遺傳學概率問題范文

導語：如何才能寫好一篇遺傳學概率問題，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

1 自交后代中性狀分離概率的辨析

【例1】 豌豆灰種皮（G）對白種皮（g）是顯性，黃子葉（Y）對綠子葉（y）為顯性。現有純種的灰種皮黃子葉與白種皮綠子葉的親本雜交得F1，F1自交得F2，F2植株所結種子中灰種皮顏色與綠子葉顏色的概率分別是（ ）

A. 3/4和3/4 B. 3/4和1/4

C. 5/8和3/4 D. 3/4和3/8

【解析】此題容易在F2植株所結種子的各部分的代次上發生混淆而出錯。解題的關鍵是分清F2上所結種子的種皮為母本的一部分仍是F2代，故分離比為3：1，則灰種皮占3/4；而其中的子葉為下一代，即F3代，在F3代中子葉顏色為灰色的有純合子（YY）與雜合子（Yy），其中雜合子（Yy）比例為（1/2×1/2）=1/4，故F3中子葉純合子的比例YY+yy=1-1/4=3/4，而YY與yy的概率相等，即隱性的綠子葉顏色（yy）占3/8，得顯性黃子葉（Y_）占5/8。

答案：D。

【方法總結】對植物雜交問題分析時，種子各結構性狀的規律是：種皮性狀即當代母本性狀，而胚各部分性狀為下一代的性狀。若在植株上統計某代性狀，只有胚和胚乳性狀可在當年母本植株上得到統計，其余結構性狀待到下一代植株上統計。

【易錯警示】正確區分果莢、種皮、胚和胚乳等結構的代次。

2 自交與自由（隨機）概率的辨析

【例2】 已知小麥抗銹病是由顯性基因（A）控制的，讓一株雜合（Aa）小麥自交獲得F1，淘汰其中不抗銹病的植株后，再自交獲得F2，從理論上計算，F2中抗銹病的植株占總數的（ ）

A. 3/4 B. 5/6 C. 3/8 D. 9/16

【解析】回答此類題時，容易混淆自交與自由中配子概率的處理問題。其實①小題中，該雜合小麥基因型為Aa，自交產生后代1AA、2Aa、1aa，淘汰aa后，AA占1/3、Aa占2/3，它們再自交得F2，不抗銹病aa=2/3×1/4=1/6。整理合并F2抗銹病植株為1-1/6=5/6。

答案：B。

【方法總結】自由是指各個體間均有機會，即各基因型間均可，產生子代的情況應將各自自由后代的全部結果一并統計（雌雄親本各自概率均需考慮，雙方概率需乘積）。而自交是指雌雄同體的生物同一個體上的雌雄配子結合，僅限于同種基因型互交，因此子代情況只需統計各自交結果即可（即考慮一方概率）。

【易錯警示】要掌握利用不同類型的配子概率處理隨機問題。

3 男孩患病與患病男孩概率的辨析

【例3】 人的正常色覺（B）對紅綠色盲（b）顯性，為伴性遺傳；褐眼（A）對藍眼（a）是顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩。問：這對夫婦生出藍眼色盲男孩的概率是 ；這對夫婦再生出男孩是色盲藍眼的概率是 。

【解析】本題很容易在求男孩中色盲藍眼的概率上混淆而出錯。易錯原因是在求男孩的概率是1/2后，再考慮藍眼的概率時，又乘以1/2（自然狀況下男女的出生概率）。

根據題意可知：雙親基因型分別為AaXBY和aaXBXb，因而藍眼孩子概率為1/2，色盲男孩（全部后代中色盲的男孩）的概率為1/4，故藍眼色盲男孩概率1/2×1/4=1/8；而男孩是色盲的概率為1/2，所以男孩色盲藍眼的概率為1/2×1/2=1/4。

答案：1/8；1/4。

【方法總結】① 患病男孩概率是患病的男孩占全部個體中的概率，即患病男孩概率=患病男孩/所有后代個數；② 男孩患病概率是男孩中患病的概率，即男孩患病概率=患病男孩/所有男孩；③ 若為常染色體基因控制的遺傳病：患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。

【易錯警示】處理兩對或兩對以上基因控制的相對性狀的遺傳時，應將多對基因分開單獨處理后再結合。

4 普通人群中患病的復雜概率辨析

【例4】 （2010年海淀區模擬）小芳女士很幸運懷上了異卵雙胞胎，但是醫生卻告訴他們夫婦均屬于半乳糖血癥（人類的一種單基因隱性遺傳病）基因的攜帶者，請你幫助預測：小芳懷孕的兩個孩子是一男一女的概率和至少有一個小孩患半乳糖血癥的概率分別是（ ）

A. 1/2和7/16 B. 1/2和7/32

C. 1/4和9/16 D. 1/4和7/16

【解析】本題容易在至少有一個小孩患半乳糖血癥的概率上考慮不周全而出錯。解答此題關鍵要弄清兩個孩子至少有一個患病的概率既包括兩個孩子中任何一個患病，也包括2個孩子同時患病共3種情況，可采取先分開計算后綜合的方法求解，使復雜問題簡單化。即兩個孩子一男一女的概率1/2×1/2×2=1/2；至少有一個孩子患半乳糖血癥的概率為1/4×3/4+1/4×3/4+1/4×1/4=7/16。

答案：A。

篇2

一、兩對相對性狀雜交F2異常情況歸納

異常情況1：在自然狀態下產生的比例不是9∶3∶3∶1，但仍遵循自由組合定律。

【點析】學生往往不能靈活應用基因的分離定律和自由組合定律中的比例關系去解決多對相對性狀的遺傳問題。在F2的比例上，應靈活應用教材中的一些比例關系，學會將9∶3∶3∶1的比例轉換為9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比例，然后尋找解題突破口。同時應關注遺傳學中的異常情況。在近年高考試題中，遺傳學中某些異常情況，如顯（隱）性純合致死、不完全顯性遺傳、基因互作等，也常常作為（或者可作為）能力考查的命題材料。

方法技巧：①看后代的可能組合，若可能組合是16種，不管以什么樣的比例呈現，都符合基因的自由組合定律；②寫出正常比值為9∶3∶3∶1；③對照題中所給信息，進行歸類，若其比值是9∶7，則為9∶（3∶3∶1），即7是后三種合并的結果；若其比值為9∶6∶1，則為9∶（3∶3）∶1；若其比值是15∶1，則為（9∶3∶3）∶1。

二、患病概率計算方法歸納

1.棋盤格式：當兩種遺傳病（甲病和乙病）之間具有自由組合關系時，可用棋盤格式圖解法來計算患病概率。我們將課本中的棋盤格作相應的轉化，在計算中不會出現基因型重復計算，相應的表現性也一目了然。即甲、乙兩種遺傳病分別由A、b控制，若雙親的基因型均為AaBb，則子代的基因型有9種，參見下表。【點析】通過這樣的棋盤格式沒有重復的基因型，四種表現型分布在坐標系的四個象限，可以準確地計算出每一種基因型的概率和每一種表現性的概率。因此應引導學生靈活應用棋盤格式。

2.集合法：在所有后代中求某種病的概率，不考慮性別，凡其后代都屬求解范圍；當兩種遺傳病之間具有自由組合關系時，各種患病情況的概率可以用集合法（如上圖）。利用集合法計算是首先根據題意求出患一種病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根據乘法定理計算。

歸納如下表：

篇3

論文關鍵詞：遺傳圖解,給分點

一、遺傳圖解的作用

遺傳圖解是解釋遺傳學現象的一種工具，是高考試卷中經常考察的一種試題類型。

二、遺傳圖解的類型

遺傳圖解包括豎式和棋盤式兩種類型，其中豎式是經常考察的類型。

三、豎式遺傳圖解

（一）格式及給分點

①左側標注：即在圖解的每一行最左側標明這一行代表什么。

②P、F1、F2的表現型和基因型：要求每一代的表現型和基因型必須同時體現在遺傳圖解中。

③配子前沒有系數：書寫的是配子基因型的種類。

④子代比例：根據解釋的具體遺傳學問題是否要解釋比例，確定子代是否帶比例。

⑤帶母本、父本符號：題目別強調或提出誰做母本誰做父本的時候就需要帶出、；正交反交時必須帶出、。

這些在閱卷時候往往做為重要的給分點。

（二）常見模式

常染色體遺傳中的模式

①雜交②自交

③測交

伴性遺傳中的模式

①伴X遺傳

②XY同源區段遺傳

.已知果蠅剛毛和截毛這對相對性狀由X和Y染色體上一對等位基因控制，剛毛基因（B）對截毛基因(b)為顯性。現有基因型分別為XX、XY、XX和XY的兩種果蠅)根據需要從上述四種果蠅中選擇親本，通過兩代雜交，使最終獲得的后代果蠅中，雌性全部表現為截毛，雄性性全部表現為剛毛，應如何進行實驗？(用雜交實驗的遺傳圖解表示即可)

3.育種中的遺傳圖解(和雜交育種)

