSocietyofNursesinGenetics，ISONG），致力于提升護理學科在人類基因／基因組學領域的科學性和專業性［4］。2009年，《基因與基因組學護理精要：專業能力、課程指南和結局指標》［5］由基因／基因組護理能力共識小組，內容涵蓋精準護理的護士能力要求、培訓課程指南和結局評價指標，為精準護理的人才培養提供了專業化標準。2012年，美國國立衛生研究院（NationalInstitutesofHealth，NIH）組建了精準護理科學顧問團，旨在通過證據回顧、專家研討和公眾反饋的方式，識別出可通過護理專業解決的、關切公眾健康的基因組問題，以構建精準護理科學的研究計劃藍圖（theNursingGenomicScienceBlueprint）［6］。近年來，精準醫學視域下的護理理念隨之更新，相關護理研究和應用實踐開始涌現。本文擬對精準醫學視域下護理專業實踐的變革進行綜述，并分析精準護理的發展前景，以期為精準護理研究和實踐的深入推進提供參考。

1精準護理內涵

精準醫學為疾病的預防和診療思路帶來了顛覆性的改變，同時也催生了精準護理。Fu等［7］指出，精準護理是在精準醫學和精準健康理念的指導下，護理人員對患者進行精確表型分析或表型深分析，在適當時間針對合適患者進行準確的護理實踐，以達到治療效果最大化。劉鎖霞等［8］從人本底蘊出發，認為精準護理是依據個人基因、疾病型態、性別、微生物反應體質、生活型態、家庭、種族及社會文化因素等個別差異，提供最適配的護理處置。Santos等［9］通過案例分析的方式，闡述了腫瘤的分子病理特征、藥物基因組學和靶向療法對腫瘤護理工作的影響，突顯出加強護士精準醫學相關知識培訓的必要性和緊迫性，啟發在臨床實踐中將基因／基因組學信息融入腫瘤防治護理的重要意義。就廣義的護理實踐而言，精準護理涉及范疇較寬，包括健康促進、疾病預防、癥狀管理、決策支持及康復隨訪等方面［6］，并與精準醫學相呼應，其目的在于精準優化護理效果，滿足患者個體化需求，提高護理效益的同時降低醫療成本［3，10－11］。精準醫學的蓬勃發展較大程度上豐富了護理專業的學科內涵，拓展了學科的精度和深度，同時也對護理人員的執業準入提出更高的要求，作為多學科照護團隊的重要成員，護士必須做好前瞻準備將相關知識整合于日常實踐中［12］。

