臨床分子遺傳學范文

導語：如何才能寫好一篇臨床分子遺傳學，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

[關鍵詞]宮頸癌；惡性腫瘤；分子遺傳學；診斷

[中圖分類號]R737.3　[文獻標識碼]A　[文章編號]1674-4721(2009)05(b)-023-02

宮頸癌是全球女性疾病中僅次于乳腺癌的最常見的婦科腫瘤之一。在一些發展中國家，其發病率居首位，而在北美、歐洲女性中，其發病率遠低于乳腺癌、子宮內膜癌及卵巢癌。我國地域廣闊，人口眾多，根據2004年衛生部全國腫瘤防治研究辦公室組織的大規模全國人口死亡原因調查顯示，每年有新發病例約12萬，占世界宮頸癌新發病例總數的1／4。經過幾十年廣泛開展婦科普查，宮頸癌的發病率及死亡率降低了很多，但由于宮頸癌篩查工作的不完善，我國宮頸癌發病率仍是發達國家的6倍，而且出現了宮頸癌的年輕病例逐年增加的趨勢，可見宮頸癌是危害女性健康的重要疾病之一日。目前宮頸癌的重要治療手段是手術輔以放療和化療，術后復發率較高，尚無可靠的無創性與基因性指標來預測該疾病的復發、轉移及預后。

1　宮頸癌的分子遺傳學改變

宮頸癌不同于卵巢癌，前者屬于淺表腫瘤，臨床癥狀出現較早，故早期診斷宮頸癌并不困難，但關鍵問題是，目前宮頸癌治療后尚缺乏類似卵巢癌CAl25那樣較為特異的監測指標。宮頸癌患者根治術后隨訪時，主要是通過影像學及婦科檢查，不僅費用昂貴，更重要的是無法早期預測復發或轉移。

已經知道HPV與宮頸癌密切相關，并且其相關性主要表現在少數特殊型別的病毒，即高危型病毒，包括HPVl6~18，5I等。HPV通過轉染正常鱗狀上皮導致細胞過度增生、結構破壞和核高度非典型變。HPV感染多為短暫性。大多數研究報道宮頸癌HPV感染的自然消除時間在7～12個月。只有少部分為持續感染。許多研究顯示持續性高危型HPV感染是發生宮頸病變的必要條件。有報道稱，高危型HPV的持續性感染者患CIN的風險增加100-300倍。高危型HPV陰性者在隨后兩年內發生HG-SILf包括CINⅡ和CINⅢ)的可能性很少，隨訪中細胞學結果也可由輕度異常或交界性異常轉為正常。HPV感染宮頸后可有3種臨床過程，分別為，①隱匿感染：病毒基因組呈穩定狀態，不整合入上皮但仍寄宿于宿主細胞，宮頸鱗狀上皮無臨床和形態學感染的證據，但分子生物學技術可檢測出HPV感染的存在。②活性感染：表現為HPV的持續復制使鱗狀上皮增生成為良性腫瘤。③致癌基因HPV：HPV基因整合入宿主基因組，干擾控制增生的癌基因和抑癌基因表達，臨床上表現為高級病變，即CINII級以上病變。90％以上的HPV感染可在感染后7~12個月自行清除，但當病毒或宿主的基因發生突變或宿主的防御機制發生缺陷時HPV繁殖停止在復制周期的某一時相，導致HPV持續感染，從而誘導HPV基因片斷整合到宿主細胞DNA中，使部分基因功能失調，這種持續性或者反復性的HPV感染成為宮頸癌和宮頸內瘤樣病變的病因。在宮頸良性病變中HPV基因以游離形式存在，而在宮頸癌中HPV基因多己整合人宿主細胞DNA，并且是單克隆的，在整合過程中出現許多基因的缺失，其中以E2基因的破壞元為重要，E2基因編碼的E2蛋白的失活會引起E6、E7基因過表達，其基因產物E6和E7蛋白，可分別抑制p53和PRb蛋白對細胞周期的負調節作用，從而引起細胞轉化或癌變。

2　宮頸癌的分子遺傳學診斷

近十幾年來，隨著生物科學技術的發展，實體腫瘤的分子遺傳學研究日趨成熟，應用各種技術的研究報道越來越多，尤其是在結腸癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌等方面研究取得很大的成果。目前PCR技術具有其他方法不能比擬的敏感性，而且特異性也在不斷提高，并開始進行量化分析。PCR技術是利用體外大量合成某種腫瘤特異性DNA，對外周血、腹水、骨髓和淋巴結中的微轉移灶進行檢測，較傳統組織學方法和免疫組化法更為優越。PCR能快速擴增腫瘤細胞內特異DNA，RT-PCR能擴增組織或腫瘤特異的mRNA。PCR產物可用限制酶、或與突變特異性探針的雜交反應進行分析。RT-PCR能達到106-107個正常細胞中檢出1個癌細胞的敏感性，其敏感性遠高于免疫組化和流式細胞術。Mattan等報道利用PCR在107個外周血單核細胞中可檢測出一個神經母細胞瘤細胞。與免疫組化相比，其靈敏度提高100倍。在宮頸癌的分子遺傳學診斷中。雖然HPV基因釋放入血的具體機制目前仍不十分清楚，但目前的研究都證實宮頸癌患者循環HPV基因來源于腫瘤。首先，CR多個試驗均發現循環HPV基因不存在于正常對照組，而且，檢測出的循環即VDNA亞型基本上都是與宮頸癌相關的高危型的16或18。其次，經過測序發現HHPV基因亞型與原發腫瘤組織的完全相同，故其來自于另一個潛在的上皮性感染的可能性很小。最后，因為整合狀態的HPV不表達E2基因，使用針對E2基因的引物進行擴增可檢測出游離狀態的HPV，但不能擴增整合態的HPV。在循環HPV基因陽性患者中，無論是血漿還是腫瘤組織，用E2引物進行擴增結果均為陰性，提示兩者均為整合態，從而推斷循環病毒基因來自于腫瘤細胞。

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遺傳性多發性骨軟骨瘤(HME)是臨床上較少見的一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要以累及骨骼系統,引起骨骼發育障礙,造成以四肢長骨為主的短縮或畸形,故又稱為遺傳性畸形性軟骨發育異常癥,筆者就1例家族性遺傳性多發性骨軟骨瘤進行家系調查,結合臨床體征及影響學等資料,現分析討論如下。

臨床資料及家族系譜調查

本組HME病例自2008年1月采集、整理至今,家系共調查四代18人,其中男9人,女9人;HME病人9人,其中男4人,女5人,9例HME患者均有不同程度的骨骼畸形、疼痛或不適及程度不一的關節活動受限,其中手術切除部分病灶2人(Ⅲ8、Ⅲ9)。