①單倍體育種遺傳圖解

②雜交育種遺傳圖解

小麥品種是純合體，生產上用種子繁殖，現要選育矮桿（aa）、抗病（BB）的小麥新品種；請設計小麥品種間雜交育種程序，要求用遺傳圖解表示并加以簡要文字說明。(寫出包括親本在內的前三代即可)。

種植F代，選矮桿、抗病(aaB_)，繼續自交，直到不發生性狀分離為止

4.關于正交反交的遺傳圖解

四、棋盤式遺傳圖解的格式及給分點

在雌雄個體產生的配子種類較多的時候，如果用豎式遺傳圖解表示會很亂，但用棋盤式遺傳圖解卻可以很清楚的把問題表述清楚。

（一）。格式及給分點

1.表頭：表頭中應標出雌配子和雄配子。

2.橫行和豎行：應對應填寫雌雄配子的基因型和概率。

3.棋盤中內容：應對應填寫子代的每種基因型表現型及概率。

（二）常見模式

已知雞冠的形狀是由常染色體上的基因控制的，在研究雞冠形狀的遺傳過程中發現：以薔薇冠的雞與豌豆冠的雞雜交，F代全部表現為胡桃冠雞，F相互，F中出現：胡桃冠:薔薇冠:豌豆冠:單片冠=9:3:3:1。設家冠形狀受兩對等位基因A與a、B與b控制，且當A、B同時存在時表現為胡桃冠；薔薇冠的雞基因型為A_bb，豌豆冠雞基因型為aaB_，單片冠雞基因型為aabb。試以棋盤式遺傳圖解解釋這一遺傳現象。

F：胡桃冠:薔薇冠:豌豆冠:單片冠=9:3:3:1

篇4

“遺傳病的預防”的教學內容為上海市高中《生命科學（試用本）》第三冊第八章第四節“人類遺傳病和遺傳病的預防”的第2課時，學習要求為C級。在中學生命科學學科育人價值中，培養科學素養占據首要地位，這不僅是要求學生掌握相關的生命科學知識，還需要學生具有解決問題的能力。學生除了需要掌握遺傳病預防的方法，還要能夠應用所學知識避免遺傳病的發生，形成積極的人生觀，喚醒生命意識。

教材中列舉了禁止近親結婚等五種預防措施，學生學習后往往能夠說出這些措施的具體名稱，但對于這些舉措背后的遺傳學原理卻難以解釋，不能達到學以致用的教學目的。然而本節課恰是與學生的未來生活密切相關的，筆者對教材內容進行挖掘，采用情景教學法設計了一對青年男女王小姐和王先生從準備結婚到生育子女的故事，以人生旅途“結婚申請――婚檢――遺傳咨詢――產前檢查”為線索串聯五種預防措施，營造具有活力的課堂教學氛圍，讓學生在課堂學習中感受生命與成長，體會學習生命科學的意義，實現生命科學的學科育人價值。

2 教學目標

2.1 知識與技能目標

能夠推斷直系和三代以內的旁系血親；可以根據遺傳病的特點，遵循遺傳咨詢的步驟提出預防措施；說出預防遺傳病的五種措施。

2.2 過程與方法目標

在遺傳咨詢的活動中，學習遺傳系譜圖的繪制和遺傳病概率的計算方法；通過情景故事的學習，解釋預防遺傳病發生的原因。

2.3 情感態度與價值觀目標

通過比較近親結婚的遺傳病發病比例，體會禁止近親結婚對優生優育的重要性；認識遺傳學對預防遺傳病發生的作用，培養生命科學素養，提高學以致用的能力。

3 教學設計及過程

3.1 創設生活情景，巧解近親關系

禁止近親結婚是教學中的第一項預防措施，教師在本節課的開篇采用學生未來人生會遇見的場景創設生活化教學情景。情景一：有一對青年男女王小姐和王先生在經歷了一年多的戀愛之后，準備走上婚姻的殿堂。他們在預約登記結婚時簽署了《申請結婚登記聲明書》，上面寫著“沒有直系血親和三代以內旁系血親關系”。我國《婚姻法》規定：禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，王小姐和王先生是否屬于近親，近親結婚有何危害？

在由戀愛走向婚姻的教學情境中，讓學生了解結婚登記的流程和《婚姻法》的相關規定，增加其生活經驗。教師利用此情景設計了學生活動：找一找系譜圖中“我”的直系和旁系血親有哪些？學生觀察系譜圖，判斷“我”的直系和旁系血親，在課堂教學和日常生活之間建立起聯系。同時結合對比教材隱性遺傳病發病率表格中數據，讓學生感受近親結婚遺的危害，體會科學研究需要數據的論證，并且獨立思考其背后的遺傳學原理，建立前后章節的聯系。

3.2 關注新聞事實，樹立科學觀念

情景二的設計圍繞婚前檢查的預防措施現狀展開：王小姐和王先生排除了近親關系，按要求預約登記結婚后，民政局工作人員給了雙方自愿免費婚前體檢單。王先生提出，我們應該先去做婚檢后，再領結婚證；而王小姐卻說，我們雙方都很健康，婚檢很麻煩，免了吧！你支持男方，還是女方？

教師通過故事引發目前對婚前體檢的不同態度，讓學生表達自己的觀點。教師展現2015年關于婚前檢查對于預防遺傳病發生的數據，讓學生清楚婚前檢查的重要性，科學地看待婚前體檢的積極意義，影響其今后的生活選擇。

3.3 體驗遺傳咨詢，活用遺傳知識

對遺傳咨詢的預防措施的學習，采用學生角色扮演的活動形式，設置情景三：在王先生的堅持下，他們來到了醫院，進行了一系列的檢查。在對病史的詢問時，發現王先生曾經患有多指癥，但在幼年時通過手術矯正了。王先生主訴男方母親家族都沒有多指癥，但父親家族有多指癥病逝，男方的父親、祖父、祖母都患有多指癥，只有一個姑姑沒有患病。他們擔心這個結果可能對后代產生影響，于是向醫生進行了咨詢。

學生以4人小組進行角色扮演，2人為夫婦，2人為專家，根據學習單提示完成遺傳咨詢活動。教師設計了以下3個問題：（1） 遺傳咨詢由哪四個步驟組成？（2） 多指癥屬于哪種類型的遺傳病？（3） 孩子的發病率是多少？如果王小姐懷孕是否需要終止妊娠？在回答問題的同時，每一個學生都可以進入情境中學習遺傳咨詢的過程，體會遺傳咨詢對于避免遺傳病發生的重要性，運用遺傳學的知識畫出系譜圖，計算后代患病概率，將生命科學知識在生活中學以致用。

3.4 認識產前檢查，貫徹生命教育

情景四圍繞預防措施產前檢查展開：當王小姐和王先生經過醫生的指導后，知道孩子會有50%的概率患有多指癥，但這并不屬于嚴重畸形，可以通過手術矯正。他們消除了顧慮，登記結婚了。一年之后，他們有了愛的結晶。懷孕了的王小姐在產前B超檢查時詢問醫生孩子是否患多指癥，醫生表示多指癥不屬于嚴重畸形，是不檢查的，避免準媽媽以此為由終止妊娠，即便患有多指癥，出生后2歲內通過手術矯正即可。

在此情境下，教師簡要介紹B超檢查的目的，對基礎醫學知識進行普及，避免學生產生認識誤區，科學正確的對待產前檢查，同時貫徹生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5 結合生育政策，提倡優生優育

結合現階段的“二孩”政策，設置情景五：經過了40周的妊娠，王小姐生下了一個多指癥寶寶，通過及時手術治療治愈了。幾年后，身為獨身女的王小姐和王先生商量后懷了第二胎，在產前檢查時，醫生告知王小姐，她的年齡超過了35歲，推薦進行羊水檢查，檢查胎兒是否患有唐氏綜合征。王小姐非常不理解，表示家里并沒有人患過唐氏綜合征，王小姐是否該進行羊水檢查呢？

教師引導學生觀察圖表唐氏綜合征患兒發病率和母親年齡的曲線，關注生育年齡與遺傳病的關系，在圖表的閱讀中鍛煉學生的分析能力，得出適齡生育可以減少遺傳病的發生的結論。在教學時，教師對羊水檢查的過程和目的做簡要介紹，使感受科學技術對預防遺傳病發生的積極作用。

情景六以健康孩子的出生為結束：妊娠16周時，王小姐同意了醫生的建議，對胎兒進行了羊水檢查，經染色體分析推斷胎兒染色體正常，最終生下了一個健康的寶寶。王小姐在生產后鼓勵其他朋友應該適齡生育，以減少遺傳病發生的概率。

篇5

關鍵詞：高中生物;生殖隔離;騾子

人教版高中生物必修2第七章中講述了“隔離與物種的形成”，作為生殖隔離的特例，對騾子進行了簡單的介紹，引起了許多學生的好奇心。學生們提出了許多有趣且有價值的問題，本文就此展開做一個簡單的解答。

生殖隔離是指由于各方面的原因，使親緣關系接近的類群之間在自然條件下不，或者即使能也不能產生后代或不能產生可育性后代的隔離機制。若隔離發生在受精以前，就稱為受精前的生殖隔離，其中包括生態隔離、季節隔離、生理隔離、形態隔離和行為隔離等;若隔離發生在受精以后，就稱為受精后的生殖隔離，其中包括雜種不活、雜種不育和雜種衰敗等。生殖隔離的實質是種群間由于基因頻率的明顯改變而導致基因庫的巨大差異，這就使得種群間的基因無法正常交流。騾子就是生殖隔離中比較常見且有意思的實例之一。

