病殘兒醫學鑒定管理制度

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第一章總則

第一條為加強病殘兒醫學鑒定管理工作，落實計劃生育政策，提高出生人口素質，根據《計劃生育技術服務管理條例》及國家其他有關法律、法規，制定本辦法。

第二條凡居住在中華人民共和國境內的中華人民共和國公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請病殘兒醫學鑒定的，均適用本辦法。

第三條本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾?。┗蚝筇旎疾?、意外傷害而致殘，目前無法治療或經系統治療仍不能成長為正常勞動力的。

第四條病殘兒醫學鑒定是指病殘兒醫學鑒定的專門組織,運用現代醫學知識、技術和手段，對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結論，并根據《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》提出相應的指導意見。

第五條國家計劃生育委員會負責全國病殘兒醫學鑒定管理工作。省、設區的市級計劃生育行政部門負責轄區內病殘兒醫學鑒定的組織實施、管理和監督工作。

第二章鑒定組織

第六條省級和設區的市級計劃生育行政部門建立病殘兒醫學鑒定專家庫。專家庫成員由計劃生育行政部門聘請認真負責、秉公辦事、技術水平高、臨床經驗豐富、熱心計劃生育事業，具有副高級以上醫學專業技術職稱的相關專業人員組成。每次鑒定前根據申請鑒定的數量和病種的分類，從專家庫中抽取專家設若干鑒定組，每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組設組長1名，副組長1-2名。

第七條鑒定組在計劃生育行政部門領導下，履行以下職責：

（一）審查申報病殘兒醫學鑒定的材料是否完備、真實可靠，提出需要補充的有關材料；

(二）進行病殘兒醫學鑒定，現場實施體格檢查并確定相關的輔助檢查項目，提出疾病診斷（包括病名、病因、遺傳方式）、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發風險分析，并根據指導原則，提出是否可以再生育及產前診斷的建議；

（三）對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見和再次鑒定的時間；

（四）為被鑒定者的父母、親屬做好醫學咨詢服務；

（五）總結病殘兒醫學鑒定工作情況，提出改進鑒定工作的建議；

（六）對本級計劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫學鑒定負責。

病殘兒醫學鑒定專家在鑒定期間履行職責。非鑒定期間，任何機構和個人的意見不作為病殘兒醫學鑒定的依據。

第八條鑒定組確定的有關輔助檢查項目，應在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術服務機構或醫療機構進行。

第九條鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應當如實記錄。參加鑒定的成員應當在鑒定結論上署名，并加蓋鑒定專用章。

第三章鑒定申請與審批

第十條凡認為其子女有明顯傷殘或患有嚴重疾病，符合法律、法規規定條件，要求安排再生育的，均可申請病殘兒醫學鑒定。

第十一條申請病殘兒醫學鑒定原則上應向女方單位或女方戶籍所在地的村（居）委會提出書面申請，并提交戶口簿、有關病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規定的其它資料。

第十二條單位或村（居）委會對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行初步審核，出具書面意見，加蓋公章，在接到申請材料之日起20個工作日內報女方戶籍所在地的鄉（鎮、街道）計劃生育管理部門。

第十三條鄉（鎮、街道）計劃生育管理部門應對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調查后，在病殘兒醫學鑒定申請表上簽署意見，加蓋公章，并在接到申報材料之日起20個工作日內報縣級計劃生育行政部門。

第十四條縣級計劃生育行政部門負責審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠，并簽署意見，加蓋公章，于鑒定日前30個工作日將所有材料上報設區的市級計劃生育行政部門。

第十五條設區的市級計劃生育行政部門根據情況半年或一年組織一次鑒定。

第十六條受當地醫療技術條件限制不能作出鑒定結論的，由設區的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫學鑒定的書面意見，經同級計劃生育行政部門核準后，申請省級鑒定。

第十七條當事人對設區的市級鑒定組所作的鑒定結論有異議的，在接到鑒定結論通知書之日起1個月內，可向設區的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。

設區的市級計劃生育行政部門應在收到當事人提交的省級鑒定申請后30個工作日內將有關材料上報省級計劃生育行政部門。

第十八條省級計劃生育行政部門根據情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。

省級鑒定為終局鑒定。

第十九條省級或設區的市級計劃生育行政部門將鑒定結果以書面形式于30個工作日內逐級通知縣級計劃生育行政部門及申請鑒定者。

第四章管理監督與法律責任

第二十條負責病殘兒醫學鑒定的各級計劃生育行政部門建立健全檔案管理制度。病殘兒醫學鑒定資料由作出鑒定結論的同級計劃生育行政部門長期保存?？h級以上計劃生育行政部門應對再生育子女健康狀況進行隨訪登記。