體征、部位及X線影像學表現:本組HME病例,主要表現為發病部位相鄰關節腫大,并呈對稱樣發病,干骺端病變相應皮膚組織凸凹不平,壓痛存在,關節活動度受限程度不一,行走時無明顯不適,當行走路途較長時感病變部位相鄰骨關節酸困感明顯;其中7例HME患者無神經、血管壓迫,2例HME患者出現神經、血管壓迫癥狀進行手術切除(Ⅲ8、Ⅲ9);9例HME患者未見有明顯的惡變傾向;X線影響學表現多種形式,主要存在于四肢長骨的干骺端,而頭顱及軀干部位未見發病,腫瘤表現為圓形凸起或蒂狀、菜花狀,形態不一,腫瘤最大為76mm×81mm。

討 論

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南開大學醫學院于1988年籌辦、1989年招生、1993年經原國家教委批準正式成立，現位于南開大學歷史最悠久的建筑思源堂中。學院旨在培養醫德高尚，人文和自然科學基礎知識寬厚、醫學基礎理論扎實、專業實踐技能熟練，具有終生自我充實能力的高級醫學專門人才。

學院下設臨床醫學系和口腔醫學系；擁有解剖與組織胚胎學、生理學、生物化學、免疫學、病原生物學、醫學分子遺傳學、藥理學、病理與病理生理學、預防醫學、醫學心理學、臨床技能實訓、醫學高分子材料學、口腔基礎等13個教研室；建有基礎醫學實驗教學中心和5個基礎醫學綜合教學實驗室。

（來源：文章屋網 ）

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【中圖分類號】R725【文獻標志碼】A【文章編號】1005-0019（2020）17-044-01BCR-ABL融合基因陽性急性淋巴細胞白血病（BCR-ABL+ALL）是一種以B淋巴祖細胞為主的惡性增殖性血液疾病，約占兒童急性淋巴細胞白血病的3%～5%，是公認的一組預后極差的高危亞型[1]。由于目前針對這類患兒的臨床研究較少，我們回顧性分析我院自2016年6月至2019年10月診治的13例BCR-ABL+ALL患兒的病例資料，包括臨床特征、細胞遺傳學特征。

1資料與方法

1.1臨床資料回顧性分析2016年6月至2019年10月中山大學孫逸仙紀念醫院兒科13例初診為BCR-ABL+ALL患兒的臨床表現、血常規、外周血細胞形態、骨髓細胞形態、染色體核型分析、融合基因檢測結果。

1.2細胞遺傳學檢查采用短期培養法制備骨髓染色體標本，采用R顯帶技術進行核型分析。每個樣本至少分析10個中期細胞。

1.3免疫分型和BCR-ABL融合基因檢測應用間接免疫熒光標記單個核細胞，流式細胞術檢測。BCR-ABL融合基因檢測采用實時熒光定量PCR檢測。

2結果

2.1臨床特征13例BCR-ABL+ALL患兒，男8例，女5例，男女比例8：5；中位發病年齡為8.2歲（1.3～12.8歲）。10例患兒有發熱；肝大3例，脾大6例；淺表淋巴結大4例；皮疹1例；皮膚黏膜出血點5例；骨痛1例。起病時合并呼吸道感染4例，合并上頜竇炎2例。

外周血WBC中位數24.36×109/L[（1.91～189.42）×109/L]，血紅蛋白中位數為73g/L[（51～129）g/L]，血小板中位數為71×109/L[（8～58）×109/L]。外周血幼稚細胞中位數63%（0～85%）。

骨髓細胞形態學結果示原始加幼稚淋巴細胞中位數85%。骨髓流式細胞學檢測結果顯示12例為Common-B-ALL（92.3%），1例為Pre-B-ALL（7.7%）；13例均表達CD34，HLA-DR，CD19，CD10，cCD79a。5例伴跨系表達CD13，CD33，CD66c。

2.2遺傳學檢查結果13例患者均行染色體檢查，其中正常核型3例（23.1%），表現為復雜染色體核型異常2例（15.4%），標準t（9；22）7例（53.8%），t（9；22）伴超二倍體1例（7.7%）。

2.3分子生物學特征分析實時熒光定量PCR檢測顯示所有患者均為BCR-ABL融合基因陽性，其中10例為P190型（76.9%），3例為P210型（23.1%）。

3討論

BCR-ABL+ALL是兒童ALL中的一種特殊類型，具有獨特的臨床和生物學特征。本組患兒男性居多，發病年齡較大，多伴有肝、脾、淋巴結腫大，初診白細胞水平較高，免疫分型以Common-B-ALL為主，常伴CD34及髓系抗原表達，多伴染色體核型異常，融合蛋白以P190亞型為主。這與國內外文獻報道一致。國內薛玉娟等人研究示[2]，伴髓系抗原CD34表達的BCR-ABL+ALL患兒化療早期反應不良，但并不是影響遠期預后的獨立因素，CD13在兒童ALL中的表達與誘導化療第33天骨髓象是否緩解呈負相關。

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知人者智，知己者明。這一切，都從正確認識自我開始。但已經在紅塵俗世當中打滾了半輩子的自我，哪些是純凈而不變的特質，不會因為時間、外在因素而改變的？所謂的價值觀、態度、驅動力和成就動機等內心最深處的吶喊，大部分人得花上一輩子時間才能了悟，但其實早已在自己的手中呈現。

皮紋學發源于西方，是一門相對年輕的學問。上世紀初，許多科學家通過對手掌上指紋的脊紋特征進行研究，結合組織胚胎學、解剖學、遺傳學以及醫學方面的研究成果，陸續證明了指紋形態即皮紋特征與遺傳基因的相關性。隨著細胞遺傳學的分子遺傳學的發展，醫學和遺傳學工作者不約而同關注并重視皮紋學研究，通過大量的臨床診斷數據發現并證實了手指、手掌的脊紋與大腦各功能區域的對應關系。20世紀末，皮紋學自哈佛引入臺灣，經連裕興先生的研發，從各家學說中脫穎而出，形成一套精準度較高的專業心理學測評工具，廣泛應用于職涯規劃、勝任力評估、親子溝通等各個方面，形成了一定的社會影響。

張佑佶有著二十多年在多家知名跨國公司擔任高階主管特別是人力資源主管的經歷，中年以后接觸到皮紋學，隨即被其理論與實踐深深吸引并全力投入這項事業的研究與推廣，實現了他人生的重大轉折。用他自已的話說，這跟那曾經看不懂的左手拇指紋路有關。

張佑佶先生認為無論個人發展還是企業發展，說到底都是人的因素在起作用，《放飛心的無限——提升職業勝任力的訣竅》一書是其面對現實中“人”的問題包括人的成長與教育、社會人力資源開發管理等實踐性問題的思考、探索和努力的結晶，旨在通過以一種新的方法論的建構與應用來幫助人們更好地了解自已、認識他人，去創造更有價值的人生，建設更和諧的社會。

在這本書中，作者基于他所熟悉的客服中心運營經驗對職業勝任力做了詳細解析，并透過大腦基因解碼工程塑造崗位勝任力模型，建立職涯規劃路徑圖，以符合每位客服座席人員的人格特質、學習風格及工作方式。為企業呼叫中心在選人、用人、育人方式上提供了重要參考。

