遺傳學(xué)概率問題范文

導(dǎo)語：如何才能寫好一篇遺傳學(xué)概率問題，這就需要搜集整理更多的資料和文獻(xiàn)，歡迎閱讀由公務(wù)員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

1 自交后代中性狀分離概率的辨析

【例1】 豌豆灰種皮（G）對白種皮（g）是顯性，黃子葉（Y）對綠子葉（y）為顯性。現(xiàn)有純種的灰種皮黃子葉與白種皮綠子葉的親本雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2植株所結(jié)種子中灰種皮顏色與綠子葉顏色的概率分別是（ ）

A. 3/4和3/4 B. 3/4和1/4

C. 5/8和3/4 D. 3/4和3/8

【解析】此題容易在F2植株所結(jié)種子的各部分的代次上發(fā)生混淆而出錯。解題的關(guān)鍵是分清F2上所結(jié)種子的種皮為母本的一部分仍是F2代，故分離比為3：1，則灰種皮占3/4；而其中的子葉為下一代，即F3代，在F3代中子葉顏色為灰色的有純合子（YY）與雜合子（Yy），其中雜合子（Yy）比例為（1/2×1/2）=1/4，故F3中子葉純合子的比例YY+yy=1-1/4=3/4，而YY與yy的概率相等，即隱性的綠子葉顏色（yy）占3/8，得顯性黃子葉（Y_）占5/8。

答案：D。

【方法總結(jié)】對植物雜交問題分析時，種子各結(jié)構(gòu)性狀的規(guī)律是：種皮性狀即當(dāng)代母本性狀，而胚各部分性狀為下一代的性狀。若在植株上統(tǒng)計某代性狀，只有胚和胚乳性狀可在當(dāng)年母本植株上得到統(tǒng)計，其余結(jié)構(gòu)性狀待到下一代植株上統(tǒng)計。

【易錯警示】正確區(qū)分果莢、種皮、胚和胚乳等結(jié)構(gòu)的代次。

2 自交與自由（隨機(jī)）概率的辨析

【例2】 已知小麥抗銹病是由顯性基因（A）控制的，讓一株雜合（Aa）小麥自交獲得F1，淘汰其中不抗銹病的植株后，再自交獲得F2，從理論上計算，F(xiàn)2中抗銹病的植株占總數(shù)的（ ）

A. 3/4 B. 5/6 C. 3/8 D. 9/16

【解析】回答此類題時，容易混淆自交與自由中配子概率的處理問題。其實①小題中，該雜合小麥基因型為Aa，自交產(chǎn)生后代1AA、2Aa、1aa，淘汰aa后，AA占1/3、Aa占2/3，它們再自交得F2，不抗銹病aa=2/3×1/4=1/6。整理合并F2抗銹病植株為1-1/6=5/6。

答案：B。

【方法總結(jié)】自由是指各個體間均有機(jī)會，即各基因型間均可，產(chǎn)生子代的情況應(yīng)將各自自由后代的全部結(jié)果一并統(tǒng)計（雌雄親本各自概率均需考慮，雙方概率需乘積）。而自交是指雌雄同體的生物同一個體上的雌雄配子結(jié)合，僅限于同種基因型互交，因此子代情況只需統(tǒng)計各自交結(jié)果即可（即考慮一方概率）。

【易錯警示】要掌握利用不同類型的配子概率處理隨機(jī)問題。

3 男孩患病與患病男孩概率的辨析

【例3】 人的正常色覺（B）對紅綠色盲（b）顯性，為伴性遺傳；褐眼（A）對藍(lán)眼（a）是顯性，為常染色體遺傳。有一個藍(lán)眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍(lán)眼色盲的男孩。問：這對夫婦生出藍(lán)眼色盲男孩的概率是 ；這對夫婦再生出男孩是色盲藍(lán)眼的概率是 。

【解析】本題很容易在求男孩中色盲藍(lán)眼的概率上混淆而出錯。易錯原因是在求男孩的概率是1/2后，再考慮藍(lán)眼的概率時，又乘以1/2（自然狀況下男女的出生概率）。

根據(jù)題意可知：雙親基因型分別為AaXBY和aaXBXb，因而藍(lán)眼孩子概率為1/2，色盲男孩（全部后代中色盲的男孩）的概率為1/4，故藍(lán)眼色盲男孩概率1/2×1/4=1/8；而男孩是色盲的概率為1/2，所以男孩色盲藍(lán)眼的概率為1/2×1/2=1/4。

答案：1/8；1/4。

【方法總結(jié)】① 患病男孩概率是患病的男孩占全部個體中的概率，即患病男孩概率=患病男孩/所有后代個數(shù)；② 男孩患病概率是男孩中患病的概率，即男孩患病概率=患病男孩/所有男孩；③ 若為常染色體基因控制的遺傳病：患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。

【易錯警示】處理兩對或兩對以上基因控制的相對性狀的遺傳時，應(yīng)將多對基因分開單獨處理后再結(jié)合。

4 普通人群中患病的復(fù)雜概率辨析

【例4】 （2010年海淀區(qū)模擬）小芳女士很幸運(yùn)懷上了異卵雙胞胎，但是醫(yī)生卻告訴他們夫婦均屬于半乳糖血癥（人類的一種單基因隱性遺傳?。┗虻臄y帶者，請你幫助預(yù)測：小芳懷孕的兩個孩子是一男一女的概率和至少有一個小孩患半乳糖血癥的概率分別是（ ）

A. 1/2和7/16 B. 1/2和7/32

C. 1/4和9/16 D. 1/4和7/16

【解析】本題容易在至少有一個小孩患半乳糖血癥的概率上考慮不周全而出錯。解答此題關(guān)鍵要弄清兩個孩子至少有一個患病的概率既包括兩個孩子中任何一個患病，也包括2個孩子同時患病共3種情況，可采取先分開計算后綜合的方法求解，使復(fù)雜問題簡單化。即兩個孩子一男一女的概率1/2×1/2×2=1/2；至少有一個孩子患半乳糖血癥的概率為1/4×3/4+1/4×3/4+1/4×1/4=7/16。

答案：A。

篇2

一、兩對相對性狀雜交F2異常情況歸納

異常情況1：在自然狀態(tài)下產(chǎn)生的比例不是9∶3∶3∶1，但仍遵循自由組合定律。

【點析】學(xué)生往往不能靈活應(yīng)用基因的分離定律和自由組合定律中的比例關(guān)系去解決多對相對性狀的遺傳問題。在F2的比例上，應(yīng)靈活應(yīng)用教材中的一些比例關(guān)系，學(xué)會將9∶3∶3∶1的比例轉(zhuǎn)換為9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比例，然后尋找解題突破口。同時應(yīng)關(guān)注遺傳學(xué)中的異常情況。在近年高考試題中，遺傳學(xué)中某些異常情況，如顯（隱）性純合致死、不完全顯性遺傳、基因互作等，也常常作為（或者可作為）能力考查的命題材料。

方法技巧：①看后代的可能組合，若可能組合是16種，不管以什么樣的比例呈現(xiàn)，都符合基因的自由組合定律；②寫出正常比值為9∶3∶3∶1；③對照題中所給信息，進(jìn)行歸類，若其比值是9∶7，則為9∶（3∶3∶1），即7是后三種合并的結(jié)果；若其比值為9∶6∶1，則為9∶（3∶3）∶1；若其比值是15∶1，則為（9∶3∶3）∶1。

二、患病概率計算方法歸納

1.棋盤格式：當(dāng)兩種遺傳病（甲病和乙病）之間具有自由組合關(guān)系時，可用棋盤格式圖解法來計算患病概率。我們將課本中的棋盤格作相應(yīng)的轉(zhuǎn)化，在計算中不會出現(xiàn)基因型重復(fù)計算，相應(yīng)的表現(xiàn)性也一目了然。即甲、乙兩種遺傳病分別由A、b控制，若雙親的基因型均為AaBb，則子代的基因型有9種，參見下表?！军c析】通過這樣的棋盤格式?jīng)]有重復(fù)的基因型，四種表現(xiàn)型分布在坐標(biāo)系的四個象限，可以準(zhǔn)確地計算出每一種基因型的概率和每一種表現(xiàn)性的概率。因此應(yīng)引導(dǎo)學(xué)生靈活應(yīng)用棋盤格式。

2.集合法：在所有后代中求某種病的概率，不考慮性別，凡其后代都屬求解范圍；當(dāng)兩種遺傳病之間具有自由組合關(guān)系時，各種患病情況的概率可以用集合法（如上圖）。利用集合法計算是首先根據(jù)題意求出患一種病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根據(jù)乘法定理計算。

歸納如下表：

篇3

論文關(guān)鍵詞：遺傳圖解,給分點

一、遺傳圖解的作用

遺傳圖解是解釋遺傳學(xué)現(xiàn)象的一種工具，是高考試卷中經(jīng)?？疾斓囊环N試題類型。

二、遺傳圖解的類型

遺傳圖解包括豎式和棋盤式兩種類型，其中豎式是經(jīng)?？疾斓念愋汀?/p>

三、豎式遺傳圖解

（一）格式及給分點

①左側(cè)標(biāo)注：即在圖解的每一行最左側(cè)標(biāo)明這一行代表什么。

②P、F1、F2的表現(xiàn)型和基因型：要求每一代的表現(xiàn)型和基因型必須同時體現(xiàn)在遺傳圖解中。

③配子前沒有系數(shù)：書寫的是配子基因型的種類。

④子代比例：根據(jù)解釋的具體遺傳學(xué)問題是否要解釋比例，確定子代是否帶比例。

⑤帶母本、父本符號：題目別強(qiáng)調(diào)或提出誰做母本誰做父本的時候就需要帶出、；正交反交時必須帶出、。

這些在閱卷時候往往做為重要的給分點。

（二）常見模式

常染色體遺傳中的模式

①雜交②自交

③測交

伴性遺傳中的模式

①伴X遺傳

②XY同源區(qū)段遺傳

.已知果蠅剛毛和截毛這對相對性狀由X和Y染色體上一對等位基因控制，剛毛基因（B）對截毛基因(b)為顯性?，F(xiàn)有基因型分別為XX、XY、XX和XY的兩種果蠅)根據(jù)需要從上述四種果蠅中選擇親本，通過兩代雜交，使最終獲得的后代果蠅中，雌性全部表現(xiàn)為截毛，雄性性全部表現(xiàn)為剛毛，應(yīng)如何進(jìn)行實驗？(用雜交實驗的遺傳圖解表示即可)

3.育種中的遺傳圖解(和雜交育種)

①單倍體育種遺傳圖解

②雜交育種遺傳圖解

小麥品種是純合體，生產(chǎn)上用種子繁殖，現(xiàn)要選育矮桿（aa）、抗?。˙B）的小麥新品種；請設(shè)計小麥品種間雜交育種程序，要求用遺傳圖解表示并加以簡要文字說明。(寫出包括親本在內(nèi)的前三代即可)。

