遺傳學(xué)范文10篇

摘要：遺傳學(xué)已成為眾多高等院校生物類專業(yè)本科生重要的必修或選修課程，但是該課程理論性較強(qiáng)、內(nèi)容廣、難點(diǎn)多，本科生在學(xué)習(xí)過程中往往覺得難度大、缺乏主觀能動(dòng)性。本文針對目前遺傳學(xué)課程本科教學(xué)中存在的問題，提出了遺傳學(xué)課程教學(xué)改革對策，以期為建立合理完善的課程體系、制定合理的教學(xué)方法、提高遺傳學(xué)課程的教學(xué)質(zhì)量提供參考。

關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)；問題；對策；教學(xué)改革

遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域一門歷史悠久且不斷發(fā)展的學(xué)科，遺傳和變異是該學(xué)科研究的主要內(nèi)容[1]。作為生命科學(xué)中一門系統(tǒng)完整且發(fā)展迅速的理論科學(xué)，遺傳學(xué)研究對探索生命本質(zhì)、不斷推動(dòng)相關(guān)生命科學(xué)發(fā)展起著至關(guān)重要的作用。此外，遺傳學(xué)與生產(chǎn)實(shí)際密切相關(guān)，在動(dòng)物、植物、微生物等育種過程中以及人類遺傳疾病的防治方面都具有實(shí)際指導(dǎo)意義。因此，遺傳學(xué)是生命科學(xué)、動(dòng)植物生產(chǎn)、食品科學(xué)等專業(yè)的骨干基礎(chǔ)課程，在高等院校生物相關(guān)專業(yè)本科生教學(xué)計(jì)劃中具有重要地位。面向高校生物相關(guān)專業(yè)本科生開設(shè)遺傳學(xué)課程，積極探索改進(jìn)教學(xué)方法，提升遺傳學(xué)課程的教學(xué)效果，有利于培養(yǎng)具有創(chuàng)新意識和實(shí)踐能力的高素質(zhì)生物專業(yè)人才。

1遺傳學(xué)課程的特征和重要性

遺傳學(xué)課程具有高等學(xué)校課程專業(yè)性、研究性和前沿性的典型特征。在教學(xué)方面，遺傳學(xué)課程內(nèi)容多、難點(diǎn)多，因而學(xué)生需要有良好的英文基礎(chǔ)和生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等先修課程的扎實(shí)鋪墊才能學(xué)好這門課程。遺傳學(xué)起源于人類的育種實(shí)踐，早在新石器時(shí)代人們便開始嘗試改良動(dòng)植物品種，直至孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)現(xiàn)。隨著細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)的不斷發(fā)展，人類對于細(xì)胞結(jié)構(gòu)以及細(xì)胞活動(dòng)（有絲分裂、減數(shù)分裂、授精及細(xì)胞分裂）的認(rèn)識不斷加深，同時(shí)生命科學(xué)等相關(guān)領(lǐng)域研究的飛速發(fā)展也促進(jìn)了現(xiàn)代遺傳學(xué)不斷豐富和發(fā)展。目前，數(shù)量遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)以及分子遺傳學(xué)的相關(guān)研究廣泛應(yīng)用于農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)和醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域，與人類健康和經(jīng)濟(jì)發(fā)展有著密不可分的關(guān)系。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，遺傳學(xué)技術(shù)可用于遺傳疾病的檢測篩查和生物制藥等；在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)方面，遺傳學(xué)技術(shù)可以用于改良農(nóng)作物的產(chǎn)量和品質(zhì)性狀等；在科學(xué)研究方面，遺傳學(xué)技術(shù)能幫助人們探究人類的起源、揭開生命的奧秘。遺傳學(xué)的理論性和實(shí)用性都比較強(qiáng)，對于生命科學(xué)領(lǐng)域各分支學(xué)科的整合和新研究方向的深化與開拓具有重要意義[1]。學(xué)習(xí)遺傳學(xué)課程能夠使學(xué)生了解該領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀和最新進(jìn)展，理解當(dāng)代生命科學(xué)中的新方法、新技術(shù)，了解遺傳學(xué)的應(yīng)用前景。揚(yáng)州大學(xué)農(nóng)學(xué)院在為碩士研究生開設(shè)高級遺傳學(xué)課程的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步優(yōu)化本科生培養(yǎng)方案，將遺傳學(xué)課程作為農(nóng)學(xué)、生物科學(xué)、生物技術(shù)、園藝和植物保護(hù)等專業(yè)本科生二年級上學(xué)期的一門專業(yè)必修課。該課程介紹遺傳學(xué)的發(fā)展歷史、基礎(chǔ)理論、前沿技術(shù)和發(fā)展方向。現(xiàn)對遺傳學(xué)課程教學(xué)中存在的問題進(jìn)行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遺傳學(xué)課程的教學(xué)質(zhì)量。

2遺傳學(xué)課程教學(xué)存在的問題

摘要：借助智慧平臺，以線上線下混合式教學(xué)模式實(shí)施醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在線教學(xué)。通過線上線下結(jié)合以課前、課中、課后循序漸進(jìn)三步曲方式學(xué)習(xí)新知識。在課內(nèi)學(xué)習(xí)知識的同時(shí)，開展了第二課堂活動(dòng)，建立形成性評價(jià)與終結(jié)性評價(jià)相結(jié)合的多維度課程評價(jià)機(jī)制，最終形成有效閉環(huán)學(xué)習(xí)過程。此種在線教學(xué)模式真正做到了教書育人相結(jié)合，從知識、能力、德育三個(gè)維度上培養(yǎng)新型的醫(yī)學(xué)人才。

關(guān)鍵詞：線上線下混合式；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；在線教學(xué)