騾子是馬和驢發生種間雜交而產生的種間雜種，具有勁頭大，耐力強，身體健，不易病，耐粗飼的優點，是“雜種優勢”的典型實例。騾子可以分為馬騾和驢騾：主要取決于母本。公驢和母馬的基因更容易結合，所以大部分騾都是馬騾。公馬和母驢基因結合的幾率很小：有的馬用了6年時間才成功地并使母驢懷孕。

由于騾子的體細胞來自馬和驢的受精卵，即每個體細胞中染色體組成為一個馬的染色體組和一個驢的染色體組，因此，騾子是異源二倍體生物。馬的體細胞中含有32對同源染色體，驢的體細胞中含有31對同源染色體，因而騾子的體內含有的染色體數為63條（32+31）。一般來說，騾子沒有生殖能力就是因為染色體不成對，生殖細胞進行減數第一次分裂時聯會紊亂，無法形成正常的生殖細胞。從理論上來說，騾子也存在產生正常生殖細胞的幾率，但數值太小。所以，極偶然的時候也會有騾子產仔的傳聞。我們可以進行簡單的計算，推算一下騾子生出小牲口的概率。在減數分裂時，由于沒有同源染色體，所以每一條染色體都沒有相對應的同源染色體進行聯會，這樣，每一條染色體分到哪個配子里都是隨機的，趨向于隨機分離自由組合。在形成的眾多配子中，只有完全且只含有馬的染色體組或者驢的染色體組的配子才具有生育能力。騾子產生完全含有卻僅含有馬的染色體組的生殖細胞的概率是1/263，產生完全含有且僅含有驢的染色體組的生殖細胞的概率也是1/263，所以騾子產生可育配子的概率僅為1/262（1/263+1/263）。當騾與馬或者騾與驢回交時，有1/263的概率產生馬或者驢（馬或者驢均能產生正常的配子），還有1/263的概率產生一頭小騾子（騾子含有且僅含有馬或者驢的染色體組的生殖細胞與馬或者驢產生的正常的生殖細胞受精）;當雌性騾子與雄性騾子雜交時，產生后代的概率為1/262×1/262=1/2124，其中生出驢的概率為1/263×1/263=1/2126，生出馬的概率為1/263×1/263=1/2126，而生出騾子的概率為2×1/263×1/263=

篇6

邁克爾?路特（Michael Rutter，1933-）是英國著名的發展變態心理學家，被稱為“兒童精神病學之父”。1933年出生于黎巴嫩首都貝魯特城，1936年隨父母回到英國，1940至1944年被父母寄養在美國。1944年后在英國接受了正規的學校教育。

路特1955年畢業于伯明翰大學醫學院。在獲得神經病學、兒科和心臟病學的碩士學位后，1958年在倫敦莫茲利醫院（Maudsley Hospital）接受了精神病學的訓練，1961年獲得資格認證，然后去紐約愛因斯坦醫學院進行了為期一年的研究。1962年回國后，他加入了醫學研究委員會的社會精神病研究所，1965年應聘到倫敦大學精神病研究所，1966年在倫敦被指定為精神病學會的高級講師。1973年，他成為兒童精神病學教授、兒童和青少年精神病學系系主任。

1984年，路特創立了醫學研究委員會（Medical Research Council）兒童精神病學分會，于1984年至1987年擔任該會的榮譽主席；1994年，他又創立了精神病學會下的社會、遺傳和發展精神病學研究中心（Social，Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre），在1994年至1998年間擔任該中心的名譽主席。他在1987年當選為英國皇家學會院士，1992年被授予爵士爵位，是歐洲科學院（Academia Europaea）和醫學科學研究院（Academy of Medical Sciences）的創始人之一。他還擁有萊頓大學、伯明翰大學、愛丁堡大學、芝加哥大學、明尼蘇達大學、沃里克大學等院校的名譽博士學位。現在，他擔任倫敦皇家學院精神病學院發展精神病學教授和倫敦莫茲利醫院的精神病顧問。

迄今為止，路特出版了38本專著，并發表了400多篇論文。最有影響力的著作是《母愛剝奪再評估》（Maternal Deprivation Reassessed，1972），被New Society評價為“兒童保育領域的經典”。路特被公認，為兒童精神病學在醫學和生物心理學領域打下了堅實基礎，并做出了卓越貢獻。1995年他獲美國心理學會頒發的杰出科學貢獻獎。在20世紀最著名的100名心理學家中，他排名第68位。

一、對母愛缺失與剝奪的研究

路特的研究思路主要是詮釋自然和教養之間的關系，研究論題圍繞母愛剝奪對兒童心理社會發展的影響展開。這個論題涉及依戀關系的缺失與剝奪、依戀關系的喪失等。

依戀關系的缺失與剝奪。母愛剝奪的相關研究，是路特研究的重要領域，形成了他關于兒童成長的心理環境的重要研究范式和觀點。路特認為，兒童依戀理論的提出者鮑爾比對母愛剝奪的概念過于簡單化。鮑爾比認為，母愛剝奪是指兒童與一個依戀的人分離，失去了依戀對象且沒有發展出對他人的依戀。路特認為，這些依戀的性質，每種都有不同的效應。為此他在缺失（privation）和剝奪（deprivation）之間作了區分。如果兒童根本未能形成依戀關系，這是依戀的缺失；而剝奪是指依戀關系的失去或受損害，即曾經擁有過以后的失去。依戀的缺失有兩種原因，一是兒童有許多不同的養育者，二是家庭不和阻礙了兒童和成人建立依戀關系。路特發現一個有趣的結果，對于兒童精神問題的風險因素而言，父母離婚和父母去世顯然具有相同的效應，然而，事實是父母離婚對兒童造成的負面影響遠遠大于父母去世。他認為，兒童期依戀關系的缺失可能導致了最初的粘滯、依賴行為，尋求注意和不加選擇地建立友誼等行為。然后，隨著兒童逐漸成長，表現出無法遵守規則，建立持久的人際關系或者有負罪感。路特還發現了行為的證據，情感障礙，以及語言、智力和體格發育的紊亂。出現上述問題，并非如鮑爾比所聲稱是缺失與母親的依戀關系所致，而是由于缺少依戀關系通常所能提供的智力刺激和社會經驗所致。

1989年，路特領導了英國和羅馬尼亞被收養者研究小組，跟蹤研究了許多十幾歲時被送到西方家庭中收養的孤兒，對于影響兒童發展的早期剝奪進行了一系列的研究，包括依戀及新關系的發展，得到了樂觀的結果。尤其在實驗方法上他采用了更科學的方法，他將大量的時間投身于與兒童的接觸，采用自然實驗的方式發現可以得出因果推論的方法。作為一個臨床工作者對兒童的了解，與對細節或例外結果的關注，路特在彌補鮑爾比提出的依戀關系基礎之上，往前更邁進了一大步。

依戀關系的喪失――應對、心理彈性、遺傳因素和保護因素。路特著力考察了當面臨依戀關系喪失時，兒童的心理行為反應以及相應的機制。

第一，兒童需要考慮應對。即要么有身體上的應對，要么有心理上的應對。路特認為，兒童的應對行為包括問題解決和情緒調整兩種，這兩種方法中有許多屬于偏差行為或不良適應行為。

第二，兒童需要避免壓力和逆境，或者用某種方式減少壓力所帶來的影響。路特認為，在挑戰與壓力面前，兒童必須學會應對，一種方法是通過暴露，使兒童處于真實的危險中，只不過這種危險控制在兒童可以處理和應對的范圍內。這方面的思想和研究使心理彈性成為到目前為止產出頗豐的一個研究領域。

第三，涉及到遺傳因素。已有研究發現，遺傳因素在環境對人影響的易感性方面起著重要作用。因此，需要尋找涉及到壓力應對時的遺傳路徑，要么是增加風險，要么是增加保護性。

除以上所提到的三種面對壓力時可能的機制，路特也是較早關注到部分不利處境兒童發展依然較好的研究者。他特別關注兒童成長中的保護性因素，即那些使兒童免于受到傷害、減低傷害或者修通所受傷害的因素。包括兒童面對應激的性質、兒童生活境況改變、兒童自身的因素、家庭內因素以及諸如學校、家庭外因素五個方面。這些保護性因素的提出，對于早期剝奪兒童后期的治療工作提供了理論上的指導，尤其對研究處境不利兒童具有重要的現實意義。不過，路特同時也強調，為了了解與加強心理彈性與保護機制，人們必須考慮到家庭與政治、經濟、社會、以及種族情境的互動，以及個人與家庭因而出現的衰敗或興盛。