種植F代，選矮桿、抗病(aaB_)，繼續(xù)自交，直到不發(fā)生性狀分離為止

4.關(guān)于正交反交的遺傳圖解

四、棋盤式遺傳圖解的格式及給分點

在雌雄個體產(chǎn)生的配子種類較多的時候，如果用豎式遺傳圖解表示會很亂，但用棋盤式遺傳圖解卻可以很清楚的把問題表述清楚。

（一）。格式及給分點

1.表頭：表頭中應(yīng)標(biāo)出雌配子和雄配子。

2.橫行和豎行：應(yīng)對應(yīng)填寫雌雄配子的基因型和概率。

3.棋盤中內(nèi)容：應(yīng)對應(yīng)填寫子代的每種基因型表現(xiàn)型及概率。

（二）常見模式

已知雞冠的形狀是由常染色體上的基因控制的，在研究雞冠形狀的遺傳過程中發(fā)現(xiàn)：以薔薇冠的雞與豌豆冠的雞雜交，F(xiàn)代全部表現(xiàn)為胡桃冠雞，F(xiàn)相互，F(xiàn)中出現(xiàn)：胡桃冠:薔薇冠:豌豆冠:單片冠=9:3:3:1。設(shè)家冠形狀受兩對等位基因A與a、B與b控制，且當(dāng)A、B同時存在時表現(xiàn)為胡桃冠；薔薇冠的雞基因型為A_bb，豌豆冠雞基因型為aaB_，單片冠雞基因型為aabb。試以棋盤式遺傳圖解解釋這一遺傳現(xiàn)象。

F：胡桃冠:薔薇冠:豌豆冠:單片冠=9:3:3:1

篇4

“遺傳病的預(yù)防”的教學(xué)內(nèi)容為上海市高中《生命科學(xué)（試用本）》第三冊第八章第四節(jié)“人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防”的第2課時，學(xué)習(xí)要求為C級。在中學(xué)生命科學(xué)學(xué)科育人價值中，培養(yǎng)科學(xué)素養(yǎng)占據(jù)首要地位，這不僅是要求學(xué)生掌握相關(guān)的生命科學(xué)知識，還需要學(xué)生具有解決問題的能力。學(xué)生除了需要掌握遺傳病預(yù)防的方法，還要能夠應(yīng)用所學(xué)知識避免遺傳病的發(fā)生，形成積極的人生觀，喚醒生命意識。

教材中列舉了禁止近親結(jié)婚等五種預(yù)防措施，學(xué)生學(xué)習(xí)后往往能夠說出這些措施的具體名稱，但對于這些舉措背后的遺傳學(xué)原理卻難以解釋，不能達(dá)到學(xué)以致用的教學(xué)目的。然而本節(jié)課恰是與學(xué)生的未來生活密切相關(guān)的，筆者對教材內(nèi)容進(jìn)行挖掘，采用情景教學(xué)法設(shè)計了一對青年男女王小姐和王先生從準(zhǔn)備結(jié)婚到生育子女的故事，以人生旅途“結(jié)婚申請――婚檢――遺傳咨詢――產(chǎn)前檢查”為線索串聯(lián)五種預(yù)防措施，營造具有活力的課堂教學(xué)氛圍，讓學(xué)生在課堂學(xué)習(xí)中感受生命與成長，體會學(xué)習(xí)生命科學(xué)的意義，實現(xiàn)生命科學(xué)的學(xué)科育人價值。

2 教學(xué)目標(biāo)

2.1 知識與技能目標(biāo)

能夠推斷直系和三代以內(nèi)的旁系血親；可以根據(jù)遺傳病的特點，遵循遺傳咨詢的步驟提出預(yù)防措施；說出預(yù)防遺傳病的五種措施。

2.2 過程與方法目標(biāo)

在遺傳咨詢的活動中，學(xué)習(xí)遺傳系譜圖的繪制和遺傳病概率的計算方法；通過情景故事的學(xué)習(xí)，解釋預(yù)防遺傳病發(fā)生的原因。

2.3 情感態(tài)度與價值觀目標(biāo)

通過比較近親結(jié)婚的遺傳病發(fā)病比例，體會禁止近親結(jié)婚對優(yōu)生優(yōu)育的重要性；認(rèn)識遺傳學(xué)對預(yù)防遺傳病發(fā)生的作用，培養(yǎng)生命科學(xué)素養(yǎng)，提高學(xué)以致用的能力。

3 教學(xué)設(shè)計及過程

3.1 創(chuàng)設(shè)生活情景，巧解近親關(guān)系

禁止近親結(jié)婚是教學(xué)中的第一項預(yù)防措施，教師在本節(jié)課的開篇采用學(xué)生未來人生會遇見的場景創(chuàng)設(shè)生活化教學(xué)情景。情景一：有一對青年男女王小姐和王先生在經(jīng)歷了一年多的戀愛之后，準(zhǔn)備走上婚姻的殿堂。他們在預(yù)約登記結(jié)婚時簽署了《申請結(jié)婚登記聲明書》，上面寫著“沒有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系”。我國《婚姻法》規(guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，王小姐和王先生是否屬于近親，近親結(jié)婚有何危害？

在由戀愛走向婚姻的教學(xué)情境中，讓學(xué)生了解結(jié)婚登記的流程和《婚姻法》的相關(guān)規(guī)定，增加其生活經(jīng)驗。教師利用此情景設(shè)計了學(xué)生活動：找一找系譜圖中“我”的直系和旁系血親有哪些？學(xué)生觀察系譜圖，判斷“我”的直系和旁系血親，在課堂教學(xué)和日常生活之間建立起聯(lián)系。同時結(jié)合對比教材隱性遺傳病發(fā)病率表格中數(shù)據(jù)，讓學(xué)生感受近親結(jié)婚遺的危害，體會科學(xué)研究需要數(shù)據(jù)的論證，并且獨立思考其背后的遺傳學(xué)原理，建立前后章節(jié)的聯(lián)系。

3.2 關(guān)注新聞事實，樹立科學(xué)觀念

情景二的設(shè)計圍繞婚前檢查的預(yù)防措施現(xiàn)狀展開：王小姐和王先生排除了近親關(guān)系，按要求預(yù)約登記結(jié)婚后，民政局工作人員給了雙方自愿免費婚前體檢單。王先生提出，我們應(yīng)該先去做婚檢后，再領(lǐng)結(jié)婚證；而王小姐卻說，我們雙方都很健康，婚檢很麻煩，免了吧！你支持男方，還是女方？

教師通過故事引發(fā)目前對婚前體檢的不同態(tài)度，讓學(xué)生表達(dá)自己的觀點。教師展現(xiàn)2015年關(guān)于婚前檢查對于預(yù)防遺傳病發(fā)生的數(shù)據(jù)，讓學(xué)生清楚婚前檢查的重要性，科學(xué)地看待婚前體檢的積極意義，影響其今后的生活選擇。

3.3 體驗遺傳咨詢，活用遺傳知識

對遺傳咨詢的預(yù)防措施的學(xué)習(xí)，采用學(xué)生角色扮演的活動形式，設(shè)置情景三：在王先生的堅持下，他們來到了醫(yī)院，進(jìn)行了一系列的檢查。在對病史的詢問時，發(fā)現(xiàn)王先生曾經(jīng)患有多指癥，但在幼年時通過手術(shù)矯正了。王先生主訴男方母親家族都沒有多指癥，但父親家族有多指癥病逝，男方的父親、祖父、祖母都患有多指癥，只有一個姑姑沒有患病。他們擔(dān)心這個結(jié)果可能對后代產(chǎn)生影響，于是向醫(yī)生進(jìn)行了咨詢。

學(xué)生以4人小組進(jìn)行角色扮演，2人為夫婦，2人為專家，根據(jù)學(xué)習(xí)單提示完成遺傳咨詢活動。教師設(shè)計了以下3個問題：（1） 遺傳咨詢由哪四個步驟組成？（2） 多指癥屬于哪種類型的遺傳??？（3） 孩子的發(fā)病率是多少？如果王小姐懷孕是否需要終止妊娠？在回答問題的同時，每一個學(xué)生都可以進(jìn)入情境中學(xué)習(xí)遺傳咨詢的過程，體會遺傳咨詢對于避免遺傳病發(fā)生的重要性，運(yùn)用遺傳學(xué)的知識畫出系譜圖，計算后代患病概率，將生命科學(xué)知識在生活中學(xué)以致用。

3.4 認(rèn)識產(chǎn)前檢查，貫徹生命教育

情景四圍繞預(yù)防措施產(chǎn)前檢查展開：當(dāng)王小姐和王先生經(jīng)過醫(yī)生的指導(dǎo)后，知道孩子會有50%的概率患有多指癥，但這并不屬于嚴(yán)重畸形，可以通過手術(shù)矯正。他們消除了顧慮，登記結(jié)婚了。一年之后，他們有了愛的結(jié)晶。懷孕了的王小姐在產(chǎn)前B超檢查時詢問醫(yī)生孩子是否患多指癥，醫(yī)生表示多指癥不屬于嚴(yán)重畸形，是不檢查的，避免準(zhǔn)媽媽以此為由終止妊娠，即便患有多指癥，出生后2歲內(nèi)通過手術(shù)矯正即可。

在此情境下，教師簡要介紹B超檢查的目的，對基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識進(jìn)行普及，避免學(xué)生產(chǎn)生認(rèn)識誤區(qū)，科學(xué)正確的對待產(chǎn)前檢查，同時貫徹生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5 結(jié)合生育政策，提倡優(yōu)生優(yōu)育

結(jié)合現(xiàn)階段的“二孩”政策，設(shè)置情景五：經(jīng)過了40周的妊娠，王小姐生下了一個多指癥寶寶，通過及時手術(shù)治療治愈了。幾年后，身為獨身女的王小姐和王先生商量后懷了第二胎，在產(chǎn)前檢查時，醫(yī)生告知王小姐，她的年齡超過了35歲，推薦進(jìn)行羊水檢查，檢查胎兒是否患有唐氏綜合征。王小姐非常不理解，表示家里并沒有人患過唐氏綜合征，王小姐是否該進(jìn)行羊水檢查呢？

教師引導(dǎo)學(xué)生觀察圖表唐氏綜合征患兒發(fā)病率和母親年齡的曲線，關(guān)注生育年齡與遺傳病的關(guān)系，在圖表的閱讀中鍛煉學(xué)生的分析能力，得出適齡生育可以減少遺傳病的發(fā)生的結(jié)論。在教學(xué)時，教師對羊水檢查的過程和目的做簡要介紹，使感受科學(xué)技術(shù)對預(yù)防遺傳病發(fā)生的積極作用。

情景六以健康孩子的出生為結(jié)束：妊娠16周時，王小姐同意了醫(yī)生的建議，對胎兒進(jìn)行了羊水檢查，經(jīng)染色體分析推斷胎兒染色體正常，最終生下了一個健康的寶寶。王小姐在生產(chǎn)后鼓勵其他朋友應(yīng)該適齡生育，以減少遺傳病發(fā)生的概率。

篇5

關(guān)鍵詞：高中生物;生殖隔離;騾子

人教版高中生物必修2第七章中講述了“隔離與物種的形成”，作為生殖隔離的特例，對騾子進(jìn)行了簡單的介紹，引起了許多學(xué)生的好奇心。學(xué)生們提出了許多有趣且有價值的問題，本文就此展開做一個簡單的解答。

生殖隔離是指由于各方面的原因，使親緣關(guān)系接近的類群之間在自然條件下不，或者即使能也不能產(chǎn)生后代或不能產(chǎn)生可育性后代的隔離機(jī)制。若隔離發(fā)生在受精以前，就稱為受精前的生殖隔離，其中包括生態(tài)隔離、季節(jié)隔離、生理隔離、形態(tài)隔離和行為隔離等;若隔離發(fā)生在受精以后，就稱為受精后的生殖隔離，其中包括雜種不活、雜種不育和雜種衰敗等。生殖隔離的實質(zhì)是種群間由于基因頻率的明顯改變而導(dǎo)致基因庫的巨大差異，這就使得種群間的基因無法正常交流。騾子就是生殖隔離中比較常見且有意思的實例之一。

