遺傳學最新研究成果范文

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關鍵詞 行為遺傳學 本土心理學

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076

當今分子遺傳學和心理學研究疆域的飛速拓展給行為遺傳學帶來前所未有的發展機遇。人類基因組計劃以及物種基因組測序最新研究的進展也已經提示，遺傳和基因組學方法必將從根本上挑戰傳統的神經生物學、醫學、行為學、尤其是心理學研究的方向。

行為遺傳學研究進展

行為遺傳學是一門探討行為的起源、基因對人類行為發展的影響，以及在行為形成過程中，遺傳和環境之間的交互作用的學科。該學科的研究對人類心理發展的機制、教育、優生優育都有十分重要的意義。行為遺傳學研究的爭議止于20世紀70年代，從20世紀80年代開始，尤其是90年代，行為科學家們越來越接受基因的影響的觀點。1992年的美國心理學年會上， 遺傳被確立為最能代表心理學未來發展的主題之一(Plomin & McClearn,1993)。

行為遺傳學的研究進展主要體現在定量遺傳學(quantitative genetics)的具體研究成果上，尤其體現在分子遺傳學(molecular genetics)領域的新成果上。

定量遺傳學對于人類的研究成果主要集中于譜系研究、雙生子研究和領養研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了歷年來在雙生子研究中對遺傳和環境作用的估計結果，這些結果分為人格、精神能力(mental ability)、職業興趣、心理疾病和社會態度五個方面。其中，在人格的影響中，基因影響的范圍是40%～50%，且對不同的人格特質遺傳力大致相同。對于精神能力，即IQ而言，遺傳的影響隨年齡增長在上升(5歲時，遺傳力是0122；10歲時是0154；16歲時是0162；18歲時是0182；50歲時是0185)，共享環境的作用隨年齡增長從5歲時的0154到年老降至近乎0。職業興趣的遺傳力平均為0136，共享環境對每一因素的影響是大致相當的，約是10%。在心理疾病方面，各種疾病的影響力是不同的，其中精神分裂癥的遺傳力大約是0180，沒有非共享環境的影響；抑郁癥的遺傳力約是0140，沒有共享環境的作用；恐懼癥約是0137，也沒有共享環境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享環境的影響；行為的遺傳力成人大于兒童，遺傳力0141～0146，共享環境的影響從兒童到成人是下降了。社會態度方面，既有遺傳的影響，又有共享環境方面的作用，且在不同層面上的影響作用不同，如20歲以上的成人保守性的遺傳力是0145～0165，女性有共享環境效應；成人虔敬性的遺傳力為0130～0145，共享環境的影響是0120～0140。此外，在其他研究領域，也有相應的結果出現，如自尊領域，也發現遺傳力對自尊水平和穩定性均有重要作用，其余的則用非共享環境來解釋(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)對17歲青少年對家庭環境的認知進行了有關研究，發現青少年對《家庭環境量表》(FES)的測量結果具有相當的遺傳力。

隨著分子遺傳學的發展，科學家試圖尋找哪些基因與特定行為特征相聯系。分子遺傳學方面的突破為行為遺傳學的發展提供了新的契機。鑒別DNA的各種技術和成果為在分子水平上研究認識和分析復雜特征的遺傳因素提供了事實依據。目前，在行為遺傳學領域已經發現了諸如老年癡呆、閱讀障礙、活動過度、酒精中毒、同性戀等的相關基因。在尋找特定基因的過程中，人們逐漸發現，大多數行為性狀是受到多種基因的影響的，個體之間的差異并不在于基因數量和位置的多大差別，而在于比人們先前考慮的更小效應的數量性狀位點(quantitive trait loci，簡稱QTLs)。QTLs是多基因系統里的基因，每一個QTLs為我們打開了聯系基因和行為的一個小窗。例如，Smith等人(1983)在第15號染色體上發現一片區域與常染色體顯性遺傳的閱讀障礙有關；2003年，Taipale等發現位于15q21染色體的DYX1基因座附近的DYX1C1是發展性閱讀障礙的候選基因。Gayán等(2005)運用雙變量連鎖分析的方法考察合并閱讀障礙和活動過度，發現14q32染色體區域與閱讀與活動過度有關。在研究中，科學家們也提出質疑，縱使QTLs的效應十分微弱，但也不能排除有的QTLs對某些特定個體的作用很大，只是在人群的平均下效應被沖淡了；QTLs的微弱效應也有可能是基因與基因相互作用(即遺傳抑制)或基因與環境相互作用(GxE)的結果，這也使QTLs的效應特別難辨別。在尋找QTLs的過程中的問題就在于QTLs效應大小的分布以及QTLs主效應被遺傳、GxE和測量問題所沖淡的程度。所以，分子遺傳學的研究也有它的問題，有待于進一步的發展。

當前，在行為遺傳學領域進一步要考慮的問題可以歸納為如下幾個方面：第一，基因如何影響心理特質間的關系；第二，基因如何在遺傳和教養之間相互作用；第三，某行為的特定基因是什么；第四，基因型如何轉化為表現型。

行為遺傳學對心理發展的解釋

行為遺傳學在研究人類心理與行為的發展中，對遺傳和環境的影響提出了兩個前提：第一，一種心理或行為，如果在不同的時間及情境下相一致，那它就可以歸于遺傳；第二，一種心理或行為，如果可以通過持續強化而使之鞏固下來并保持穩定，就認為它由環境決定。

著名的行為遺傳學家普洛明(Plomin)將個體心理特質的差異歸為遺傳、共享環境與非共享環境三個方面。遺傳指的是個體的心理特質中來源于基因控制的部分；共享環境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他們在行為上具有相似性的環境，如家庭的社會經濟地位、父母職業、受教育水平、鄰里等；非共享環境指的是使同一家庭環境中長大的兄弟姐妹在心理行為上產生差異的環境，它是個體在家庭內外所獲得的獨特經驗，如不同的出生順序、父母的不同教養態度、所處的同伴群體等。更進一步，個體的心理特點是在遺傳的生理基礎上，通過遺傳與環境的相互作用形成的。斯卡爾等(Scarr & McCartney)提出，個體的遺傳類型將影響他對環境的選擇和經驗，即雖然個體成長中的環境因素很重要，但哪些環境因素起作用、如何起作用將取決于個體的遺傳特征。他們將遺傳和環境的相互作用方式分為三類：一是被動型(passive)，即當父母和孩子具有相同的遺傳傾向時，父母所提供的環境會強化該傾向，如父母的攻擊性強，他們所營造的緊張的家庭氣氛會強化子女的攻擊傾向；二是喚起型(evocative)，即個體在遺傳的作用下做出某些反應，這些反應又反過來強化了該遺傳特征，如某個體易激惹，以至其所處的環境充滿了緊張氣氛，這又強化了他的易激惹行為；三是主動型(active)，即個體能選擇適合其遺傳特點的環境，如某個體外向、活潑，他會選擇同樣外向、活潑開朗的同伴群體。

總的來說，在遺傳和環境相互作用共同決定心理發展的過程中，遺傳是發展的基石，環境的決定作用是在這一基石所確定的潛在范圍內有選擇地進行著。

以行為遺傳學的研究視角對本土心理學發展的啟示

行為遺傳學的研究正如火如荼地進行著,人們也在這些研究成果面前不斷地加深對自身心理發展的認識。這也給我們帶來了很多新問題，即隨著分子遺傳學的研究一步步揭示出與人類心理特質有關的基因組,人們對基因在人類心理發展中的作用的認識在一步步深入,那么他與本土心理學的研究存在一個什么樣的關系?是減弱了本土心理學的研究的力量,還是強化了本土心理學的發展?本土心理學中強調的本土文化、環境、教育的干預在基因面前是否就無能為力了?這就是在行為遺傳學研究成果面前，本土心理學需要重新思考的問題。

參考文獻

1 白云靜,等.行為遺傳學:從宏觀到微觀的生命研究［J］.心理科學進展,2005,13(3):305-306.