二、孤獨癥的研究和思想

路特醫學和神經病學的特殊背景，使他關注到了其他研究者可能較少關注的社會行為遺傳因素，并且嘗試對其機制進行研究，這一點尤其反映在他對孤獨癥兒童的研究中。

孤獨癥的發病機理：遺傳因素的作用。20世紀60年代，人們普遍認為，孤獨癥是一種情感性的而非軀體，原因是不良的父母撫養方式和其他心理因素導致了該疾病的發生。1977年路特等的研究使人們開始認識到孤獨癥遺傳因素的重要性。該研究對象是21對英國雙生子，其中10對是異卵雙生子（基因相似性與普通兄弟姐妹一樣），并用嚴格診斷標準每對雙生子至少有一個是孤獨癥。結果發現，沒有一對異卵雙生子是同時發病的，也就是說，異卵雙生同時發病機率是0。這可能也是人們對孤獨癥的遺傳因素未給予重視的原因。這篇論文公開發表后，路特開始質疑自己的觀點，5%的概率是相當低，但是真正的核心不應該關注很低的絕對概率，而是相對于當時普通人群萬分之四的發病率非常高的相對概率，顯然，遺傳因素非常重要。關于這一點，路特從研究中找到了支持證據，即1977年研究中的11對是同卵雙生（基因100%相似），他們中有4對，即36%被同時診斷為孤獨癥。盡管該雙生子研究的樣本很小，但是兩類雙生子發病概率統計學上是具有顯著意義的。另外，他的研究設計非常精細，因此，該實驗對孤獨癥領域的研究具有里程碑式的意義。另外，基于路特與其同事的研究工作以及后來的驗證性研究，孤獨癥從作為一個環境影響的心理問題逐漸被理解為重要的遺傳性精神疾病之一，其結果大大促進了20世紀80年代的分子遺傳學研究，而孤獨癥則是研究者們首先關注的幾個重點領域之一。

孤獨癥的診斷。路特1977年的雙生子研究是另一個重要發現，涉及到孤獨癥的診斷，他提出了孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorders，ASD）的概念，其征狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復性的行為。事實上，路特及其同事對參加實驗的42名兒童進行了細致的評估，包括社會、情緒、認知以及語言功能。最令人振奮的發現是，遺傳因素對孤獨癥譜系障礙的影響效應比對孤獨癥的影響效應更大：同卵雙生子的相似性竟高達82%，異卵雙生子的相似性僅有10%。

因此，路特與其同事認為，孤獨癥是與遺傳因素相關聯的廣泛性認知障礙。這些發現也在后續的追蹤研究中得到證實，即孤獨癥譜系的廣泛性診斷，以及同卵雙生子82%、異卵雙生10%的癥狀相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤獨癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發育障礙所致更為合情合理，孤獨癥是一種軀體性的、與父母撫育方式無更多關聯的發育障礙。由于路特等的研究工作，到20 世紀70～80年代，人們基本上摒棄了孤獨癥所謂“父母撫養方式不當”的病因假說。無論是孤獨癥生物學病因探討，還是臨床實體的識別與描述；無論是相關癥狀群的分型，還是研究與其他精神障礙的聯系，均提示了對孤獨癥研究的一個全新時代即將到來，即明確了孤獨癥與精神分裂癥的區別。

三、遺傳和環境的交互作用

路特在2006年出版的《基因和行為：自然-教養的交互說明》（Genes and Behavior：Nature - Nurture Interplay Explained）一書中，系統闡述了遺傳與環境交互作用的觀點。他主要闡釋了基因是怎樣影響行為的，以及在理解各種行為特點和精神障礙的因果路徑中的重要性。他對行為遺傳學、精神病遺傳學以及環境對風險的調節效應研究等許多領域，進行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是對基本假設、方法的優點和不足之處的細致考慮，以及對研究結果的謹慎解釋。同時，路特也指出了純粹遺傳解釋的局限，其核心是基因和環境永遠不可能完全分開。路特認為，幾乎沒有例外，人的特點和障礙、體格和精神都是基因和環境多因素影響的結果，一方面，這意味著對所有的行為而言，遺傳因素盡管可能不一定是占支配地位的，卻是普遍的。這一點不僅對于障礙，而且對于普通人的心理特性，包括氣質和認知特點，甚至犯罪或離婚這樣的行為也同樣適用。另一方面，許多遺傳影響效應的例子也通過與環境的各種交互而發揮作用。因此，一些遺傳行為會在某種程度上暴露于環境的風險因素之下，即所謂的遺傳-環境相關。例如，父母有遺傳因素的行為，可能破壞家庭功能，反過來，它又把孩子置于形成行為的風險環境中。換言之，父母的基因通過環境的影響機制來增加孩子發展所面臨的風險。

路特認為，這種遺傳-環境的交互作用非常普遍，人們必須在研究中予以考慮。基因不是決定性的，他們不會以任何直接的方式，導致諸如孤獨癥和精神分裂癥等或者精神障礙的產生。基因作用于行為的效應是間接的，很大程度上通過環境的調節而產生。基因和環境相互接觸的主要途徑是通過所謂的遺傳-環境的交互作用，這說明了基因為什么影響一個人對環境風險的易感性。因此，遺傳學者和心理學研究者，不僅僅是說著相同的語言，還要共同工作。路特因其豐富的跨學科研究背景，以及強有力的分析方法歷史性地承擔起了這項工作。

三、小結與展望

路特的研究領域和研究跨度非常廣闊，包含了早期的流行病學研究、學校效能調查、社會心理學的風險調節測驗、訪談技術的研究，以及后期的定量研究和分子遺傳學，涉及到DNA研究、神經影像學、家庭及學校的影響、基因、閱讀障礙、生物和社會因素之間的交互作用、壓力等方面。他的臨床心理學研究的重心包含了孤獨癥、神經精神障礙、抑郁、行為、閱讀困難、剝奪綜合癥，以及多動癥等。這種跨學科研究思路和研究實踐，為后續相關研究奠定了堅實基礎，并給心理健康研究提供了一個新的研究視角，大大拓展了心理健康研究的內容和范疇。

路特提出的兒童面對依戀關系喪失時可能的應對機制，以及保護性因素的提出，不僅具有重要的理論意義，也對兒童發展和學校教育具有現實指導意義。更為重要的是，他給面對不利處境的兒童工作者帶來了力量和希望。因為兒童所經歷的這些苦難，或許可以看成兒童生長所經歷的磨難，而不只是悲慘的不幸與無力的憐惜，這種信念可能同樣會傳遞給處境不利兒童，從而提升其自身的心理彈性。同時，也為早期剝奪兒童的后期治療工作提供了理論上的指導，尤其對研究處境不利兒童具有重要的現實意義。這一點對于我國經濟快速發展過程中所帶來的兒童青少年社會問題尤其重要，大量的留守兒童顯然處在一個相對不完整的家庭中，父母不在身邊，養育者的變更把留守兒童置于處境不利地位，而在客觀現實無法改變的條件下，考察和研究其成長中的保護因素并應用于實際，對于留守兒童的教育發展更現實和可行。此外，路特對孤獨癥的研究，不但扭轉了人們對孤獨癥的看法，尤其是對孤獨癥兒童父母的看法，而且使孤獨癥兒童的父母尤其是母親，減輕了養育的心理壓力，從而使他們在對自己的養育能力方面減少挫折感，恢復養育孩子的信心。

路特關于遺傳與環境交互作用的理論觀點，在理解個體差異的來源方面邁出了重要的一步，與此同時也推動了行為遺傳學研究方法的發展。

一是研究范式呈現多樣化。一方面加強了收養研究的力度，使收養研究與雙生子研究在行為遺傳學中擁有同樣重要的地位；另一方面使這兩類研究成為確定遺傳與環境交互作用的重要研究范式。

二是由于統計技術的發展與完善，研究方法開始由雙生子研究、收養研究拓展到更為復雜的譜系研究，譜系研究可以為遺傳與環境的相互作用過程提供更為完備的信息。從發展心理學的角度來看，未來或許可以關注兩個方面的發展問題：一是在發展過程中，遺傳與環境的作用是否會發生變化。比如，就認知能力來說，隨著個體發育發展，遺傳的作用不斷加強；共同的家庭環境對童年期的個體是非常重要的，但到青春期以后它的影響可能逐漸變小。一是在個體發展的過程中，遺傳與環境的作用在每個年齡階段是如何持續與變遷的。例如，研究已發現在認知發展方面，從童年期到成人期的，存在令人吃驚的發展連續性。對這些問題的關注，不僅對發展心理學，而且對兒童精神病學都具有重要的理論意義和實際價值。

無論如何，撇開路特對兒童工作的熱忱和天才的思想，單憑他對待科學研究善于質疑的態度，不盲從權威的科學精神，其“兒童精神病學之父”稱號，實屬名至實歸，名符其實。

篇7

【關鍵詞】高中遺傳學困惑對策

遺傳學是生命科學中發展最為迅速、最為活躍的前沿科學之一，也是高中階段生物學科的重要組成部分。遺傳學的發展，對于探索生命的本質和生物的進化，對于推動整個生命科學和相關學科的發展有著極其重要的意義。高中階段的遺傳學學習不僅對學生應對高考有重要意義，也為未來遺傳學的研究培養了接班人。但是由于遺傳學的許多知識較為抽象，使學生在學習過程中容易產生各種困惑，致使許多學生學習遺傳學的積極性和自信心受到打擊，學習效果不盡人意。特別是寧南山區縣級高中校，由于優質生源流失，學生基礎薄弱、教學條件有限等原因，導致學生學習效果更是大打折扣。國內雖然也有許多關于高中遺傳學方面的研究，但是并不太適用于我地學情。為此，我校成立了遺傳學課題研究小組，針對本校學生在遺傳學學習方面產生的相關困惑展開了深入研究，并為之尋找有效對策，降低學習難度，提高學習效果。