騾子是馬和驢發(fā)生種間雜交而產(chǎn)生的種間雜種，具有勁頭大，耐力強(qiáng)，身體健，不易病，耐粗飼的優(yōu)點，是“雜種優(yōu)勢”的典型實例。騾子可以分為馬騾和驢騾：主要取決于母本。公驢和母馬的基因更容易結(jié)合，所以大部分騾都是馬騾。公馬和母驢基因結(jié)合的幾率很小：有的馬用了6年時間才成功地并使母驢懷孕。

由于騾子的體細(xì)胞來自馬和驢的受精卵，即每個體細(xì)胞中染色體組成為一個馬的染色體組和一個驢的染色體組，因此，騾子是異源二倍體生物。馬的體細(xì)胞中含有32對同源染色體，驢的體細(xì)胞中含有31對同源染色體，因而騾子的體內(nèi)含有的染色體數(shù)為63條（32+31）。一般來說，騾子沒有生殖能力就是因為染色體不成對，生殖細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時聯(lián)會紊亂，無法形成正常的生殖細(xì)胞。從理論上來說，騾子也存在產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的幾率，但數(shù)值太小。所以，極偶然的時候也會有騾子產(chǎn)仔的傳聞。我們可以進(jìn)行簡單的計算，推算一下騾子生出小牲口的概率。在減數(shù)分裂時，由于沒有同源染色體，所以每一條染色體都沒有相對應(yīng)的同源染色體進(jìn)行聯(lián)會，這樣，每一條染色體分到哪個配子里都是隨機(jī)的，趨向于隨機(jī)分離自由組合。在形成的眾多配子中，只有完全且只含有馬的染色體組或者驢的染色體組的配子才具有生育能力。騾子產(chǎn)生完全含有卻僅含有馬的染色體組的生殖細(xì)胞的概率是1/263，產(chǎn)生完全含有且僅含有驢的染色體組的生殖細(xì)胞的概率也是1/263，所以騾子產(chǎn)生可育配子的概率僅為1/262（1/263+1/263）。當(dāng)騾與馬或者騾與驢回交時，有1/263的概率產(chǎn)生馬或者驢（馬或者驢均能產(chǎn)生正常的配子），還有1/263的概率產(chǎn)生一頭小騾子（騾子含有且僅含有馬或者驢的染色體組的生殖細(xì)胞與馬或者驢產(chǎn)生的正常的生殖細(xì)胞受精）;當(dāng)雌性騾子與雄性騾子雜交時，產(chǎn)生后代的概率為1/262×1/262=1/2124，其中生出驢的概率為1/263×1/263=1/2126，生出馬的概率為1/263×1/263=1/2126，而生出騾子的概率為2×1/263×1/263=

篇6

邁克爾?路特（Michael Rutter，1933-）是英國著名的發(fā)展變態(tài)心理學(xué)家，被稱為“兒童精神病學(xué)之父”。1933年出生于黎巴嫩首都貝魯特城，1936年隨父母回到英國，1940至1944年被父母寄養(yǎng)在美國。1944年后在英國接受了正規(guī)的學(xué)校教育。

路特1955年畢業(yè)于伯明翰大學(xué)醫(yī)學(xué)院。在獲得神經(jīng)病學(xué)、兒科和心臟病學(xué)的碩士學(xué)位后，1958年在倫敦莫茲利醫(yī)院（Maudsley Hospital）接受了精神病學(xué)的訓(xùn)練，1961年獲得資格認(rèn)證，然后去紐約愛因斯坦醫(yī)學(xué)院進(jìn)行了為期一年的研究。1962年回國后，他加入了醫(yī)學(xué)研究委員會的社會精神病研究所，1965年應(yīng)聘到倫敦大學(xué)精神病研究所，1966年在倫敦被指定為精神病學(xué)會的高級講師。1973年，他成為兒童精神病學(xué)教授、兒童和青少年精神病學(xué)系系主任。

1984年，路特創(chuàng)立了醫(yī)學(xué)研究委員會（Medical Research Council）兒童精神病學(xué)分會，于1984年至1987年擔(dān)任該會的榮譽(yù)主席；1994年，他又創(chuàng)立了精神病學(xué)會下的社會、遺傳和發(fā)展精神病學(xué)研究中心（Social，Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre），在1994年至1998年間擔(dān)任該中心的名譽(yù)主席。他在1987年當(dāng)選為英國皇家學(xué)會院士，1992年被授予爵士爵位，是歐洲科學(xué)院（Academia Europaea）和醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院（Academy of Medical Sciences）的創(chuàng)始人之一。他還擁有萊頓大學(xué)、伯明翰大學(xué)、愛丁堡大學(xué)、芝加哥大學(xué)、明尼蘇達(dá)大學(xué)、沃里克大學(xué)等院校的名譽(yù)博士學(xué)位。現(xiàn)在，他擔(dān)任倫敦皇家學(xué)院精神病學(xué)院發(fā)展精神病學(xué)教授和倫敦莫茲利醫(yī)院的精神病顧問。

迄今為止，路特出版了38本專著，并發(fā)表了400多篇論文。最有影響力的著作是《母愛剝奪再評估》（Maternal Deprivation Reassessed，1972），被New Society評價為“兒童保育領(lǐng)域的經(jīng)典”。路特被公認(rèn)，為兒童精神病學(xué)在醫(yī)學(xué)和生物心理學(xué)領(lǐng)域打下了堅實基礎(chǔ)，并做出了卓越貢獻(xiàn)。1995年他獲美國心理學(xué)會頒發(fā)的杰出科學(xué)貢獻(xiàn)獎。在20世紀(jì)最著名的100名心理學(xué)家中，他排名第68位。

一、對母愛缺失與剝奪的研究

路特的研究思路主要是詮釋自然和教養(yǎng)之間的關(guān)系，研究論題圍繞母愛剝奪對兒童心理社會發(fā)展的影響展開。這個論題涉及依戀關(guān)系的缺失與剝奪、依戀關(guān)系的喪失等。

依戀關(guān)系的缺失與剝奪。母愛剝奪的相關(guān)研究，是路特研究的重要領(lǐng)域，形成了他關(guān)于兒童成長的心理環(huán)境的重要研究范式和觀點。路特認(rèn)為，兒童依戀理論的提出者鮑爾比對母愛剝奪的概念過于簡單化。鮑爾比認(rèn)為，母愛剝奪是指兒童與一個依戀的人分離，失去了依戀對象且沒有發(fā)展出對他人的依戀。路特認(rèn)為，這些依戀的性質(zhì)，每種都有不同的效應(yīng)。為此他在缺失（privation）和剝奪（deprivation）之間作了區(qū)分。如果兒童根本未能形成依戀關(guān)系，這是依戀的缺失；而剝奪是指依戀關(guān)系的失去或受損害，即曾經(jīng)擁有過以后的失去。依戀的缺失有兩種原因，一是兒童有許多不同的養(yǎng)育者，二是家庭不和阻礙了兒童和成人建立依戀關(guān)系。路特發(fā)現(xiàn)一個有趣的結(jié)果，對于兒童精神問題的風(fēng)險因素而言，父母離婚和父母去世顯然具有相同的效應(yīng)，然而，事實是父母離婚對兒童造成的負(fù)面影響遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于父母去世。他認(rèn)為，兒童期依戀關(guān)系的缺失可能導(dǎo)致了最初的粘滯、依賴行為，尋求注意和不加選擇地建立友誼等行為。然后，隨著兒童逐漸成長，表現(xiàn)出無法遵守規(guī)則，建立持久的人際關(guān)系或者有負(fù)罪感。路特還發(fā)現(xiàn)了行為的證據(jù)，情感障礙，以及語言、智力和體格發(fā)育的紊亂。出現(xiàn)上述問題，并非如鮑爾比所聲稱是缺失與母親的依戀關(guān)系所致，而是由于缺少依戀關(guān)系通常所能提供的智力刺激和社會經(jīng)驗所致。

1989年，路特領(lǐng)導(dǎo)了英國和羅馬尼亞被收養(yǎng)者研究小組，跟蹤研究了許多十幾歲時被送到西方家庭中收養(yǎng)的孤兒，對于影響兒童發(fā)展的早期剝奪進(jìn)行了一系列的研究，包括依戀及新關(guān)系的發(fā)展，得到了樂觀的結(jié)果。尤其在實驗方法上他采用了更科學(xué)的方法，他將大量的時間投身于與兒童的接觸，采用自然實驗的方式發(fā)現(xiàn)可以得出因果推論的方法。作為一個臨床工作者對兒童的了解，與對細(xì)節(jié)或例外結(jié)果的關(guān)注，路特在彌補(bǔ)鮑爾比提出的依戀關(guān)系基礎(chǔ)之上，往前更邁進(jìn)了一大步。

依戀關(guān)系的喪失――應(yīng)對、心理彈性、遺傳因素和保護(hù)因素。路特著力考察了當(dāng)面臨依戀關(guān)系喪失時，兒童的心理行為反應(yīng)以及相應(yīng)的機(jī)制。

第一，兒童需要考慮應(yīng)對。即要么有身體上的應(yīng)對，要么有心理上的應(yīng)對。路特認(rèn)為，兒童的應(yīng)對行為包括問題解決和情緒調(diào)整兩種，這兩種方法中有許多屬于偏差行為或不良適應(yīng)行為。

第二，兒童需要避免壓力和逆境，或者用某種方式減少壓力所帶來的影響。路特認(rèn)為，在挑戰(zhàn)與壓力面前，兒童必須學(xué)會應(yīng)對，一種方法是通過暴露，使兒童處于真實的危險中，只不過這種危險控制在兒童可以處理和應(yīng)對的范圍內(nèi)。這方面的思想和研究使心理彈性成為到目前為止產(chǎn)出頗豐的一個研究領(lǐng)域。

第三，涉及到遺傳因素。已有研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素在環(huán)境對人影響的易感性方面起著重要作用。因此，需要尋找涉及到壓力應(yīng)對時的遺傳路徑，要么是增加風(fēng)險，要么是增加保護(hù)性。

除以上所提到的三種面對壓力時可能的機(jī)制，路特也是較早關(guān)注到部分不利處境兒童發(fā)展依然較好的研究者。他特別關(guān)注兒童成長中的保護(hù)性因素，即那些使兒童免于受到傷害、減低傷害或者修通所受傷害的因素。包括兒童面對應(yīng)激的性質(zhì)、兒童生活境況改變、兒童自身的因素、家庭內(nèi)因素以及諸如學(xué)校、家庭外因素五個方面。這些保護(hù)性因素的提出，對于早期剝奪兒童后期的治療工作提供了理論上的指導(dǎo)，尤其對研究處境不利兒童具有重要的現(xiàn)實意義。不過，路特同時也強(qiáng)調(diào)，為了了解與加強(qiáng)心理彈性與保護(hù)機(jī)制，人們必須考慮到家庭與政治、經(jīng)濟(jì)、社會、以及種族情境的互動，以及個人與家庭因而出現(xiàn)的衰敗或興盛。

二、孤獨癥的研究和思想

路特醫(yī)學(xué)和神經(jīng)病學(xué)的特殊背景，使他關(guān)注到了其他研究者可能較少關(guān)注的社會行為遺傳因素，并且嘗試對其機(jī)制進(jìn)行研究，這一點尤其反映在他對孤獨癥兒童的研究中。

