圍絕經期綜合征范文10篇
時間:2024-03-24 22:22:54
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圍絕經期綜合征研究論文
【關鍵詞】圍絕經期;模型研究;臟器指數;自由基;組織學
圍絕經期綜合征是指婦女在自然絕經前后或因手術切除卵巢、放射治療等導致卵巢功能衰竭或喪失而出現的以植物神經系統功能紊亂為主的一系列臨床癥狀。實驗及臨床對此病做了大量深入而細致的研究。現將近年來的實驗研究綜述如下。
1模型研究
1.1自然老化模型大鼠3~6月齡為青年期,8~12月齡為中年期,24月齡以后為老年期,由中年向老年的過渡時期為老年前期。通常可選擇12~18月齡的雌性大鼠作為女性圍絕經期綜合征的動物模型,由于此階段大量生殖內分泌功能衰退的表現與圍絕期經期婦女極為相似,因此,可采用自然老化的圍絕經期大鼠模型[1]。
1.2去卵巢動物模型去卵巢造模[2,3]是實驗中使用較多的一種方法,即:將成年雌性大鼠腹腔注射2%戊巴比妥鈉,麻醉后切除雙側卵巢,常規飼養20d,待傷口充分愈合后行陰道涂片檢查,1次/d,連續5d,證明去勢成功。
2神經內分泌免疫系統
中醫藥治療圍絕經期綜合征研究論文
【摘要】圍絕經期綜合征是指婦女絕經前后由于卵巢功能衰退的內分泌變化所引起的一系列軀體和精神癥狀,嚴重影響婦女身心健康,中醫藥治療圍絕經期綜合征療效顯著,方法獨特。具體治法歸納有辨證施治、單方治療、中成藥治療、針灸治療及按摩療法等。
【關鍵詞】圍絕經期綜合征/中西醫結合療法;更年期綜合征/中醫藥療法;肝腎陰虛
圍絕經期綜合征是指婦女在絕經前后由于卵巢功能衰退的內分泌變化所引起的一系列軀體和精神癥狀,近年有發病年齡提早、發病率上升的趨勢[12],現將中西醫治療方法概述如下。
1辨證論治
1.1肝腎陰虛型楊小清[3]認為,圍絕經期綜合征以陰陽虛損、氣血不足為本,肝瘀或氣滯或火旺為標。臨床表現則以偏腎陰虛者較為多見。治療當以滋補肝腎、調理陰陽氣血為主,隨證加減。自擬百地益腎湯內服。藥物組成:百合、太子參、煅牡蠣(先煎)各30g,熟地黃、麥冬、生黃芪各20g,山茱萸、白芍各15g,烏梅、郁金各10g。治療80例,總有效率93.75%。黃英[4]認為圍絕經期婦女以肝氣郁結,肝腎兩虛為主,以腎虛為本,治療宜抑肝補腎,用抑肝補腎法,以丹梔逍遙散和六味地黃湯加減,藥物組成:銀柴胡、熟地黃、山茱萸各10g,枳殼、白芍、當歸、茯苓、淫羊藿各15g,白術、牡丹皮、五味子各12g,甘草6g。治療圍絕經期綜合征患者48例,療效滿意。
1.2腎陽虛型絕經之年,腎氣漸衰,若素體陽虛,或過用寒涼及過度貪涼,可致腎陽虛憊。若命門火衰而不能溫煦脾陽,出現脾腎陽虛;若脾腎陽虛,水濕內停,濕聚成痰,易釀成痰濕;或陽氣虛弱,無力行血,而為瘀,出現腎虛血瘀。治以溫腎扶陽;或兼補腎健脾。右歸丸[5]加減。方藥組成:肉桂、附子、山藥、熟地黃、茯苓、山茱萸、枸杞子、菟絲子、鹿角膠、當歸、杜仲。若月經量多或崩中漏下者,加赤石脂、補骨脂,以增溫腎固沖止崩之效;若腰背冷痛明顯者,加川椒、鹿角片,以增補腎扶陽,溫補督脈之效;若胸悶痰多,加瓜蔞、丹參、半夏以化痰祛瘀;肌膚面目浮腫,酌加茯苓、澤瀉、冬瓜皮。
圍絕經期門診患者睡眠質量調查及相關因素分析
【關鍵詞】,圍絕經期;睡眠質量;影響因素
Sleepqualityandinfluencingfactorsinperimenopausaloutpatients
【Abstract】AIM:Toinvestigatetheprevalenceandrelatedinfluencingfactorsofsleepdisorderinperimenopausaloutpatients.METHODS:Atotalof516perimenopausaloutpatientswereinvestigatedbyselfdesignedquestionnaire,Pittsburghsleepqualityindex(PSQI),Zungsselfratingdepressionandanxietyscales(SDSandSAS),andKuppermanindexforsurveyingtheinfluencingfactorsonthesleepquality.DatawereanalyzedbySPSS11.5software.RESULTS:ThemeantotalscoreofPSQIwas5.69±4.22,and22%ofperimenopausaloutpatientsshowedpoorsleepquality.Thesleepqualityof40-44agegroupwassignificantlybetterthan45-49and50-55agegroups(P<0.05).Thedifferenceofsleepqualitybetweenurbanandruralareaswasnotstatisticallysignificant.Factorsinfluencingthesleepqualitywerestress,anxiety,depressionandsevereperimenopausalsyndrome.Thephysicalexercisewasaprotectionfactorofsleepquality.CONCLUSION:Highincidenceofsleepdisorderexistsamongperimenopausaloutpatients.Someefficientinterventionsshouldbetakentoimprovethesleepqualityofperimenopausaloutpatients.