2 Robert Plomin.Behavioural genetics in the 21st century ［J］.International Journal of Behavioral Development,2000,24(1):30-34.

3 David R.Shaffer,Developmental Psychology--Childhood and Adolescence (6th Edition):87.

4 桑標.當代兒童發展心理學［M］.上海:上海教育出版社,2003:78.

5 Rober Plomin.Finding genes in child psychology and psychiatry : When are we going to be there?［J］.Journal of Child Psychology and Psychiatry,2005,46(10):1030-1038.

6 Tomas J.Bouchard,J r:Genetic Influence on Human Psychological Traits,Current directions in psychological science［J］.American Psychological Society,2004:148-151.

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北京協和醫學院醫學遺傳學家張學教授與國內蘭州大學及美國南加州大學等單位的科學家合作發現，一種染色體異常能導致全身毛發過度生長，即俗稱的“毛人”。這一研究將有助于開發抑制毛發過度生長的新療法，或許能幫助解決禿頂問題。近日這一研究成果發表在《美國人類遺傳學期刊》雜志上。

張學告訴記者，“毛人”是一種罕見的遺傳性疾病，學名為先天性全身多毛癥。患者一般出生后不久全身就長滿了烏黑而堅硬的毛，如傳說中的狼人，因此又稱狼人綜合征。

“毛人”在中世紀就有記載了。現代“毛人”最著名的就是墨西哥一個大家族。這個家族一個先生全身98%都覆蓋又黑又長的毛，是吉尼斯紀錄保持者。在達爾文時代，人們認為“毛人”是由猿向人進化的中間階段，因此把這種現象稱作“返祖現象”，并將其作為進化論的證據之一。但幾百年來，返祖現象的產生原因一直是一個懸而未決的科學之謎。

2003年底，蘭州大學基礎醫學院的青年教師朱宏文在甘肅某地區發現一個四代“毛人”家族。該家族有10人患先天性全身多毛癥。5位男性多毛癥狀嚴重同時伴有脊柱側彎，其中1位男性患者還有輕度神經管畸形，表現為脊膜膨出，5位女性患者僅表現輕度多毛癥狀。

朱宏文老師把這一發現告訴張學教授。為了解開這一謎團，張學幾次赴甘肅對該家族進行臨床表現和家族史調查，繪制出了系譜，初步判斷遺傳方式為X-連鎖遺傳。最終，他們聯合應用最新的分子遺傳學技術，發現全部患者在SOX3基因附近都插入一大段來自5號染色體的DNA，并且插入的部位是人類特有的一個倒位重復序列。

與此同時，張學教授與美國貝勒醫學院Pragna Patel教授和美國哥倫比亞大學Angela Christiano教授取得了聯系，拿到了墨西哥家族的毛人DNA樣本，發現患者與中國毛人的情況很相似，所不同的是，墨西哥家族中插入的大片段來自于5號染色體。

張學告訴記者，先天性全身多毛癥通常會以常染色體顯性方式在家族中遺傳。也就是說患有先天性全身多毛癥的“毛人”結婚生小孩，有50%的概率會生一個小“毛孩”。然而，目前還沒有什么好辦法抑制毛發過度生長。而這項研究的理論意義是揭示了X-連鎖先天性全身多毛綜合征的遺傳基礎。在此基礎上不斷深入研究，有助于最終認識毛囊發育和毛發生長控制的分子機制，找到生發或者防脫發藥物研發的分子靶點。

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【關鍵詞】實驗教學思考；研究生；分子遺傳學

1.綜合性實驗在高等醫學研究生分子遺傳學實驗中的作用及意義

目前，隨著新的課程教學改革的日漸改進，以造就動手能力為目標的素質教育成為新的教學思維模式和教育改革方向。分子生物學和分子遺傳學等學科的迅速發展，使分子遺傳學的內容不斷得到拓展和深化，因此在分子遺傳學實驗教學過程中，必須緊密結合本學科國內外最新的科研發展動態與科技研究成果，并及時對分子遺傳學實驗教學內容進行修改與整理更新，以使分子遺傳學實驗課程在研究領域和研究的方法及手段上與時俱進，緊跟學科的發展趨勢，使研究生及時接收和懂得學科發展的前沿知識，不斷推進和深入學科的改革與發展。所以，我們認為必須要有一定比例的綜合性實驗或實驗課程設計，才能把理論與實踐巧妙的結合起來，提高研究生分析問題和解決問題的能力。

2.傳統的分子遺傳實驗

傳統的分子遺傳學實驗方法，每一次的實驗課，實驗內容就一個，而且做實驗之前老師要先講解實驗原理、操作步驟以及實驗過程中的注意事項，然后全班研究生才可以進行實驗。這種實驗方法的特點：一是全班研究生做一個實驗內容，而且由于實驗室面積、實驗儀器的限制，往往需要好幾個研究生為一組做一個實驗，在實驗過程中，很難讓每個研究生都能參與到實驗的全過程，沒有機會對實驗現象進行仔認真地觀察；二是實驗在老師統一指導之下進行，研究生對課前實驗預習不夠重視，在實驗中遇到問題很難獨自解決，大多數都是按照實驗指導教材上的步驟按部就班地進行操作。三是實驗內容單一、具體的驗證性實驗多，具有整體性強、可塑性強、有創造性的實驗少；四是課堂規劃課時內進行的實驗多，課外研究生自主實驗的少。五是由于實驗要求在有限的時間內完成，實驗程流程由老師規定下來，研究生不必設計實驗方案。在整個實驗過程中研究生只是跟著看和模仿著做的配角，較為被動。這樣既不利于激發研究生的探索精神和提高興趣，又不利于研究生的創造性思維的培養和發揮[1]。針對上述問題，我們提出了綜合性實驗的分子遺傳學實驗方法。綜合性實驗是讓研究生綜合運用所學知識解決實際問題的具體實踐。實驗須由研究生自己動手查閱相關文獻資料再擬定具體實驗方案或對關鍵的實驗步驟、實驗因素（酶的溫度、PH）等對實驗結果可能會產生顯著影響的因素進行分析討論，督促研究生培養多思考多提問題的習慣。提倡研究生仔細觀察實驗現象，在實驗結束后對實驗步驟和原理提出自己獨到的見解。

3.分子遺傳學綜合實驗教學過程的設計

分子遺傳學綜合實驗的實驗過程如下：分子遺傳學實驗小組自行設計所做實驗的步驟和整理實驗要點，在教師的指引下列出實驗過程中所需要的儀器和試劑，完成所做實驗的設計，同時歸納出實驗過程中應注意的事項。各小組的實驗設計方案交與實驗指導教師，由老師查看并提出建議，各小組集中匯報研討后，才可開展實驗。

4.綜合性實驗過程的操作流程和管理方式

4.1為了方便研究生進行分子遺傳學實驗，學校可以指定《實驗室開放管理制度》，并要求研究生嚴格遵守各項規定。開放的遺傳學實驗室一天12小時開放，研究生需要提前跟實驗室管理老師預約，就可以在預約的時間內安排實驗。對于實驗不理想的研究生，可以再次進行重復實驗。方便研究生找出實驗失敗的原因，并且對失敗原因進行分析討論，提高研究生自主發現問題并解決問題的能力[2]。為日后進行科研打下扎實的基礎。