新的時(shí)期，呼喚新的教學(xué)形式，響應(yīng)教育部“停課不停教，停課不停學(xué)”的號召，借助智慧平臺，開展在線教學(xué)，是新時(shí)期賦予我們的責(zé)任和使命。而如何開展在線教學(xué)才能將教學(xué)效果最大化，激發(fā)學(xué)生對本門課程的學(xué)習(xí)興趣，是目前在線教學(xué)首先要解決的問題。結(jié)合我校的辦學(xué)定位和人才培養(yǎng)目標(biāo)，在成果導(dǎo)向理念指導(dǎo)下，建立“以學(xué)生為中心、以產(chǎn)出為導(dǎo)向、以思政育人為根本”的線上線下混合式教學(xué)新體系，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中進(jìn)行探索和實(shí)踐，獲得了較好的效果。

1教學(xué)背景

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是當(dāng)今生命科學(xué)領(lǐng)域中的一門前沿學(xué)科，隨著遺傳學(xué)研究領(lǐng)域新技術(shù)、新方法、新進(jìn)展的不斷涌現(xiàn)，加深了本門課程的難度和廣度。如何針對本門課程的特點(diǎn)，采用行之有效的教學(xué)方法，是擺在廣大教師面前的一項(xiàng)重要課題。近年來，教育部了高等教育信息化和打造金課、淘汰水課的文件，因此，加強(qiáng)信息技術(shù)與高等教育深度融合，打造線上線下混合式課程符合國家的教育方針，是當(dāng)今高等教育發(fā)展的必然趨勢。我校臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)從2018年開始變成一本專業(yè)招生，學(xué)生素質(zhì)高、熱愛學(xué)習(xí)、勤于思考，但其主動(dòng)探索知識的能力和臨床思維的養(yǎng)成仍有不足，尤其是自主學(xué)習(xí)的方法還沒完全掌握。同時(shí)在線教學(xué)無法與學(xué)生通過眼神、肢體語言直接溝通，不能及時(shí)了解學(xué)生的學(xué)習(xí)動(dòng)態(tài)。基于上述思考，我們采用線上線下混合式教學(xué)模式實(shí)施在線教學(xué)。線上線下混合式教學(xué)模式使傳統(tǒng)教學(xué)與網(wǎng)絡(luò)教學(xué)相互取長補(bǔ)短，打破教學(xué)時(shí)空的限制，將枯燥的教學(xué)內(nèi)容轉(zhuǎn)化為豐富的教學(xué)資源，提高了學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，增加了師生互動(dòng)，引導(dǎo)學(xué)生自主學(xué)習(xí)，創(chuàng)造出一種以學(xué)生為中心的信息化教學(xué)新形式[1-4]，能夠彌補(bǔ)當(dāng)前在線教學(xué)不能及時(shí)與學(xué)生面對面溝通，不便于了解學(xué)生學(xué)習(xí)效果的欠缺。教學(xué)團(tuán)隊(duì)先后以團(tuán)隊(duì)成員、少數(shù)學(xué)生和全體授課學(xué)生為對象進(jìn)行直播試課，結(jié)合直播平臺的穩(wěn)定狀態(tài)及學(xué)生的意見，最終采用在線開放課程(massiveopenonlinecourses,MOOC)生命的奧秘與探索+小規(guī)模限制性在線課程(smallprivateonlinecourse,SPOC)+智慧樹雙向語音直播互動(dòng)形式進(jìn)行在線教學(xué)。同時(shí)選用釘釘和騰訊極速課堂作為直播教學(xué)的備選平臺，確保在線教學(xué)的正常運(yùn)行。

2教學(xué)設(shè)計(jì)

摘要:動(dòng)物遺傳學(xué)是動(dòng)物科學(xué)專業(yè)的一門專業(yè)基礎(chǔ)課，除了一些比較簡單的遺傳學(xué)基本定律及染色體理論外，還涉及核酸的結(jié)構(gòu)與功能、基因表達(dá)調(diào)控、非孟德爾遺傳、動(dòng)物基因組學(xué)與生物信息學(xué)、動(dòng)物的遺傳操作等。課程理論性較強(qiáng)，難以理解，還有一些涉及遺傳操作的知識，若沒有完整的同步實(shí)驗(yàn)講解，學(xué)生靠想象來理解就更難了。在教學(xué)中，針對學(xué)生們提出的知識難點(diǎn)，動(dòng)物遺傳學(xué)教研小組根據(jù)學(xué)生們的需求，因才施教，研究出一套多種教學(xué)形式相結(jié)合的教學(xué)方法應(yīng)用到課堂教學(xué)之后，取得了很好的效果，不僅提高了學(xué)生們的學(xué)習(xí)興趣，同時(shí)為學(xué)校科研型人才培養(yǎng)打下了基礎(chǔ)。講授好一門專業(yè)基礎(chǔ)理論課，除了具有廣博和扎實(shí)的專業(yè)基礎(chǔ)知識外，授課形式的多樣化也是必不可少的。在遺傳學(xué)的教學(xué)中，華南農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物遺傳學(xué)教研組也在不斷地與時(shí)俱進(jìn)，嘗試各種形式的教學(xué)方法，專題討論、微課制作、小電影、翻轉(zhuǎn)課堂甚至申請了“MOOC”平臺的建設(shè)。生動(dòng)的教學(xué)形式往往更能吸引學(xué)生的注意力，使學(xué)生對相關(guān)教學(xué)內(nèi)容產(chǎn)生更濃厚的興趣和更深層的求知欲望，從而可以做到自覺自愿地探索求知，結(jié)合學(xué)生們的需求和學(xué)習(xí)特點(diǎn)，最終摸索出一套行之有效的方法，學(xué)生們在切實(shí)掌握基礎(chǔ)知識的同時(shí)，拓展了視野，激發(fā)了求知欲和探索欲。