【Keywords】perimenopausaloutpatients;sleepquality;influencingfactors
【摘要】目的:了解圍絕經期門診患者的睡眠質量及影響因素.方法:采用自制的圍絕經期婦女睡眠質量影響因素調查表,匹茲堡睡眠質量指數量表(PSQI),Zungs焦慮自評量表(SAS)和抑郁自評量表(SDS),圍絕經期綜合征改良Kupperman評分量表.對516名圍絕經期門診患者進行問卷調查,資料采用SPSS11.5軟件進行統計分析.結果:PSQI總均分為5.69±4.22,有22.2%的圍絕經期門診患者睡眠質量較差.40~44歲組睡眠質量優于45~49歲組及50~55歲組(P<0.05).城鄉睡眠質量比較無顯著性差異.經歷重大事件、焦慮、抑郁、更年期綜合征癥狀嚴重為影響睡眠的危險因素,體育鍛煉為保護因素.結論:圍絕經期門診患者存在睡眠障礙的比例較高,其影響因素是多方面的,應采取有效的干預措施提高圍絕經期門診患者的睡眠質量.
【關鍵詞】圍絕經期;睡眠質量;影響因素
圍絕經期婦女護理研究論文
【關鍵詞】圍絕經期
[摘要]目的:探討護理干預對圍絕經期婦女臨床癥狀的影響,幫助圍絕經期婦女度過圍絕經期這個“不平凡”的時期。方法:設立專科門診及加大圍絕經期知識的宣傳,一對一的護理干預。結果:70例圍絕經期婦女接受護理干預后都能正視圍絕經期的反應,根據不同癥狀接受醫生的治療建議,持積極的態度面對人生,收到了較滿意的效果。
[關鍵詞]圍絕經期;婦女;護理干預
我國已進入人口老化年代,隨著人口老化進程加快,步入圍絕經期的婦女也就越來越多。圍絕經期是指婦女絕經前后卵巢功能逐漸減退,內分泌功能失調,并逐漸向老年過度的一個時期,其中包括一些卵巢早衰或因手術導致的卵巢功能喪失的婦女。臨床主要表現為潮熱、出汗、情緒不穩、煩躁易怒、心悸、失眠等一系列的神經、精神癥狀,在此階段,婦女在心理、生理、社會角色等各方面都會發生極大的變化,容易引發各種健康問題,影響了她們的生活質量。為了有效幫助圍絕經期婦女平安度過這個“不平凡”的時期,我們應針對影響圍絕經期的行為進行護理干預。現就2004年至2005年我科門診及住院的70例病人的治療及護理體會作介紹。
1臨床資料
門診病例50例,住院病例20例,年齡在30歲~55歲,其中卵巢功能早衰包括手術切除卵巢的有8例年齡為30歲~40歲,有潮熱出汗的54例占77.1%,情緒不穩、易激惹的50例占71.4%,心悸48例占68.6%,失眠60例占85.7%,性欲減退40例占57.1%,陰道干澀50例占71.4%,有泌尿系癥狀10例占14.3%。
中醫理氣活血法在婦產科的應用
女性在先天稟賦及性格特征等方面都與男性有所不同。女子以肝為先天,素性抑郁或情緒容易激動,導致肝失疏泄,經、帶、胎、產、雜病由此而生,因而也造就了女性不同于男性“多郁多瘀”的體質特點。臨床研究發現多種婦產科疾病與氣滯血瘀密切相關,理氣活血法是中醫針對氣滯血瘀證而設立的治法,其在婦產科臨床中的應用廣泛,許多婦產科疾病如不孕癥、子宮內膜異位癥、異位妊娠、子宮肌瘤、卵巢囊腫、原發性痛經、慢性盆腔炎、經行頭痛、圍絕經期綜合征及產后病等,對中醫辨證為氣滯血瘀證的患者,在中醫異病同治理論的指導下,應用理氣活血法治療取得了滿意療效。許多實驗及臨床研究也證實了理氣活血法可以改善盆腔微循環,促進炎癥吸收,抑制盆腔腫物,協調免疫平衡,提高受孕率,促進產后恢復等。近年來對理氣活血法防治婦產科疾病的實驗及臨床研究亦逐漸深入,現對理氣活血法在婦產科疾病中的應用研究進行歸納和分析,為中醫藥防治婦產科疾病的研究提供思路與方法。