2精準護理實踐

2．1融合精準理念的護理評估。有效的資料收集和評估對后續護理程序的實施至關重要。融合精準理念的評估是對傳統護理評估的有效補充，鑒于NIH對精準醫學的定義，精準護理評估主要包含個體基因差異、環境因素和生活方式三方面［13］。重視患者基因層面信息和生活動態監測數據有助于深入理解疾病的生物學機制，從而精確識別最佳獲益人群，并采取針對性護理措施。Dai等［14］在全基因組關聯研究的基礎上，確定了與肺癌發病風險顯著相關的19個遺傳易感位點，以此構建了中國人群的肺癌多基因遺傳風險評分（PolygenicRiskScore，PRS）－19，并將該評分用于一組超大型前瞻性隊列數據的驗證，結論支持PRS－19作為年齡和吸煙等因素之外的重要的肺癌預測指標。在護理臨床實踐中，理解和分析患者基因層面的相關信息，針對肺癌高危人群做好預警性篩選和保護性監測，對于推動我國肺癌精準預防的轉化具有重要價值。作為猝死率高的遺傳性心律失常，Bru－gada綜合征目前已知致病基因19個［15］，周建軍等［16］對3例Brugada綜合征患者提取DNA進行高通量測序，發現了3種錯義突變，護理團隊除給予惡性心律失常的相關護理外，注重分析關鍵的致病基因信息、確定與遺傳易感相關的環境因素、明確形成健康生活方式的促進和阻礙因素、采集詳細的患者既往史和家族史，并建議親屬配合進行基因檢測和家系研究。通過以上評估和分析，篩選高風險的患病個體、識別部分可控的環境因素、強化健康促進的生活方式，可實現對特定患者的個體化精準照護。2．2基于精準醫學的癥狀管理。癥狀管理科學是美國國立護理醫學研究所（NationalInstituteofNursingResearch，NINR）確立的創新研究議題之一［17］。基于精準醫學的癥狀管理要求對復雜癥狀或癥狀群的潛在生物學機制進行解析，理解其對患者的影響及患者對干預反應的生物和行為學基礎［18］。不良癥狀的有效管理對于改善患者生活質量至關重要，目前關注較多的癥狀有疼痛、疲乏、睡眠紊亂、呼吸困難及情緒障礙等［18］。Hollier等［19］通過分析多種心理因素與腸易激綜合征患兒腹痛嚴重程度的關聯機制發現，軀體化癥狀和疼痛災難化是患兒焦慮／抑郁情緒與腹痛程度的介導因素，提示軀體化癥狀和疼痛災難化可作為疼痛管理的更佳干預目標［20］。Feng等［21］通過機器學習的方法識別癌癥患者放療后疲乏的基因特征及疲乏患者慢性炎癥的潛在機制，發現T細胞中的mGluR5信號可能在導致疲乏的慢性炎癥過程中發揮關鍵作用，并引發個體對輻射的免疫應答差異。提示特定基因型的患者更易出現放療后疲乏癥狀，這一結果可指導識別潛在疲乏風險較高的患者，有助于提供個性化的癌因性疲乏護理干預。睡眠研究方面，功能神經影像學檢查顯示，涉及額葉和頂葉控制區、次級感覺處理區和丘腦區頻繁性、進展性的認知缺陷是睡眠剝奪的重要標志，認知功能變化在某種意義上反映臨床睡眠障礙的嚴重程度［22］，采用認知行為干預促進患者睡眠健康被認為是一種安全有效的護理手段［23］。以上結果提示，個體基因差異、生物標志物、影像學特征及特異的臨床因素等，可用于識別特定的癥狀易感者，并基于疾病癥狀生物路徑調節模式制定個體化的癥狀管理措施。此外，護理研究者正積極探尋借助現代通訊技術（如應用程序、社交媒介、可穿戴設備等）實施數字化精準癥狀管理，并致力于將其與臨床護理工作流程相銜接；同時，基于癥狀科學的疾病預測工具也正在被逐步驗證推廣［24－25］。2．3針對個體用藥的精準督導。參與體內藥物吸收、分布、代謝和排泄過程的各種編碼基因的遺傳差異是引起藥物臨床效應多樣性的關鍵因素之一［26］。圣裘德兒童研究醫院的檢測結果表明，78％的患者至少攜帶一個活性藥物基因，影響藥物在體內的代謝和響應［27］；來自梅奧診所的研究顯示，這一數據更是高達99％［28］。利用基因和組學知識指導個體用藥有助于避免藥物不良反應和最大化療效。藥物治療無效是患者依從性差的重要原因，例如，二甲雙胍的降糖反應存在顯著的個體差異，多達三分之一的患者對其降糖反應不理想，而這種個體差異與遺傳因素（如轉運蛋白基因變異）具有重要關聯［29］。此外，藥物不良反應嚴重也是影響患者依從性的重要原因，華法林是經典的口服抗凝藥，但其安全窗窄且個體差異大，精準劑量一直是臨床照護面臨的最大挑戰。藥物基因組學（Pharmacogenomics，PGx）研究發現，華法林在肝臟中經藥酶CYP2C9代謝失活，該位點基因突變者，藥物會在體內蓄積產生毒性作用，使用時應減少藥量；而VKORC1為華法林的作用靶點，該位點上基因突變者敏感性增強，服用華法林時也應適當降低劑量［30］。華法林抗凝前篩查CYP2C9和VKORC1酶基因組學已推薦作為個體化給藥的常規檢測項目。由此看來，部分患者藥效不理想或藥物不良反應嚴重難以堅持用藥，其原因在于個體特定的生物遺傳機制，醫護人員如果忽略個體基因層面的差異，就可能片面地認為是患者治療依從性差。PGx被認為是最有希望率先在臨床實現日常化應用的精準醫學領域，但其知識體量龐雜，醫護人員難以有效掌握和運用。護士是患者個體化用藥的實施者、監測者和督導者，精準醫學視域下的用藥護理將更加考驗護理工作者的精細度和專業度，為了提供精準高效的用藥護理，護士了解PGx相關知識的重要性不言而喻。2．4基因信息助推的精準健康教育。基因和組學相關研究促成了一個前所未有的生物大數據時代，結合計算機與信息化技術可從本質上揭示疾病的發生、發展和遺傳機制［2］，為健康教育提供了豐富的個體化素材。護理研究者將探索和驗證新的臨床策略，致力于幫助患者和家庭易感人群理解基因檢測的必要性及測序結果的含義，綜合考慮患者遺傳易感性、所處環境、生活方式、促進和阻礙健康行為的因素，為其量身定制健康教育方案。例如，BRCA1／2基因致病性突變將導致女性乳腺癌的發病風險增高5倍、卵巢癌的風險增高10～30倍，而預防性乳房切除能降低其90％以上的風險，輸卵管－卵巢切除術也可顯著降低BRCA1／2突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險［31］。美國國立綜合癌癥網絡推薦：BRCA1／2突變攜帶者可考慮選擇上述手術以降低風險，術前需進行多學科咨詢，充分知曉收益和風險［31］。可見，信息告知的相關性、真實性和充分性在極大程度上支撐著決策主體做出明智的選擇，引導患者參與以個人基因組信息為基礎的精準健康教育，也將有益于優化療效［32］。此外，為了深化公眾關于基因組學對醫療保健和健康管理影響的認知，還需要對社區健康人群進行關于基因譜知識的通識教育。熟悉患者、家庭和社區的保健需求，了解基因組學的相關技術和信息及具備生物信息學基礎知識的護理工作者，將是促進基因組學研究轉化的重要推動者。隨著精準醫學的進一步發展，以前“不熟悉、不常見、非典型”的致病位點將越來越少，更多疾病的分子學機制將被闡明，融合基因和遺傳信息的健康教育將是未來的趨勢。