一、研究方法

本研究過程中主要應用到的研究方法有：文獻法、觀察法、調查法、試卷分析法、實驗、統計法和經驗總結法等。

首先課題組各成員進行了分工，每人負責人教版必修二《遺傳與進化》教材的相關章節。

課題組重點推薦并統一購買了一批教育理論書籍及有關教育專著，組織課題組成員學習有關理論，了解問題探究、自主學習、自主管理、合作學習、探究學習的資料和成功經驗。然后各成員根據文獻指導及個人平時的教學經驗編寫分別針

對學生和教師的調查問卷，調查學生的具體困惑之處，然后進行統計分析與總結。

同時，課題小組還進行了遺傳學課堂觀摩、講評課活動，進一步了解學生課堂學習中遇到的困惑；通過課下學生練習完成情況的調查、相關檢測試卷的分析和隨機訪談，了解學生在課下解題過程中的困惑。

此后，對調查所得結果進行整理分析，并積極尋找應對策略。

為了檢測相應策略的實效性，課題組確定了我校6個班級進行教學實驗，反饋效果良好。

二、研究結果

本次調查研究自立項至今，歷時一年半，自編并印發學生調查問卷400份，教師調查問卷20份，回收有效問卷220份。觀摩一師一優課部級優課72節，每位成員都撰寫了心得體會并在寧夏教育資源公共服務平臺生物教研組中發表。進行組內講評課活動60節。通過討論，總結出了我校學生在學習遺傳學過程中六個方面的困惑：

1.基本概念理解不透徹，特別是相近概念容易混淆。

2.對基因的分離定律，自由組合定律的實質和應用存在問題較大。對兩大定律的實質理解不透徹，不能靈活運用兩大定律解釋遺傳學現象，解決遺傳學概率習題等。

3.對動態過程，如減數分裂過程、減數分裂與有絲分裂的區別、證明遺傳物質是DNA的兩大經典實驗感到抽象，很難理解。

4.對物質之間的關系理解困難：如中心法則中遺傳信息傳遞過程，以及適合那些生物類型的生物等。

5.對伴性遺傳，基因在染色體上的位置判斷及遺傳規律的應用，以及人類遺傳病的遺傳特點及相關計算感覺難度較大。

6.無法較好的分辨常見育種方法及應用它們解決習題中有關育種的實際問題。

三、結果分析

針對學生的學情，結合實際情況進行分析，得出了困惑形成的原因：

1.知識本身的特點所造成的困難：遺傳學內容較為抽象，需要具備一定的邏輯思維能力才能有效的理解相應的內容，這些抽象的點往往就是學生困惑的點。

2.學生缺乏良好的習慣和方法

（1）部分學生沒有預習和復習的良好習慣。課前缺少預習，容易導致學生在課堂上難以跟得上教師的上課節奏。課下不進行復習鞏固，會使得課堂上已經掌握的內容遺忘的過快。這樣就會產生和積累更多的困惑。

（2）部分學生思想上怠惰，對生物的學習只是死記硬背沒有重視理解的重要性，所以理解不了概念的實質，也體會不到知識間的聯系，所以在分析問題，特別是利用兩大定律分析相關問題時表現的不夠成熟，甚至不會分析和應用，對于中心法則、五種育種方式的分辨，以及它們的應用也感覺有難度。

（3）對于含有動態過程的內容的學習，學生的基礎不夠扎實，對相應的概念、結構和現象如聯會、四分體、同源染色體分離、轉錄、mRNA、tRNA等沒有提前掌握，所以在學習減數分裂和基因的表達等動態過程中容易卡頓，無法全心投入，所以在上完這樣的課之后仍存有許多困惑且有種無處下手的感覺。

3.對于教材中設計的實驗類內容，由于學校的實驗條件限制，學生無法感受實驗過程，只能憑借自己的理解去分析，看不到摸不著增加了學習難度。

4.教師的教學方法有時較為死板枯燥，使學生感受不到學習的樂趣，也容易降低學生的學習效果，導致困惑的產生。

四、解決策略

針對學生的困惑及其來源，小組成員提出了以下應對策略：

1.策略一：教師要立足學生認知規律，準確把握吃透教材

（1）教師本身要加強專業修養，備課要充實，注重課程標準、考試說明和教材三位一體，注意知識之間的銜接。根據學生的認知水平，適當的調整教學內容呈現的順序，對難點的處理由淺入深，根據學生的能力水平布置合理的學習任務。

（2）合理且充分的利用教材中問題探討、本節聚焦、資料分析、思考與討論、旁欄思考題、相關信息、知識鏈接、學科交叉拓展視野等模塊的內容，因為新教材對的安排都是遵循學生的認知規律且經過仔細推敲的。

2.策略二：教師的教學手段要豐富多樣，教學方法應靈活多變

（1）對于抽象的內容：可以利用多媒體技術有效解決傳統教學中的一些弊端，例如通過視頻、動畫、圖片等更生動直觀的方式呈現相對抽象的結構、過程以及各物質之間的關系。也可以通過制作模型，鼓勵學生動手操作，激發學生興趣，加強師生互動。

（2）對于關聯性較強的知識點：可以利用概念圖串聯構建知識網絡；也可以利用表格對比歸類比較，促進知識正向遷移。

（3）對于規律性較強的內容：可以利用口訣幫助學生記憶。比如伴性遺傳中遺傳病類型的判定。

（4）對于理解難度確實較大的內容：可以通過制作微課，進行對點突破，幫助學生周末在家反復回看、琢磨。

3.策略三：培養學生的學習興趣，推動知識生成

教師在進行教學設計時，不斷發現挖掘能吸引學生注意力的素材，激發學生的求知本能。對于科學故事和實驗，不能一帶而過，要加強學生的參與度，激發他們的學習興趣。

幫助學生建立生物學習興趣小組，也是激發學生興趣的一種較好的方法。可以幫助學生互相學習、共同進步。

篇8

關鍵詞：遺傳標記 遺傳學實驗 SSR 棗樹 分子遺傳

Application and practice of SSR marker in the teaching of genetics experiment

Pang Xiaoming， Li Yingyue

Beijing forestry university， Beijing， 100083， China

Abstract： The well-designed experiment is a successful case of making full use of scientific research achievements in the teaching of genetic experiment， which includes the experiment of DNA fingerprinting construction and paternity analysis of the seedlings. Through the experiment， the students will have the experience of PCR technology， DNA isolation and the separation of DNA by different methods. Furthermore， the involvement in the experiment will help to strengthen several important concepts in the genetics including gene locus/allele， heterozygosity/homozygosity， diploid/triploid， the Mendelian inheritance laws and DNA fingerprinting etc. Taken together， the experiment will be important to invoke the interest to learn the course for the students.

Key words： genetic marker； genetic experiment； SSR； jujube； molecular genetics

“DNA指紋”是指可以利用DNA差異來進行與傳統指紋相似的個體身份識別。DNA指紋是以DNA的多態性為基礎。SSR（Simple sequence repeat，簡單重復序列），又稱微衛星DNA，一般是由2～6個核苷酸堿基組成的基序并串聯而成的DNA序列，在真核生物基因組中廣泛存在。SSR標記具有多態性高、實驗操作簡單、穩定性好、可重復性高、對DNA模板質量和數量要求均較低的共顯性標記，現廣泛應用于親本分析、遺傳多樣性研究、指紋圖譜和遺傳圖譜構建等方面，是一種目前發展較為成熟的分子標記技術[1]。

在植物的遺傳及育種試驗和實踐中（如實生選種中），獲得的子代苗母本來源是確切知道的，但經常缺乏父本信息。利用共顯性分子標記技術結合統計分析方法可以幫助我們尋找可能的父本來源。父本分析（Paternity analysis）對了解群體間或世代間的基因流動及性別選擇適合度有重要的理論意義[2]。SSR的高分辨力及其共顯性遺傳特點使其成為雜交種親本鑒定使用最多的標記。

常用的父本分析方法包括排除分析法、最大似然性分析法和父性拆分法等，在植物群體中利用親本排除法進行父本分析的例子較多[2]。排除分析法根據孟德爾遺傳規律檢測母本與可疑父本基因型組合能否產生子代基因型，否則排除相應可疑父本。另外，也可以利用軟件Cervus 3.0進行分析。Cervus 3.0是一款使用共顯性標記的軟件，是Marshall于1998年開發的，這款軟件可以鑒定單親本未知或雙親本未知的情況，基于最大似然法進行親本分析，通過等位基因頻率來計算各個非排除父本作為親生父本的概率，進而確定最大可能的父本。用LOD值來進行結果分析。由于便于操作，是目前最普遍應用的親本分析軟件[3]。