關(guān)鍵詞:動(dòng)物遺傳學(xué);教學(xué)形式多樣化;教學(xué)質(zhì)量;翻轉(zhuǎn)課堂;因材施教;創(chuàng)新人才;自主學(xué)習(xí)

1興趣是最好的老師，第一節(jié)課以討論課的形式

開篇在過去，按照傳統(tǒng)的教學(xué)思路，課程第一章都是緒論，主要介紹一門課的學(xué)習(xí)內(nèi)容、學(xué)習(xí)目的、章節(jié)及參考書目等。為了首先引起學(xué)生們對動(dòng)物遺傳學(xué)這門課程的學(xué)習(xí)興趣，教研組將動(dòng)物遺傳學(xué)第一節(jié)課改為討論課，設(shè)置了兩個(gè)問題:第一，先有雞還是先有蛋?第二，人類的進(jìn)化史你了解多少?對課程作了簡單介紹之后，先給學(xué)生們播放了一段傳記片電影《造物弄人》，這是一個(gè)特別的關(guān)于達(dá)爾文和他如何撰寫偉大巨著《物種起源》的故事。通過這樣一個(gè)故事，學(xué)生們了解了達(dá)爾文頂著種種壓力，冒險(xiǎn)撰寫了《物種起源》的前因后果。活生生的人物故事勝過千百次說教。學(xué)生們被達(dá)爾文的科研精神吸引的同時(shí)接收到的信息是:達(dá)爾文為進(jìn)化的信念提供了理論基礎(chǔ)，指出進(jìn)化的動(dòng)力在于生存競爭產(chǎn)生的自然選擇。辯論總是正反兩面的，為此課程又給出另外兩個(gè)網(wǎng)上爭論熱點(diǎn):第一，“進(jìn)化論遭質(zhì)疑史前文明有證據(jù)”。新西蘭遺傳學(xué)家MichaelDenton在《出現(xiàn)危機(jī)的理論:進(jìn)化論》一書中一針見血地說“達(dá)爾文的進(jìn)化論是20世紀(jì)最大的謊言”。很多專家認(rèn)為“進(jìn)化論”不僅誤導(dǎo)了整個(gè)生物學(xué)，而且誤導(dǎo)了心理學(xué)、倫理學(xué)和哲學(xué)等許多領(lǐng)域，誤導(dǎo)了人類文明的發(fā)展。第二，介紹了遺傳學(xué)家、進(jìn)化理論學(xué)家尤金•麥卡錫提出的“人類是黑猩猩與豬雜交結(jié)果的假說”(review．jschina．com．cn/system/2013/12/05/019527540_02．shtml)。給出論題后，學(xué)生紛紛提出自己的觀點(diǎn)，歸納后大致分四類:第一類觀點(diǎn)是支持達(dá)爾文的進(jìn)化論，認(rèn)為先有雞后有蛋，認(rèn)為雞是別的鳥類進(jìn)化來的，所以先有了雞才有蛋;而人也是由高等動(dòng)物進(jìn)化來的。第二類觀點(diǎn)是認(rèn)為先有蛋后有雞。學(xué)生們說:“種瓜得瓜，種豆得豆”。就算雞是別的鳥進(jìn)化來的，那也必須先有一個(gè)蛋的變異形成雞的遺傳物質(zhì)后才能變成雞。學(xué)生們同時(shí)認(rèn)為人是地球上最早的生命，因?yàn)槿祟愖盥斆鳎侨祟愒谥髟缀透淖兤渌铩５谌愑^點(diǎn)認(rèn)為一切生物都是基因重組的結(jié)果，基因才是進(jìn)化的根本。第四類觀點(diǎn)認(rèn)為什么雞啊，蛋啊，人類啊，都是宇宙運(yùn)行規(guī)律改變的結(jié)果，地球生物是由宇宙中其他星球的高等生物送來的，比如人類離開地球，到太空中就會(huì)發(fā)生分子重組，到達(dá)另外的星球后，若想生存，必須分子重組后適應(yīng)新的星球環(huán)境。學(xué)生們的觀點(diǎn)新奇而獨(dú)特，說明他(她)們在認(rèn)真地思考這些問題，也充滿了好奇心，課程開篇深深地吸引了學(xué)生們，激發(fā)了學(xué)生們的學(xué)習(xí)興趣。在學(xué)生們學(xué)習(xí)熱情高漲時(shí)，及時(shí)鼓勵(lì)他們課下認(rèn)真找資料，看相關(guān)書籍，找到理論支持，在課程學(xué)習(xí)到一半后，會(huì)開設(shè)一次大型辯論課，好的開端已是成功的一半。

2變高深的概念術(shù)語為通俗易懂的民間俗語，加深學(xué)生們對概念的理解

把復(fù)雜的問題簡單化，更加符合學(xué)生們的認(rèn)知。教研組在講授什么是“遺傳”時(shí)，先給出課本的概念:遺傳(heredity)指子代與親代相同或相似的地方，即生物親代與子代之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、行為本能方面的相似性。字面意思雖然很好理解，但卻抓不住學(xué)生的注意力，缺少生動(dòng)性，但如果在這里結(jié)合學(xué)生們熟悉的俗語來幫助理解:遺傳便是“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會(huì)打洞”“種瓜得瓜、種豆得豆”。這些通俗易懂的俗語，不僅生動(dòng)，而且加深學(xué)生們對概念的理解。在講解“變異”的概念時(shí)，引入”一娘生九子，連娘十個(gè)樣”的俗語。學(xué)生們很快明白，原來“變異”是指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。諸如此類的概念或術(shù)語，都盡量用通俗易懂的俗語來解釋，學(xué)生們能輕松理解并掌握這些概念，且繼續(xù)保持學(xué)習(xí)的熱情。