1不孕癥
《丹溪心法》曰:“血瘀氣滯,經水失調,積于胞中,則精難納入,故難以受孕”。素性抑郁,內傷七情,肝氣不舒,氣機受阻,沖任不調,故不能攝精成孕。實驗表明,理氣活血中藥能夠通過促進炎癥吸收、改善盆腔微循環、松解盆腔粘連等機制從而恢復輸卵管正常結構和功能以提高受孕率[1]。另外,藥理研究發現,理氣活血中藥能夠調節輸卵管上皮細胞γ-IFN、NF-κB的表達從而達到消除炎癥的目的[2]。劉麗等[3]用理氣活血的膈下逐瘀湯加減治療不孕癥患者31例,與空白對照組比較,療程3個月經周期后再次通過子宮輸卵管造影對輸卵管通暢度進行評估,結果為治療組總有效率76.30%,對照組總有效率37.30%,差異有統計學意義(P<0.05)。氣滯血瘀證不孕癥患者臨床表現為:雙乳和腰骶部脹痛,少腹疼痛,帶下異常,經行腹痛等。不孕女性社會及家庭壓力大,憂思敏感,肝氣郁結,氣機不利,經絡氣血受阻,沖任失司,瘀血阻于少腹而致不孕。其病機為沖任瘀阻,不能攝精成孕,理氣活血則周身氣機調暢,臟腑經絡通達,沖任氣血流利,胎孕乃成。
2子宮內膜異位癥
子宮內膜異位癥歸屬于中醫學“月經不調”、“痛經”、“婦人腹痛”、“癥瘕”等范疇,中醫認為其基本病機是瘀血內阻,臨床辨證以氣滯血瘀證居多。實驗證明,理氣活血中藥通過調整血清IL-2的水平,協調全身和局部免疫平衡[4]。通過降低血漿中血管加壓素水平,提高垂體、下丘腦、異位的內膜組織中β-內啡肽、強啡肽含量而緩解患者疼痛癥狀[5]。徐云霞等[6]用徐氏痛經松方治療子宮內膜異位癥痛經患者,1劑/d,經前1d服用,共7劑。對照組予口服散結鎮痛膠囊(0.4g/粒,4粒/次,3次/d),連服7d,療程3個月,結果:治療組有效率為92.10%,對照組有效率為57.90%,差異有統計學意義(P<0.05)。柴華等[7]治療子宮內膜異位癥患者,予理氣活血方劑膈下逐瘀湯為基礎方,對照組口服單純活血中藥益母草顆粒,15g/次,3次/d,自經前4d始服藥,用藥至經期第4d,療程3個月經周期。結果:治療組治療后痛經癥狀評分低于對照組,差異有統計學意義(P<0.05),且治療組治療后血漿黏度、血沉及血清CA125均低于對照組,差異均有統計學意義(P<0.05)。子宮內膜異位癥的形成、發展與情志活動密切相關,情志不暢、肝氣郁結、氣血運行不暢、瘀血阻滯沖任胞脈而致病。“瘀血”是本病的病理基礎,氣滯、血瘀兩大因素導致子宮內膜異位癥則是中醫界的共識。瘀血內阻必影響氣機運行,氣滯則血停,二者相互影響。氣滯血瘀證子宮內膜異位癥患者臨床表現為:經前乳房和下腹脹痛,胸悶不舒,經色暗紅夾雜血塊,塊下痛減,附件區有包塊,會陰部墜脹,性交疼痛,舌紫暗有瘀斑或瘀點,苔薄白,脈弦等癥狀。通過理氣活血療法,活血消癥,促離經之血歸位,氣順則血調,可有效控制病灶,緩解疼痛癥狀,利于從整體調控疾病。
3異位妊娠
性激素與抑郁癥關系研究論文
【關鍵詞】性激素
大量的研究資料顯示,女性抑郁癥的發病率是男性的2倍,而在產后、經前期、圍絕經期等特殊時期又是女性情緒障礙的高發期。老年男性也是抑郁癥的高發人群。抑郁癥發病的這種性別差異及某個年齡段的聚集現象引發了人們對抑郁癥患者性腺功能的研究興趣。本文就性激素與抑郁癥的關系研究進展作一綜述。