該實驗是體現遺傳學原理和技術在生產和生活中應用的例子，可達到鞏固和學習如下重要知識點的目的：（1）通過提取棗樹DNA，熟悉植物DNA的提取步驟；（2）鞏固分離定律和自由組合定律的學習；（3）鞏固PCR技術原理；（4）通過SSR標記的檢測，掌握SSR標記的原理、檢測技術和應用；（5）通過二倍體和多倍體基因型差異，鞏固復等位基因和基因座等概念；（6）學習利用SSR標記進行親子鑒定的原理和技術。學生通過實驗了解到遺傳學技術和理論知識可解決生產生活中的具體問題，可有效調動學生學習遺傳學知識和技術的興趣和熱情，有助于消除科學研究高不可攀的心理，激發學生對基本實驗和科學研究的興趣，增強學生分析問題和解決問題的能力。

1 實驗材料及試劑

1.1 實驗材料

冬棗、映山紅、贊皇大棗（3n）、梨棗、柿餅棗和辣椒棗及6個不同的雜交后代基因型（已知母本為冬棗，假定父本未知）共12個基因型的植物材料。

1.2 實驗試劑

PCR MIX（北京博邁德科技發展有限公司），6～8對SSR引物，瓊脂糖，DNA分子量標準，ddH2O，溴酚藍加樣緩沖液，5×TBE濃貯液〔稱取27.5 g硼酸與54 g Tris堿，稱量20 ml EDTA（0.5 mol/L），加入蒸餾水定容至1 000 mL，待溶解后室溫保存待用〕，使用時稀釋為0.5×TBE，Goldviewer II（染液）等。

2 實驗方法

2.1 實驗儀器

微量移液器，小型離心機，恒溫水浴鍋，PCR儀，電泳儀，紫外透射儀，照相機或（國產凝膠成像系統），槍頭和離心管（使用前高溫滅菌）。

2.2 實驗步驟

（1）DNA提取：從我校實驗苗圃采集各植物材料葉片，對各樣品進行準確編號記錄，應用CTAB法或試劑盒法提取總DNA。

（2）DNA質量檢測：取5μL DNA樣品混合1μL 6×Loading Buffer，用0.5×TBE液配制0.8%瓊脂糖凝膠對總DNA進行電泳質量檢測；取3 μLDNA樣品液，在超微量紫外分光光度計上測量其DNA含量（μg/mL）、A260 nm/A280 nm的值及其在260 nm處的吸收峰，檢測DNA的純度，對DNA進行稀釋，直至工作濃度10 ng/μL。

（3）SSR-PCR擴增：應用6對SSR引物（見表1）進行PCR反應[4]，引物由北京金唯智生物公司合成。熒光引物為M13（-21）-ROX：TGTAAA ACGACGGCCAGT。

表1 SSR引物信息表

20.0 μL PCR反應體系包括：2×PCR MIX（10 μL）、DNA模板（1.0 μL），1?M上游引物（1.0 ul），1?M下游引物（1.0 μL）和ddH2O（7.0 μL）。如果采用毛細管測序電泳檢測，則體系中加入1 ?M的M13引物3.2 μL。按上述體系混合好后，PCR程序設置如下：94℃ 5min；94℃ 30s-55℃（相應退火溫度）30s-72℃ 45s，30個循環；94℃ 30s-53℃ 30s-72℃ 30s，8個循環；72℃ 10min；4℃ forever。

（4）擴增產物檢測：擴增結果按照公司提供的手冊進行ABI Prism 3730XL型測序儀測序檢測，所得數據利用GeneMarker V1.75軟件進行讀取。或者采用4%瓊脂糖凝膠電泳進行檢測：用1×TBE液配制70 mL+3.5 μL Goldviewer II；每管加入5 μL溴酚藍上樣緩沖液，瞬時離心取10 μL擴增產物上樣；穩壓100V，電泳1～1.5 h；UVP凝膠成像系統觀察電泳結果并拍照。

2.3 分析結果

圖示各品種的基因型，計算相關指標或采用軟件分析確定子代的未知父本；當用于檢驗的位點間非連鎖遺傳時，每一個位點可以計算出一個父權指數PI（paternity index）值（疑似父親獲得父權的可能性與失去父權可能性的比值，也稱為非父排除率），多位點的累積PI值（CPI）等于各位點PI值的乘積，計算公式為：CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn（1，2，3…n代表第1，2，3…n個位點的PI值）。由PI值得到的相對親權概率RCP=[CPI/（CPI+1）]×100%≥99.73%時，可認為疑似親本得到父權，RCP

3 實驗結果

微衛星位點BFU0277的基因分型峰圖如圖1所示。分型結果理想，可以較為準確地判斷等位基因大小。由圖1可知贊皇大棗含三等位基因，驗證的基三倍體的特點，其余樣品為二倍體。二倍體樣品中除梨棗是純合體以外，其他樣品為雜合體。對除贊皇大棗以外的其他個體共分析了8對SSR引物，每個個體的基因型見表2。從表2可以看出，11個個體在這8個基因座的基因型是不一樣的，這也構成了區分這11個樣品的SSR指紋圖譜。

圖1 12個樣品在BFU0277號引物中的毛細管電泳檢測圖

表2 11個樣品在8個基因座的SSR基因型

子代1～5的母本為冬棗，通過排除分析法，子代1～4不可能以柿餅棗、辣椒棗或梨棗為父本，因為SSR等位基因遺傳違反孟德爾遺傳規律，子代出現與這幾個疑似親本完全不同的等位基因位點，排除它們之間有親緣關系。而映山紅不能排除為父本。按照方法中所述公式計算CPI和RCP，結果見表3，可推測映山紅為子代1～4的父本。對于子代5，所有的可能父本都被排除，因此在供選材料中沒有子代5的父本。而子代6為雙親都未知的個體，通過排除法發現，供選親本中沒有合適的樣本可能為其父母本。

表3 4個子代的父本分析指標

由Cervus 3.0軟件分析發現，子代1～4的父本為映山紅的LOD值見表3，4個LOD值都大于零，與RCP計算結果相一致。對于子代5，所有的可能父本的LOD值都為負值；對于子代6，各種父母本組合的LOD值均為負值。因此，與排除法所得的結果相一致，疑似親本中沒有這兩個個體的父（母）本。

4 結束語

本實驗為基于課題組最新的科學研究成果設計成的學生容易操作的實驗內容，把與實踐掛鉤的親子鑒定內容設計到實驗中，可以增加學生的學習興趣[6]。根據實驗結果我們看到，本實驗涉及基因位點/等位基因、純合體/雜合體、二倍體/三倍體、孟德爾遺傳規律和DNA指紋圖譜等多個（對）重要的遺傳學概念，使學生能形象地掌握相關概念。

根據學生專業和課時長短的不同，教師可以對實驗內容有選擇地進行。生物科學和技術類專業課時較長，可以選擇用常規的CTAB方法進行DNA提取；而農業和林業等應用性專業學時相對較短，可采用試劑盒進行DNA提取，以節省時間。如果時間和實驗經費允許，SSR的產物檢測可采用毛細管電泳的方法。而凝膠電泳的方法相對便宜，時間短，而且可以更好地鍛煉學生的動手操作能力，有利于學生在實驗過程中自信心的培養。

參考文獻

[1] Cipriani G， Marrazzo ME， Gaspero G. A set of microsatellite markers with long core repeat optimized for grape （Vitis spp.） genotyping[J]. BMC Plant Biology，2008，8：127.

[2] 張冬梅，沈熙環，張華新.林木群體基因流及父本分析的研究進展[J].林業科學研究，2003，16（4）：488-494.

[3] Kalinowski， ST， Taper， ML & Marshall， TC. Revising how the computer program CERVUS accommodates genotyping error increases success in paternity assignment[J]. Molecular Ecology，2007，16：1099-1106.

[4] 王斯琪，唐詩哲，孔德倉.利用SSR標記進行棗樹子代苗父本鑒定[J].園藝學報，2012，39（11）：2133-2140.