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關鍵詞： 遺傳與優生學基礎 綜合素質 培養方法

遺傳與優生學基礎是中等衛生職業學校助產專業學生必修的一門專業基礎課程。助產專業學生的培養目標是培養具有綜合職業能力，從事臨床助產及母嬰保健工作的中等醫學技術應用型人才。畢業后主要面向城鎮社區醫療機構、農村各級醫療機構、婦幼保健機構、計生站、城鄉社區衛生服務中心，從事臨床助產、婦產科護理或婦幼保健工作。這就要求我們培養的學生不僅要掌握助產工作所必需的遺傳學和優生學的知識與技能，更要具備較強的繼續學習能力、良好的人際溝通與合作能力，以及良好的醫德醫風等，并對相應的法律法規有一定的了解。筆者在遺傳與優生學基礎的教學實踐中，對學生綜合素質的培養進行了一些嘗試和探索。

1.滲透愛國主義教育，引導學生形成科學的世界觀。

愛國主義教育是提高全民族整體素質的基礎性工程，是引導人們特別是廣大青少年樹立正確理想、信念、人生觀、價值觀，促進中華民族振興的一項重要工作。在教學過程中，結合教學內容，挖掘教材中的愛國主義素材，使學生了解我國科學家在醫學遺傳學研究中作出的重大貢獻，對學生進行愛國主義教育。例如在講到醫學遺傳學的發展史時，向學生介紹我國醫學遺傳學的實驗研究工作開始于20世紀60年代。1962年項維、吳旻等首先報告了中國人的染色體組型，標志著我國人類細胞遺傳學的開始。杜傳書（1963）發表對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷的研究，標志著我國生化遺傳學的開始。哈爾濱醫科大學有關PTC嘗味能力的調查標志著我國群體遺傳學的萌芽。80年代后期，我國處于前沿的細胞遺傳學，引進了先進的高分辨顯帶技術、顯微切割及微克隆技術，大步地跨入了分子遺傳學行列。在分子代謝病的突變性質、產前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、分子生物學技術的廣泛應用，以至基因治療等方面都取得可喜的成果。1999年9月中國作為唯一的發展中國家加入人類基因組計劃并承擔了1％的測序任務。2003年4月15日美、英、日、法、德、中聯合發表聲明，人類基因組全序列圖已繪制成功。通過這些事例，增強了學生的民族自豪感，激發了學生的愛國主義熱情，從而引導他們樹立正確的人生觀和價值觀。

2.培養學生自主學習能力，為終身學習奠定基礎。

自主學習能力是學生綜合素質的一部分。教育家托夫勒說過：“未來的文盲不是那些目不識丁的人，而是那些沒有學會學習的人。”我國著名的教育家葉圣陶先生也說過：“一個人有了自學能力，不管知識更新周期如何縮短，社會發展的速度如何迅速，他都會通過自學趕上時代的步伐。”因此，在課堂上，我們不僅僅是教給學生書本的知識，更重要的是要教會學生怎樣學習。在教學實踐中，筆者主要從以下幾方面入手，對學生進行自主學習能力的培養。

2.1轉變觀念，培養學生自主學習的意識。

傳統的教學方法使學生養成了很強的依賴性，遇到問題，總要等著別人來解決，學習上缺乏主動性。因此，在教學過程中，教師和學生首先都要轉變傳統的“以教師為中心”的教學觀念，樹立“以學生為主體”的教學觀念，教師不再是知識的灌輸者，而是學生自主學習的引導者、促進者、組織者和協助者。學生也不再是被動地接受知識，而是變“要我學”為“我要學”，主動地參與學習。

2.2指導學生確定學習目標，制訂學習計劃。

中職衛校的大部分學生，他們的文化基礎都比較差，在初中階段基本上都屬于后進生，受到的批評比較多，自信心不足，對前途感到迷茫。因此，我們要幫助學生正確分析當前助產專業的就業前景，使他們對前途充滿信心，從而樹立起自己的人生目標，進而指導學生確定學習目標，自覺地制訂學習計劃。

2.3培養學生良好的學習習慣。

良好的學習習慣，有利于調動學生學習的積極性和主動性；有利于形成學習策略，提高學習效率；有利于培養學生的自主學習能力和創新精神。在教學過程中，注重培養學生以下習慣：①課前預習、利用圖書館及網絡查找資料的習慣；②上課認真聽課、記筆記、主動回答問題的習慣；③多思、善問、大膽質疑的習慣；④課后復習、及時完成學習任務的習慣。

2.4提高學生學習的自我監控能力。

提高學生學習的自我監控能力，是實現培養學生自主學習的重要環節，對于教學起著至關重要的作用。［1］針對中職衛校學生的特點，剛開始時我們給學生設計了一些“提問單”，指導學生對自己的學習活動進行自我監控，“提問單”主要包括學習活動前的計劃、對自己實際學習活動的監察、評價、反饋，以及對自己學習活動進行修正和調控等方面。通過一段時間訓練后，由學生“自我提問”，不斷提高學生學習的自我監控能力。

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關鍵詞：人格，基因，遺傳力，進化心理學

一、引言

越來越多的研究表明，幾乎所有的人類的人格特質都會顯著的受到基因的影響。雖然也存在著一些批評與質疑，但在這方面，現代社會科學研究如果不考慮遺傳的影響，那么就很難對許多問題作出解釋[1]。近年來，關于基因影響人格方面的研究大部分是描述性的和非理論化的，因此，就需要一個更大，更系統的框架將人格的行為遺傳研究包括進來，一個可能的框架就是流行病學和進化心理學，同時也包括一些傳統的人格（如，大五人格）和社會心理學。

二、人格特質

心理學者們使用很多方法來研究應該如何把人格概念化的問題。Hall和Lindzey （1970）提出了一種較為流行的解決的策略：同時給出各種理論，將他們分配到各個章節，比如，人格的精神分析理論，特質理論，人本理論等。許多這樣的章節是從文字上來看待人格。這些理論經常能夠很吸引人，并且有時能夠深刻的反應人類的動機和行為。同樣的，他們提供了一系列假設和和人格測量的方法。然而，他們沒有將實證的研究整合，以支持或批判某個特定的人格理論。實證研究需要一定的理論的構架并且能夠通過相應的方法來證明這個理論。在人格測量的構建方面，特質理論比其他的理論更加的活躍。

同時，Cattell率先將遺傳-環境的分析應用與人格特質；他的多元降維分析是現代流行的模型適應方法的先驅。特質理論雖然在二十世紀六十年代受行為主義傾向的研究者的猛烈攻擊，但特質理論不僅生存了下來，并且在理論領域[2]、應用領域都占到了非常重要的地位。

在這里所討論的人格特質，是指內在的人類進化中"因果反應實體（causal agency）"的表現。人類以及其他高等生物體主要是由兩種重要的力量進化而來的：自然選擇和性選擇。在進化中，人類的人格特質被設計成能夠積極的和環境進行交互以保證其生存和繁衍。這可以看作是人格特質的原因，但它受到內在和外在近因刺激的影響、激活和調整。這種人格的因果活動的觀點之前的研究就被提到過。Allport（1937）認為："人格是某種東西，同時也做了某些事情"。在人格，行為遺傳學，進化心理學研究領域的一些理論和實證研究工作在逐漸的豐富這個感知性的論證。同時，分子遺傳學也將會對此有很大的貢獻。