【摘要】為開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程思政教學(xué)，在課程思政育人目標(biāo)、教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)方法上進(jìn)行有效的設(shè)計(jì)，達(dá)到在課程教學(xué)同時(shí)樹德育人的培養(yǎng)目的。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；課程思政；教學(xué)設(shè)計(jì)

“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究遺傳病應(yīng)用于醫(yī)學(xué)實(shí)踐，從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系的學(xué)科。“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是一門由遺傳病這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來的學(xué)科，從遺傳學(xué)角度系統(tǒng)地描述了疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病變過程。“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)等醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科生的專業(yè)必修課。教育部明確提出要全面推進(jìn)高校“課程思政”建設(shè)。對于充滿人文精神的醫(yī)學(xué)科學(xué)來說，理想信念的教育和價(jià)值觀的引領(lǐng)決定了我們培養(yǎng)什么樣的醫(yī)學(xué)人才。培養(yǎng)健康中國需要的創(chuàng)新型、應(yīng)用型、復(fù)合型卓越本科醫(yī)學(xué)人才是醫(yī)學(xué)教育的目標(biāo)，這一目標(biāo)要求醫(yī)學(xué)課程的建設(shè)和教學(xué)不僅僅是在專業(yè)上的突破和教學(xué)方法上的創(chuàng)新，而是在專業(yè)教學(xué)的同時(shí)塑造醫(yī)學(xué)生的人生觀、價(jià)值觀和榮辱觀，夯實(shí)醫(yī)學(xué)生成才成長的德育基礎(chǔ)，促進(jìn)醫(yī)學(xué)生人文素質(zhì)的提高和發(fā)展。作為醫(yī)學(xué)教育的重要專業(yè)課程，“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”如何結(jié)合專業(yè)知識設(shè)計(jì)和開展課程的思政教學(xué)成為課程建設(shè)和醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重要一環(huán)[1-2]。

1“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程思政育人目標(biāo)和整體設(shè)計(jì)思路

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在課程教學(xué)的頂層設(shè)計(jì)上，把思政培養(yǎng)作為課程教學(xué)的目標(biāo)放在第一位，結(jié)合知識傳授、能力培養(yǎng)，著力對大學(xué)生的社會(huì)主義核心價(jià)值觀進(jìn)行培養(yǎng)。在教學(xué)實(shí)施中有目標(biāo)有意識地對大學(xué)生開展思政教育，將其作為一種學(xué)科思維，提煉出專業(yè)課程中所蘊(yùn)含的“思政基因”，將知識與之融為一體，轉(zhuǎn)化為具體化、生動(dòng)化的“教學(xué)載體”，達(dá)到課程教書育人的功能[2-3]。課程設(shè)計(jì)的育人目標(biāo)：（1）愛國情懷，民族自豪感：分析中國對罕見病、出生缺陷等的防治政策和實(shí)效，了解我國在這些方面的策略和措施、取得的實(shí)效，領(lǐng)會(huì)我國醫(yī)療衛(wèi)生政策的優(yōu)越性，造福廣大人民群眾的成果，增強(qiáng)學(xué)生對我國相關(guān)情況、政策、成就的了解，培養(yǎng)愛國主義和自豪感。講述中國科學(xué)家的故事，培養(yǎng)民族自豪感，也培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)為人類解除病痛的職業(yè)素養(yǎng)和醫(yī)學(xué)精神。（2）科學(xué)的態(tài)度、探索的精神：梳理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展歷程中里程碑式知識點(diǎn)，如豌豆雜交實(shí)驗(yàn)、先天性代謝病的發(fā)現(xiàn)、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解析、人體染色體數(shù)目與疾病的發(fā)生、產(chǎn)前診斷、基因編輯技術(shù)等。這些知識點(diǎn)都是經(jīng)反復(fù)研究、在不斷質(zhì)疑聲中建立起來的，從而培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)求實(shí)的科學(xué)態(tài)度，不斷創(chuàng)新探索的科學(xué)精神。（3）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的倫理問題：在傳授專業(yè)知識的過程中，明確將專業(yè)性職業(yè)倫理操守和職業(yè)道德教育融為一體，給予其正確的價(jià)值取向引導(dǎo)，以此提升其思想道德素質(zhì)及情商能力。（4）科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對社會(huì)的推動(dòng)作用：從孟德爾的遺傳學(xué)說到DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)；從染色體技術(shù)到基因診斷、基因編輯技術(shù)；大數(shù)據(jù)時(shí)代遺傳醫(yī)學(xué)的進(jìn)展，科學(xué)技術(shù)對社會(huì)具有不可估量的推動(dòng)作用，通過這一要素的教學(xué)，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)哲學(xué)觀。（5）人文關(guān)懷，責(zé)任心培養(yǎng)：出生缺陷人群、罕見病人群的醫(yī)療需求以及關(guān)愛培養(yǎng)學(xué)生作為醫(yī)者的社會(huì)責(zé)任心和人文情懷。

2課程思政教學(xué)與對應(yīng)知識點(diǎn)設(shè)計(jì)