1性激素和女性抑郁癥
美國國立精神衛生研究所的流行病學調查表明,女性抑郁癥(包括重癥抑郁和心境惡劣)的患病率高達8%,為男性的近2倍,這種差異自青少年之初始,一直持續到絕經時止[1],提示抑郁癥可能與女性激素的異常相關聯。研究表明,在產后、經前期及圍絕經期等性激素水平變化迅速的階段,婦女患抑郁癥的比例明顯高于一般人群,國外大約2%~10%的婦女在黃體期滿足DSM-Ⅳ中黃體期煩悶障礙(PMDD)的診斷標準,而且女性抑郁患者的病情在經前期惡化;妊娠婦女20%有抑郁癥狀,10%可以診斷為重性抑郁,產后12個月內,10%的婦女會患抑郁,前4個月發生率最高[2]。絕經前期也是抑郁癥的高發期,45~49歲的婦女精神癥狀的發生率及自殺率比同齡男性高,80%的絕經期婦女有心境紊亂。絕經后抑郁發生率是否上升存有爭論。青春期也是女性抑郁的高發時期,Angold等[3]認為,青春期發病率迅速升高的原因應歸于雄激素與雌激素的變化,而在性激素水平相對穩定的成年期、兒童期及絕經期以后女性抑郁的患病率相對較低。這些現象使人們想到雌激素是否可以抗抑郁。目前有較多研究提示,性激素可能通過5-羥色胺(5-HT)及其相關系統參與抑郁癥的起病。患者體內5-HT水平明顯低于正常人,5-HT功能活動降低與抑郁癥患者的多項臨床癥狀密切相關。雌激素可以調節很多神經遞質系統,包括多巴胺(DA)、5-HT、去甲腎上腺素(NE)、乙酰膽堿、谷氨酸系統,實驗室證據證明雌激素能促進神經元萌芽,促進大腦膽堿能活性,降低大腦淀粉樣蛋白濃度,增加5-HT突觸后膜的活性和NE的再攝取,抑制單胺氧化酶的活性。
Muck-Seler等[4]使用熒光放射免疫技術測定發現抑郁癥患者血小板5-HT濃度明顯低于健康人,表明抑郁癥與5-HT轉運紊亂相關。雌二醇有調節5-HT受體mRNA的潛在作用,但雌激素和哪種特異性5-HT受體相互作用及其作用機制還未證明。Maggi等認為在所有的已知神經細胞,包括小膠質細胞上都出現雌激素受體表達的現象,雌激素除選擇性控制腦核團的分化、繁殖、性行為外,還影響抑郁及Alzheimer病的表現。Shively等[5]對具有與人類相似的神經受體和中樞神經系統的猿猴的性腺功能的研究表明,性激素在5-HT代謝、合成及再生成上有復雜的生理功能,在促使5-HT釋放及受體活性上也有生物作用,這一系統調節著認知功能和情感。
5-HT1A受體突觸后脫敏可能是改善抑郁癥狀的基礎,動物實驗顯示應用雌二醇可誘導5-HT1A受體突觸后脫敏。Carrasco等[6]的動物實驗證明雌二醇的應用引起下丘腦室旁核的RGSZ1蛋白的劑量依賴性增量調節,Raap等[7]發現雌激素顯著降低催產素、促腎上腺皮質激素和皮質酮對5-HT1A受體激動劑的反應強度,且這種激素反應的削弱伴有下丘腦Gz、Gi1和Gi3蛋白水平的明顯下降,Gz蛋白調節5-HT的釋放和5-HT對催乳素和促腎上腺皮質激素釋放的促進作用,RGSZ1是Gz蛋白信號轉導的負調節子。這些提示雌激素可能通過對RGSZ1蛋白的增量調節引起5-HT1A受體突觸后脫敏,進而起到抗抑郁作用。Osterlund等[8]的動物試驗發現,行卵巢切除術的大鼠可出現5-HT1結合、5-HT2A結合和表達、5-HT轉運子結合點和表達的降低,更重要的是給卵巢切除術的大鼠用雌激素治療可逆轉這些改變;而長期給予雌激素可導致5-HT1受體和α受體數目減少,5-HT2受體親和力升高。雌二醇和血清素系統的這種相互作用增加了女性周期中情感性障礙的易感性,并為臨床雌二醇治療提供了理論依據。卵巢激素在5-HT神經系統的作用位點不但影響5-HT神經元,而且影響5-HT傳入和傳出神經元。這樣,包含雌激素和孕激素受體的神經元信息就有可能影響心境、認知、疼痛和其它許多功能。