4.2實驗指導老師和實驗室管理人員在實驗教學期間實行輪班制。可以在實驗室中觀察學生的實驗技能操作是否規范，并解答學生在實驗過程中遇到棘手的問題。也可以跟老師交流實驗心得。將自己的想法告訴老師尋求解答也是一個師生共同進步的一個過程。

4.3綜合性實驗大多以先進的儀器設備做為支撐，在分子遺傳學實驗這一模塊更是如此，我們所使用的儀器有PCR擴增儀、高速冷凍離心機、瓊脂糖凝膠電泳裝置、超級恒溫水浴、醋酸纖維膜電泳等。研究生在實驗過程中通過使用這些儀器能夠幫助他們掌握這些先進的儀器的使用方法和注意的事項[3]。同時，各研究生在進行小組匯報時有利于促進同學之間的思想碰撞有益于分享實驗經驗。

4.4綜合性實驗教學所采用的考核方式不再是傳統的僅僅考察實驗出勤率和實驗報告。綜合性實驗所采用的考核方式是以研究生自主設計的實驗方案內容占30%、實驗過程（考勤、實驗安全、實驗態度、技能操作規范、實驗室清潔衛生等）占30%、小組匯報和小論文占40%的形式進行考核[4]。

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八年前，人類基因組計劃提前完成，給了人們揭開生命奧秘指日可待的假想。實際上，這不過是翻開了生命天書的扉頁而已，隨后的深入研究發現，這本書遠比人們想象的要更厚重、更艱深。拷貝數變異現象的存在就充分說明了這一點。

曾經確信，人類基因組上0.1％的不同就足以形成各人種間的千差萬別，但2004年美國冷泉港實驗室和瑞士洛桑大學的兩個研究小組在《自然》和《科學》幾乎同時，報道了人體內拷貝數變異現象的存在。此后，其他研究小組的跟進研究進一步確認了拷貝數變異的存在。這一變異讓科學家認為兩個人之間，DNA代碼的不同之處可達到10％。正如《科學》雜志編輯羅伯特?孔茨所說：“多年來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何地類似。近年來的幾項前沿研究則使我們第一次了解到，人與人的DNA之間也存在很大不同。”

所謂拷貝數變異是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp到數百萬bp范圍內的缺失、插入、重復和復雜多位點的變異。這一變異很快為世界遺傳學界所關注，此后的幾年，許多重磅研究結果也紛紛見諸于國際頂級學術期刊。這也使得拷貝數變異成為剛結束的美國人類遺傳學年會上熱議的話題。

研究表明，不少人類復雜性狀疾病都和拷貝數變異有密切關系。精神分裂癥作為一種嚴重的精神紊亂疾病，發病率約為1％，患者常伴有幻覺、妄想及認知缺陷等，呈家族內流行的態勢，科學家對這種典型遺傳性疾病的致病基因一直摸不著頭腦。不久前，《科學》和《自然》雜志分別報道了美國和歐洲兩項大規模調查研究，研究者從拷貝數變異上找到了致病的蛛絲馬跡。前者由美國國際精神分裂癥協會主持開展，3400名分裂癥患者和3200名健康人參與了調查。結果顯示，某些特定基因的拷貝數突變導致神經分裂的發病幾率提高1.15倍。后者由冰島雷克雅未克的deCODE Genetics生物制藥公司和歐洲SGENE協會(由歐洲、美國及中國的18家研究機構組成)共同執行，納入研究的包括4700名精神分裂癥患者及41200名健康人，研究同樣表明拷貝數變異的決定因素。

除精神疾病外，腫瘤研究中也發現了拷貝數變異的身影。在2008年美國遺傳學年會上，英國愛丁堡大學的研究者報告稱，他們從2200例結腸癌患者中篩查得到了一個CNV，這是一個具有控制免疫系統功能的基因，在患者組出現的幾率是健康對照的3倍還多。隨著研究的深入，更多的成果涌現出來。如CCLL3L1基因的拷貝數變異會影響到艾滋病的易感性，APP基因則與奧茨海默癥相關，而NF1基因與多發性神經纖維瘤等腫瘤密不可分，甚至牛皮癬和體重指數(BMI)都與拷貝數變異有著撇不清的關系。

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一、遺傳學雙語教學的目標定位

雙語教學的定位首先是專業教育，其次是語言教育。既要向學生傳授遺傳學專業知識，又要提高學生的英語應用能力。遺傳學雙語教學的目的是使學生能夠同時使用漢語和英語進行思維，能夠根據需要在兩種語言之間進行切換，具備用兩種語言進行專業知識的學習、應用與交流能力。雙語教學必須把專業知識的學習放在第一位并達到如下要求：首先使學生獲得學科必備的專業知識和技能；其次是使學生能夠利用英語作為載體掌握這些知識與技能，并能利用兩種語言進行專業知識的學習和相關信息的獲取，掌握本學科最新發展動態；最后是提高學生英語的綜合應用水平，培養學生使用英語進行學術交流的基本能力。

二、雙語教學的開展

（一）教學對象的選擇與教學班級的組織。學生作為受教育的對象和主體，他們的英語基礎和學習態度對雙語教學的效果起著非常重要的作用。遺傳學雙語教學要求學生具備較扎實的英語知識基礎, 較高的英語綜合素質，濃厚的英語學習興趣，強烈的求知欲和參與雙語教學的積極性，這是開展雙語教學的基本條件。涉農專業學生大部分來自農村，英語水平參差不齊，綜合運用英語的能力不強，是雙語教學的一個重要障礙。另外，不同的學生學習遺傳學的目的、要求和動機也各不相同：如部分學生只想應付考試，而另外一些學生力求深入系統地學習，為將來繼續深造或在本領域有所發展打下良好的基礎。如果以自然班為單位組織教學, 勢必會給雙語教學的順利開展造成困難，難以達到應有的效果。筆者曾以自然班級為單位開展雙語教學，幾次課后發現部分學生不愿意聽講，其原因是英語基礎差，聽不懂，跟不上，也不愿意花太多時間在這門課程上進行雙語學習。因此, 在組織雙語教學班級之前教師應對學生的基本狀況進行調查分析，講清雙語教學的意義、目的和要求，在學生自愿報名的基礎上, 根據學生的基礎英語水平和專業知識的學習情況，選擇部分英語水平較好、專業思想牢固、對遺傳學雙語教學具有濃厚興趣的學生單獨編班，每個班級人數以30左右比較合適，為順利開展雙語教學創造良好的條件。

（二）雙語教學中授課語言的使用問題。實際上是英語和漢語使用的比重問題(純英語授課、以英語為主或以漢語為主)。以哪一種語言進行授課取決于學生的英語水平、學習者的語言環境及課程的性質。在我國漢語是具有絕對地位的使用語種，缺乏象新加坡、菲律賓、印度等國那樣使用英語的語言環境，部分學生英語閱讀的水平相對比較高，而用于日常交流的聽、說水平比較差。遺傳學作為一門專業基礎課一直被初學者認為是較難學的課程之一，對于英語基礎較差的學生，遺傳學采用雙語教學無疑難度會更大。所以在遺傳學雙語教學實踐中，一般同時承擔著專業教育和語言教育的雙重任務。筆者在遺傳學雙語教學實踐中發現根據授課內容采用不同的英漢比例效果比較好，如對主要的專業術語和基本原理用英漢雙語給出，但多用漢語講解，在學生理解的基礎上再掌握英文的表達方法。對中文比較難以理解的章節多用漢語講解，而對容易理解的章節多用英語講解，即使用英語教學也應讓學生了解漢語的表達，這樣既有利于初步培養學生對專業知識的英語學習和表達能力，也有利于在漢語語言環境下進行專業知識的獲取，為后續專業課教學過渡到用更多英語或純英語授課打下良好基礎。當然面對英語綜合水平較高的學生可增加英語使用的比重直至采用純英語授課。