三、進化人格心理學

將人格特質與進化心理學的模塊觀點相結合。可以推測，人格特質可能更像Tooby和Cosmides（1990）所闡述的， 它不是一個非常好的進化適應的過程。因為進化心理學者更多的關注人口層面上或者跨文化的進化機制，但忽視了個體的差異，因此我們可以在人格特質個體差異與進化適應之間進行一些討論。

首先，在最基本的層面上，人類和其他的哺乳動物都有原始的情感-動機系統，我們都有憤怒，恐懼，性，撫育，好奇等心理機制[3]。我們可以假設這些系統都對每個不同的個體有不同的激活點和抑制點。這種不同是在一個較為寬泛的范圍內穩定化的選擇，并通過進化選擇去除兩個極端的結果。這些個體的差異參數存在基因上的差異。并且，基因的變化范圍一定是在不能導致系統化的生殖劣勢或優勢的范圍之內。從進化的角度看，個體差異的原因可能是：個體在一定的時間內不同的個體有不同的環境生態位；環境的改變；頻率依賴（特質的價值在于有多少人有這種特質）。人類的一些明顯過度的防御機制引起了研究者對"缺陷基因"的研究。運用信號檢測理論和進化理論來分析這些機制，表現出全或無的防御機制的代價比可能受到的損害的代價要低，因此，最佳的心理防御系統一定會有許多的虛報。

在情緒-動機系統中，個體的差異并不是適應本身。早期人類的外部環境很大程度上是一個社會化的環境，這是進化適應發展的基本環境。在社會環境適應中，需要個體對他人的性格進行識別，比如：對方是一個可信的人還是一個騙子，攻擊性還是順從，穩定還是善變，愚蠢還是聰明。這種對個體差異的感知，處理，對應的行動在解決進化適應問題中發揮了非常大的作用。

進化過程塑造了人格，但并不說明直接對針對大腦的傳統人格方面的研究是與此無關的。相反，一些進化學者非常看重腦損傷對他們理論的支持[4]。只有將人類大腦影像研究，與動物的腦損傷，激素調節，微電極控制的研究相結合，才能夠對人格的模塊-白板理論提出更有效的證據。

四、人格的遺傳學基礎

人格進化心理學成立的前提是人格是一個穩定的遺傳因素，一些行為遺傳學學者使用雙生子在人格方面進行了研究。Eaves等人（1989）對Esysenck的三因素（P， E和N）的雙生子研究的數據進行了元分析。他們對倫敦和澳大利亞的樣本分析了P，E和N，環境對三個因素的影響接近于0。異卵雙生子的遺傳的相關性基本上正好是同卵雙生子的一半，遺傳力為外傾性0.58（n=536），神經質0.44（n=522），精神質0.46（n=515）。外傾性和精神質顯示出了一定的非加和性（E=0.32，P=0.11）

領養研究和家族研究一般有較低的遺傳力估計值。Loehlin （1981）對早先的使用人格問卷的家族研究進行回顧發現，兄弟姐妹間的相關性為0.17，父母與子女的相關性為0.14。如果相同的環境的影響可以忽略不計（見雙生子研究），選擇性婚配的影響非常有限（見之前的討論），那么對遺傳力的估計可以簡單的將相關性加倍。并且對父母與子女的遺傳力的估計很有能是低估的，因為無法對其在相同年齡的情況進行估計。Martin等人（2000）使用了一個非常大的兄弟姐妹樣本（n=20415）用Eysenck的EPQ問卷對三個因素進行估計，發現其相關性為P=0.118，E=0.164，N=0.171，這與之前的研究是一致的。

五、結語

從經驗和理論來看，行為遺傳學的人格研究的確是復雜的，但同時，它與其他生物性特質的復雜程度沒有差異。發展心理學家長期忽視進化和基因的作用，但也有一些研究者開始把行為遺傳學考慮在他們的研究框架之內。雙生子、普通家庭研究在行為遺傳學和發展心理學中應該得到同等重要的考慮，對人格測量的研究方法也應該更加的多樣化，并努力在行為遺傳學和發展心理學兩者的矛盾之中找到共同點。

參考文獻：

[1]Turkheimer， E.Three laws of behavior genetics and what they meanCurr[J].Direct. in Psychol. Sci 2000，9：160-164.

[2]Prescott，C. A.，Johnson，R.C.， McArdle，J.J.Chorion type as a possible influence on the results and interpretation of twin study data[J].Twin Res 1999，2：244-249.

[3]Widiger，T.A.，Snakis， L. M. Adult psychopathology： Issues and controversies[J].Annu.Rev.Psychol 2000，51：377- 404.

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遺傳學論文4000字(一)：南瓜銀葉突變體48a的表型特征及其遺傳學分析論文

摘要：南瓜銀葉突變體48a是在嫩食型中國南瓜中分離篩選到的穩定遺傳自交系，銀色葉不僅可以作為標記性狀應用到育種中，還可為南瓜抗蟲、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基礎。筆者對銀葉突變體的表型特征及葉片的解剖結構進行鑒定分析，發現植株整體長勢、熟性與野生型無明顯差異；成熟葉片正面全部呈銀灰色，葉綠素含量明顯降低，葉片上表皮細胞與柵欄細胞間明顯剝離，存在明顯的空隙。利用突變體48a和野生型49a南瓜自交系構建的六世代遺傳群體，調查發現F2的綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，表明南瓜銀色葉性狀由單隱性基因控制。

關鍵詞：南瓜；銀葉突變體；表型特征；遺傳學分析

中圖分類號：S642.1文獻標志碼：A文章編號：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片銀斑是南瓜中的常見性狀，主要表現為葉脈的腋處帶銀白色斑紋，俗稱“銀斑葉”，是受單個顯性基因控制的一種斑紋[1-3]，區別于煙粉虱BemisiatabaciB型（又名銀葉粉虱B.argentifolii）誘發的葫蘆科作物葉片正面全部呈銀白色的銀葉病[4-5]。2016年筆者在嫩食型中國南瓜資源中分離出1株完全銀色葉突變體，自交后5代后形成可遺傳的穩定銀葉自交系，同時在同一材料中分離出穩定的普通綠葉自交系，田間種植觀察發現銀斑葉南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，這為南瓜抗蟲育種提供了新的思路。筆者對銀葉突變體的表型特征、葉片解剖結構進行了鑒定分析，并構建了銀葉六世代遺傳群體進行遺傳學分析，為后續的南瓜銀色葉基因定位和避蚜上的應用奠定基礎。