天癸功能異常分析論文
1天癸功能異常的理論基礎
1.1中醫學的“心腦-腎氣-天癸-沖任-胞宮”該作用機制的提出是從新的角度體現中醫學的“整體觀”。人體功能的調節不是某一臟器局部的作用,而是全身多臟器、多經絡相互作用的結果,并有天癸和氣血參與的協同反應。該軸是以腎為主導,天癸是促使生理功能產生的重要物質,沖任是在腎與天癸的作用下,把心、肝、脾、肺等臟腑之氣血津液輸注于胞宮,使之行使月經與孕育的功能。
1.2中西醫結合對兩個性腺軸的認識《靈樞·誨論》說:“腦為髓海”。《素問·陰陽應象大論》說:“腎生骨髓”。根據腎藏精、主骨生髓、髓聚為腦的理論,說明腎與中樞神經系統的調節活動有密切的關系,在某些生理病理產生的機理中腎具有下丘腦一級的調節功能。“天癸”是腎中精氣旺盛的產物,是始終對沖任、胞宮起作用的,從功能的吻合上看,天癸有相當于垂體前葉產生促性腺激素(FSH、LH)、生長素、泌乳素的作用。因此可以認為天癸具有垂體一級的調節功能。《景岳全書》中說:“經本陰血,何臟無之?惟臟腑之血,皆歸沖脈,而沖脈為五臟六腑之血海,故經言太沖脈盛,月事以時下,由此可見沖脈為月經之本”。可見沖脈的生理作用似西醫學子宮內膜的分泌期,即月經前期。任脈為“陰脈之海”,“任主胞胎”,任脈氣血充盛,子宮藏、蓄、固的功能正常,月經、孕育亦正常,此階段似子宮內膜增殖期,即月經后期。[4]可見沖任是直接作用于胞宮的。西醫學認為卵巢分泌的性激素,直接作用于子宮內膜發生周期性變化。因此,沖任與胞宮、卵巢及子宮有明確的對應關系,可以認為沖任類似于卵巢的功能。
2天癸功能異常的病因病機
2.1中醫學病因病機
2.1.1六淫之邪,浸淫胞宮,擾亂沖任督帶六淫之邪雖然不是疾病發生的決定因素,但卻可促進疾病的發生發展。六淫之邪侵襲機體,尤其在經期人體抵抗力低下時可循胞脈下襲胞宮,損傷沖任致任脈之氣難通,沖脈精血難盛。因婦女以血為本,寒、熱、濕邪更易與血相搏,影響“心腦-腎氣-天癸-沖任-胞宮”軸正常的反饋調節功能,從而導致各種婦科疾病。
針灸治療更年期綜合征研究論文
【摘要】目的:比較針灸治療與口服中藥治療更年期綜合征的療效差異。方法:將112例隨機分為治療組62例采用針灸治療,對照組50例采用中藥口服,10d為1療程,2個療程后進行療效觀察。結果:治療組有效率96.8%,優于對照組的64.0%,P<0.05。結論:針灸治療更年期綜合征明顯好于中藥治療。
【關鍵詞】更年期綜合征針灸療法臨床觀察
近年來,筆者應用針灸療法治療更年期綜合征,取得了滿意效果,現報道如下。
1臨床資料
1.1一般資料本組112例,均來自我院針灸科和婦科門診,按隨機抽簽分為治療組62例,年齡46歲-61歲,平均年齡53歲;病程8個月-7年。其中腎陰虛型36例,腎陽虛陽型26例;對照組50例,年齡46歲-59歲,平均年齡53.4歲;病程9個月-6年。其中腎陰虛型29例腎陽虛型21例。
1.2診斷標準參照中醫病證診斷療效標準[1]。
子宮內膜癌病理生理學治療與護理綜述