篇9

如果故事就這么結束了，那實在是一個嗨皮的結局。事實是，這個故事有一個令人不可思議的插曲，那就是――這對黑人夫婦生下了金發碧眼白皮膚的孩子──他們的白娃娃。

什么？黑人生出了白人？不可能吧？

當您的腦中閃出這樣的想法的時候，筆者要鄭重地告訴您，這故事不但是可能的，而且還是有據可查的：2010年，英國的Ben夫婦就是這個故事的主角；更為驚奇的是，2011年，還是在英國，又有一對黑人夫婦生出了金發碧眼的娃娃……

故事的真實性是確鑿無疑了。在驚訝之余，可能不少讀者心中已經開始長草,有一種按耐不住的期待，并可能就此浮想聯翩……

好吧，讓我們來設想一下，情節應該怎么發展吧！

隱藏著一段婚外情？

黑人男子頭上長出綠色的草、戴上綠色的帽子，同時某白人第三者應該浮出水面承擔起孩子親生父親的角色？

可惜，沒有這樣的角色安排……

如果是黑白混血的話，孩子的皮膚不可能是“白色”的。正如我們把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，產品是“拿鐵”而不可能是椰汁──人類的基因遺傳從某個角度上來說也是如此。

在這個故事中，黑人男子也相信他妻子對于愛情的忠貞（妻子更是一再表態自己絕無三俗的事情發生）；最重要最重要的是，基因監測結果果然告訴眾人：這孩子就是這對黑人夫妻的沒跑兒！因此，這個“第三者”的可能性被排除了。

有一段上一代的孽緣？

夫妻雙方的父母或者父母的父母什么的，曾經在那個激情燃燒的歲月為種族大團結貢獻了自己的力量，從而悄悄地帶入了白人的基因？

如果是這樣，如上所述，既然上幾代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，顏色應該越深，而在這時候，為什么突然全都成了白色？

由于皮膚膚色是多個基因控制的，一個混血兒的后代要完全只攜帶白膚色的基因，概率實在太小。

而且，這對黑人夫婦雙方都對自己的家譜做了詳細的“翻舊賬”，結果發現，六代祖宗以內都是清一色的黑人，真的是足夠“根正苗黑”。

孽緣的故事也被槍斃。大家還是拋棄三角戀、婚外情以及種種不切實際的三俗的想法吧。

孩子會不會是得了什么病？譬如白化病。

何謂白化病呢？這是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成發生障礙所導致的遺傳病。如果黑人得了白化病，不也就黃頭發白皮膚了么？

但是，白化病患兒的表現和這個娃娃相去甚遠。白化病的典型表現之一就是“畏光”，眼睛總是瞇著；再看看照片中的白娃娃：眼睛睜得大大的，實在不像是白化病患兒。更為確鑿的是，基因檢查的結果一方面確認了白娃娃與父母的親子關系，另一方面還同時排除了白化病的可能。

既然這也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？

有的科學家說，這可能是基因突變；也有遺傳學家說，這可能是表觀遺傳對于基因的修飾作用導致的。

那么，什么是基因突變，什么又是表觀遺傳呢？

給我一個工廠

給我一個工廠，我給您解釋什么叫做遺傳學和表觀遺傳學。

如果有一天，工業學家和遺傳學家的記憶發生了交換，那么我們“人”就從此被命名為“工廠”，“人體組織”改名為“車間”，而“細胞”則成了生產線上的“員工”的新名字。我們的新故事也由此展開……

人類的基因組是一本說明書，按照上面的說明去一步步制作，就能夠得到產物（蛋白質）。DNA序列就像是鋼筆寫上去的說明書正文，擦不掉，也很難改動；表觀遺傳學修飾更像是一支鉛筆，它可以給正文添加注解，并且，如果有橡皮的話就可以擦掉。鋼筆的墨水在這里就是核苷酸（DNA最基本的組成單位），那么鉛筆芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，組蛋白的乙酰化就是最常見的表觀遺傳學修飾方式。

突變的發生

在制作產品的過程中，正文和注解都是正確的，那么得到的產品也就是合格的。如果正文寫錯（突變）了，那產品就會有問題；但即使正文沒問題，注解寫錯了（例如在關鍵步驟上寫了“忽略此步驟”的注解），那么最后得到的產品也有可能是不合格的，這就是所謂的“表觀突變”；不過還有種可能，正文有問題，但是注解指出了錯誤并且把錯誤部分隱去，這樣就依然能夠避免不合格的產品流入市場。

不同工廠的說明書各不相同，正如不同人之間的基因存在著很大的差異；同一個工廠里不同車間乃至不同的員工手中的說明書是一樣的，但每個員工接收到的外部信息不同，因此，他們用鉛筆寫上去的注解也不相同──不同組織，不同細胞之間，表觀修飾的位點、程度大不一樣。

并且，同一個員工的說明書上面的注解，也會隨著員工對于工作的理解和體會而發生變化，涂涂改改是很正常的事情──表觀遺傳的修飾作用在細胞內時刻發生著變化。

基因突變的遺傳

當兩個工廠想蓋一個新工廠（生孩子）的時候，他們會找來一個員工，并且把兩個工廠的說明書各撕下一半（減數分裂），給那名員工重新用鋼筆謄抄作為新工廠的說明書（受精）。一般而言，謄抄的絕大部分內容是正確的，但也難免出錯，例如寫錯字（單個堿基變異）、漏抄（堿基乃至片段缺失），甚至裝訂錯誤（染色體病）等。如果這些錯誤沒有被及時發現和糾正，那么在新工廠的說明書里面，這些謬誤也就白紙黑字無法更改了。

我們故事中的那對黑人夫婦的白娃娃，就有可能是在謄抄的時候，把和膚色相關的段落抄錯了，結果把清咖啡做成了純牛奶……

科學家們確實找到了與膚色密切相關的基因。SLC24A5基因在非洲人種中分布很廣泛；但是對歐洲白種人而言，含有這種基因的人卻十分罕見。由于這種基因和色素沉著有關，因此，如果該基因發生突變，那么就有可能會導致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！

在傳統遺傳學時代，可能這樣的解釋已經能夠回答很多遺傳現象，甚至與疾病相關的問題了，但是在表觀遺傳學時代，無數的科學家以及圍觀群眾都會問一個問題：如果基因的變異是可遺傳給后代的，那么表觀遺傳對于基因的修飾能否隨著基因一起傳給后代呢？在我們的故事中可以作如下翻譯：如果鋼筆寫下的說明書正文可以傳給新蓋的工廠，那么鉛筆寫上去的注解，能否也隨著說明書的延續而繼續在新工廠中有所體現呢？

表觀突變的遺傳

一些臨床病例證實了表觀修飾的可遺傳性：兩個兒子都從母親那里遺傳得到了同樣的某個等位基因（同樣的說明書正文），但是其中一個兒子遺傳了母親的表觀突變（他把注解也抄上去了），另一個孩子卻沒有（謄抄的時候用橡皮把注解給擦掉了）。但表觀突變的后代遺傳并不像基因的遺傳那樣附合傳統遺傳學定律，它具有很大的不確定性，并且還具有十分顯著的性別差異，進一步的研究正在逐步揭開謎團。

我們故事中的白娃娃有沒有可能也是因為表觀遺傳的修飾作用，導致了膚色的改變呢？有可能。他也可能是在揣摩父母給他的說明書的時候理解錯誤，填上了錯誤的注解，于是，最終導致了他膚色的改變……但是，如果要證明這個假設，則需要對白娃娃的皮膚細胞（尤其是色素細胞）進行相關甲基化檢查。

表觀遺傳與疾病

那么甲基化能在多大程度上發揮作用呢？它與人類的健康有什么關系呢？

“白娃娃的膚色是由于表觀修飾導致”，如果說這僅僅停留在“假設”的水平，那么，有沒有更多的臨床證據能夠告訴我們，它的作用究竟有多大呢？

曾經有一個說法：疾病是外界環境和個體基因共同作用的結果。在表觀遺傳學時代，這個說法可以改成：大多疾病是表觀遺傳和基因共同作用的結果。

舉例來說，關于出生缺陷（神經管缺陷）的現代研究表明，孕婦妊娠期葉酸的補充不足是一個很大的誘因，而葉酸在體內代謝時對于提供活性的甲基有著重要的作用，葉酸的缺乏將直接導致細胞內甲基化反應受到抑制。

還有很多常見的疾病與DNA甲基化有著密切聯系，例如抑郁、孤獨癥等，并且更值得注意的是，這些疾病本身并不影響生育，因而基因的表觀修飾可能遺傳給下一代。

表觀遺傳學時代已經到來

篇10

關鍵詞 學科教學知識（PCK） 高中生物教學 建構途徑

中圖分類號 G633.91 文獻標志碼 B

1 PCK的核心內涵

PCK是學科教學知識（Pedagogical Content Knowledge）的簡稱，1986年由美國斯坦福大學教授舒爾曼提出。他將其定義為“教師個人教學經驗、教師學科內容知識和教育學的特殊整合”。研究表明：PCK是教師專業知識中最核心的知識，它能區分學科專家與教學專家、高成效教師與低成效教師間的不同。可以說，PCK是教師個人獨一無二的教學經驗，發展PCK是教師專業發展的關鍵，它直接影響到學生的學習質量，影響課堂教學效益。

美國學者格羅斯曼將PCK（學科教學知識）的內涵解析為如下四部分：

① 關于學科教學目的知識。它是關于學科性質的知識和最有學習價值的知識，即實質知識。

② 學生對某一主題的理解和誤解的知識。主要了解不同學生的學習能力和學習策略、年齡和發展程度、態度、動機以及知道學科中哪些知識容易混淆，他們常見的錯誤是什么，如何有效糾正等。

③ 課程和教材的知識。就是某一知識在整個學科體系中的地位和作用，這一特定的學習內容在橫向和縱向上組織和結構的知識。

④ 特定主題教學策略和呈現知識。為達到教學目標要求，將特定教學內容顯示給學生的策略性知識。

PCK融合了多種知識因素，有學者構建并繪制了它們之間的關系，如圖1所示。

從圖中可以看到，學科教學知識（PCK）處于四種知識的核心位置，是教師教學所必備的核心知識。但它并不是簡單由這些知識的疊加與組合，而是在這幾部分互相融合和重組的基礎上衍生出的一種新的知識形態。