3精準護理前景

2012年，NIH了精準護理科學的研究計劃藍圖，強調從護理學視角使用基因組學處理公共健康事務，共包含4個大的戰略研究領域和若干橫切關注點［6］：①期望通過（基于生物機制、全面篩查和家族病史等的）風險評估、溝通交流與決策支持實現健康促進和疾病預防；②通過家庭干預、癥狀管理、積極治療和自我護理改善患者生活質量；③通過轉化技術進展、信息支持系統及環境影響因素創新臨床護理模式；④通過團隊能力建設和優化教育培訓彌補精準護理人才隊伍的短缺，與此同時，重視患者個體存在的健康差異（如種族、文化、經濟和治療等）、研究成本效益和相對價值、科學研究的政策環境及公眾組學素養的提升。隨著基因測序技術日趨成熟，測序成本急劇下降，未來精準醫學研究的進一步轉化將在更大程度上回應人類健康關切點［11］。同時，高級別證據的累積、決策支持系統的落地、護理專業團隊的建立及醫院領導層的推動，也將催化精準護理實踐的加速發展，以更低的成本、更高的質量滿足人類健康需求。因此，精準護理的發展路徑明確，應用前景令人期待。

作者:李源 周宗蓉 羅碧如 單位:1.四川大學華西第二醫院出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室 2.四川大學華西第二醫院