1材料與方法

1.1材料

在嫩食型中國南瓜材料的自交后代中，分離出具有完全銀葉的突變體48a和普通綠葉野生型材料49a，經過5代自交，形成穩定的自交系。以突變體48a和野生型49a為親本，構建六世代遺傳群體，2018年4月將銀葉南瓜親本P1、綠葉南瓜親本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2種子同時種于湖南省蔬菜研究所高橋試驗田中。種子采用穴盤育苗，幼苗生長至3～4片真葉時定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，進行統一的肥水管理，用于銀葉和綠葉南瓜農藝學性狀調查和銀葉性狀的遺傳學分析。

1.2方法

1.2.1突變體48a的表型及農藝性狀觀察突變體48a在苗期即可觀察到明顯的銀葉表型，定植后到成株期都為銀葉表型，6月中旬成株期，對主蔓長、主蔓粗、葉片長度、葉片寬度、葉柄長等生物學性狀進行調查；同時在生育期內對其始花期（小區內50%植株開花的時期）、雌花數量進行調查，本試驗分別調查測量了突變體和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遺傳學分析方法定植后30d左右，分別統計雙親、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群體銀色葉和綠色葉的植株數量，然后通過卡平方測驗，分析控制南瓜銀葉性狀基因的遺傳特性。

1.2.3葉綠素含量測定方法待植株生長到成苗期，定植后30d左右，分別取突變體48a和野生型49a的頂端嫩葉和相同位置的成熟葉片用于檢測葉綠體色素含量。參考Arnon法[6]，具體如下：隨機稱取葉片0.1g，剪碎，裝入15mL帶塞的玻璃試管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至組織發白。將提取液在島津公司的UV-1800分光光度計上測定663、645、470nm波長的OD值，計算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分別表示葉綠素a、葉綠素b和總葉綠素濃度；Cx·c為類胡蘿卜濃度，按下式計算組織中各色素含量。

葉綠體色素含量（mg·g-1）=（色素濃度×提取液體積×稀釋倍數）/樣品鮮質量。

1.2.4葉片解剖學觀察方法定植后30d左右，選取生長一致的突變體48a和野生型49a植株相同部位的成熟葉片，用于葉片解剖學觀察。首先用FAA固定液固定，番紅-固綠染色，RM2016病理切片機進行切片，切片放入干凈的二甲苯透明5min，中性樹膠封片，NIKONECLIPSEE100光學顯微鏡鏡檢，NIKONDS-U3成像系統進行圖像采集分析。用測微尺測量葉片橫截面的厚度、上下表皮厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度，葉片結構緊密度（CTR）、疏松度（SR）的計算，參考田麗波等[7]的方法。

CTR/%=（柵欄組織厚度/葉片厚度）×100；

SR/%=（海綿組織厚度/葉片厚度）×100。

2結果與分析

2.1突變體48a的表型與農藝性狀分析

突變體48a和野生型49a進行表型對比觀察。子葉期，銀葉突變體和綠葉野生型子葉均表現為正常的綠色，子葉顏色無明顯差別；但進入真葉期，突變體48a長出真葉為綠色，帶明顯銀斑（圖1-A），隨著真葉逐漸長大，葉正面銀灰色逐漸加深，植株長大成熟后，葉片正面全部為銀灰色（圖1-B、C、E），背面仍為綠色（圖1-D）。

由成熟期的田間比較（圖1-B）可以看出，除了葉色有明顯區別外，突變體48a與野生型49a南瓜整體長勢和熟性差別不大，對兩者農藝性狀測量數據顯示，兩者的始花期、葉長、葉寬等指標無明顯差異。其中突變體48a南瓜主蔓長度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突變體48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體長勢與野生型49a差別不大（表1）。

2.2遺傳學分析

構建六世代遺傳群體，用目測分級的方法探究南瓜葉顏色的遺傳規律，F1為綠葉、卡平方檢驗結果表明F2綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，BC1P2植株葉顏色全為綠色，南瓜銀色葉性狀符合1對顯一隱性基因的分離規律，為完全隱性遺傳（表2）。

2.3葉綠素含量分析

由圖2可以看出，突變體48a與野生型49a間葉綠素相比，葉片葉綠素含量明顯減低，但嫩葉與成熟葉間的葉綠素無明顯差別。從成熟葉來看，突變體48a葉片中，葉綠素和類胡蘿卜素含量均顯著低于野生型葉片，其中葉綠素含量的變化主要由于葉綠素a含量變化導致，葉綠素b含量相對于綠葉野生型葉片無明顯差異。

2.4突變體48a解剖學特征

從葉片橫切面可見（圖3-A）銀葉突變體48a葉片的上表皮細胞與柵欄組織、下表皮細胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大。從圖3-B可見綠葉野生型49a葉片的上表皮細胞與柵欄細胞，下表皮細胞與海綿狀的葉肉細胞之間連接緊密，沒有明顯的空隙。

對突變體48a與野生型49a的葉片厚度、表皮細胞厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度進行測量（表3），結果表明，突變體48a海綿組織厚度（44.2±3.00）μm，顯著低于野生型49a，葉片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、柵欄組織厚度等指標兩者間無顯著性差異，通過測算，突變體48a葉片結構緊密度（CTR）32.06%，顯著高于野生型49a，葉片葉片結構疏松度（SR）40.11%，顯著低于野生型49a（表3）。

3討論

突變體48a的銀色葉可能是葉片結構變化所致，一般葉斑/片顏色變化產生原因主要分兩類，色素的變化（葉綠素/花青素等）和葉片結構的變化（表皮細胞/空隙結構）。前人研究普遍認為銀斑是葉片結構變化導致的，由于上表皮組織與柵欄組織之間的空隙，使光線達到綠色組織時候發生二次反射，在葉片上表皮形成多邊形的光反射，而不是正常綠葉上皮細胞形成的白色點狀光反射，使得葉片呈現偏灰白色，即銀色的葉片/葉斑[8-10]。本研究結果表明，銀葉突變體48a的葉綠素含量比野生型49a雖有顯著降低，但也不會造成葉面顯示銀灰色，從突變體48a葉片解剖學特征顯示，上表皮細胞與柵欄組織、下表皮細胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大，這與張慧杰、張站備等[11-12]對西葫蘆銀斑研究一致，但他們的研究主要是基于西葫蘆銀葉病的葉片結構，突變體48a與西葫蘆銀葉病葉片在結構上雖然相似，但西葫蘆銀葉病會造成植株長勢弱、植株矮小、生長點皺縮等特征[4]，而突變體48a與野生型49a相比，除葉片呈銀灰色外，植株整體長勢正常，與野生型差別不大。所以突變體48a葉綠素含量明顯減低，但長勢正常的原因值得進一步研究。

銀葉突變體48a的銀葉表型為單基因的隱性遺傳，與Lopez-Anido等[13]研究結果一致，他們在西洋南瓜和中國南瓜雜交后代中發現了1個完全銀葉，研究表明由隱性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究認為，南瓜銀斑葉受M基因的顯性遺傳，且認為影響銀葉性狀變異的主要因素有3個，（1）細胞結構：V基因作用最強的部位是位于葉脈的腋處的細胞。（2）修飾基因：影響了M基因的時空表達。（3）包括溫度/干旱在內的環境因素。據筆者田間試驗表明，突變體48a的銀葉性狀，不受環境影響，在不同季節、不同環境下種植均顯示完全銀葉，也不受時空表達影響，在全生育期內均顯示銀色葉。目前南瓜的基因組測序已經完成[16]，下一步擬利用全基因組混池測序的方法，進行銀葉基因的快速定位，為后續研究該基因在南瓜中的作用機理奠定基礎。