隨著我國教育事業(yè)的不斷發(fā)展及對外交流合作的加強(qiáng)，留學(xué)生教育已成為我國高等教育的一個(gè)重要組成部分[1-2]。為了與我國高等教育的國際化進(jìn)程接軌，加強(qiáng)中外教育交流與合作，提升學(xué)校的國際知名度，落實(shí)《國家中長期教育改革和發(fā)展規(guī)劃綱要（2010—2020年）》的要求，近年來，遵義醫(yī)學(xué)院（下稱本校）也積極努力發(fā)展留學(xué)生教育，并成立了留學(xué)生專門管理機(jī)構(gòu)———國際教育學(xué)院/貴州-東盟醫(yī)學(xué)教育學(xué)院。本院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室（下稱本教研室）承擔(dān)了本校留學(xué)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)工作。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中一門重要的基礎(chǔ)必修課程，是連接臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的橋梁課程之一。從未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的層面來看，醫(yī)學(xué)教育者和工作者應(yīng)能夠利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)理論，研究疾病發(fā)生的機(jī)制、病理、診斷、預(yù)防和治療等。在培養(yǎng)留學(xué)生的教學(xué)過程中，本教研室積累了一些實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)，現(xiàn)總結(jié)如下，以期為本校留學(xué)生教學(xué)模式的優(yōu)化改革提供一定的參考意見和建議。

1留學(xué)生教學(xué)中的常見問題

1.1語言交流障礙

課堂上教學(xué)知識的傳授及課下教師與學(xué)生之間的交流溝通，均離不開語言的媒介[3]。首先，大部分留學(xué)生留學(xué)之前均沒有接受過漢語言的專業(yè)培訓(xùn)，漢語基礎(chǔ)較為薄弱，雖然具備了簡單的漢語溝通能力，但是對于專業(yè)漢語詞匯仍然欠缺。其次，一些留學(xué)生英語口語發(fā)音中也帶有較為濃重的地方口音，本校大多數(shù)教師均沒有出國留學(xué)的經(jīng)歷，在英語口語表達(dá)上還存在不足，不能很好地與留學(xué)生溝通交流。因此，語言是留學(xué)生學(xué)習(xí)過程中首先要克服的一個(gè)障礙，也是教師教學(xué)授課中面臨的一個(gè)難題。

1.2文化基礎(chǔ)參差不齊

留學(xué)生來自于不同的國家，每個(gè)人的文化基礎(chǔ)水平各有差異，對于專業(yè)知識的理解能力不一。此外，本校開設(shè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)內(nèi)容與其所在國家的內(nèi)容也不盡相同，由于之前沒有深入了解不同國家醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)授課內(nèi)容之間的差異，使得教師在實(shí)際教學(xué)過程中未能與留學(xué)生的本國基礎(chǔ)教育相互銜接和互補(bǔ)，甚至導(dǎo)致了某些知識點(diǎn)的重復(fù)授課。

摘要:以教師為主導(dǎo)的傳統(tǒng)教學(xué)方式缺少互動(dòng)和反饋，學(xué)生學(xué)習(xí)效率偏低。結(jié)果導(dǎo)向教育(OBE)和導(dǎo)學(xué)互動(dòng)的加式教育(BOPPPS)教學(xué)模式作為先進(jìn)的教育理念和方法，逐漸成為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育改革的主流觀念。為提升微生物遺傳學(xué)的教學(xué)質(zhì)量，本文總結(jié)了在OBE教育理念指導(dǎo)下運(yùn)用BOPPPS教學(xué)模式開展微生物遺傳學(xué)教學(xué)的實(shí)踐方法和經(jīng)驗(yàn)，以期激發(fā)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)和積極探索知識的興趣，培養(yǎng)提出和解決科學(xué)問題的能力，形成合作學(xué)習(xí)意識，達(dá)到增強(qiáng)課堂學(xué)習(xí)效果的目標(biāo)。

關(guān)鍵詞:結(jié)果導(dǎo)向教育;BOPPPS模式;微生物遺傳學(xué)

微生物遺傳學(xué)(microbialgenetics)是在經(jīng)典遺傳學(xué)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，研究微生物遺傳和變異的一門學(xué)科。由于以微生物作為研究材料具有動(dòng)植物難以比擬的優(yōu)勢，在1930年以后的短短半個(gè)世紀(jì)，微生物遺傳學(xué)實(shí)現(xiàn)了高速地發(fā)展，并且為生物化學(xué)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、分子診斷學(xué)、以及臨床醫(yī)學(xué)等相關(guān)學(xué)科的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。近年來，以微生物為研究對象的高水平論著和成果層出不窮，愈發(fā)彰顯微生物遺傳學(xué)在生命科學(xué)領(lǐng)域的重要地位［1］。值得關(guān)注的是，以教師為主導(dǎo)的傳統(tǒng)教學(xué)模式缺少有效互動(dòng)和反饋，因而學(xué)生的課堂學(xué)習(xí)效率普遍較低［2］。通過不同的教學(xué)模式改革，越來越多的高校希望盡快突破傳統(tǒng)教學(xué)模式的束縛。OBE(outcome-basededucation，結(jié)果導(dǎo)向教育)是以學(xué)習(xí)成果產(chǎn)出為導(dǎo)向的教學(xué)理念，關(guān)注學(xué)生能力的提高，重點(diǎn)圍繞學(xué)習(xí)成果產(chǎn)出并以學(xué)生為中心合理安排教學(xué)活動(dòng)［3］。在微生物遺傳學(xué)教學(xué)改革實(shí)踐中，針對傳統(tǒng)教學(xué)模式所帶來的問題，本課程將采用OBE教學(xué)理念，聯(lián)合BOPPPS(bridge-in，objective，pre-as-sessment，participatorylearning，post-assessment，sum-mary;導(dǎo)學(xué)互動(dòng)的加式教育)教學(xué)法［4］進(jìn)行課堂教學(xué)設(shè)計(jì)，開展以學(xué)為主體、教為主導(dǎo)的高等教育發(fā)展理念，堅(jiān)持以學(xué)生為主導(dǎo)，充分調(diào)動(dòng)學(xué)生探究知識的積極性，培養(yǎng)深入思考、分析解決問題的實(shí)踐應(yīng)用能力，以期達(dá)到良好的教學(xué)效果。