（三）教材的選用及課堂的準備。教材是知識的主要載體，也是教學的主要依據。開展雙語教學，首先要有合適的外文教材。用作雙語教學的外文教材要具備難度適中，條理清楚，邏輯性較強，內容安排具有連續性、系統性、先進性，語言規范、簡明易懂。綜合考慮國內市場上可見的遺傳學英文教材，結合前人的教學實踐，我們選用了教育部高等教育司推薦的由高等教育出版社2008年影印版的《Essentials of Genetics (6th edition)》。對比常用的中文教材，發現其內容多，知識覆蓋面廣，全書共24個章節，其中有11章是關于分子遺傳學的內容，信息量大，該教材的主要特點是采用案例陳述，對知識點的分析比較簡單，對學科的發展及重要背景介紹的很多，強調知識點的來龍去脈，且每章都提供了相應的原始文獻，利于學生的自主學習；相比較而言，中文教材的特點是重視對知識的歸納總結，在知識點的分析上細致深入，學生的學習效率高，短時間內可以獲得大量的知識點信息，可以減輕學生學習的負擔，但是對培養學生獨立思考能力和自主學習能力存在不足。考慮到國內外不同教材的特點，學生的學習習慣和教學效果，我們在教學過程中同時推薦朱軍主編的《遺傳學》(第三版)作為主要的中文參考教材。在雙語教學實踐中我們發現學生對于《Essentials of Genetics (6th edition)》教材理解的主要障礙在于專業詞匯過多，有些英文句子較長、結構復雜，對一些英文表達習慣不熟悉。對此我們組織編寫了與教材配套的中英對照詞匯表，用英文編寫了每個章節的講授提綱；同時將涉及的基本原理、重要習題等編寫成中英文對照資料, 在上課前發放給學生，便于學生課前預習和課后復習，這樣有利于節省時間，提高效率。

（四）采用多媒體及網絡教學。遺傳學國外原版教材內容豐富，信息量大，圖片眾多，多數內容都需要圖表來描述和展示，對這些內容的講解如果不借助多媒體課件，幾乎是不可能在規定的時間內完成的，而且也達不到預期的教學效果。例如，熟練掌握細胞有絲分裂和減數分裂過程是學習經典遺傳學三大定律的重要基礎，但是細胞分裂過程復雜抽象，學生缺乏感性認識，難以理解、記憶和應用。利用多媒體技術模擬細胞的有絲分裂和減數分裂動態過程，制作成動畫視頻，并配合一定的講解，把抽象、難解的細胞分裂全過程變得形象、生動、具體，學生很快就能掌握。雙語教學由于使用兩種語言教學，對教學進度會有一定影響，受到學生英語接受能力的限制,學生對教師英文講授的理解存在一定困難, 如果把講授的英語內容完全板書下來是不現實的, 借助多媒體教學就顯得靈活方便。利用多媒體教學一方面可以節省時間, 加快教學進度；另一方面可以增加信息量，并且形象生動，加深學生學習的印象, 有助于學生對講授內容的理解。在教學過程中充分利用互聯網資源。通常國外原版教材配有相應的教學軟件、光盤和網上教學資源，可以幫助學生理解、拓展和深化課堂教學內容。我們還開通了遺傳學課程網，網上有中英文課件、英漢對照詞匯表、習題集、模擬試卷等學習資料，建立了師生交流平臺，學生可以在線相互提問，相互回答，也可以向老師提問，老師在線回答。利于學生自主學習，增加了學生與老師交流的機會，提高了學習效率。

（五）調動學生參與雙語教學的積極性。雙語教學無疑會增加學生的學習負擔，英語水平較差的同學很容易產生畏難和厭學情緒，導致學習興趣下降，從而影響教學效果，這已成為地方高校開展雙語教學中面臨的共性問題。因此，要保證雙語教學取得良好的效果，首先要激發學生的學習動機和興趣, 讓學生認識到遺傳學開設雙語教學的意義和必要性。遺傳學是當今發展最為迅速的學科領域之一，國際上近年科技上獲得的重大突破，很大一部分都與遺傳學直接或間接相關，而遺傳學最新的發展動態和研究成果都出現在英文文獻中，通過雙語教學可以培養學生應用英文的水平，為將來跟蹤學科前沿動態，獲取相關信息，并在該領域有所建樹奠定良好的基礎。通過具體實例讓學生深入領會并理解遺傳學雙語教學的意義，利于培養學生的學習興趣，激發其學習動力，保證雙語教學順利實施。在教學過程中，樹立以學生為主體的教學理念，在課堂教學中既要營造一個良好學習氛圍，又要營造一個輕松學習環境，減少學生由于雙語教學帶來的學習壓力。教學中采用啟發式、 討論式、隨堂提問等方式培養學生的思維習慣，提高學生的參與意識，激發學生的學習興趣。我們在授課過程中關注學生的學習動態和接受情況, 并適時調整授課進度和授課方式。經過一段時間的雙語教學，教師根據課程教學的內容, 結合學科的發展、日常生活中的遺傳學現象等提出一些相關話題，課后讓每個學生選擇自己感興趣的內容，查閱英文資料，尋找答案，或用自己的觀點，準備發言稿，上課時先分組討論，然后上講臺用英文講解，給每個學生鍛煉的機會，這樣可以提高了學生的參與度，消除學生的畏難情緒, 提高了教學效果, 受到了學生的歡迎。

三、遺傳學雙語教學的思考

為保障雙語教學順利實施并取得良好的效果，管理者、教師和學生三者應密切配合。學校要加強規范管理, 從雙語教學課程的設置、教師的遴選、教學質量的評價等方面加強領導。對雙語教學課程的選擇應該將其納入整個課程體系和人才培養體系中綜合考慮，根據課程之間的內在聯系，建立起科學合理的雙語教學課程體系。遺傳學是當今發展最為活躍的學科之一，在學科中占有重要地位而且與其他多門課程有密切聯系，農科及生命科學相關專業選擇該課程進行雙語教學是合適的，但是要做好與后續相關課程雙語教學的銜接，如分子遺傳學、基因工程等課程。開展雙語教學要充分調動教師的積極性。為了進行雙語教學，教師要花費比非雙語教學更多的時間和精力來進行學習和準備，一般認為雙語教學的備課時間是非雙語教學課程備課時間的3-5倍，而且還要調整和適應課堂的教學環境，明顯增加了教師的教學壓力。要制定相應鼓勵政策和激勵機制，如增加進修培訓機會，補助額外工作量等。學生的積極參與和刻苦學習也是雙語教學取得成功的重要因素。在組織雙語教學班級時，尤其對農科類專業開展雙語教學，要打破自然班級的界限，選擇英語基礎較好，興趣濃厚，學習積極性高的學生組成教學班級，并且以小班開課為宜，在整個教學環節中要充分調動學生的積極性。

