新生兒遺傳疾病篩查工作方案

導語：新生兒遺傳疾病篩查工作方案一文來源于網友上傳，不代表本站觀點，若需要原創文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

一、篩查的政策依據

依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，開展新生兒疾病篩查。

二、篩查機構與篩查對象

本市各級各類經批準開展助產技術服務的醫療機構，應當對在本單位出生的所有活產新生嬰兒按規定和要求做好遺傳代謝性疾病的篩查工作。

二、篩查項目

目前，本市確定開展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）篩查四種疾病。

三、篩查、確診和隨訪程序（見附件1）

(一)告知：新生兒疾病篩查應當遵循“知情同意”的原則。在對新生兒實施疾病篩查前，接產醫療機構應當發放統一印制的《市新生兒疾病篩查須知》，將新生兒疾病篩查的有關規定、目的意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，經其理解和同意，在《新生兒疾病篩查知情同意書》（附件2）上簽字后，方可對嬰兒進行血樣標本的采集。

(二)采血：接產醫療機構應當在嬰兒出生72小時充分哺乳后，按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術規范》（附件3）的規定進行采血，制成血樣標本，并做好登記。

血樣標本應當按照《關于新生兒篩查血樣標本由郵政部門專收和專送的通知》[17號]的有關要求，在24小時內交郵政部門（當日遞送）送往規定的實驗室檢測機構。

(三)實驗室檢測：定點實驗室檢測機構應當在收到血樣標本后的24小時內做好登記，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的樣本，應當在接到標本后2個工作日內進行檢測，在5個工作日內出具篩查報告。對可疑陽性樣本，填寫可疑陽性報告單，報所在區（縣）婦幼保健所。

(四)追蹤隨訪機構：市、區縣婦幼保健機構在接到實驗室檢測機構出具的可疑陽性報告后，應當在一個工作日內立即通知嬰兒的監護人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內攜嬰兒至實驗室檢測機構作進一步確診。

(五)確診治療機構:對召回可疑陽性者復查，并按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術規范》（附件5）進行疾病診斷和鑒別診斷，應當在7－10個工作日之內出具確診報告，并負責確診患兒治療。

因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，追蹤隨訪機構應當注明原因，并告知實驗室檢測機構及確診治療機構備案。

四、職責分工

(一)衛生行政部門市和區縣衛生行政部門按照屬地化管理的原則，負責轄區內新生兒疾病篩查工作的監督和管理，依據本工作規范的各項管理和技術要求做好轄區內的接產機構、實驗室檢測機構和追蹤隨訪機構的日常監督和管理。

(二)接產機構接產機構是指經衛生行政部門許可開展助產技術服務的各級各類醫療機構，具體負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查中血樣標本的采集工作。

接產機構應當有專人負責新生兒疾病篩查血標本采集工作，負責做好對嬰兒監護人的告知，及時詳盡地解答他們的疑問；負責做好采血卡片的登記、樣本質量的監督檢查、與郵政部門的交接與簽收，以及資料保存等工作；協助追蹤隨訪機構，使可疑陽性嬰兒在最短時間內得以確診和干預。

采血工作人員應當接受定點實驗室檢測機構的業務培訓和指導，嚴格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術規范》（附件3）的規定，做好采血、血樣標本制作和保存等工作。

(三)實驗室檢測機構實驗室檢測機構應當接受市和所在區縣衛生行政部門的管理，嚴格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查實驗室檢測技術規范》（附件4）的有關要求，配置必要的設施和設備；建立健全各項實驗室規章制度；嚴格按照要求在規定的時間內做好血樣標本的實驗室檢測，并將可疑陽性報告及時通知追蹤隨訪機構，將檢測結果定期反饋采血機構；按要求做好血樣標本和實驗室檢測結果等原始資料的保存；做好篩查結果的統計和分析，按要求定期上報市衛生行政部門；定期對接產醫療機構采血人員進行業務培訓和指導。

本市定點的新生兒遺傳代謝性疾病實驗室檢測機構有：市兒童醫院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫學研究所新生兒疾病篩查中心和復旦大學附屬兒科醫院新生兒疾病篩查中心。

現有接產機構與定點實驗室檢測機構劃分見《本市現有接產機構與定點實驗室檢測機構劃分表》（附件7）。

（四）確診治療機構。確診治療機構應當具有兒科診療科目，且有檢驗、放射、營養、保健等專業技術力量。確診治療機構應當按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術規范》（附件5）的要求，建立健全各項規章制度；對可疑陽性嬰兒及時提供確診或鑒別診斷服務；為確診陽性患兒提供治療，并與追蹤隨訪機構協作，共同做好患兒的隨訪和定期評估；及時將確診數、陽性治療數及治療評估反饋給檢測機構及追蹤隨訪機構；做好每位患兒的治療和隨訪資料的保存。

（五）追蹤隨訪機構。市和區縣婦幼保健機構是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機構。

追蹤隨訪機構應當依靠轄區內的社區衛生服務中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽性患兒追蹤隨訪網絡，及時通知可疑陽性嬰兒的監護人，督促其在規定的時限內到確診治療機構進行確診；協助確診治療機構共同完成對陽性患兒的治療、隨訪和定期評估，并做好各項資料的保存；指導社區衛生服務中心結合兒童系統保健做好對患兒的生長發育監測。