1BOPPPS教學(xué)法的要素

BOPPPS是教學(xué)設(shè)計(jì)中常見的一種教學(xué)法，此教學(xué)法是基于認(rèn)知過程和層次對教學(xué)過程劃分為6個(gè)要素，分別為導(dǎo)入(bridge-in，B)、學(xué)習(xí)目標(biāo)(ob-jectivesoutcome，O)、前測(pre-assessment，P)、參與式學(xué)習(xí)(participatorylearning，P)、后測(post-assess-ment，P)、小結(jié)(summary，S)［5］。

2OBE教育理念指導(dǎo)下微生物遺傳學(xué)BOPPPS教學(xué)法的具體實(shí)踐

摘要:精準(zhǔn)醫(yī)療模式需要臨床醫(yī)生掌握基因測序、數(shù)據(jù)分析等能力。文章以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程為切入點(diǎn)，通過調(diào)整部分課堂教學(xué)內(nèi)容、增加遺傳數(shù)據(jù)庫查詢實(shí)踐、講授基因測序報(bào)告解讀方法、提高教師教學(xué)能力、建立與基因測序公司交流與合作等方式，在臨床醫(yī)學(xué)本科生教學(xué)中逐步引入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容，不但提高臨床醫(yī)學(xué)本科生對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的認(rèn)識、運(yùn)用和掌握，也增加學(xué)生的課堂學(xué)習(xí)興趣，以期培養(yǎng)出更適應(yīng)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要求的新時(shí)代醫(yī)學(xué)本科生。

關(guān)鍵詞:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué)改革;精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

得益于近年來生命科學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，以二代基因測序、人工智能、大數(shù)據(jù)分析為代表的生物學(xué)前沿技術(shù)迅速浸入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，由此催生不同于傳統(tǒng)診療模式的精準(zhǔn)醫(yī)療模式的出現(xiàn)。其主要特征在于海量的基因測序結(jié)果與患者臨床資料相結(jié)合，在分子水平對患者疾病進(jìn)行分析，精確尋找發(fā)病原因和治療靶點(diǎn)，從而對不同遺傳背景的患者提出個(gè)性化的診斷和治療方案［1］。這一全新的醫(yī)療模式代表著臨床醫(yī)學(xué)的未來發(fā)展趨勢。目前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正在各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)“自上而下”地推廣與應(yīng)用，但是臨床醫(yī)生對基因測序技術(shù)、生物信息學(xué)、大數(shù)據(jù)分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而對高校現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)模式提出了新的需求和挑戰(zhàn)［2，3］。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要在DNA水平研究疾病與基因的關(guān)系，既是醫(yī)學(xué)與生物學(xué)的交叉學(xué)科，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的橋梁學(xué)科，其理論和實(shí)踐與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有著天然的契合度。經(jīng)典的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)重點(diǎn)包括單基因病的遺傳及單基因病介紹、染色體畸變及染色體病、群體遺傳學(xué)等，為臨床工作中遺傳病的診斷、治療、預(yù)防和咨詢發(fā)揮重要的作用。但在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)適用范圍不斷擴(kuò)大的新形勢下，傳統(tǒng)的教學(xué)內(nèi)容與精準(zhǔn)醫(yī)療的培養(yǎng)需求存在脫節(jié)，由此造成的弊端可能有:①學(xué)生工作后囿于傳統(tǒng)診療模式，看不懂基因測序結(jié)果或者不能有效甄別基因測序結(jié)果的準(zhǔn)確性;②鈍化了學(xué)生的科學(xué)思維敏感性，工作后可能忽略了對新發(fā)現(xiàn)基因型或表型的首創(chuàng)性研究［4］。為此，我們嘗試以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程為切入點(diǎn)，在臨床醫(yī)學(xué)本科生教學(xué)中逐步引入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容。目標(biāo)在于通過將部分精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，提高臨床本科生對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的認(rèn)識、運(yùn)用和掌握，提升其在臨床工作中對遺傳病的識別、診斷能力，并加強(qiáng)臨床工作中對遺傳病的基礎(chǔ)研究能力。

1實(shí)施對象

實(shí)施對象為我校2021級五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)部分學(xué)生，在第二學(xué)年第四學(xué)期學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，已修完人體解剖學(xué)、生理學(xué)、生物化學(xué)與分子生物學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。

2教學(xué)改革的內(nèi)容

遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學(xué),是高等農(nóng)業(yè)院校多個(gè)專業(yè)(農(nóng)學(xué)、動(dòng)物科學(xué)、園林園藝等)的一門主干基礎(chǔ)課,遺傳學(xué)教學(xué)質(zhì)量的高低對于農(nóng)業(yè)院校相關(guān)專業(yè)課程的教學(xué)具有非常重要的作用[1-2]。遺傳學(xué)既是一門歷史悠久的學(xué)科,也是一門迅速發(fā)展的學(xué)科,分子生物學(xué)的快速發(fā)展從廣度和深度等層面極大地豐富和拓展了遺傳學(xué)的理論內(nèi)容,同時(shí)遺傳學(xué)具有較強(qiáng)的實(shí)踐性。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)環(huán)節(jié)作為溝通理論與實(shí)踐的橋梁,是培養(yǎng)學(xué)生掌握遺傳學(xué)基本實(shí)驗(yàn)技能、學(xué)習(xí)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)以及數(shù)據(jù)綜合分析能力和開拓創(chuàng)新思維的重要手段,是提高學(xué)生創(chuàng)新能力的切入點(diǎn)[3-4],而遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系在很大程度上影響了遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的效果。近年來,農(nóng)科類專業(yè)培養(yǎng)學(xué)生的目標(biāo)轉(zhuǎn)變?yōu)榕囵B(yǎng)厚基礎(chǔ)、寬專業(yè)、高素質(zhì)、具有創(chuàng)新意識的“大農(nóng)學(xué)專業(yè)”復(fù)合型人才,對遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)提出了更高的要求[4-5]。這就要求遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)必須跟上學(xué)科發(fā)展的步伐,要求教育工作者認(rèn)真分析遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的現(xiàn)狀和特點(diǎn),進(jìn)行有益的探索和嘗試,對原有的實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系進(jìn)行改進(jìn),建立新的實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系[5-7]。筆者結(jié)合多年來在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)過程中總結(jié)的經(jīng)驗(yàn)和發(fā)現(xiàn)的新問題,對農(nóng)業(yè)院校遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系的優(yōu)化提出一些建議,以期為進(jìn)一步提高遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)質(zhì)量提供參考。

1遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系存在的問題

長期以來,各高校遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中通常存在以下共性缺點(diǎn):①各農(nóng)業(yè)院校中各專業(yè)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容均大同小異,將“驗(yàn)證遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論”作為主要教學(xué)目的,以染色體操作實(shí)驗(yàn)以及經(jīng)典的遺傳學(xué)驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)為主,涉及細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)的內(nèi)容相對較少;②學(xué)生基本不參與實(shí)驗(yàn)的前期準(zhǔn)備工作,做實(shí)驗(yàn)時(shí)目的不明確,單純?yōu)樽鰧?shí)驗(yàn)而做驗(yàn),對實(shí)驗(yàn)的全局設(shè)計(jì)思路缺乏思考;③缺乏系統(tǒng)訓(xùn)練學(xué)生處理實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)、分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果的環(huán)節(jié);④實(shí)驗(yàn)教學(xué)方法僵化、手段落后,很難激發(fā)學(xué)生對實(shí)驗(yàn)課的興趣;⑤實(shí)驗(yàn)教學(xué)考核方法單一,不能很好的反映出教學(xué)效果;⑥實(shí)驗(yàn)室管理存在一定問題,有些實(shí)驗(yàn)資源不能很好地共享,實(shí)驗(yàn)室在開放時(shí)間上不能滿足學(xué)生課余時(shí)間開展實(shí)驗(yàn)的需要。

2遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系優(yōu)化的措施

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系優(yōu)化途徑見圖1。

2.1遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容重組與整和在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)過程中首先針對原先設(shè)置的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容進(jìn)行了重新調(diào)整,將實(shí)驗(yàn)劃分為基礎(chǔ)性實(shí)驗(yàn)、綜合性實(shí)驗(yàn)和設(shè)計(jì)性(研究創(chuàng)新型)實(shí)驗(yàn)3大類[8-9],針對農(nóng)業(yè)院校不同專業(yè)先從實(shí)驗(yàn)內(nèi)容上建立一個(gè)既能突出專業(yè)特點(diǎn),又能提高學(xué)生實(shí)驗(yàn)技能,而且還能提升學(xué)生綜合創(chuàng)新能力的實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系。

【摘要】信息素養(yǎng)是學(xué)生綜合素質(zhì)的組成部分，是學(xué)生適應(yīng)競爭日益激烈的社會(huì)主義市場經(jīng)濟(jì)的必備能力。在教學(xué)中滲透培養(yǎng)學(xué)生的信息素養(yǎng)，提高他們獲取和使用信息的能力，是教師的一項(xiàng)重要任務(wù)。本文初步探討了在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中培養(yǎng)學(xué)生信息意識、信息獲取能力、信息整理能力、信息表達(dá)能力、信息交流能力等信息素養(yǎng)的重要性、途徑和方法。

【關(guān)鍵詞】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；教學(xué)；學(xué)生；信息素養(yǎng)；培養(yǎng)

當(dāng)今世界，科學(xué)技術(shù)日新月異，已進(jìn)入一個(gè)高度知識化、信息化的時(shí)代［1］。終身學(xué)習(xí)是不斷提高自身綜合素質(zhì)，適應(yīng)時(shí)展的必然要求，而信息素養(yǎng)是實(shí)現(xiàn)終身學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)。因此，培養(yǎng)學(xué)生的信息素養(yǎng)是當(dāng)前教育改革的一個(gè)重要方面。國內(nèi)外的許多專家指出，“課程整合”是對學(xué)生進(jìn)行信息素養(yǎng)培養(yǎng)的最有效途徑之一，強(qiáng)調(diào)把信息素養(yǎng)的培養(yǎng)滲透到各學(xué)科的教學(xué)中去。

1信息素養(yǎng)的內(nèi)涵

“信息素養(yǎng)”一詞，最早是由美國信息產(chǎn)業(yè)協(xié)會(huì)（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素養(yǎng)的內(nèi)涵隨著時(shí)間的推移和科學(xué)技術(shù)的發(fā)展而不斷得到充實(shí)、豐富和完善。當(dāng)前信息素養(yǎng)的具體涵義是指，人們對信息這一普遍存在的社會(huì)現(xiàn)象的重要性的認(rèn)識以及有能力從書本、報(bào)紙、電視、廣播、社會(huì)調(diào)查、國際互聯(lián)網(wǎng)等各種不同的信息資源庫獲取、儲(chǔ)存、評估和使用信息，主要包括信息意識、信息知識、信息能力、信息道德等方面。信息素養(yǎng)是人整體素質(zhì)的一部分，是適應(yīng)未來信息社會(huì)必備的基本能力之一。

2信息素養(yǎng)的培養(yǎng)