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我國科學家利用化學物質合成完整活性染色體

我國科學家利用化學物質合成了4條人工設計的釀酒酵母染色體，研究結果以封面文章的形式，在國際知名學術期刊《科學》發表。我國也成為繼美國之后，第二個具備真核基因組設計與構建能力的國家，標志著人類向“再造生命”又邁進一大步。釀酒酵母是生物遺傳學研究的一個重要模式生物，以合成型釀酒酵母染色體為研究對象，可以加快在基因組重排、環形染色體進化領域的研究進度，為人類環形染色體疾病、癌癥和衰老等提供研究與治療模型。

我國學者找到消除煙癮新方法

最新一期《美國醫學會雜志?精神病學》雜志，發表了北京大學第六醫院陸林教授課題組題為“應用普萘洛爾特異性，抑制激活的尼古丁相關記憶對尼古丁心理渴求的影響”的研究論文。該研究成功實現了從動物研究到臨床試驗的成果轉化，可消除尼古丁依賴者的成癮記憶、降低心理渴求。這一開創性研究成果為難以戒煙的人群帶來福音，有望攻克尼古丁依賴等病理性記憶相關精神心理問題。

阻燃劑可能對兒童早期發育行為產生影響

阻燃劑廣泛用于家具、床|、地毯、電器等常見用品中，很容易揮發并滯留在室內。美國一項最新研究發現，阻燃劑可能對兒童的早期發育產生意想不到的影響，兒童接觸阻燃劑可能引發好斗、抗拒等行為問題。研究人員在新一期英國《環境衛生》雜志上報告說，數據分析發現，所有孩子都會接觸到阻燃劑。在排除家庭環境的影響因素后，接觸有機磷系阻燃劑較多的孩子更易出現好斗、抗拒、多動、注意力渙散和欺凌等行為。

小心“香水有毒”

澳大利亞墨爾本大學研究人員，在最新一期《預防醫學報告》上發表報告說，大約三分之一的澳大利亞人在使用香氛制品后會出現健康問題，包括呼吸問題、偏頭痛、皮膚敏感甚至哮喘發作等。這里所說的香氛制品不僅指香水，還包括香皂、噴霧、家居清潔劑、洗衣液、香氛蠟燭等。

篇7

日本濱松醫科大學副教授鈴木勝昭領導的研究小組在美國學術期刊《普通精神病學文獻》上報告說，他們利用正電子發射計算機斷層掃描技術，對20名18歲至33歲的自閉癥患者和20名該年齡段正常人的腦部進行掃描。結果發現，自閉癥患者大腦中負責識別他人表情、被稱為梭狀回部位的乙酰膽堿含量比正常水平平均大約低30%。而且，乙酰膽堿含量越低于正常水平，自閉癥癥狀就越嚴重。由于乙酰膽堿在神經細胞的連接處負責傳導刺激，研究人員據此認為，乙酰膽堿水平低使得識別他人表情的腦部活動降低，從而導致了自閉癥癥狀的出現。

來源：新華網

捏寶寶小鼻子易導致炎癥

哈爾濱醫科大學附屬第四醫院耳鼻咽喉科主任徐平教授表示，成年人隨意捏捏寶寶小鼻子的動作萬萬不可取，會損傷到孩子嬌嫩的鼻子，降低防御功能，從而被細菌、病毒侵犯。

嬰幼兒的鼻腔比成人短，沒有鼻毛，后鼻道狹窄，血管豐富。如果常捏孩子的鼻子，會影響孩子的呼吸，損傷黏膜和血管，導致炎性反應，容易被細菌、病毒侵犯，導致疾病的發生。另外，幼兒的耳咽管較粗、短、直，位置也比成人低。當有鼻腔感染時，捏鼻子有可能會使鼻腔中的分泌物通過耳咽管進入中耳，引起中耳炎。

擤鼻涕要一次擤一邊。擤鼻涕時可張開嘴，以分散鼻腔內壓力，減少經耳咽管傷害中耳的機會。

來源：《生命時報》

兒童午睡超一小時或影響心智

睡午覺是個有利于健康的好習慣，但據英國《每日電訊》報道，午睡過多卻不好，不僅會影響孩子晚間的正常睡眠，而且會削弱他們的大腦活動，影響其心智表現。

這項研究由美國佛羅里達大學研究小組進行。他們發現，睡午覺時間超過1小時的孩子，解決難題的數量更少；晚上睡覺越晚的孩子，表現也越差。此項結果與南密西西比大學約翰•哈斯所做的調查不謀而合。哈斯和他的同事對738名2~12歲兒童的睡覺習慣進行了調查，結果發現，白天午睡多的孩子夜里入睡時間會推遲近40分鐘，如果碰到周末會推遲得更多。此外，這些孩子晚上會較難入睡，睡眠質量較差，早上起床也很費勁。

哈斯博士指出，孩子午睡一定要適度，不要影響晚上正常睡眠，以免形成惡性循環，影響健康。

來源：《健報》

過早用抗生素增加幼兒患哮喘風險

挪威科技大學日前公布的一份研究報告說，如果孩子在胎兒時期接觸過抗生素，或者在出生后不久接受過抗生素治療，日后患哮喘的風險可能增加。

這份報告是在對大約1400名挪威兒童及其家長進行跟蹤調查后形成的，調查的時間跨度從母親開始懷孕直至孩子年滿6歲。報告說，如果孩子在胎兒時期因母親服藥而接觸抗生素，或者在出生后不久接受過抗生素治療，那么他們在6歲時患哮喘的可能性比其他兒童高出50%。

挪威科技大學的研究人員指出，孩子過早接觸抗生素有可能造成其腸道有益菌群被破壞，導致形成“不成熟”的免疫系統，引發過敏反應，從而提高患哮喘的風險。

來源：新華網

研究表明音樂天賦具有遺傳性

芬蘭赫爾辛基大學和西貝柳斯音樂學院研究人員的一項最新研究成果表明，人類的音樂天賦具有很強的遺傳性。

當地媒體報道說，芬蘭研究人員選擇了來自31個芬蘭家族的400名音樂家、音樂業余愛好者和未受過音樂訓練的人為研究對象，通過聽覺構建能力測試、西肖爾音高分辨和時間辨別測試等評估受試者的音樂才能。此外，研究人員還采集了12歲以上受試者的血樣。

結果發現，在芬蘭音樂世家的音樂才能中，約有50%可解釋為基因因素。研究人員說，這是首次在分子遺傳學層面揭示音樂天賦的遺傳性。

來源：《新民晚報》

鉛污染可能導致孕婦血壓升高

美國喬治•華盛頓大學研究人員日前公布研究報告稱，鉛污染會導致孕婦血壓升高。

為了解開鉛污染與孕婦血壓之間的關系，研究人員對285名孕婦進行了研究。1/4被調查對象的血鉛含量約為每分升1微克（10分升等于1升）。雖然這一水平遠低于美國疾病控制和預防中心規定的標準，即孕婦的血鉛含量應低于每分升5微克，但研究人員發現，這些孕婦的血壓也會大幅上升。

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高活性成分一向是修復任務的當家主力，這些成分深入肌膚后會“不加區別”地讓細胞再生、代謝，等于將整片地區的建筑物推倒重建。一些耐受力不好的肌膚會因“暴力強拆”出現敏感、紅腫等現象，效果反而不好。而靶向定位的原理是讓活性成分以獨特的方式瞄準肌膚受損處，只針對受損位置進行修復，等于只拆除搖搖欲墜的老舊建筑，好的地方會得到保留。