遺傳學畢業論文范文模板(二)：高職臨床醫學專業醫學遺傳學課程教學改革探討論文

[摘要]面對高職院校醫學遺傳學課程教學的困境及主要問題，圍繞提高學生學習興趣和教學效果的目標，本文從高職臨床醫學專業學生特點、學校現實情況及人才培養目標出發，分析適應于高職臨床醫學專業的醫學遺傳學課程定位、課程目標及內容設置，舉例探討優化抽象性、理論性強、重點教學內容的方式方法，提出改革、創新課堂教學方法和考核評價手段，以提升學生的學習主觀能動性，探討提升高職醫學遺傳課程教學質量的途徑。

[關鍵詞]高職；醫學遺傳學；教學改革

[中圖分類號]R394；G712[文獻標識碼]A[文章編號]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫學遺傳學是研究人類遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防和治療的一門學科，也是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程，是醫學院校學生必須學習和掌握的一門課程。但高職院校在培養目標、學生層次、教材、教學、實驗環境等方面有其自身的特點，學生層次不一、課時少、實驗室硬件條件較差等。教師如何選擇教育模式來激發學生興趣和提高教學效果，進行教學的診斷與改革是個值得探討的問題。

1課程定位

高職院校的醫學遺傳學課程時臨床醫學專業必修的一門專業拓展課程，是一門理論+實踐的課程，其功能是對接專業人才培養目標、面向基層醫院、衛生所、社區醫院等工作崗位，目標是在培養學生掌握基本醫學遺傳理論知識的同時，形成良好的醫學職業行為操守，建立能尊重患者、為患者服務、替患者著想的職業素質[1]。

2課程目標與內容設置

醫學遺傳學課程理論知識涉及面廣，綜合了細胞學、分子生物學、遺傳學、醫學倫理學等知識[2-4]。課程的整體設計不僅要讓學生掌握醫學遺傳學的基本知識、遺傳病發生的機制以及遺傳方式，學會利用產前診斷的原理幫助人類減少出生缺陷，降低遺傳病的發生率，而且應注重遺傳倫理學、醫學法律法規等醫學人文知識的滲透融合[5-7]。高職的臨床醫學生通過學習能掌握醫學遺傳學的經典理論和技能，同時形成良好的職業素養，邏輯推理和創新思維也得到開發，為衛生保健和醫療實踐服務。本課程總課時32學時，其中理論課26學時、實驗課6學時。

2.1課程目標

該課程教學的知識培養目標是使得學生能熟練掌握遺傳的細胞學基礎以及分子生物學基礎知識，學會利用遺傳的基本規律分析常見遺傳病的傳遞方式，學會對人染色體進行核型分析，能運用醫學遺傳學原理解釋一些常見的臨床遺傳病的遺傳機制；其能力培養目標是培養學生具備分析正常核型、識別常見染色體病的能力，繪制系譜及分析常見單基因遺傳方式的能力和初步診斷常見遺傳病以及具備優生指導的能力；職業素質培養目標是樹立辨證唯物主義的生命觀、客觀的職業認知及職業意識、熱愛醫學專業、良好的職業行為習慣及職業道德，塑造嚴謹的學術學風、務實的職業態度、良好的職業道德和積極的職業價值觀，促進學生個性化發展、人格逐步完善，同時具有良好的合作精神和服務意識[8-9]。

2.2內容設置

課程理論教學主體內容包括醫學遺傳學概述、遺傳的分子學基礎、遺傳的細胞學基礎、遺傳的基本規律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體畸變與染色體病、優生學等部分。該課程設置與傳統理論、純實驗實訓課程比較，該課程凸顯了學科融合、邏輯推理思維能力培養、實驗技能訓練及理論聯系臨床等特點。

長沙衛生職業學院（以下簡稱“我校”）根據高職臨床醫學專業學生的人才培養目標及特點優化設計，該課程的實驗課開設染色體核型分析、系譜分析、唐氏篩查3個實驗，均注重遺傳學理論、實驗技能及醫學人文知識的融合滲透（表1）。高職醫學院校培養的臨床醫學生對接的是基層醫療衛生機構，染色體核型分析實驗通過手工剪紙的方式讓學生熟指人類21對染色體的基本形態結構，掌握根據各組染色體的形態特征進行分類，并能進行核型分析，了解常見的染色體疾病及核型；系譜分析實驗整體設計鍛煉學生能在臨床實踐中繪制出患者的家族系譜并進行簡單分析，了解常見遺傳病的臨床表現及遺傳方式；唐氏綜合征篩查實驗通過血清學的方法分析21-三體綜合征的臨床意義，普及唐氏綜合征的影響因素，并從遺傳學角度培養學生分析解決優生問題的能力，增強優生觀念，做好基層優生宣傳。

3教學內容的優化

將教學內容進行優化整合，注重理論知識設計的簡約性，同時融入臨床內容將教學過程豐富和生動活化，積極倡導自主、合作、探究的學習方式，采取活動體驗和問題探討等方式進行指導。如Prochazkova等[10]在講授醫學分子遺傳學時，采用游戲化、數據模擬的方式，開發的交互式應用程序模擬了一個家族遺傳性疾病的分子遺傳學診斷過程，大大地吸引了學生的學習興趣，提高了教學效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教學內容的優化

對枯燥乏味、抽象性的教學內容進行趣味化加工處理，如講授染色體病時，適當插入一些病例圖片，既形象、生動，又記憶深刻，理論性較強的內容進行簡易化及圖示化處理（表2、圖1）。

3.2難理解、理論性較強的教學內容的優化

對于難理解、理論性較強的內容進行歸納總結，幫助學生理清思路。如講解遺傳的分子學基礎時，針對基因的分類及結構，文字的講解使得學生很容易混淆和不理解，即使加上基因的結構圖，高職的學生還是覺得模糊不清，可適當加上圖表的方式進行匯總歸納，幫助學生進行理解和記憶（圖2）。