孤獨癥的發(fā)病機(jī)理：遺傳因素的作用。20世紀(jì)60年代，人們普遍認(rèn)為，孤獨癥是一種情感性的而非軀體，原因是不良的父母撫養(yǎng)方式和其他心理因素導(dǎo)致了該疾病的發(fā)生。1977年路特等的研究使人們開始認(rèn)識到孤獨癥遺傳因素的重要性。該研究對象是21對英國雙生子，其中10對是異卵雙生子（基因相似性與普通兄弟姐妹一樣），并用嚴(yán)格診斷標(biāo)準(zhǔn)每對雙生子至少有一個是孤獨癥。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，沒有一對異卵雙生子是同時發(fā)病的，也就是說，異卵雙生同時發(fā)病機(jī)率是0。這可能也是人們對孤獨癥的遺傳因素未給予重視的原因。這篇論文公開發(fā)表后，路特開始質(zhì)疑自己的觀點，5%的概率是相當(dāng)?shù)停钦嬲暮诵牟粦?yīng)該關(guān)注很低的絕對概率，而是相對于當(dāng)時普通人群萬分之四的發(fā)病率非常高的相對概率，顯然，遺傳因素非常重要。關(guān)于這一點，路特從研究中找到了支持證據(jù)，即1977年研究中的11對是同卵雙生（基因100%相似），他們中有4對，即36%被同時診斷為孤獨癥。盡管該雙生子研究的樣本很小，但是兩類雙生子發(fā)病概率統(tǒng)計學(xué)上是具有顯著意義的。另外，他的研究設(shè)計非常精細(xì)，因此，該實驗對孤獨癥領(lǐng)域的研究具有里程碑式的意義。另外，基于路特與其同事的研究工作以及后來的驗證性研究，孤獨癥從作為一個環(huán)境影響的心理問題逐漸被理解為重要的遺傳性精神疾病之一，其結(jié)果大大促進(jìn)了20世紀(jì)80年代的分子遺傳學(xué)研究，而孤獨癥則是研究者們首先關(guān)注的幾個重點領(lǐng)域之一。

孤獨癥的診斷。路特1977年的雙生子研究是另一個重要發(fā)現(xiàn)，涉及到孤獨癥的診斷，他提出了孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorders，ASD）的概念，其征狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復(fù)性的行為。事實上，路特及其同事對參加實驗的42名兒童進(jìn)行了細(xì)致的評估，包括社會、情緒、認(rèn)知以及語言功能。最令人振奮的發(fā)現(xiàn)是，遺傳因素對孤獨癥譜系障礙的影響效應(yīng)比對孤獨癥的影響效應(yīng)更大：同卵雙生子的相似性竟高達(dá)82%，異卵雙生子的相似性僅有10%。

因此，路特與其同事認(rèn)為，孤獨癥是與遺傳因素相關(guān)聯(lián)的廣泛性認(rèn)知障礙。這些發(fā)現(xiàn)也在后續(xù)的追蹤研究中得到證實，即孤獨癥譜系的廣泛性診斷，以及同卵雙生子82%、異卵雙生10%的癥狀相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤獨癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致更為合情合理，孤獨癥是一種軀體性的、與父母撫育方式無更多關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。由于路特等的研究工作，到20 世紀(jì)70～80年代，人們基本上摒棄了孤獨癥所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說。無論是孤獨癥生物學(xué)病因探討，還是臨床實體的識別與描述；無論是相關(guān)癥狀群的分型，還是研究與其他精神障礙的聯(lián)系，均提示了對孤獨癥研究的一個全新時代即將到來，即明確了孤獨癥與精神分裂癥的區(qū)別。

三、遺傳和環(huán)境的交互作用

路特在2006年出版的《基因和行為：自然-教養(yǎng)的交互說明》（Genes and Behavior：Nature - Nurture Interplay Explained）一書中，系統(tǒng)闡述了遺傳與環(huán)境交互作用的觀點。他主要闡釋了基因是怎樣影響行為的，以及在理解各種行為特點和精神障礙的因果路徑中的重要性。他對行為遺傳學(xué)、精神病遺傳學(xué)以及環(huán)境對風(fēng)險的調(diào)節(jié)效應(yīng)研究等許多領(lǐng)域，進(jìn)行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是對基本假設(shè)、方法的優(yōu)點和不足之處的細(xì)致考慮，以及對研究結(jié)果的謹(jǐn)慎解釋。同時，路特也指出了純粹遺傳解釋的局限，其核心是基因和環(huán)境永遠(yuǎn)不可能完全分開。路特認(rèn)為，幾乎沒有例外，人的特點和障礙、體格和精神都是基因和環(huán)境多因素影響的結(jié)果，一方面，這意味著對所有的行為而言，遺傳因素盡管可能不一定是占支配地位的，卻是普遍的。這一點不僅對于障礙，而且對于普通人的心理特性，包括氣質(zhì)和認(rèn)知特點，甚至犯罪或離婚這樣的行為也同樣適用。另一方面，許多遺傳影響效應(yīng)的例子也通過與環(huán)境的各種交互而發(fā)揮作用。因此，一些遺傳行為會在某種程度上暴露于環(huán)境的風(fēng)險因素之下，即所謂的遺傳-環(huán)境相關(guān)。例如，父母有遺傳因素的行為，可能破壞家庭功能，反過來，它又把孩子置于形成行為的風(fēng)險環(huán)境中。換言之，父母的基因通過環(huán)境的影響機(jī)制來增加孩子發(fā)展所面臨的風(fēng)險。

路特認(rèn)為，這種遺傳-環(huán)境的交互作用非常普遍，人們必須在研究中予以考慮?；虿皇菦Q定性的，他們不會以任何直接的方式，導(dǎo)致諸如孤獨癥和精神分裂癥等或者精神障礙的產(chǎn)生?；蜃饔糜谛袨榈男?yīng)是間接的，很大程度上通過環(huán)境的調(diào)節(jié)而產(chǎn)生。基因和環(huán)境相互接觸的主要途徑是通過所謂的遺傳-環(huán)境的交互作用，這說明了基因為什么影響一個人對環(huán)境風(fēng)險的易感性。因此，遺傳學(xué)者和心理學(xué)研究者，不僅僅是說著相同的語言，還要共同工作。路特因其豐富的跨學(xué)科研究背景，以及強(qiáng)有力的分析方法歷史性地承擔(dān)起了這項工作。

三、小結(jié)與展望

路特的研究領(lǐng)域和研究跨度非常廣闊，包含了早期的流行病學(xué)研究、學(xué)校效能調(diào)查、社會心理學(xué)的風(fēng)險調(diào)節(jié)測驗、訪談技術(shù)的研究，以及后期的定量研究和分子遺傳學(xué)，涉及到DNA研究、神經(jīng)影像學(xué)、家庭及學(xué)校的影響、基因、閱讀障礙、生物和社會因素之間的交互作用、壓力等方面。他的臨床心理學(xué)研究的重心包含了孤獨癥、神經(jīng)精神障礙、抑郁、行為、閱讀困難、剝奪綜合癥，以及多動癥等。這種跨學(xué)科研究思路和研究實踐，為后續(xù)相關(guān)研究奠定了堅實基礎(chǔ)，并給心理健康研究提供了一個新的研究視角，大大拓展了心理健康研究的內(nèi)容和范疇。

路特提出的兒童面對依戀關(guān)系喪失時可能的應(yīng)對機(jī)制，以及保護(hù)性因素的提出，不僅具有重要的理論意義，也對兒童發(fā)展和學(xué)校教育具有現(xiàn)實指導(dǎo)意義。更為重要的是，他給面對不利處境的兒童工作者帶來了力量和希望。因為兒童所經(jīng)歷的這些苦難，或許可以看成兒童生長所經(jīng)歷的磨難，而不只是悲慘的不幸與無力的憐惜，這種信念可能同樣會傳遞給處境不利兒童，從而提升其自身的心理彈性。同時，也為早期剝奪兒童的后期治療工作提供了理論上的指導(dǎo)，尤其對研究處境不利兒童具有重要的現(xiàn)實意義。這一點對于我國經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展過程中所帶來的兒童青少年社會問題尤其重要，大量的留守兒童顯然處在一個相對不完整的家庭中，父母不在身邊，養(yǎng)育者的變更把留守兒童置于處境不利地位，而在客觀現(xiàn)實無法改變的條件下，考察和研究其成長中的保護(hù)因素并應(yīng)用于實際，對于留守兒童的教育發(fā)展更現(xiàn)實和可行。此外，路特對孤獨癥的研究，不但扭轉(zhuǎn)了人們對孤獨癥的看法，尤其是對孤獨癥兒童父母的看法，而且使孤獨癥兒童的父母尤其是母親，減輕了養(yǎng)育的心理壓力，從而使他們在對自己的養(yǎng)育能力方面減少挫折感，恢復(fù)養(yǎng)育孩子的信心。

路特關(guān)于遺傳與環(huán)境交互作用的理論觀點，在理解個體差異的來源方面邁出了重要的一步，與此同時也推動了行為遺傳學(xué)研究方法的發(fā)展。

一是研究范式呈現(xiàn)多樣化。一方面加強(qiáng)了收養(yǎng)研究的力度，使收養(yǎng)研究與雙生子研究在行為遺傳學(xué)中擁有同樣重要的地位；另一方面使這兩類研究成為確定遺傳與環(huán)境交互作用的重要研究范式。

二是由于統(tǒng)計技術(shù)的發(fā)展與完善，研究方法開始由雙生子研究、收養(yǎng)研究拓展到更為復(fù)雜的譜系研究，譜系研究可以為遺傳與環(huán)境的相互作用過程提供更為完備的信息。從發(fā)展心理學(xué)的角度來看，未來或許可以關(guān)注兩個方面的發(fā)展問題：一是在發(fā)展過程中，遺傳與環(huán)境的作用是否會發(fā)生變化。比如，就認(rèn)知能力來說，隨著個體發(fā)育發(fā)展，遺傳的作用不斷加強(qiáng)；共同的家庭環(huán)境對童年期的個體是非常重要的，但到青春期以后它的影響可能逐漸變小。一是在個體發(fā)展的過程中，遺傳與環(huán)境的作用在每個年齡階段是如何持續(xù)與變遷的。例如，研究已發(fā)現(xiàn)在認(rèn)知發(fā)展方面，從童年期到成人期的，存在令人吃驚的發(fā)展連續(xù)性。對這些問題的關(guān)注，不僅對發(fā)展心理學(xué)，而且對兒童精神病學(xué)都具有重要的理論意義和實際價值。

無論如何，撇開路特對兒童工作的熱忱和天才的思想，單憑他對待科學(xué)研究善于質(zhì)疑的態(tài)度，不盲從權(quán)威的科學(xué)精神，其“兒童精神病學(xué)之父”稱號，實屬名至實歸，名符其實。

篇7

【關(guān)鍵詞】高中遺傳學(xué)困惑對策

遺傳學(xué)是生命科學(xué)中發(fā)展最為迅速、最為活躍的前沿科學(xué)之一，也是高中階段生物學(xué)科的重要組成部分。遺傳學(xué)的發(fā)展，對于探索生命的本質(zhì)和生物的進(jìn)化，對于推動整個生命科學(xué)和相關(guān)學(xué)科的發(fā)展有著極其重要的意義。高中階段的遺傳學(xué)學(xué)習(xí)不僅對學(xué)生應(yīng)對高考有重要意義，也為未來遺傳學(xué)的研究培養(yǎng)了接班人。但是由于遺傳學(xué)的許多知識較為抽象，使學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中容易產(chǎn)生各種困惑，致使許多學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的積極性和自信心受到打擊，學(xué)習(xí)效果不盡人意。特別是寧南山區(qū)縣級高中校，由于優(yōu)質(zhì)生源流失，學(xué)生基礎(chǔ)薄弱、教學(xué)條件有限等原因，導(dǎo)致學(xué)生學(xué)習(xí)效果更是大打折扣。國內(nèi)雖然也有許多關(guān)于高中遺傳學(xué)方面的研究，但是并不太適用于我地學(xué)情。為此，我校成立了遺傳學(xué)課題研究小組，針對本校學(xué)生在遺傳學(xué)學(xué)習(xí)方面產(chǎn)生的相關(guān)困惑展開了深入研究，并為之尋找有效對策，降低學(xué)習(xí)難度，提高學(xué)習(xí)效果。