1.HR赫蓮娜綠寶瓶修護精華

1180元/30ml

專利 [IT] 技術主動識別并修復城市壓力導致的“耗竭”細胞，從4個層面修復細胞信息通訊能力，恢復和延長年輕皮膚均衡狀態。

2. Lanc?me蘭蔻全新升級精華肌底液 780元/30ml

全新超強成分不僅增強基因活動力， 還能啟動基因制造糖胺聚糖以及基底膜蛋白多糖，協助緊致肌膚。

3.Olay玉蘭油Pro-X夜間純化精華源液 390元/40ml

研發出特有的復方三酸（檸檬酸+甘醇酸+乳酸），排出肌膚堵塞物重獲吸收能力，逐個打散老舊細胞，溫和剝落外層角質。更有溫和純凈保濕因子修護損傷，呵護肌膚，抓住水分并細滑肌膚。

4.Clinique倩碧智慧鎖定修護精華素 950元/50ml

能智慧捕捉和識別受損肌膚細胞發出的信號，精準修護肌膚看得見的表層損傷和還未看見的深層損傷。

5.La Mer海藍之謎提升塑顏精華露 3000元/30ml

神奇活性精萃能使肌膚浸潤于源自深海的修護再生力，提升緊顏酵素更能激發肌膚天然膠原蛋白和彈力蛋白自我更新。

6.Elizabeth Arden伊麗莎白雅頓鉑粹御膚精華露 2080元/50ml

鉑金級抗氧女皇――艾地苯，為目前全球強有效的抗氧化成分，滲透肌膚底層，促進膠原蛋白再生，完勝自由基侵害。

1.Chanel香奈兒智慧緊膚精華液 1340元/30ml

從表觀遺傳學的最新研究成果擷取靈感，精華液中蘊含的獨特配方能減低miRs對青春蛋白的負面影響，滿足女性對撫平肌膚老化痕跡與重煥青春的需求。

2.Lancaster蘭嘉絲汀理膚銀杏密集保濕精華液 550元/50ml

由聚合物及硅脂組成的3D網狀結構能夠結合留住高含氧精華物PFD（全氟萘烷）從而捕獲空氣中的氧分。涂抹的肌膚瞬間便會根據肌膚自身的含氧量，釋放出恰到好處的氧分。

3.Mary Kay玫琳凱幻時佳緊顏撫紋精華霜 480元/15ml

含有緊實充盈復合物和視黃醇，能針對面部6大皺紋區域，即刻充盈肌膚呵護臉部肌膚。

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【關鍵詞】 植物育種學；課程教學；創新能力培養

植物育種學是研究植物新品種選育和繁育的原理及方法的一門科學。它既是植物科學與技術專業的主干專業課程，同時也是生物科學、植物保護、農學等多個其他專業學生選修課程。其教學內容側重于植物種質資源、品種改良理論、育種方法和手段、良種繁育、種子產業化等，是一門理論與實踐緊密結合的典型課程。通過本課程的學習，學生應具備植物新品種選育與良種繁育的基本專業知識與分析能力，并能在植物保護、資源環境、區域發展等相關領域的研究、實踐以及行政管理中加以應用。但是在實際教學過程中，往往因為缺少完善的能夠涵蓋課程理論知識的綜合實驗體系，以及書本理論知識與實踐環節的脫節，導致學生對教材的理論知識停留在簡單的認知水平上，對實踐操作也只是停留在簡單的驗證性實驗水平上，不能滿足既定教學目標的需要。本文結合植物育種學課程教學改革實踐，針對植物育種學課程特點，探討該課程教學內容、教學方法的改革，推進實驗教學體系的設計與完善，將實踐環節融入學習過程中，使學生對理論知識的掌握程度提高到實踐這一層面，并且能在教學過程中主動有效地落實學生創新能力的培養。

一、植物育種學課程特點

植物育種學作為植物科學與技術專業的主干專業課程，直接指導植物的育種工作，在創新型植物學高層次人才培養中具有重要地位，課程有著其自身鮮明的特點。

1、多學科基礎的綜合性課程

植物育種學的知識理論體系建立于現代遺傳學、生態學、生物進化論等多學科理論基礎之上，該課程綜合運用多學科的相關理論與技術，對植物的遺傳性進行改良，是一門涉及多門學科的綜合性應用類課程。其主要教學內容包括植物種質資源調查、引種馴化、選擇育種、人工創造變異育種和現代育種（包括細胞育種和分子育種）途徑以及采用這些途徑選育新品種的理論、方法、技術等。由此可見植物育種學涉及的學科基礎十分寬廣，牽涉的知識點很多，除了以現代遺傳學、生物進化論為理論基礎外，還需運用植物學、植物生理學、植物病理學、生物化學、田間試驗與生物統計、種子學、昆蟲學、氣象學、土壤學、栽培學等其它相關課程的基本理論知識，采用各種先進的技術，有針對性、有預見性地選育植物新品種，綜合性極強。因此，教學中應注意與其他課程的關聯銜接，建立合理的知識體系。

2、緊密聯系實際的實踐性課程

植物育種學課程內容打破了草本與木本之界限，將農作物、果樹、蔬菜、觀賞植物揉為一體，揭示其內在的遺傳改良的共同本質及其育種的規律，真正實現不同專業育種學課程的實質性融合，改變了以前專業劃分過細，學生在全面掌握植物育種的原理和方法方面存在的局限性。其應用前景極廣，不僅包括具體的各種類型的植物新品種選育與良種繁育，還能在土壤肥料、植保、資源環境、區域發展等相關領域的研究、實踐中加以應用。因此，課程理論教學與生產實踐相結合是本課程的重要特點。理論教學注重在講透植物育種學基本概念內涵、育種原則與原理的基礎上，緊跟學科發展動態，結合生產實際重點講述傳統育種方法、現代生物技術育種、良種繁育和育種程序等，讓學生在理論聯系實踐教學中對理論知識進行深化，并使新品種由生產資料迅速轉變為生產力。

3、知識理論更新快的前沿性課程

近年來，隨著水稻、玉米等作物基因組測序計劃的完成，植物育種理論和技術也發生了重大變革，以分子標記輔助育種、轉基因育種為代表的現代植物分子育種技術逐漸成為植物遺傳改良的重要手段\[1\]。植物育種學課程主要內容包括育種基礎、傳統育種方法、現代生物技術育種、良種繁育和育種程序四大模塊。根據近些年國內外植物育種的進展，在常規育種的基礎上，著重講優勢雜交育種、誘變育種、倍性育種、生物技術育種等。在現代生物技術育種方面，隨著分子水平的進一步發展，育種技術增加了許多新內容，如細胞工程、基因工程等，育種途徑也進行了大膽而科學的創新，如離體培養育種、分子育種等近年來取得了豐富的研究新成果。因此，了解植物分子育種技術的最新發展動向，對提高專業人才素養、學科的科學發展都是非常必要的。在教學過程中要盡可能補充近年來發展的新知識，包括新理論、新方法、新技術和新成果等，將研究成果和發展動態及時向同學介紹，引發學生的學習興趣，啟發學生的創新思維。

二、對植物育種學教學改革研究的探索

1、優化教學內容

實際教學中，我們以掌握理論實質為前提，以基礎知識為主體，力求做到“少而精”，由淺入深，循序漸進，既注意層次分明，又注意知識的連貫性及實用性，課程體系中適當補充少量關于植物生理學、植物栽培學、生物技術等方面的內容，注重與相關課程內容的銜接，從而使學生較好把握教材內容，奠定堅實的理論基礎。

增加一些國內外植物體細胞胚誘導、植株再生和人工種子技術等不斷發展的新技術，將植物育種學的最新研究進展與教改教研成果引入正常的教學，開闊學生知識視野，豐富學生的知識體系，使課程內容的基礎性與先進性、經典與現代得到正確的處理\[2\]。