4創新和豐富課程教學方式方法

根據高職醫學生的特點、高職醫學遺傳課程的培養目標，該課程的課堂教學方法應注重教與學互動、教學方式多樣化、內容興趣化。

4.1根據課程內容需要，采取多樣化的教學方法

案例教學及討論教學法可將臨床案例搬入課堂學習，在學生早期還未積累經驗時，給學生提供熟悉的學習背景，幫助學生整合應用專業知識、全面學習評估具體的臨床問題，激發學生學習的興趣，引發學生對專業知識的理解、工作態度和職業理念的探究，了解職業行為及態度在真實經驗或想象的經歷中的應用[11-12]。例如講解單基因遺傳病時，分析共顯性遺傳時，舉例ABO血型的遺傳方式，以故事的形式假設某院同一天出生了4個孩子，已知4個孩子的血型分別是A、B、O、AB，4個孩子父母的血型分別為O與O、AB與O、A與B、B與B，請你采用遺傳學的知識幫護士將4個孩子準確無誤地分配給他們的父母？通過故事和敘事的方式，演示推理過程，解釋遺傳學知識，拓展醫務工作職業行為及涉及的法律法規問題，使學生加深印象和理解，引導學生樹立良好的職業行為習慣。案例敘述教學應強調學生參與評論事件，促使學生認識蘊含在行動中的價值觀，這種教學方法可充分展示醫務工作者的能力，調動學生的積極性參與討論，促進教學互動[13]，使學生以學生的角度是評價、剖析、辨別、反思醫學行為，提高其發現、分析和解決問題的綜合能力，促進學生對問題進行主動思考和歸納，將自己的觀點與他人的觀點相對比而做出深思熟慮的選擇，塑造自己的思想和行為。情境教學法通過角色扮演的教學方式，讓學生處于醫務工作的環境。在講述常染色體遺傳病時，舉例史詩級的生物學家達爾文，為什么他無后代，因為他與他的表妹結婚，雖然生育了10個孩子，但有3個從小就夭折，剩余的7個孩子，除了二女兒終身未婚，其余的都終身不育，該實例為解釋婚姻法中避免近親婚配提供了實際基礎。在此過程中，要求學生繪制系譜圖，通過連連看的方式說明親緣系數（圖3），假設自己置身于系譜圖中的角色，估算親近結婚的遺傳病發病風險，解釋遺傳規律，拓展醫學遺傳倫理學中有關遺傳病患者的婚配與生育權問題，由此激發學生的學習興趣，培養學生主動學習的能力，同時增強課堂趣味性。

Ⅲ2與Ⅱ5之間有兩段不間斷的連線，兩者為二級親屬；Ⅲ2與Ⅲ5之間有三段不間斷的連線，兩者為三級親屬

4.2邊緣性的遺傳學內容，采用多元結合的教學方法

邊緣性的遺傳學內容，采用多元結合的教學方法[14]。例如，八成以上的罕見病由遺傳因素引起，而且國內的罕見病誤診、漏診很多，但因為罕見性遺傳病種類多、發病率低，大多遺傳學的教材中未曾涉及，如果利用有限的課堂教學提高學生對罕見遺傳病的診斷識別能力具有重要意義，南通大學的陳曹逸等[15]指出采用“課堂教學+撰寫綜述+課堂討論+教師總結點評”的多元教學方法，不僅能提高學生的探索能力和學習興趣，也能豐富教學雙方的交流與溝通，活躍課堂教學氛圍。

4.3用信息手段，開展互聯網教學

將信息技術與醫學遺傳學課堂教學內容深度融合，以網絡資源平臺拓展個性化學習空間，多媒體教學資源由少量文字、圖片、數據圖表、動畫、音頻、視頻等元素組成，能給學生以更強烈的感官記憶[16-17]。我校的醫學遺傳學課程充分利用學院“學習通”信息化教學平臺，為學生提供了豐富的教學課件、專題討論資料、課程文獻資料、課后復習資料等，開展網上教學答疑、疑難案例討論等活動，形成集電子教案、試題庫、文獻庫、教學反饋等為一體的網絡教學資源平臺，實現“教學-學習-輔導”無縫對接。在課前，任課老師通過學習平臺共享教學資源讓學生進行預習，學生在預先過程出現的相關問題反饋到教師，教師通過平臺了解學生基本信息，并根據學生的課前反饋情況進行有目的的教學設計；在上課中，教師可通過教學平臺進行師生互動，教師可通過導入問題至平臺中，學生通過手機直接回答問題，采用信息化的手段使得每個學生都可參與教學的課堂提問或討論，教師可根據全部的學生結果進行分析，針對學生集中容易出錯的知識點、部分未講解清楚的內容等進行針對性的講解，幫助學生進一步地理解和掌握；在課后，教師根據學生的課前預習和課堂教學情況進行有針對性的課后作業，學生在規定時間內完成課后作業并提交平臺，教師對做錯題的同學進行個別輔導，實現私人訂制式的個人輔導[18]。普及遺傳學相關專業網站，如中國遺傳咨詢網、中國遺傳學會遺傳咨詢分會，學生可以在相應的網上查看相關遺傳疾病詳細、專業的、科學的遺傳學知識和相關病例分析，拓寬醫學視野和見解，激發學習熱情。

5改革考核方式及手段

高職教育是為了培養技能型的人才，評價方式應多樣化，注重學生的技能操作能力的提升，其中理論試卷考核分數占50%，實驗考核占40%，教師平時考核占10%。改革理論考核手段，由傳統的試卷答題改為利用手機學習通進行無紙化電子考核；實驗考核采取抽題作答和現場操作考核相結合，學生的最終實驗考核成績由實驗課平時分（30%）、實驗操作（50%）和實驗現場作答（20%）組成，這種考核不僅能調動學生日常實驗課的參與積極性，也能激發學生的學習興趣，提高操作技能。

篇9

患者女性,16歲,主因“頸部蹼狀短而寬16年”入院。患者出生后即發現頸部較短,隨年齡增大,頸部呈蹼狀短而寬加重,頸部前后左右運動及左右兩側旋轉運動受限加重。自訴幼兒時起不知何種原因聽力障礙,言語功能差,7月前在外院行人工電子耳蝸植入術,術后聽力有較大改善,現可行簡單對話,智力無異常。此次,為通過手術改善頸部外形而入院。家族遺傳史:母親G3P2,此患者為第二胎,懷第一胎7月余時行B超檢查診斷“無腦兒”而引產終止妊娠,第三胎正常。查體:身高146cm,頭顱無畸形,頸硬,氣管居中,心肺腹未查及異常,脊柱無側彎,四肢肌力、肌張力正常。整形外科情況:患者頸部短而寬,兩側自乳突起至肩峰形成兩片縱行的蹼狀皮膜,頸后部發際寬而低,頸部前后左右運動及左右兩側旋轉運動受限,雙眼輕度上瞼下垂,雙側內眥有贅皮,視力左側1.5、右側1.5,眼球運動異常,眼外肌麻痹,調節反射右眼不能,向前、左下、右上、右、右下方向看時有重影出現,向左上、左側方向看時無重影,雙側聽力障礙,雙上肢外展上提受限。輔助檢查:心電圖示竇性心律不齊,T波異常。胸片示心影,左心緣豐滿。頸部X線(外院):側位可見頸椎曲度變直,椎體形態不規則,椎間隙變窄,C1～C5椎間隙消失,椎體融合,棘突變短,部分棘突消失;斜位可見椎間孔變窄(附圖)。尿常規、血常規、免疫、生化、凝血功能無異常。 臨床診斷:①Klippel-Feil綜合征;②蹼頸(先天性)。