一、研究方法

本研究過程中主要應(yīng)用到的研究方法有：文獻(xiàn)法、觀察法、調(diào)查法、試卷分析法、實驗、統(tǒng)計法和經(jīng)驗總結(jié)法等。

首先課題組各成員進(jìn)行了分工，每人負(fù)責(zé)人教版必修二《遺傳與進(jìn)化》教材的相關(guān)章節(jié)。

課題組重點推薦并統(tǒng)一購買了一批教育理論書籍及有關(guān)教育專著，組織課題組成員學(xué)習(xí)有關(guān)理論，了解問題探究、自主學(xué)習(xí)、自主管理、合作學(xué)習(xí)、探究學(xué)習(xí)的資料和成功經(jīng)驗。然后各成員根據(jù)文獻(xiàn)指導(dǎo)及個人平時的教學(xué)經(jīng)驗編寫分別針

對學(xué)生和教師的調(diào)查問卷，調(diào)查學(xué)生的具體困惑之處，然后進(jìn)行統(tǒng)計分析與總結(jié)。

同時，課題小組還進(jìn)行了遺傳學(xué)課堂觀摩、講評課活動，進(jìn)一步了解學(xué)生課堂學(xué)習(xí)中遇到的困惑；通過課下學(xué)生練習(xí)完成情況的調(diào)查、相關(guān)檢測試卷的分析和隨機(jī)訪談，了解學(xué)生在課下解題過程中的困惑。

此后，對調(diào)查所得結(jié)果進(jìn)行整理分析，并積極尋找應(yīng)對策略。

為了檢測相應(yīng)策略的實效性，課題組確定了我校6個班級進(jìn)行教學(xué)實驗，反饋效果良好。

二、研究結(jié)果

本次調(diào)查研究自立項至今，歷時一年半，自編并印發(fā)學(xué)生調(diào)查問卷400份，教師調(diào)查問卷20份，回收有效問卷220份。觀摩一師一優(yōu)課部級優(yōu)課72節(jié)，每位成員都撰寫了心得體會并在寧夏教育資源公共服務(wù)平臺生物教研組中發(fā)表。進(jìn)行組內(nèi)講評課活動60節(jié)。通過討論，總結(jié)出了我校學(xué)生在學(xué)習(xí)遺傳學(xué)過程中六個方面的困惑：

1.基本概念理解不透徹，特別是相近概念容易混淆。

2.對基因的分離定律，自由組合定律的實質(zhì)和應(yīng)用存在問題較大。對兩大定律的實質(zhì)理解不透徹，不能靈活運(yùn)用兩大定律解釋遺傳學(xué)現(xiàn)象，解決遺傳學(xué)概率習(xí)題等。

3.對動態(tài)過程，如減數(shù)分裂過程、減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別、證明遺傳物質(zhì)是DNA的兩大經(jīng)典實驗感到抽象，很難理解。

4.對物質(zhì)之間的關(guān)系理解困難：如中心法則中遺傳信息傳遞過程，以及適合那些生物類型的生物等。

5.對伴性遺傳，基因在染色體上的位置判斷及遺傳規(guī)律的應(yīng)用，以及人類遺傳病的遺傳特點及相關(guān)計算感覺難度較大。

6.無法較好的分辨常見育種方法及應(yīng)用它們解決習(xí)題中有關(guān)育種的實際問題。

三、結(jié)果分析

針對學(xué)生的學(xué)情，結(jié)合實際情況進(jìn)行分析，得出了困惑形成的原因：

1.知識本身的特點所造成的困難：遺傳學(xué)內(nèi)容較為抽象，需要具備一定的邏輯思維能力才能有效的理解相應(yīng)的內(nèi)容，這些抽象的點往往就是學(xué)生困惑的點。

2.學(xué)生缺乏良好的習(xí)慣和方法

（1）部分學(xué)生沒有預(yù)習(xí)和復(fù)習(xí)的良好習(xí)慣。課前缺少預(yù)習(xí)，容易導(dǎo)致學(xué)生在課堂上難以跟得上教師的上課節(jié)奏。課下不進(jìn)行復(fù)習(xí)鞏固，會使得課堂上已經(jīng)掌握的內(nèi)容遺忘的過快。這樣就會產(chǎn)生和積累更多的困惑。

（2）部分學(xué)生思想上怠惰，對生物的學(xué)習(xí)只是死記硬背沒有重視理解的重要性，所以理解不了概念的實質(zhì)，也體會不到知識間的聯(lián)系，所以在分析問題，特別是利用兩大定律分析相關(guān)問題時表現(xiàn)的不夠成熟，甚至不會分析和應(yīng)用，對于中心法則、五種育種方式的分辨，以及它們的應(yīng)用也感覺有難度。

（3）對于含有動態(tài)過程的內(nèi)容的學(xué)習(xí)，學(xué)生的基礎(chǔ)不夠扎實，對相應(yīng)的概念、結(jié)構(gòu)和現(xiàn)象如聯(lián)會、四分體、同源染色體分離、轉(zhuǎn)錄、mRNA、tRNA等沒有提前掌握，所以在學(xué)習(xí)減數(shù)分裂和基因的表達(dá)等動態(tài)過程中容易卡頓，無法全心投入，所以在上完這樣的課之后仍存有許多困惑且有種無處下手的感覺。

3.對于教材中設(shè)計的實驗類內(nèi)容，由于學(xué)校的實驗條件限制，學(xué)生無法感受實驗過程，只能憑借自己的理解去分析，看不到摸不著增加了學(xué)習(xí)難度。

4.教師的教學(xué)方法有時較為死板枯燥，使學(xué)生感受不到學(xué)習(xí)的樂趣，也容易降低學(xué)生的學(xué)習(xí)效果，導(dǎo)致困惑的產(chǎn)生。

四、解決策略

針對學(xué)生的困惑及其來源，小組成員提出了以下應(yīng)對策略：

1.策略一：教師要立足學(xué)生認(rèn)知規(guī)律，準(zhǔn)確把握吃透教材

（1）教師本身要加強(qiáng)專業(yè)修養(yǎng)，備課要充實，注重課程標(biāo)準(zhǔn)、考試說明和教材三位一體，注意知識之間的銜接。根據(jù)學(xué)生的認(rèn)知水平，適當(dāng)?shù)恼{(diào)整教學(xué)內(nèi)容呈現(xiàn)的順序，對難點的處理由淺入深，根據(jù)學(xué)生的能力水平布置合理的學(xué)習(xí)任務(wù)。

（2）合理且充分的利用教材中問題探討、本節(jié)聚焦、資料分析、思考與討論、旁欄思考題、相關(guān)信息、知識鏈接、學(xué)科交叉拓展視野等模塊的內(nèi)容，因為新教材對的安排都是遵循學(xué)生的認(rèn)知規(guī)律且經(jīng)過仔細(xì)推敲的。

2.策略二：教師的教學(xué)手段要豐富多樣，教學(xué)方法應(yīng)靈活多變

（1）對于抽象的內(nèi)容：可以利用多媒體技術(shù)有效解決傳統(tǒng)教學(xué)中的一些弊端，例如通過視頻、動畫、圖片等更生動直觀的方式呈現(xiàn)相對抽象的結(jié)構(gòu)、過程以及各物質(zhì)之間的關(guān)系。也可以通過制作模型，鼓勵學(xué)生動手操作，激發(fā)學(xué)生興趣，加強(qiáng)師生互動。

（2）對于關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)的知識點：可以利用概念圖串聯(lián)構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)；也可以利用表格對比歸類比較，促進(jìn)知識正向遷移。

（3）對于規(guī)律性較強(qiáng)的內(nèi)容：可以利用口訣幫助學(xué)生記憶。比如伴性遺傳中遺傳病類型的判定。

（4）對于理解難度確實較大的內(nèi)容：可以通過制作微課，進(jìn)行對點突破，幫助學(xué)生周末在家反復(fù)回看、琢磨。

3.策略三：培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，推動知識生成

教師在進(jìn)行教學(xué)設(shè)計時，不斷發(fā)現(xiàn)挖掘能吸引學(xué)生注意力的素材，激發(fā)學(xué)生的求知本能。對于科學(xué)故事和實驗，不能一帶而過，要加強(qiáng)學(xué)生的參與度，激發(fā)他們的學(xué)習(xí)興趣。

幫助學(xué)生建立生物學(xué)習(xí)興趣小組，也是激發(fā)學(xué)生興趣的一種較好的方法?？梢詭椭鷮W(xué)生互相學(xué)習(xí)、共同進(jìn)步。

篇8

關(guān)鍵詞：遺傳標(biāo)記 遺傳學(xué)實驗 SSR 棗樹 分子遺傳

Application and practice of SSR marker in the teaching of genetics experiment

Pang Xiaoming， Li Yingyue

Beijing forestry university， Beijing， 100083， China

Abstract： The well-designed experiment is a successful case of making full use of scientific research achievements in the teaching of genetic experiment， which includes the experiment of DNA fingerprinting construction and paternity analysis of the seedlings. Through the experiment， the students will have the experience of PCR technology， DNA isolation and the separation of DNA by different methods. Furthermore， the involvement in the experiment will help to strengthen several important concepts in the genetics including gene locus/allele， heterozygosity/homozygosity， diploid/triploid， the Mendelian inheritance laws and DNA fingerprinting etc. Taken together， the experiment will be important to invoke the interest to learn the course for the students.