2、多元整合教學方式

教學中采用多種教學方式，利用不同教學方式在互動中使學生掌握知識，培養科學素質。以傳統的講授型教學轉為研究型教學，將課堂主體由教師轉為學生，在教師有目的、有計劃的啟發、引導下，強調學生之間、師生之間的相互研究、探討環節，更易于激發學生學習的積極性與創造性，也有助于培養學生獨立思考與創新的能力。此外，教師可有計劃的對一些關鍵性理論或有不同思路的技術進行專題討論，調動學生的積極性與參與性。而那些必須要掌握的關鍵知識點，則可以采取問題式教學方式，通過課堂提問、課后設問、課前答疑的方式，加強學生對基本概念的理解與記憶。總之，在具體課程教學過程中，對教學方式多元整合，針對不同情況靈活采用，以達到最佳教學效果。

由于植物育種學知識點多，尤其是現代分子育種技術更為抽象，借助多媒體教學手段，增加圖表和動畫演示，可以將抽象的概念直觀展現在學生面前，使復雜問題簡單化，冗長問題明朗化，基本上能夠做到讓學生從整體上把握教材內容，融會貫通地領會植物育種學的基本原理、基本規律及研究方法，而且同時采用多媒體與板書相結合的教學方式，不僅可以使學生增長知識，還能使課堂氣氛變得活躍起來，增加學生的學習興趣，提高教學效果。

3、完善實驗體系

實驗教學是植物育種學必不可少的組成部分，對于鞏固學生所學的理論知識，訓練學生基本實驗技能，培養學生科學素養有著重要作用，也是決定和影響教學效果和教學質量的重要因素。驗證性實驗強調對理論課知識的驗證、鞏固，側重于基本知識、基本原理、基本技能的訓練，而創新型實驗的設立則是為培養適應新世紀我國現代化建設需要的具有創新精神、實踐能力的高素質人才的需要。因此，為了培養學生的創新意識和創新能力，在植物育種學實驗課中應減少驗證性實驗， 增加創新性實驗，為學生提供更大的創新能力培養的空間\[3\]。

通過對實驗教學課程結構實施優化、對實驗項目進行科學重組，既強調多技能的綜合訓練，也強調實驗的連續性和內在相關性，大幅度增加研究性和創新性實驗，增加以現代生物技術進行育種的實驗項目，使三性實驗比例加大至60%以上，從而培養學生的獨立研究能力和創新能力。

4、增強實踐環節

在具體實踐過程中，教師結合自身科研項目，積極引導學生參與到課題研究中，讓學生在參與科研工作過程中，以分散實驗的方式進行各項研究性和創新性實驗。對于一些需要較長時間的研究性、創新性實驗，可與學生的課外研究實驗結合，以學生研究性學習項目或創新實踐項目形式進行，對其開放實驗室, 培養學生對植物育種學的興趣。即以參加教師科研課題培養學生實際操作動手能力，以學生創新性研究項目培養學生獨立設計完成實驗的綜合能力，通過以上各類研究性實驗及科研項目，引導學生接觸現代科學技術的前沿，使學生掌握更多更好的綜合技能，充分發揮自己對研究和創新的主動性與積極性，開拓、培養他們的自主創新能力。教師在學生選題過程中給予指導、審定，但具體實驗方法、實驗設計、實驗數據的獲取和分析等由學生自主完成，教師不再干涉，讓學生在實驗過程中充分發揮自己的聰明才智，切實培養學生自主、創新能力。

加強課程教學實習基地建設。與實習基地簽訂實習基地協議，構建相對穩定的實踐教學基地網絡體系。具體實踐環節時間隨不同植物花期而定，做到與生產實踐牢牢掛鉤，進一步充分發揮教學實習基地在人才培養中的作用，貫穿“學―研―產”一體化發展思路。

三、結語

通過上述措施初步建立理論課―實驗課―教學實習三環節結合的創新性學習體系，使學生加深對植物育種教學內容的感性認識，增強對植物育種的興趣，通過知識理解―技能掌握―創新訓練的鏈接，達到靈活運用植物遺傳育種理論綜合分析和解決生產實際問題能力的目的。通過實踐教學環節，加強學生對植物育種基本原理的理解和領悟能力，提高學生發現科學問題的洞察能力、獲取知識信息的學習能力、分析解決問題的動手能力和闡述研究結果的表達能力，從而將創新能力的培養落于實處。

【注 釋】

\[l\] 黎裕,王建康,邱麗娟等. 中國作物分子育種現狀與發展前景\[J\].作物學報, 2010.09.1425-1430.

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關鍵詞：泌尿系統畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表達調控

一、對于人類染色體22q11區域內基因的最新了解

利用網絡資源，我們從NCBI中獲得了人22q11區域內的多個基因，并依據最新文獻進行了補充。22q11區域內基因是指位于人類22號染色體長臂1區1帶的基因群。2004年10月，人類基因組協作組織宣布，精度達99%以上的人類DNA序列已經完成測序，并可以通過互聯網免費獲得，加快了疾病相關基因的定位與克隆研究。目前，染色體22q11.2區域已經被詳細注解，并且已在該區域中發現了近40個基因及EST（表達序列標簽），其中許多尚未被詳細研究。

目前，分子遺傳學研究已經將22q11.2缺失的關鍵區域縮小到一段長約3Mb的DN段中。通過基因表達、突變篩查等方法，研究者已經在該區域中陸續發現了與心血管畸形相關的TBX-1基因、精神分裂癥相關的COMT、ARVCF、PRODH基因以及巨型血小板癥相關的GpIb[基因等。上述研究成果，被先后發表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Cell》、《Lancet》等重要學術刊物上，引起了學術界的關注。近期已發現染色體22q11.2微缺失與多種泌尿系統畸形存在強烈的關聯。1990年以來，多項研究提示泌尿系統發育缺陷與22q11.2缺失相關，具體的畸形分別涉及腎臟（如單腎、小腎、腎結石、腎發生不全、多囊腎、腎積水、馬蹄腎等）、輸尿管/膀胱（如阻塞性異常、膀胱輸尿管返流等）以及尿道下裂等。目前可以初步推測，人類染色體22q11.2DGCR區域的Cdc451、Hira、Snap29、Ube213等基因可能在腎臟發育中扮演重要角色。此外，若干大型調查亦證實上述泌尿系統畸形在22q11.2缺失攜帶者中的發生率分別為31%（n=82人）、36%（n=136人）以及37%（n=67人），顯著高于普通人群。

二、泌尿系統畸形主要類型及影響因素

1、主要類型

多囊腎：是一種先天遺傳性疾病，分為嬰兒型和成人型。嬰兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳，較為罕見，發病率為1/10000，兒童期可有腎功能不全的表現；成人型屬常染色體顯性遺傳，為常見的多囊性腎病，發病率約1/1250，占晚期腎病10%，多為雙側型。腎缺如：是由于輸尿管芽未形成或早期退化，未能誘導后腎發生所致，以單側多見。馬蹄腎：是腎在上升過程中受阻，于腸系膜下動脈根部，兩腎尾端融合呈馬蹄形。其它還有雙輸尿管、異位腎、臍尿瘺、膀胱外翻等也比較常見。

2、影響因素

1）胎兒性別：在胚胎發育過程中，男性分化取決于產生足量的睪酮及抗Muller氏管激素，而女性分化則不需要激素的誘導。由于男性分化是一個依賴于激素歷時較長的復雜過程。因此發育異常的機會多，導致男性泌尿生殖系統畸形遠較女性多見。

