胎兒畸形超聲診斷分析論文

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1資料與方法

1．1一般資料

研究對象為1996～2004年我院產科門診或住院12孕周以上孕婦6180例，常規進行二維超聲或彩超檢查，對經引產或分娩證實的51例胎兒畸形進行回顧性分析。孕婦年齡18～42歲，平均30.2歲，孕期3～9個月，孕次1～3次。

1．2方法

采用島津EUD-450型、ALOKA1400型、東芝SSD-240、SSD-340、SSD-350型超聲診斷儀，探頭頻率2.5～5MHz、3.5MHz，經腹進行多切面掃查，依次掃查頭顱、顏面部、頸椎、脊椎、胸腹部、內臟及四肢等，對懷疑異常部位反復仔細掃查，并隨訪觀察，常規測量有關數據并記錄雙頂徑、肢體長度、羊水量、胎盤厚度等。

2結果

6180例孕婦中共檢出畸形胎兒51例，總檢出率0.8%，產前超聲診斷49例，診斷符合率96.1％，漏診2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足內翻1例，產前僅診斷出足內翻畸形，而漏診唇腭裂，另一漏診病例為雙胎妊娠中之一胎左手多指（6指）。51例胎兒畸形中神經管畸形29例，占56.9%，復合畸形4例。全部病例均經引產或分娩后證實。結果見表1。表1胎兒畸形各種類缺陷構成（略）

3討論

胎兒畸形是由于胚胎發育過程中，宮內異常發育所致，很多由遺傳和染色體異常因素造成，部分由母體疾病所致。先天性胎兒畸形種類繁多，可累及胎兒的各個系統、各個部位。以往診斷胎兒畸形多攝X線片，或胎兒體位造影，目前產前診斷的主要方法有絨毛膜活檢法、羊膜腔穿刺、超聲、孕婦血清檢查及PCR檢查［1］等。超聲可實時顯示胎兒臟器的形態、內部結構，并可重復檢查，且無創、無痛。目前已廣泛應用于臨床，被公認為判斷宮內胎兒畸形的首選方法。

在先天性胎兒畸形中，神經管畸形最為常見，本組資料顯示神經管畸形占56.9%（29/51）。對于神經管畸形，超聲檢查比較容易診斷（圖1、圖2（略））。正常胎兒顱骨化中心在孕10周已經形成，超聲已能探及完整的顱骨強回聲環，其最早在孕12周時即可確診，其確診率高，本組病例無一漏診，無腦兒典型聲像圖是指顱蓋骨及大腦半球缺失。而對于多數腦積水病例，孕18周以后才出現異常圖像，并且在孕20周前側腦室可有暫時性的失調，因此，孕20周前不易做出腦積水診斷。凡孕20周后側腦室寬度與大腦半球寬度之比＞1/3，或任何孕周側腦室后角寬度超過10mm，應密切隨訪觀察［2］。

本組裂腹畸形3例。2例伴腸管外翻，漂于羊水中，1例見肝臟漂于羊水中（孕39周），其表面無腹膜覆蓋，裂腹伴肝臟外翻胎兒出生后已行手術治療。裂腹畸形是指腹壁全層缺損伴腹腔內臟突出，一般認為其與臍靜脈或臍腸系膜動脈受損有關，缺損常位于臍根部右側，突出內臟多為腸管，肝臟、泌尿系器官少見，突出內臟表面無腹膜覆蓋。裂腹需與臍膨出相鑒別，臍膨出為腹壁中線缺損，腹腔內容物突入臍帶內，表面覆蓋腹膜及羊膜，臍帶連接于臍膨出表面，而裂腹突出的內臟表面無腹膜覆蓋，臍帶根部結構正常。

本文漏診2例，唇腭裂1例，右手多指（6指）1例。其中唇腭裂伴足內翻1例，產前僅診斷出足內翻畸形，而漏診唇裂，因孕期較大（孕39周），羊水相對較少，胎兒體位相對固定，以致胎兒面部觀察受到很大程度限制，導致漏診。另一漏診病例為雙胎妊娠中之一胎左手多指（6指），該孕婦此前從未進行超聲檢查，此次檢查已孕37周，且為雙胎妊娠，肢體檢查受到明顯影響。

先天性胎兒畸形中常伴有羊水量異常，伴羊水量增多的常見畸形為神經管畸形、消化道畸形、漿膜腔積液（圖3（略））及淋巴水囊瘤（圖4（略））等，而泌尿系畸形常伴有羊水量減少、過少或無羊水。本組病例中有9例神經管畸形伴羊水過多，4例漿膜腔積液伴羊水量過多，1例多囊腎伴羊水過少，1例肢體水腫、肝腫大、心腔增大病例合并羊水過多、胎盤增厚。在超聲檢查中如發現胎盤增厚，羊水過多或過少時，應詳細掃查胎兒各部位是否合并有其他畸形存在。

胎兒畸形種類繁多，一直多有報道，充分顯示了超聲對胎兒畸形有重要的診斷價值，但也存在一定的局限性［3］，受胎位、羊水量、孕期等因素影響。由于胎兒器官的發育是個逐步完善的過程，某些畸形在妊娠早中期即出現（如無腦兒），而有些畸形至妊娠中、晚期才表現出來。胎兒形態結構改變越明顯，超聲檢出率越高，確診率也越高；反之，形態改變越小則易漏診，而對于無明顯形態學改變的染色體異常，超聲檢查常常漏診。各種畸形應盡可能在孕20～24周前做出診斷，以便指導臨床及時正確選擇處治理方案。因此，建議孕12周開始進行產前超聲檢查，孕20周左右及孕晚期至少各進行一次超聲檢查，如發現可疑聲像，應隨訪觀察。一旦確診胎兒畸形，應建議染色體檢查，并盡早選擇宮內治療或終止妊娠。

綜上所述，超聲檢查不僅能確定胎兒有無畸形，而且能對胎兒畸形的類型明確診斷，早期診斷，便于指導臨床進行宮內治療或終止妊娠，以免錯過引產的最佳時機，是產前診斷不可缺少的檢查手段。

【參考文獻】

1楊道南.先天性畸形的病因分析及優生咨詢.中國計劃生育雜志，1999，7（11）：524-526.

2嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學.北京：人民衛生出版社，2003，179-181.

3沈國芳，聞惲，季珍.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析.中國醫學影像技術，2003，19（1）：83.

【關鍵詞】胎兒

【摘要】目的探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值。方法對經引產或分娩證實的51例胎兒畸形進行回顧性分析。結果51例畸形胎兒中產前超聲診斷49例，符合率96.1%（49/51），其中以神經管畸形最多，占56.9%（29/51），漏診2例。結論超聲檢查能確定胎兒有無結構畸形，診斷率高，且無損傷性，操作簡便，重復性強，可作為常規產前篩查胎兒畸形的首選方法。

【關鍵詞】胎兒；畸形；超聲診斷