Key words： genetic marker； genetic experiment； SSR； jujube； molecular genetics

“DNA指紋”是指可以利用DNA差異來進(jìn)行與傳統(tǒng)指紋相似的個體身份識別。DNA指紋是以DNA的多態(tài)性為基礎(chǔ)。SSR（Simple sequence repeat，簡單重復(fù)序列），又稱微衛(wèi)星DNA，一般是由2～6個核苷酸堿基組成的基序并串聯(lián)而成的DNA序列，在真核生物基因組中廣泛存在。SSR標(biāo)記具有多態(tài)性高、實驗操作簡單、穩(wěn)定性好、可重復(fù)性高、對DNA模板質(zhì)量和數(shù)量要求均較低的共顯性標(biāo)記，現(xiàn)廣泛應(yīng)用于親本分析、遺傳多樣性研究、指紋圖譜和遺傳圖譜構(gòu)建等方面，是一種目前發(fā)展較為成熟的分子標(biāo)記技術(shù)[1]。

在植物的遺傳及育種試驗和實踐中（如實生選種中），獲得的子代苗母本來源是確切知道的，但經(jīng)常缺乏父本信息。利用共顯性分子標(biāo)記技術(shù)結(jié)合統(tǒng)計分析方法可以幫助我們尋找可能的父本來源。父本分析（Paternity analysis）對了解群體間或世代間的基因流動及性別選擇適合度有重要的理論意義[2]。SSR的高分辨力及其共顯性遺傳特點使其成為雜交種親本鑒定使用最多的標(biāo)記。

常用的父本分析方法包括排除分析法、最大似然性分析法和父性拆分法等，在植物群體中利用親本排除法進(jìn)行父本分析的例子較多[2]。排除分析法根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律檢測母本與可疑父本基因型組合能否產(chǎn)生子代基因型，否則排除相應(yīng)可疑父本。另外，也可以利用軟件Cervus 3.0進(jìn)行分析。Cervus 3.0是一款使用共顯性標(biāo)記的軟件，是Marshall于1998年開發(fā)的，這款軟件可以鑒定單親本未知或雙親本未知的情況，基于最大似然法進(jìn)行親本分析，通過等位基因頻率來計算各個非排除父本作為親生父本的概率，進(jìn)而確定最大可能的父本。用LOD值來進(jìn)行結(jié)果分析。由于便于操作，是目前最普遍應(yīng)用的親本分析軟件[3]。

該實驗是體現(xiàn)遺傳學(xué)原理和技術(shù)在生產(chǎn)和生活中應(yīng)用的例子，可達(dá)到鞏固和學(xué)習(xí)如下重要知識點的目的：（1）通過提取棗樹DNA，熟悉植物DNA的提取步驟；（2）鞏固分離定律和自由組合定律的學(xué)習(xí)；（3）鞏固PCR技術(shù)原理；（4）通過SSR標(biāo)記的檢測，掌握SSR標(biāo)記的原理、檢測技術(shù)和應(yīng)用；（5）通過二倍體和多倍體基因型差異，鞏固復(fù)等位基因和基因座等概念；（6）學(xué)習(xí)利用SSR標(biāo)記進(jìn)行親子鑒定的原理和技術(shù)。學(xué)生通過實驗了解到遺傳學(xué)技術(shù)和理論知識可解決生產(chǎn)生活中的具體問題，可有效調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)知識和技術(shù)的興趣和熱情，有助于消除科學(xué)研究高不可攀的心理，激發(fā)學(xué)生對基本實驗和科學(xué)研究的興趣，增強(qiáng)學(xué)生分析問題和解決問題的能力。

1 實驗材料及試劑

1.1 實驗材料

冬棗、映山紅、贊皇大棗（3n）、梨棗、柿餅棗和辣椒棗及6個不同的雜交后代基因型（已知母本為冬棗，假定父本未知）共12個基因型的植物材料。

1.2 實驗試劑

PCR MIX（北京博邁德科技發(fā)展有限公司），6～8對SSR引物，瓊脂糖，DNA分子量標(biāo)準(zhǔn)，ddH2O，溴酚藍(lán)加樣緩沖液，5×TBE濃貯液〔稱取27.5 g硼酸與54 g Tris堿，稱量20 ml EDTA（0.5 mol/L），加入蒸餾水定容至1 000 mL，待溶解后室溫保存待用〕，使用時稀釋為0.5×TBE，Goldviewer II（染液）等。

2 實驗方法

2.1 實驗儀器

微量移液器，小型離心機(jī)，恒溫水浴鍋，PCR儀，電泳儀，紫外透射儀，照相機(jī)或（國產(chǎn)凝膠成像系統(tǒng)），槍頭和離心管（使用前高溫滅菌）。

2.2 實驗步驟

（1）DNA提?。簭奈倚嶒灻缙圆杉髦参锊牧先~片，對各樣品進(jìn)行準(zhǔn)確編號記錄，應(yīng)用CTAB法或試劑盒法提取總DNA。

（2）DNA質(zhì)量檢測：取5μL DNA樣品混合1μL 6×Loading Buffer，用0.5×TBE液配制0.8%瓊脂糖凝膠對總DNA進(jìn)行電泳質(zhì)量檢測；取3 μLDNA樣品液，在超微量紫外分光光度計上測量其DNA含量（μg/mL）、A260 nm/A280 nm的值及其在260 nm處的吸收峰，檢測DNA的純度，對DNA進(jìn)行稀釋，直至工作濃度10 ng/μL。

（3）SSR-PCR擴(kuò)增：應(yīng)用6對SSR引物（見表1）進(jìn)行PCR反應(yīng)[4]，引物由北京金唯智生物公司合成。熒光引物為M13（-21）-ROX：TGTAAA ACGACGGCCAGT。

表1 SSR引物信息表

20.0 μL PCR反應(yīng)體系包括：2×PCR MIX（10 μL）、DNA模板（1.0 μL），1?M上游引物（1.0 ul），1?M下游引物（1.0 μL）和ddH2O（7.0 μL）。如果采用毛細(xì)管測序電泳檢測，則體系中加入1 ?M的M13引物3.2 μL。按上述體系混合好后，PCR程序設(shè)置如下：94℃ 5min；94℃ 30s-55℃（相應(yīng)退火溫度）30s-72℃ 45s，30個循環(huán)；94℃ 30s-53℃ 30s-72℃ 30s，8個循環(huán)；72℃ 10min；4℃ forever。

（4）擴(kuò)增產(chǎn)物檢測：擴(kuò)增結(jié)果按照公司提供的手冊進(jìn)行ABI Prism 3730XL型測序儀測序檢測，所得數(shù)據(jù)利用GeneMarker V1.75軟件進(jìn)行讀取。或者采用4%瓊脂糖凝膠電泳進(jìn)行檢測：用1×TBE液配制70 mL+3.5 μL Goldviewer II；每管加入5 μL溴酚藍(lán)上樣緩沖液，瞬時離心取10 μL擴(kuò)增產(chǎn)物上樣；穩(wěn)壓100V，電泳1～1.5 h；UVP凝膠成像系統(tǒng)觀察電泳結(jié)果并拍照。

2.3 分析結(jié)果

圖示各品種的基因型，計算相關(guān)指標(biāo)或采用軟件分析確定子代的未知父本；當(dāng)用于檢驗的位點間非連鎖遺傳時，每一個位點可以計算出一個父權(quán)指數(shù)PI（paternity index）值（疑似父親獲得父權(quán)的可能性與失去父權(quán)可能性的比值，也稱為非父排除率），多位點的累積PI值（CPI）等于各位點PI值的乘積，計算公式為：CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn（1，2，3…n代表第1，2，3…n個位點的PI值）。由PI值得到的相對親權(quán)概率RCP=[CPI/（CPI+1）]×100%≥99.73%時，可認(rèn)為疑似親本得到父權(quán)，RCP

3 實驗結(jié)果

微衛(wèi)星位點BFU0277的基因分型峰圖如圖1所示。分型結(jié)果理想，可以較為準(zhǔn)確地判斷等位基因大小。由圖1可知贊皇大棗含三等位基因，驗證的基三倍體的特點，其余樣品為二倍體。二倍體樣品中除梨棗是純合體以外，其他樣品為雜合體。對除贊皇大棗以外的其他個體共分析了8對SSR引物，每個個體的基因型見表2。從表2可以看出，11個個體在這8個基因座的基因型是不一樣的，這也構(gòu)成了區(qū)分這11個樣品的SSR指紋圖譜。

圖1 12個樣品在BFU0277號引物中的毛細(xì)管電泳檢測圖

表2 11個樣品在8個基因座的SSR基因型

子代1～5的母本為冬棗，通過排除分析法，子代1～4不可能以柿餅棗、辣椒棗或梨棗為父本，因為SSR等位基因遺傳違反孟德爾遺傳規(guī)律，子代出現(xiàn)與這幾個疑似親本完全不同的等位基因位點，排除它們之間有親緣關(guān)系。而映山紅不能排除為父本。按照方法中所述公式計算CPI和RCP，結(jié)果見表3，可推測映山紅為子代1～4的父本。對于子代5，所有的可能父本都被排除，因此在供選材料中沒有子代5的父本。而子代6為雙親都未知的個體，通過排除法發(fā)現(xiàn)，供選親本中沒有合適的樣本可能為其父母本。

表3 4個子代的父本分析指標(biāo)

由Cervus 3.0軟件分析發(fā)現(xiàn)，子代1～4的父本為映山紅的LOD值見表3，4個LOD值都大于零，與RCP計算結(jié)果相一致。對于子代5，所有的可能父本的LOD值都為負(fù)值；對于子代6，各種父母本組合的LOD值均為負(fù)值。因此，與排除法所得的結(jié)果相一致，疑似親本中沒有這兩個個體的父（母）本。

4 結(jié)束語

本實驗為基于課題組最新的科學(xué)研究成果設(shè)計成的學(xué)生容易操作的實驗內(nèi)容，把與實踐掛鉤的親子鑒定內(nèi)容設(shè)計到實驗中，可以增加學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣[6]。根據(jù)實驗結(jié)果我們看到，本實驗涉及基因位點/等位基因、純合體/雜合體、二倍體/三倍體、孟德爾遺傳規(guī)律和DNA指紋圖譜等多個（對）重要的遺傳學(xué)概念，使學(xué)生能形象地掌握相關(guān)概念。

根據(jù)學(xué)生專業(yè)和課時長短的不同，教師可以對實驗內(nèi)容有選擇地進(jìn)行。生物科學(xué)和技術(shù)類專業(yè)課時較長，可以選擇用常規(guī)的CTAB方法進(jìn)行DNA提取；而農(nóng)業(yè)和林業(yè)等應(yīng)用性專業(yè)學(xué)時相對較短，可采用試劑盒進(jìn)行DNA提取，以節(jié)省時間。如果時間和實驗經(jīng)費允許，SSR的產(chǎn)物檢測可采用毛細(xì)管電泳的方法。而凝膠電泳的方法相對便宜，時間短，而且可以更好地鍛煉學(xué)生的動手操作能力，有利于學(xué)生在實驗過程中自信心的培養(yǎng)。

參考文獻(xiàn)

[1] Cipriani G， Marrazzo ME， Gaspero G. A set of microsatellite markers with long core repeat optimized for grape （Vitis spp.） genotyping[J]. BMC Plant Biology，2008，8：127.

[2] 張冬梅，沈熙環(huán)，張華新.林木群體基因流及父本分析的研究進(jìn)展[J].林業(yè)科學(xué)研究，2003，16（4）：488-494.

[3] Kalinowski， ST， Taper， ML & Marshall， TC. Revising how the computer program CERVUS accommodates genotyping error increases success in paternity assignment[J]. Molecular Ecology，2007，16：1099-1106.

[4] 王斯琪，唐詩哲，孔德倉.利用SSR標(biāo)記進(jìn)行棗樹子代苗父本鑒定[J].園藝學(xué)報，2012，39（11）：2133-2140.