2）孕早、中期感冒：已有調查提示，母親孕期、尤其孕早期感冒組的出生缺陷的發生率明顯高于非患病組，這與病毒感染有關。孕婦感染病毒后可使受精卵的染色體結果異常，抑制細胞的有絲分裂，影響組織器官的正常分化與發育。

3）低出生體重：Weidner等[13]對6777例隱睪以及1345例尿道下裂新生兒進行病例對照研究，結果表明低出生體重增加了發病風險。

4）孕次：國內有人報道，隨孕次增高胎兒患出生缺陷的發病率有增加趨勢。一般認為孕次增高的胎兒，其母親有不良孕史者較多，已經有大量的國內外遺傳學研究表明，多數流產、死胎、死產兒有染色體結構和數目的異常，提示遺傳因素在泌尿生殖系統畸形的發生機制中具有極為重要的影響。

5）母親孕前職業性接觸有害化學物質：本次調查的有害化學物質主要是農藥，其次是鉛、煤氣及醛類等，結果顯示與胎兒的泌尿生殖系統畸形有關。Garry等和Kristensen等分別在美國和挪威經過長期觀察發現，使用農藥的農民的后代中發生泌尿生殖系統畸形的風險較高。

綜上所述，泌尿生殖系統先天畸形發生的原因比較復雜，既有環境因素的作用，也有遺傳因素的作用。要確定有關因素與胎兒發生泌尿生殖系統畸形的關系，將需要較多的流行病學、畸形學及分子生物學的證據。

三、泌尿系統的發生發育

1、人類泌尿系統發生

所有脊椎動物泌尿系統的主要器官均起源于生腎節（間介中胚層），都要經過前腎、中腎、后腎三個連續階段的演變過程，同時也受控于基因表達調控機制。

人胚第4周初，在生腎節內，從頭至尾先后出現7-10條橫行的細胞索或小管，內端開口于胚內體腔，外端與頭尾走向的前腎管相同。于第4周末，前腎小管相繼退化，而前腎管大部分保留。當前腎退化時，中腎在生腎索內開始發生。至第2個月末，中腎大部分退化。人體的永久腎為后腎。第5周初，輸尿管芽及生后腎組織形成。第3個月時，后腎開始產生尿液，成為羊水的來源之一。第4-7周時，泄殖腔被尿直腸膈分隔為背側的原始直腸和腹側的尿生殖竇。泄殖腔膜同時被分隔成背側的肛膜和腹側的尿生殖竇膜。尿生殖竇分為三段。上段較大，發育為膀胱；中段狹窄，保持管狀，于男性形成尿道的前列腺和膜部，于女性形成尿道。下段于男性形成尿道的海綿體部，于女性則擴大為陰道前庭。

2、鼠類泌尿系統發生

小鼠泌尿系統的發生除周期短外，與人類相似。胚胎第8天時，在體節腹側已可辨認出生腎節，生腎節再演發為前腎、中腎、后腎。從第8天末至第9天，前端生腎節（心胃水平區）形成前腎囊，逐漸延長而成為前腎細管。細管的一端伸向尾方與其相鄰的細管彼此會合起來而形成前腎管。第10天時前腎管已通入泄殖腔。第11天前腎細管開始退化，但前腎管仍舊保留。約于第13天，中腎細管趨向退化。中腎管的尾端背側，在第11天開始發生向外突出形成輸尿管芽。一般在胚胎第13天出現腎盂、集合小管和初步結構。第14天有部分腎小囊形成。第16天時已較完善。但發展到近似于成年，多半要在出生后第三周。胚胎第11天時，由于尿直腸膈的產生，泄殖腔被逐漸分隔為背、腹兩部分，背部為直腸，腹部為尿生殖竇。至13天時分隔完全，會陰形成。泄殖腔膜也相應的被分為肛膜和尿生殖膜。于14天膜破裂開通。在雄性，較長的尿道是由尿道部和初演變而來；在雌性，尿道僅由尿道上端形成，而尿道部下端和初則開放形成陰道前庭。

根據鼠的懷孕期（18-21天）以及泌尿系統發育的關鍵時間點，我們有針對性地選擇了孕11、13、15、19天的雌鼠以及出生后1天的昆明小鼠作為標本來源，準備通過實驗篩選22q11區域內與泌尿系統畸形易感的基因。

四、基因表達調控影響泌尿系統發育

基因表達調控是生物體內基因表達的調節機制，使細胞中基因表達的過程在時間、空間上處于有序狀態，并對環境條件的變化作出適當反應的復雜過程。在生物生命活動中并不是所有基因都同時表達，人類也不例外，代謝過程中需要的各種酶和蛋白質的基因以及構成細胞化學成分的各種編碼基因是經常表達的，而與生物發育有關的基因則要在特定時空才表達。在人類，隨著發育和分化，出現了不同類型的細胞和組織器官，盡管它們的染色體具有相同的DNA，但卻合成了不同的蛋白質。對不同序列的mRNA研究認為，真核細胞中大約存在1-2萬種蛋白。另外還有數百種含量較低的蛋白質，在不同類型的細胞中表現形式不同，其中大部分是調控蛋白或酶，這數百種不同的蛋白雖然所占比例不大，但足以能使細胞表現出不同的形態和行為，并行使不同的功能。人類正因有這樣精密的調控機制和對環境的適應，才產生了各種特異的蛋白質分子來體現生命現象和執行生物功能。可見，泌尿系統的正常發育也依賴于基因表達調節控制機制，一旦基因調控機制發生異常，泌尿系統的發育成熟便受到影響，可能引發與各種畸形相關的遺傳易感性疾病。近年來，一些表達于腎臟發育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SIX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX1等已陸續被發現與人類泌尿系統畸形相關，另外對幾種常見泌尿生殖系統畸形的致病基因如PKD1-3、SRY、AR、INSL-3、GREAT、SRD5A2、CFTR以及SOX基因家族等也有了很多新的研究進展。而對于上述分子機理的深入研究將有助于揭示人類泌尿系統畸形的發病機理，并且為設計孕早期基因診斷和遺傳咨詢提供依據。

五、前景展望

綜上所述，基因在組織器官異表達的研究是一個相對龐大的課題，不僅能為胚胎發育學提供重要資料，也可為各種遺傳易感性疾病的研究提供線索。由于基因的異常表達與器官畸形的發生密切相關，對22q11區域基因的深入研究不僅有助于進一步揭示泌尿系統畸形發生發展的具體機制，且對臨床具有重要指導意義。從理論上講，由于22號染色體已全部破譯，各基因定位明確，所以22q11區域基因本身也是一個非常好的治療靶點，阻斷其表達或其介導的相關不良過程，將可能為泌尿系統畸形的防治提供一些較為理想的思路。研究者已運用全反式維甲酸（Retinoic acid）成功構建了包括泌尿系統畸形在內的多種先天缺陷的動物模型，通過雙向電泳與質譜分析篩選患鼠與健康小鼠腎臟組織中差異表達蛋白。在此基礎上，本課題擬在未來的研究中采用多種研究方法相結合的策略，對22q11.2區域內泌尿系統關鍵致病基因進行精細定位及克隆，并初步探討其在泌尿系統發育中的作用。此外，泌尿系統作為人體系統之一，在代謝中承擔著排泄廢物的重任，同時與循環、生殖等聯系密切，一旦該系統功能出現異常，便會造成一系列的不良影響，給個人和家庭帶來負擔。因此，研究基因在泌尿系統畸形方面的表達情況并做到如何防治，不僅是一個醫學問題，也將涉及環境衛生、優生優育等方面的研究，需要進行大量的工作。

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