急性白血病（acuteleukemia，AL）是造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病，為發(fā)病率占首位的小兒臨床惡性血液腫瘤疾病。AL可以分為兩大類：急性淋巴細(xì)胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）和急性髓細(xì)胞白血病（acutemyeloidleukemia，AML）。主要臨床癥狀為貧血、出血、器官浸潤和感染等，嚴(yán)重威脅患兒生命安全[1]。國際上一般通過MICM[綜合形態(tài)學(xué)（morphology）、免疫學(xué)（immunology）、細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）、分子生物學(xué)（moleculebiology）]分型對初診惡性血液病患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷與規(guī)范治療，以提高患者生存率[2-4]。因此，及時(shí)、有效的診斷對于AL患兒的預(yù)后和治療具有十分重要的意義。本研究采用常規(guī)染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)對140例AL患兒進(jìn)行檢測，探討聯(lián)合檢測對提高白血病染色體異常檢出率的價(jià)值。

1材料和方法

1.1樣本收集選取2017年1月—2018年12月上海市兒童醫(yī)院140例AL患兒，其中ALL患兒99例、AML患兒41例。診斷和分型均符合中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組2014年制訂的《兒童急性淋巴細(xì)胞白血病診療建議（第四次修訂）》[5]。抽取患兒3～5mL骨髓，進(jìn)行常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)（染色體核型分析）和熒光原位雜交檢測。1.2試劑與儀器ChangMediumMF/BMC細(xì)胞培養(yǎng)試劑（美國irvinescientific公司）、Sigma-AlorichGs500染液（美國Sigma-Alorich公司）、VysisFISH探針（美國Abbott公司）、CX41、BX51、BX61顯微鏡（日本Olympus公司）、CDS5細(xì)胞生成干燥箱（美國Thermotron公司），Thermobrite雜交儀（美國Leica公司）。1.3方法1.3.1染色體核型分析采用直接法和24h法制備染色體標(biāo)本，根據(jù)人類細(xì)胞基因組學(xué)國際命名體系2016分析二倍體核型20個(gè)中期分裂相。1.3.2熒光原位雜交檢測探針分別為ETV6/RUNX1、BCR/ABL1、MLL、PBX1/TCF3、PML/RARα、ETO/AML1、CBFβ、MYC、CCND1/IGH、IGH/BCL2，在熒光顯微鏡下通過DAPI、CY3.5、FITC與三色融合濾光片觀察樣本的信號，計(jì)數(shù)300個(gè)細(xì)胞，如遇信號異常，則加數(shù)至500個(gè)或更多。

2結(jié)果

2.1染色體核型分析結(jié)果99例ALL患兒中，20.2%（20/99）染色體核型正常；45.5%（45/99）核型異常，所有核型異常中，單純數(shù)目異常占15.6%（7/45），結(jié)構(gòu)異常占53.3%（24/45），數(shù)目及結(jié)構(gòu)均異常占31.1%（14/45）；不完全計(jì)數(shù)占24.2%（24/99），未見分裂相占10.1%（10/99）。19.5%（8/41）的AML患兒核型正常，核型異常占75.6%（31/41）；結(jié)構(gòu)異常占64.5%（20/41），數(shù)目與結(jié)構(gòu)均異常占35.5%（11/41），不完全計(jì)數(shù)4.9%（2/41）。ALL患兒染色體特異性異常包括der（19）t（1：19）12.5%（3/24）、t（9：22）16.3%（4/24）、t（8：14）8.3%（2/24）、t/del（11）（q23）20.8%（5/24）；高超二倍體占35.6%（16/45），中位染色體數(shù)為56（正常為52～67），主要是獲得三倍體，其中100%獲得X染色體，以下依次為獲得21號（93.8%）、18號（68.8%）、6號（62.5%）、14和4號（各56.3%）、8號和10號（各31.3%）、17號（31.3%）。AML患兒染色體特異性異常包括t（15：17）及17號染色體數(shù)目異常占25.8%（8/31）。產(chǎn)生ETO-AML1融合蛋白的t（8：21）占16.1%（5/31）（高于文獻(xiàn)[6]中12.0%～15.0%的發(fā)生率）、t/del（11）（q23）占22.6%（7/31）、inv（16）占9.7%（3/31）。此外，數(shù)目與結(jié)構(gòu)均異常占35.5%（11/31），累及染色體X、8、7、21。2.2熒光原位雜交檢測結(jié)果ALL患兒熒光原位雜交檢測異常率為80.7%（113/140）（1例患兒多種探針異常只計(jì)數(shù)1次）。28例染色體核型正常患兒中，熒光原位雜交檢測異常11例（39.3%）；76例核型異常患兒中，熒光原位雜交檢測結(jié)果正常11例（14.5%）。ALL患兒中出現(xiàn)幾種探針同時(shí)異常的現(xiàn)象，AML患兒則未發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象。熒光原位雜交檢測共檢出異常信號151例次，其中ALL124例次，AML27例次。2.2.1ALL患兒熒光原位雜交檢測異常特征ALL患兒熒光原位雜交檢測異常率為86.9%（86/99）。異常信號共124次，ETV6/RUNX11異常信號占50.0%（62/124），PBX1/TCF3異常信號占23.4%（29/124），BCR/ABL1異常信號占14.5%（18/124），MLL檢測t/del（11）（q23）占9.7%（12/124），MYC/IGH占1.6%（2/124），MYC占0.8%（1/124）。2.2.2AML患兒熒光原位雜交檢測異常特征AML患兒熒光原位雜交檢測異常率為65.9%（27/41），低于ALL患兒，其中ETO/AML1占29.6%（8/27）、PML/RARα占29.6%（8/27）、CBFβ/inv（16）占22.2%（6/27），MLL探針檢測t/del（11）（q23）占18.5%（5/27）。2.32種方法聯(lián)合檢測結(jié)果染色體核型分析、熒光原位雜交和聯(lián)合檢測結(jié)果見表1、表2。

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