【摘要】子宮內膜癌是婦科最常見的惡性腫瘤。為總結子宮內膜癌的病因、診斷、治療和生存問題,筆者查閱2006~2018年PubMed和NCCN數據庫中的相關研究文章,結果表明:內宮內膜癌的分期和治療主要是依靠外科手術,根據分級和分期給予輔助放療和化療。營養、鍛煉和吸煙等一些生活方式會影響癌癥預防、治療反應和生活質量。在醫療實踐和日常生活中,可以建議患者選擇正確的生活方式來降低子宮內膜癌的發生。
【關鍵詞】子宮內膜癌;診斷;治療;存活率
子宮癌的定義是指發生在子宮體內,可由子宮內膜或子宮肌層引起。子宮癌有兩種主要類型:子宮內膜腺癌和子宮肌層肉瘤。子宮內膜腺癌占子宮癌的75%~80%,治療方法與子宮肉瘤不同。子宮內膜癌(endometrialcancer,EC)是常見的婦科惡性腫瘤,其發病率持續上升,可能是因為肥胖因素所導致。雖然早期鑒別子宮內膜癌通常會改善預后,但晚期子宮內膜癌患者的5年生存率較差,介于47%~58%(Ⅲ期)和15%~17%(Ⅳ期)之間。癌癥風險可能與不當的生活方式因素有關,完全可通過對患病女性進行初級保健和婦科調查來進行評估。本文對子宮內膜癌的病理生理學、發病率、治療和存活率進行了循證綜述。
1.子宮內膜癌發病率
在我國,子宮內膜癌發病率近年來逐漸增高。主要是隨著人們生活習慣及飲食結構的改變、非正規的激素替代治療和性激素濫用等因素,使子宮內膜癌的發生率明顯上升,且趨于年輕化。子宮內膜癌在我國女性生殖系統惡性腫瘤中排名第二位,據2015年國家癌癥中心統計,我國發病率為63.4/10萬,死亡率為21.8/10萬。相關危險因素包括高水平的雌激素(可能由肥胖、糖尿病、高脂肪飲食引起),初潮早,未育,絕經延遲,林奇綜合征(LynchSyndrome),高齡(55歲以上)以及應用激素替代和他莫昔芬等。
2.子宮內膜癌分類與組織病理學
卵巢早衰病因研究進展論文
【關鍵詞】卵巢早衰;病因
卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF)是指月經初潮后到40歲之前發生的低雌激素和高促性腺激素狀態,為婦科常見的內分泌疾病。近年發病率有逐年上升之趨勢,流行病學調查顯示其發生率為1%[1]。目前研究認為POF的發生主要與遺傳、免疫、代謝和環境等因素有關。
1遺傳性因素
有關家譜調查發現POF發病率在女性親屬中,有家族史的達100%,而散發性的僅為1%;由特定基因序列單元大量重復構成,長度在人類高度遺傳的端粒的缺失同衰老密切相關,且多出現POF,說明POF具有較高的家族遺傳傾向。
兩條結構正常的X染色體對維持卵泡正常的儲備至關重要,X染色體上的任何缺失都會引起卵巢功能衰竭[2]。目前研究發現,POF是一種由常染色體傳遞或X連鎖顯性限制性遺傳病,常伴有染色體重組、移位或單體性改變,X染色體和常染色體間的移位[3],以及X染色體和常染色體數量和結構異常等。由于X染色體上各區段載有不同的基因,因此缺失或重組的部位不同決定著產生不同的癥狀,如X染色體Xp11和Xq13末端缺失常表現為完全性卵巢功能衰竭;Xp21和Xq24末端缺失常可導致嚴重的卵巢功能紊亂,病人多表現為POF[4]。
Marozzi等[5]提出導致POF的特定基因區段可能位于Xq的末端,即限定Xq26~q28之間,它們對卵巢發育和卵泡生成具有重要意義。Schlessinger等[6]研究發現,POF患者X常染色體第3位點上一轉錄因子FOXL2的缺失,可導致單倍體缺失而引起卵泡數量的減少。