篇9

如果故事就這么結(jié)束了，那實在是一個嗨皮的結(jié)局。事實是，這個故事有一個令人不可思議的插曲，那就是――這對黑人夫婦生下了金發(fā)碧眼白皮膚的孩子──他們的白娃娃。

什么？黑人生出了白人？不可能吧？

當(dāng)您的腦中閃出這樣的想法的時候，筆者要鄭重地告訴您，這故事不但是可能的，而且還是有據(jù)可查的：2010年，英國的Ben夫婦就是這個故事的主角；更為驚奇的是，2011年，還是在英國，又有一對黑人夫婦生出了金發(fā)碧眼的娃娃……

故事的真實性是確鑿無疑了。在驚訝之余，可能不少讀者心中已經(jīng)開始長草,有一種按耐不住的期待，并可能就此浮想聯(lián)翩……

好吧，讓我們來設(shè)想一下，情節(jié)應(yīng)該怎么發(fā)展吧！

隱藏著一段婚外情？

黑人男子頭上長出綠色的草、戴上綠色的帽子，同時某白人第三者應(yīng)該浮出水面承擔(dān)起孩子親生父親的角色？

可惜，沒有這樣的角色安排……

如果是黑白混血的話，孩子的皮膚不可能是“白色”的。正如我們把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，產(chǎn)品是“拿鐵”而不可能是椰汁──人類的基因遺傳從某個角度上來說也是如此。

在這個故事中，黑人男子也相信他妻子對于愛情的忠貞（妻子更是一再表態(tài)自己絕無三俗的事情發(fā)生）；最重要最重要的是，基因監(jiān)測結(jié)果果然告訴眾人：這孩子就是這對黑人夫妻的沒跑兒！因此，這個“第三者”的可能性被排除了。

有一段上一代的孽緣？

夫妻雙方的父母或者父母的父母什么的，曾經(jīng)在那個激情燃燒的歲月為種族大團(tuán)結(jié)貢獻(xiàn)了自己的力量，從而悄悄地帶入了白人的基因？

如果是這樣，如上所述，既然上幾代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，顏色應(yīng)該越深，而在這時候，為什么突然全都成了白色？

由于皮膚膚色是多個基因控制的，一個混血兒的后代要完全只攜帶白膚色的基因，概率實在太小。

而且，這對黑人夫婦雙方都對自己的家譜做了詳細(xì)的“翻舊賬”，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，六代祖宗以內(nèi)都是清一色的黑人，真的是足夠“根正苗黑”。

孽緣的故事也被槍斃。大家還是拋棄三角戀、婚外情以及種種不切實際的三俗的想法吧。

孩子會不會是得了什么病？譬如白化病。

何謂白化病呢？這是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳病。如果黑人得了白化病，不也就黃頭發(fā)白皮膚了么？

但是，白化病患兒的表現(xiàn)和這個娃娃相去甚遠(yuǎn)。白化病的典型表現(xiàn)之一就是“畏光”，眼睛總是瞇著；再看看照片中的白娃娃：眼睛睜得大大的，實在不像是白化病患兒。更為確鑿的是，基因檢查的結(jié)果一方面確認(rèn)了白娃娃與父母的親子關(guān)系，另一方面還同時排除了白化病的可能。

既然這也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？

有的科學(xué)家說，這可能是基因突變；也有遺傳學(xué)家說，這可能是表觀遺傳對于基因的修飾作用導(dǎo)致的。

那么，什么是基因突變，什么又是表觀遺傳呢？

給我一個工廠

給我一個工廠，我給您解釋什么叫做遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)。

如果有一天，工業(yè)學(xué)家和遺傳學(xué)家的記憶發(fā)生了交換，那么我們“人”就從此被命名為“工廠”，“人體組織”改名為“車間”，而“細(xì)胞”則成了生產(chǎn)線上的“員工”的新名字。我們的新故事也由此展開……

人類的基因組是一本說明書，按照上面的說明去一步步制作，就能夠得到產(chǎn)物（蛋白質(zhì)）。DNA序列就像是鋼筆寫上去的說明書正文，擦不掉，也很難改動；表觀遺傳學(xué)修飾更像是一支鉛筆，它可以給正文添加注解，并且，如果有橡皮的話就可以擦掉。鋼筆的墨水在這里就是核苷酸（DNA最基本的組成單位），那么鉛筆芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，組蛋白的乙酰化就是最常見的表觀遺傳學(xué)修飾方式。

突變的發(fā)生

在制作產(chǎn)品的過程中，正文和注解都是正確的，那么得到的產(chǎn)品也就是合格的。如果正文寫錯（突變）了，那產(chǎn)品就會有問題；但即使正文沒問題，注解寫錯了（例如在關(guān)鍵步驟上寫了“忽略此步驟”的注解），那么最后得到的產(chǎn)品也有可能是不合格的，這就是所謂的“表觀突變”；不過還有種可能，正文有問題，但是注解指出了錯誤并且把錯誤部分隱去，這樣就依然能夠避免不合格的產(chǎn)品流入市場。

不同工廠的說明書各不相同，正如不同人之間的基因存在著很大的差異；同一個工廠里不同車間乃至不同的員工手中的說明書是一樣的，但每個員工接收到的外部信息不同，因此，他們用鉛筆寫上去的注解也不相同──不同組織，不同細(xì)胞之間，表觀修飾的位點、程度大不一樣。

并且，同一個員工的說明書上面的注解，也會隨著員工對于工作的理解和體會而發(fā)生變化，涂涂改改是很正常的事情──表觀遺傳的修飾作用在細(xì)胞內(nèi)時刻發(fā)生著變化。

基因突變的遺傳

當(dāng)兩個工廠想蓋一個新工廠（生孩子）的時候，他們會找來一個員工，并且把兩個工廠的說明書各撕下一半（減數(shù)分裂），給那名員工重新用鋼筆謄抄作為新工廠的說明書（受精）。一般而言，謄抄的絕大部分內(nèi)容是正確的，但也難免出錯，例如寫錯字（單個堿基變異）、漏抄（堿基乃至片段缺失），甚至裝訂錯誤（染色體病）等。如果這些錯誤沒有被及時發(fā)現(xiàn)和糾正，那么在新工廠的說明書里面，這些謬誤也就白紙黑字無法更改了。

我們故事中的那對黑人夫婦的白娃娃，就有可能是在謄抄的時候，把和膚色相關(guān)的段落抄錯了，結(jié)果把清咖啡做成了純牛奶……

科學(xué)家們確實找到了與膚色密切相關(guān)的基因。SLC24A5基因在非洲人種中分布很廣泛；但是對歐洲白種人而言，含有這種基因的人卻十分罕見。由于這種基因和色素沉著有關(guān)，因此，如果該基因發(fā)生突變，那么就有可能會導(dǎo)致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！

在傳統(tǒng)遺傳學(xué)時代，可能這樣的解釋已經(jīng)能夠回答很多遺傳現(xiàn)象，甚至與疾病相關(guān)的問題了，但是在表觀遺傳學(xué)時代，無數(shù)的科學(xué)家以及圍觀群眾都會問一個問題：如果基因的變異是可遺傳給后代的，那么表觀遺傳對于基因的修飾能否隨著基因一起傳給后代呢？在我們的故事中可以作如下翻譯：如果鋼筆寫下的說明書正文可以傳給新蓋的工廠，那么鉛筆寫上去的注解，能否也隨著說明書的延續(xù)而繼續(xù)在新工廠中有所體現(xiàn)呢？

表觀突變的遺傳

一些臨床病例證實了表觀修飾的可遺傳性：兩個兒子都從母親那里遺傳得到了同樣的某個等位基因（同樣的說明書正文），但是其中一個兒子遺傳了母親的表觀突變（他把注解也抄上去了），另一個孩子卻沒有（謄抄的時候用橡皮把注解給擦掉了）。但表觀突變的后代遺傳并不像基因的遺傳那樣附合傳統(tǒng)遺傳學(xué)定律，它具有很大的不確定性，并且還具有十分顯著的性別差異，進(jìn)一步的研究正在逐步揭開謎團(tuán)。

我們故事中的白娃娃有沒有可能也是因為表觀遺傳的修飾作用，導(dǎo)致了膚色的改變呢？有可能。他也可能是在揣摩父母給他的說明書的時候理解錯誤，填上了錯誤的注解，于是，最終導(dǎo)致了他膚色的改變……但是，如果要證明這個假設(shè)，則需要對白娃娃的皮膚細(xì)胞（尤其是色素細(xì)胞）進(jìn)行相關(guān)甲基化檢查。

表觀遺傳與疾病

那么甲基化能在多大程度上發(fā)揮作用呢？它與人類的健康有什么關(guān)系呢？

“白娃娃的膚色是由于表觀修飾導(dǎo)致”，如果說這僅僅停留在“假設(shè)”的水平，那么，有沒有更多的臨床證據(jù)能夠告訴我們，它的作用究竟有多大呢？

曾經(jīng)有一個說法：疾病是外界環(huán)境和個體基因共同作用的結(jié)果。在表觀遺傳學(xué)時代，這個說法可以改成：大多疾病是表觀遺傳和基因共同作用的結(jié)果。

舉例來說，關(guān)于出生缺陷（神經(jīng)管缺陷）的現(xiàn)代研究表明，孕婦妊娠期葉酸的補(bǔ)充不足是一個很大的誘因，而葉酸在體內(nèi)代謝時對于提供活性的甲基有著重要的作用，葉酸的缺乏將直接導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)甲基化反應(yīng)受到抑制。

還有很多常見的疾病與DNA甲基化有著密切聯(lián)系，例如抑郁、孤獨癥等，并且更值得注意的是，這些疾病本身并不影響生育，因而基因的表觀修飾可能遺傳給下一代。

表觀遺傳學(xué)時代已經(jīng)到來

篇10

關(guān)鍵詞 學(xué)科教學(xué)知識（PCK） 高中生物教學(xué) 建構(gòu)途徑

中圖分類號 G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)志碼 B

1 PCK的核心內(nèi)涵

PCK是學(xué)科教學(xué)知識（Pedagogical Content Knowledge）的簡稱，1986年由美國斯坦福大學(xué)教授舒爾曼提出。他將其定義為“教師個人教學(xué)經(jīng)驗、教師學(xué)科內(nèi)容知識和教育學(xué)的特殊整合”。研究表明：PCK是教師專業(yè)知識中最核心的知識，它能區(qū)分學(xué)科專家與教學(xué)專家、高成效教師與低成效教師間的不同?？梢哉f，PCK是教師個人獨一無二的教學(xué)經(jīng)驗，發(fā)展PCK是教師專業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵，它直接影響到學(xué)生的學(xué)習(xí)質(zhì)量，影響課堂教學(xué)效益。

美國學(xué)者格羅斯曼將PCK（學(xué)科教學(xué)知識）的內(nèi)涵解析為如下四部分：

① 關(guān)于學(xué)科教學(xué)目的知識。它是關(guān)于學(xué)科性質(zhì)的知識和最有學(xué)習(xí)價值的知識，即實質(zhì)知識。

② 學(xué)生對某一主題的理解和誤解的知識。主要了解不同學(xué)生的學(xué)習(xí)能力和學(xué)習(xí)策略、年齡和發(fā)展程度、態(tài)度、動機(jī)以及知道學(xué)科中哪些知識容易混淆，他們常見的錯誤是什么，如何有效糾正等。

③ 課程和教材的知識。就是某一知識在整個學(xué)科體系中的地位和作用，這一特定的學(xué)習(xí)內(nèi)容在橫向和縱向上組織和結(jié)構(gòu)的知識。

④ 特定主題教學(xué)策略和呈現(xiàn)知識。為達(dá)到教學(xué)目標(biāo)要求，將特定教學(xué)內(nèi)容顯示給學(xué)生的策略性知識。

PCK融合了多種知識因素，有學(xué)者構(gòu)建并繪制了它們之間的關(guān)系，如圖1所示。

從圖中可以看到，學(xué)科教學(xué)知識（PCK）處于四種知識的核心位置，是教師教學(xué)所必備的核心知識。但它并不是簡單由這些知識的疊加與組合，而是在這幾部分互相融合和重組的基礎(chǔ)上衍生出的一種新的知識形態(tài)。

學(xué)科教學(xué)知識（PCK）與學(xué)科知識的區(qū)別在于它是為了有效地傳授一門學(xué)科所必須擁有的知識，而不是知識本身；教師在研究學(xué)科內(nèi)容、學(xué)生學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)上，在特定的教學(xué)情境中主動建構(gòu)與生成的學(xué)科知識，是教師有效教學(xué)的知識。