2治療

經過充分術前準備,此患者已于2009-10-23在全麻下行“側頸皮膚、頸闊肌Z字改形,攣縮松解,蹼頸矯正術”。

3討論

Klippel-Feil綜合征又稱Klippel-Feil頸眼聽綜合征、先天性頸椎融合綜合征、先天性短頸綜合征。是一種常染色體顯性遺傳,外顯率低,有的類型為常染色體隱性遺傳。 本病首先由Haller于1843年描述,1912年由Klippel和Feil又作了進一步詳細報道。有人認為本病是胚胎形成后3～6周胚層分化障礙和抑制所致。發病率1/42 000新生兒,女性稍多見[1]。主要臨床表現有頸部臨床三聯癥:頸短、后發際低、頸部活動受限。有40%～50%的患者同時表現有頸部臨床三聯癥,頸部活動受限的表現高達50%～76%。骨骼系統畸形有脊柱側凸或脊柱后凸(60%),高肩胛癥也叫Sprengel畸形(30%),斜頸等;泌尿系統畸形(35%)如一側腎發育不全,聽力障礙(30%),蹼頸(20%),神經系統癥狀如上肢連帶運動或鏡像運動(20%),先天性心臟病(4.2%～14%),眼部畸形可有眼外肌麻痹、復視、斜視、眼球向內轉動時眼球后縮下陷(Duane 畸形)等。該病診斷依據主要靠X片顯示的頸椎融合和/或伴有胸椎、腰椎的融合,根據脊椎融合部位Hlingworth將本綜合征分為3種類型:Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎;Ⅱ型:為1～2個頸椎間隙分節不完全而融合;Ⅲ型:為Ⅰ型或Ⅱ型同時并有下部胸腰椎體融合[1-2]。由頸部X線提示可知此例患者屬于Ⅰ型。分子遺傳學按照遺傳方式可分為Klippel-Feil1型:單純C1融合合并或不合并遠端融合,為常染色體隱性遺傳,此型最常合并其他嚴重畸形;Klippel-Feil2型:C2/C3融合,常有遠端融合,為常染色體顯性遺傳,100%外顯率為C2/C3融合;Klippel-Feil3型:C1與頸椎遠端椎體孤立融合及C2/C3融合,外顯率低,為常染色體顯性或隱性遺傳;Klippel-Feil4型:又稱Wildervanck綜合征,有先天性頸椎融合、先天性耳聾及Duane畸形,被認為是與半合子致死相關的X連鎖顯性遺傳[3]。本病出生時即存在,確切的病原學還是未知的,但是已知遷移的神經嵴細胞攜帶的HOX基因在椎體和面部的形成過程中起著很重要的作用。由于缺乏過氧化氫酶和超氧化物歧化酶,此基因易受藥物的影響而致畸,孕期飲酒和維生素A過多癥等建議為致畸因素,但有待考證[4]。此病例中母親否認飲酒或藥物等相關史。

本病主要和Turner綜合征鑒別診斷,染色體遺傳檢查可確診[5](見表1)。

本病例已行手術治療只能改善患者頸部外觀,無法解決頸椎融合引起的根本問題。如果頸部有過度運動,可出現神經系統的后遺癥,若頸部持續性或進行性地存在不穩定性,會出現痙攣、無力、反射亢進、四肢癱瘓、甚至外傷引起脊髓損傷導致的突然死亡,故頸部的保護對患者很重要[2,4]。患者出院后于綜合醫院心內科復查,行超聲心動檢查,已排除先天性心臟病。

[參考文獻]

[1]王亞娟,鐘雁,王慧欣,等.頸椎融合綜合征3例報告[J].臨床兒科雜志 ,2005,23(10):747,751.

[2]Mahir Mahirogullari,Huseyin Ozkan,Nadir Yildirim,et aL.Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases[J].Acta Orthop Traumatol Turc,2006,40(3):234-239.

[3]劉洋,李明.Klippel-Feil綜合征研究進展[J].脊柱外科雜志,2005,3(1):43-46.

[4]Das A,Das D,Das S,et al.Klippel-Feil syndrome: a case report and current understanding of molecular genetic background[J]. J Ind Med Associat,2007,105(4): 213-214,222.

篇10

【關鍵詞】 精神分裂癥；發生率；調查分析

精神分裂癥是一種慢性疾病，病程遷延，容易復發，需要長期服藥治療。精神分裂癥不僅給患者本人造成終身的痛苦，而且給家庭和社會造成長期沉重的經濟負擔，同時還嚴重威脅社會的安全與穩定［1］。為了能夠了解近10年來中原油田精神分裂癥的發生情況，我們進行了調查，現報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象 對2000~2010年采取每兩年進行一次對中原油田區域社區居民28000人采用線索調查與入戶調查相結合，對年齡大于15歲人口進行精神分裂癥的發生率調查。

1.2 調查工具與診斷標準:復合性國際診斷交談檢查(the Compisite International Diagnostic Inter-view,CIDI)為篩查和診斷量表，社會功能缺陷篩選量表，社會人口學調查表及精神分裂癥病史表(自編)國際疾病分類第10版(ICD-10)精神與行為障礙分類臨床描述與診斷要點為診斷標準及《精神疾病與行為障礙分類與診斷標準》第四版軸I障礙臨床定式檢查(Structured Clinical Interviewfor DSM-IV-TR Axis I Disorders-Patient Edition．SCID-I／P)作為精神分裂癥的診斷標準［2］。

1.3 調查內容 調查2000~2010年間精神分裂癥的發生率；精神分裂癥患者于經濟狀況、受教育狀況關系。

2 結果

2.1 精神分裂癥的發生率 對2000~2010年采取每兩年進行一次對中原油田區域社區居民28000人精神分裂癥的發生率調查，具體見表1。

2.2 對每次調查中精神分裂癥患者進行經濟狀況(分為經濟良好、一般、差)、受教育狀況(分為初中、高中、大學)進行觀察，具體見表2。

3 討論

精神分裂癥(schizophrenia)是一種以基本個性改變，思維、情感和行為的分裂、精神活動與環境不協調為主要特征的精神疾患，是人類面臨的最為嚴重的疾病之一。多起病于青壯年，病程多遷延。在全世界范圍內，精神分裂癥的終生患病率接近1‰［3］。

通過本組對中原油田區域社區居民進行精神分裂癥的發生率調查觀察，2000患病率2.67‰，2010患病率6.25‰明顯增加，經統計學方法比較，P

總之，精神分裂癥的發生率隨著經濟的發展，發生率呈現逐年增加趨勢，發病主要人群仍以低收入和教育水平低下為主，應加大對低收入和教育水平低下的心理和社會教育，使的這一部分人群能夠積極適應社會，減少精神分裂癥的發生。

參 考 文 獻

［1］ 范肖冬等，譯．精神與行為障礙分類，臨床描述與診斷要點(ICD．10)人民衛生出版社，1993.

［2］ 沈漁村.精神病學．人民衛生出版社，2004:399-407.

［3］ 鄧紅，劉協和，孫學禮．精神分裂癥的分子遺傳學研究進展.中華醫學遺傳學雜志，2000，17(6):439-442.