學科教學知識（PCK）與學科知識的區別在于它是為了有效地傳授一門學科所必須擁有的知識，而不是知識本身；教師在研究學科內容、學生學習的基礎上，在特定的教學情境中主動建構與生成的學科知識，是教師有效教學的知識。

2 PCK行為的建構過程

教學是一種復雜的個性化的認知活動，教師的思維活動貫穿于教學實踐活動的全過程，教師個人的思維方式影響著教師的教學實踐，也影響著教師PCK的發展。實踐中，筆者嘗試通過課例研究的方法，建構教師自己的PCK，促進學生進行有效學習，實現師生的共同發展。

回顧自己從教的發展歷程，最初在講臺上青澀局促，遇到問題就臉紅，到如今從容自若，將課堂的“意外”轉為教學中的“亮點”。在教材處理上，也從一開始的按部就班、照本宣科成長到如今的創新設計、重組教材，經歷了由膚淺到深入，由表象了解到內涵徹悟的過程。這一過程也正是教師自身PCK行為的建構過程。例如：關于人教版高中生物必修二“孟德爾一對相對性狀的遺傳學實驗”一節教材內容，筆者在不同成長時期就先后有過如下三種處理方式。

2.1 第一階段――初窺門徑

2002年1月，筆者大學畢業前夕到學校應聘面試，學校要求進行20 min的說課。說課的課題就是“孟德爾一對相對性狀的遺傳學實驗”。當時使用的教材是人民教育出版社1996年出版的《高中生物課本全一冊》。此時筆者能想到的就是認真研讀教材和教參，把概念和知識點理順，課堂的環節能夠完整，知識點不出錯，不遺漏。準備了1 h之后，上了講臺，開始試講。為了克服緊張，筆者邊講邊在黑板上畫，通過簡筆畫的形式來詮釋“一對相對性狀的遺傳學實驗”。上完以后獲得了專業教師們的認可，從試講的多位新教師中脫穎而出，順利地來到了輔仁高中。課后筆者又請老教師指點這堂課的不足。老教師只說：對于新教師能做到語言通順，條理清楚，對教學目標的描述與課程標準一致就好了，其他的慢慢修煉，自然會有提高！現在回想起來，當初的筆者具有的是“關于學科的知識”及少量的“關于教學策略的知識”，短板就是“關于學生的知識”和“關于課程的知識”。

2.2 第二階段――心手相應

兩年后，筆者參加學校組織的青年教師優質課評比大賽，再次遭遇了這一課題。當時的教材是1997～1998年人民教育出版社編寫的《高中生物（試驗本）》，網絡上也已經有了很多與教材配套的多媒體課件。筆者播放豌豆生長過程的圖片創設情境，由遺傳學之父孟德爾生平的實驗聯系到豌豆，再分析豌豆的相對性狀，最后引出“一對相對性狀的遺傳學實驗”的設疑――思考討論――釋疑。講課時用精選和改造后的動畫課件呈現該遺傳學實驗，把原本在自然界需要一年才能完成的實驗，在短短幾分鐘之內得到了完整有序的展現，實現了靜態課本知識的“動態化”。課件動態展示能幫助學生激發學習興趣、了解陌生知識、理解新概念。對核心知識“一對相對性狀的遺傳學實驗”，筆者設置了一系列問題：

在雜交實驗中孟德爾選擇的是什么樣的親本？

他是如何設計雜交類型的？

高莖和矮莖雜交的子一代表現型會怎樣呢？

子一代全是高莖，那么親代性狀矮莖是消失了還是在子一代沒有表現出來，隱藏了呢？

子二代出現了矮莖說明了什么？

子二代的表現型之比3∶1是不是巧合呢？

如何解釋子二代中出現的3∶1現象？

……

很明顯，這次“關于學生的知識”和“關于課程的知識”已有長進，筆者通過不斷的設疑――思考――釋疑，使學生積極參與學習，討論激烈，并且在互相糾正錯誤中，既有對前知識的再認識，也有對自己答案的反思，理清了自己的思路，掌握了重難點知識。這堂課聽課老師的評價是：“利用教師自己的特長（語言表達清晰、富有感染力）幫助學生理解該課題的教學內容，通過頻繁互動了解學生的掌握情況。學生出現錯漏時，教師能夠靈活調控課堂教學…”可課后，筆者還是感到：雖然“預設”很好，也調動了學生學習的主動性，但做得不夠深入，留有遺憾，學生活動還是太少，雖能幫助大部分思維活躍的學生理解知識點，但是尚有部分反應較慢的學生沒有跟上（沒有顧及到全體學生），沒有達到自己滿意的“生成”。也就是說“關于學生的知識”還有不足。

2.3 第三階段――升堂入室

第三次講這堂課是2014年10月，這是工作的第13年。筆者承擔市級高三示范課活動。

上課前，筆者對學生已有了充分的了解，認識到學生的學習是螺旋式上升的，他們總是在一定知識基礎上進行新的學習，所以教學要遵循這樣的規律，有利于學生溫故知新。

因為是高三復習課，學生已經學過了“一對相對性狀的遺傳學實驗”，現在的教學任務是喚起學生對前概念的記憶，在理解的基礎上能對核心教學知識加以整合、遷移、應用，所以這次課的主題就定為“基因分離定律實質及應用”。從學生來看，高三學生上課發言的積極性明顯不如高一、高二的學生，但是他們思考性強，理解問題更透徹，所以課上筆者選用學生比較感興趣的例子，創設體驗情景。

活動一：筆者先讓學生體驗了“性狀分離比模擬實驗”，喚起學生對“基因分離定律”的再認識。接著設計了問題串：為什么每次抓取小球后都必須先放回原位，然后才重新抓取？在實驗過程中，從兩個桶中取出的小球，組合成純合子的概率是多少？雜合子的概率又是多少？隨機抓取8次，是否出現三種基因組合，且比例為1∶2∶1？如果孟德爾當時只統計8株豌豆的性狀，能否正確地解釋性狀分離現象？為什么？想一想，如果甲乙兩個小桶中的小球不一樣多，甲桶有50個小球，乙桶有20個小球。那么甲乙兩小桶中小球隨機組合的比例會不會變？學生帶著問題模擬實驗，在實驗中思考，從而深入理解分離定律發生過程。

活動二：為了幫助學生理解基因分離定律實質，筆者利用“帶基因的染色體模型”自制教具，讓學生上黑板板演分離定律發生過程。在清晰的互動活動中，學生充分理解了分離定律實質。然后筆者再引出“研究基因分離定律的實際應用：①預防人類遺傳病；②指導育種工作”。

整堂課學生有靜有動，張弛有度，較好地掌握了“基因分離定律的實質”，也為后面“基因自由組合定律”的復習打好了基礎。

本節課聽課教師認為：整堂課設計流暢，邏輯性強，聯系學生之前或者以后將要學習的內容，體現了豐富的生物課程。例題抓住了學生的易錯點，針對性強，幫助學生解決了理解上的難點，也有利于學生對所學知識的系統建構，并納入到原有的知識體系中。回顧本節課，筆者覺得對于PCK的四要素詮釋的比較到位，“關于學科、教學策略、課程和學生的知識”最后都是服務于學生的，學生學習能帶有“真情實感”的“積極參與”，這堂課就成功了。

3 反思PCK的建構途徑

這三次比較有代表性的“公開課”實質上是自己從教過程的“進化”，即自我PCK的建構及提升過程。從自己初次上課時的緊張，只滿足于把教材上的知識講清，不敢放手讓學生活動，到現在重視學生前后知識的聯系，注重學生的前概念，給學生充分體驗學科知識的形成過程。教師PCK的建構及提升不是一朝一夕的事。

反思這些年的教學經歷，筆者覺得以下幾點對提升高中生物教師PCK水平大有裨益：

（1） 主動聽課，讓自己不斷進步。多聽新教師、同齡教師、老教師的課。對于實踐性較強的課，如優質課比賽、示范課等更是不能錯過，而且一定要參與評課，多聽可以取長補短。

（2） 豐富教師自身的知識庫，主動拓展視野。平時多看生物教育類相關的核心期刊，拓寬思域，增長教學法知識。

（3） 教學中大膽嘗試，優化教學策略和方法，使自己的教學更有底氣。重視自己的教學常規工作，經常收集課內外的教學資料，認真備好每一堂課。

（4） 教師要注意收集學生學習狀況的信息，如作業、試卷中的錯題及疑問，這樣能幫助教師了解學生對知識的掌握情況，適時調整教學策略，使教學達到最優化。

（5） 養成課后反思的良好習慣。PCK是在教師“實踐――反思――再實踐――再反思”的循環往復中不斷養成的，是一個動態的過程。

（6） 定期參加專業研討活動（如課程培訓），在辦公室養成與同事討論生物教學相關問題的好習慣等也有利于教師PCK的形成。

在自己的教學生涯中，學生的情況各不相同，教材也在不斷更新調整，教師在回顧、思考這些教學事件時，也就對教材和學生有了新的體驗，從而有助于修正自己的教學行為。因此教師自身PCK行為的建構提升也是長期的、永無止境的。