2 PCK行為的建構(gòu)過程

教學(xué)是一種復(fù)雜的個性化的認(rèn)知活動，教師的思維活動貫穿于教學(xué)實踐活動的全過程，教師個人的思維方式影響著教師的教學(xué)實踐，也影響著教師PCK的發(fā)展。實踐中，筆者嘗試通過課例研究的方法，建構(gòu)教師自己的PCK，促進(jìn)學(xué)生進(jìn)行有效學(xué)習(xí)，實現(xiàn)師生的共同發(fā)展。

回顧自己從教的發(fā)展歷程，最初在講臺上青澀局促，遇到問題就臉紅，到如今從容自若，將課堂的“意外”轉(zhuǎn)為教學(xué)中的“亮點”。在教材處理上，也從一開始的按部就班、照本宣科成長到如今的創(chuàng)新設(shè)計、重組教材，經(jīng)歷了由膚淺到深入，由表象了解到內(nèi)涵徹悟的過程。這一過程也正是教師自身PCK行為的建構(gòu)過程。例如：關(guān)于人教版高中生物必修二“孟德爾一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”一節(jié)教材內(nèi)容，筆者在不同成長時期就先后有過如下三種處理方式。

2.1 第一階段――初窺門徑

2002年1月，筆者大學(xué)畢業(yè)前夕到學(xué)校應(yīng)聘面試，學(xué)校要求進(jìn)行20 min的說課。說課的課題就是“孟德爾一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”。當(dāng)時使用的教材是人民教育出版社1996年出版的《高中生物課本全一冊》。此時筆者能想到的就是認(rèn)真研讀教材和教參，把概念和知識點理順，課堂的環(huán)節(jié)能夠完整，知識點不出錯，不遺漏。準(zhǔn)備了1 h之后，上了講臺，開始試講。為了克服緊張，筆者邊講邊在黑板上畫，通過簡筆畫的形式來詮釋“一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”。上完以后獲得了專業(yè)教師們的認(rèn)可，從試講的多位新教師中脫穎而出，順利地來到了輔仁高中。課后筆者又請老教師指點這堂課的不足。老教師只說：對于新教師能做到語言通順，條理清楚，對教學(xué)目標(biāo)的描述與課程標(biāo)準(zhǔn)一致就好了，其他的慢慢修煉，自然會有提高！現(xiàn)在回想起來，當(dāng)初的筆者具有的是“關(guān)于學(xué)科的知識”及少量的“關(guān)于教學(xué)策略的知識”，短板就是“關(guān)于學(xué)生的知識”和“關(guān)于課程的知識”。

2.2 第二階段――心手相應(yīng)

兩年后，筆者參加學(xué)校組織的青年教師優(yōu)質(zhì)課評比大賽，再次遭遇了這一課題。當(dāng)時的教材是1997～1998年人民教育出版社編寫的《高中生物（試驗本）》，網(wǎng)絡(luò)上也已經(jīng)有了很多與教材配套的多媒體課件。筆者播放豌豆生長過程的圖片創(chuàng)設(shè)情境，由遺傳學(xué)之父孟德爾生平的實驗聯(lián)系到豌豆，再分析豌豆的相對性狀，最后引出“一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”的設(shè)疑――思考討論――釋疑。講課時用精選和改造后的動畫課件呈現(xiàn)該遺傳學(xué)實驗，把原本在自然界需要一年才能完成的實驗，在短短幾分鐘之內(nèi)得到了完整有序的展現(xiàn)，實現(xiàn)了靜態(tài)課本知識的“動態(tài)化”。課件動態(tài)展示能幫助學(xué)生激發(fā)學(xué)習(xí)興趣、了解陌生知識、理解新概念。對核心知識“一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”，筆者設(shè)置了一系列問題：

在雜交實驗中孟德爾選擇的是什么樣的親本？

他是如何設(shè)計雜交類型的？

高莖和矮莖雜交的子一代表現(xiàn)型會怎樣呢？

子一代全是高莖，那么親代性狀矮莖是消失了還是在子一代沒有表現(xiàn)出來，隱藏了呢？

子二代出現(xiàn)了矮莖說明了什么？

子二代的表現(xiàn)型之比3∶1是不是巧合呢？

如何解釋子二代中出現(xiàn)的3∶1現(xiàn)象？

……

很明顯，這次“關(guān)于學(xué)生的知識”和“關(guān)于課程的知識”已有長進(jìn)，筆者通過不斷的設(shè)疑――思考――釋疑，使學(xué)生積極參與學(xué)習(xí)，討論激烈，并且在互相糾正錯誤中，既有對前知識的再認(rèn)識，也有對自己答案的反思，理清了自己的思路，掌握了重難點知識。這堂課聽課老師的評價是：“利用教師自己的特長（語言表達(dá)清晰、富有感染力）幫助學(xué)生理解該課題的教學(xué)內(nèi)容，通過頻繁互動了解學(xué)生的掌握情況。學(xué)生出現(xiàn)錯漏時，教師能夠靈活調(diào)控課堂教學(xué)…”可課后，筆者還是感到：雖然“預(yù)設(shè)”很好，也調(diào)動了學(xué)生學(xué)習(xí)的主動性，但做得不夠深入，留有遺憾，學(xué)生活動還是太少，雖能幫助大部分思維活躍的學(xué)生理解知識點，但是尚有部分反應(yīng)較慢的學(xué)生沒有跟上（沒有顧及到全體學(xué)生），沒有達(dá)到自己滿意的“生成”。也就是說“關(guān)于學(xué)生的知識”還有不足。

2.3 第三階段――升堂入室

第三次講這堂課是2014年10月，這是工作的第13年。筆者承擔(dān)市級高三示范課活動。

上課前，筆者對學(xué)生已有了充分的了解，認(rèn)識到學(xué)生的學(xué)習(xí)是螺旋式上升的，他們總是在一定知識基礎(chǔ)上進(jìn)行新的學(xué)習(xí)，所以教學(xué)要遵循這樣的規(guī)律，有利于學(xué)生溫故知新。

因為是高三復(fù)習(xí)課，學(xué)生已經(jīng)學(xué)過了“一對相對性狀的遺傳學(xué)實驗”，現(xiàn)在的教學(xué)任務(wù)是喚起學(xué)生對前概念的記憶，在理解的基礎(chǔ)上能對核心教學(xué)知識加以整合、遷移、應(yīng)用，所以這次課的主題就定為“基因分離定律實質(zhì)及應(yīng)用”。從學(xué)生來看，高三學(xué)生上課發(fā)言的積極性明顯不如高一、高二的學(xué)生，但是他們思考性強(qiáng)，理解問題更透徹，所以課上筆者選用學(xué)生比較感興趣的例子，創(chuàng)設(shè)體驗情景。

活動一：筆者先讓學(xué)生體驗了“性狀分離比模擬實驗”，喚起學(xué)生對“基因分離定律”的再認(rèn)識。接著設(shè)計了問題串：為什么每次抓取小球后都必須先放回原位，然后才重新抓??？在實驗過程中，從兩個桶中取出的小球，組合成純合子的概率是多少？雜合子的概率又是多少？隨機(jī)抓取8次，是否出現(xiàn)三種基因組合，且比例為1∶2∶1？如果孟德爾當(dāng)時只統(tǒng)計8株豌豆的性狀，能否正確地解釋性狀分離現(xiàn)象？為什么？想一想，如果甲乙兩個小桶中的小球不一樣多，甲桶有50個小球，乙桶有20個小球。那么甲乙兩小桶中小球隨機(jī)組合的比例會不會變？學(xué)生帶著問題模擬實驗，在實驗中思考，從而深入理解分離定律發(fā)生過程。

活動二：為了幫助學(xué)生理解基因分離定律實質(zhì)，筆者利用“帶基因的染色體模型”自制教具，讓學(xué)生上黑板板演分離定律發(fā)生過程。在清晰的互動活動中，學(xué)生充分理解了分離定律實質(zhì)。然后筆者再引出“研究基因分離定律的實際應(yīng)用：①預(yù)防人類遺傳??；②指導(dǎo)育種工作”。

整堂課學(xué)生有靜有動，張弛有度，較好地掌握了“基因分離定律的實質(zhì)”，也為后面“基因自由組合定律”的復(fù)習(xí)打好了基礎(chǔ)。

本節(jié)課聽課教師認(rèn)為：整堂課設(shè)計流暢，邏輯性強(qiáng)，聯(lián)系學(xué)生之前或者以后將要學(xué)習(xí)的內(nèi)容，體現(xiàn)了豐富的生物課程。例題抓住了學(xué)生的易錯點，針對性強(qiáng)，幫助學(xué)生解決了理解上的難點，也有利于學(xué)生對所學(xué)知識的系統(tǒng)建構(gòu)，并納入到原有的知識體系中?；仡櫛竟?jié)課，筆者覺得對于PCK的四要素詮釋的比較到位，“關(guān)于學(xué)科、教學(xué)策略、課程和學(xué)生的知識”最后都是服務(wù)于學(xué)生的，學(xué)生學(xué)習(xí)能帶有“真情實感”的“積極參與”，這堂課就成功了。

3 反思PCK的建構(gòu)途徑

這三次比較有代表性的“公開課”實質(zhì)上是自己從教過程的“進(jìn)化”，即自我PCK的建構(gòu)及提升過程。從自己初次上課時的緊張，只滿足于把教材上的知識講清，不敢放手讓學(xué)生活動，到現(xiàn)在重視學(xué)生前后知識的聯(lián)系，注重學(xué)生的前概念，給學(xué)生充分體驗學(xué)科知識的形成過程。教師PCK的建構(gòu)及提升不是一朝一夕的事。

反思這些年的教學(xué)經(jīng)歷，筆者覺得以下幾點對提升高中生物教師PCK水平大有裨益：

（1） 主動聽課，讓自己不斷進(jìn)步。多聽新教師、同齡教師、老教師的課。對于實踐性較強(qiáng)的課，如優(yōu)質(zhì)課比賽、示范課等更是不能錯過，而且一定要參與評課，多聽可以取長補(bǔ)短。

（2） 豐富教師自身的知識庫，主動拓展視野。平時多看生物教育類相關(guān)的核心期刊，拓寬思域，增長教學(xué)法知識。

（3） 教學(xué)中大膽嘗試，優(yōu)化教學(xué)策略和方法，使自己的教學(xué)更有底氣。重視自己的教學(xué)常規(guī)工作，經(jīng)常收集課內(nèi)外的教學(xué)資料，認(rèn)真?zhèn)浜妹恳惶谜n。

（4） 教師要注意收集學(xué)生學(xué)習(xí)狀況的信息，如作業(yè)、試卷中的錯題及疑問，這樣能幫助教師了解學(xué)生對知識的掌握情況，適時調(diào)整教學(xué)策略，使教學(xué)達(dá)到最優(yōu)化。

（5） 養(yǎng)成課后反思的良好習(xí)慣。PCK是在教師“實踐――反思――再實踐――再反思”的循環(huán)往復(fù)中不斷養(yǎng)成的，是一個動態(tài)的過程。

（6） 定期參加專業(yè)研討活動（如課程培訓(xùn)），在辦公室養(yǎng)成與同事討論生物教學(xué)相關(guān)問題的好習(xí)慣等也有利于教師PCK的形成。

在自己的教學(xué)生涯中，學(xué)生的情況各不相同，教材也在不斷更新調(diào)整，教師在回顧、思考這些教學(xué)事件時，也就對教材和學(xué)生有了新的體驗，從而有助于修正自己的教學(xué)行為。因此教師自身PCK行為的建構(gòu)提升也是長期的、永無止境的。