第二十一條病殘兒醫學鑒定的費用（包括鑒定費和輔助檢查費）由申請者自理，收費標準由各省、自治區、直轄市物價部門核定。

第二十二條鑒定組織依法獨立開展工作，任何組織和個人不得干涉鑒定工作。

病殘兒醫學鑒定涉及的家系調查、社會調查和醫學鑒定均實行回避制度。

第二十三條在病殘兒醫學鑒定過程中有下列行為之一者，由其所在單位給予行政處分，依據有關法規給予經濟處罰，情節嚴重構成犯罪的，由司法機關追究刑事責任：

（一）為當事人提供偽證或出具假醫學診斷證明的；

（二）收受賄賂或向當事人索取財物的；

（三）鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實材料，導致不正確鑒定結論的；

（四）未經正常醫學鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結論的；

（五）有其他嚴重妨礙鑒定工作行為的。

第五章附則

第二十四條省級計劃生育行政部門可根據本地實際情況制定實施本辦法的補充規定。病殘兒醫學鑒定申請表、鑒定結論通知書由省級計劃生育行政部門自行制定，報國家計劃生育委員會備案。

第二十五條本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。

第二十六條本辦法自之日起施行。國家計劃生育委員會于1990年9月30日的《獨生子女病殘兒醫學鑒定診斷暫行管理辦法》同時廢止。

附件：病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則

一、非遺傳性疾病

因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會發生相同疾病。

(一)呼吸系統疾病

1．支氣管擴張并發肺膿腫、肺氣腫，嚴重影響肺功能并出現肺功能不全，經胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術或手術后不能恢復正常功能者。

2．特發性肺含鐵血黃素沉著癥，經胸部X線片和實驗室檢查證實，并出現肺功能不全者。

3．嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現，反復發作，經胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。

4．鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形，嚴重影響生理功能，手術治療不能矯正者。

5．嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術后兩年仍影響肺功能者。

（二）消化系統疾病

1．先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經X線檢查證實，不能手術或手術后仍嚴重影響正常發育，不能成為正常勞動力者。

2．肝硬變，經臨床和各種輔助檢查證實，經過兩年以上系統治療，肝功能仍有嚴重障礙者。

（三）心血管系統疾病

1．非遺傳性心血管畸形，如：嚴重的法洛氏四聯癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現。經心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實，不能手術或手術效果不佳者。

2．風濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

3．感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經兩年以上系統治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。

4．原發性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

5．其它心臟疾病，已出現心功能不全，經兩年以上系統治療未愈者。

（四）泌尿生殖系統疾病

1．嚴重泌尿生殖系統畸形及發育不全，影響生理功能，不能手術或手術后不能恢復功能者。

2．各種病因所致的慢性腎功能障礙，經兩年以上系統治療仍無效者。

3．腎病綜合征，有典型臨床表現，并經化驗檢查證實，經兩年以上系統治療未能緩解或發展成為慢性腎衰者。

4．腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術治療無效者。

（五）血液系統疾病

1．再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發性血小板性紫癜等，有典型臨床表現，并有周圍血象和骨髓象檢查證實，經兩年以上系統治療無效者。

2．各種白血病，有典型臨床表現，經周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。

（六）結締組織疾病

結締組織疾病，如：皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、風濕熱等，經兩年以上系統治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。

（七）神經系統疾病

1．各種神經系統疾病造成的殘疾，伴有嚴重的神經功能障礙及中度以上智力低下，經智商測定，智商指數低于55分者。

2．腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎等疾患造成嚴重后遺癥和神經功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經其它輔助檢查證實者。

3．大腦發育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經檢查證實，不能成為正常勞動力者。

4．腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經輔助檢查證實，不能手術或手術后效果不佳者。

5．繼發性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經系統治療無效，發作頻繁，經腦電圖及其它檢查證實者。

（八）內分泌疾病

1．非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經實驗室檢查證實，已嚴重影響發育，不能治療或經兩年以上系統治療無效者。

2．地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發性克汀病，但再現率高，一般不宜再生育。其母親經系統治療有效后，可考慮再生育。

（九）運動系統疾病

各種因素引起的骨骼系統畸形、關節運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒樱瑖乐赜绊懮L發育，經兩年以上系統治療無明顯效果或不能手術矯正，不能成為正常勞動力者。

（十）后天性眼、耳疾病

1．各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。

2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經治療，雙眼矯正視力仍低于0.3，或一眼視力低于0.2，另一眼視力在0.5以下，生活難以自理者。

（十一）其它疾病

1．經各種檢查證實，目前無法治療或經系統治療后效果仍不佳的疾病,并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。

2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現，經各種檢查證實者。

3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。

二、遺傳性疾病

子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。

（一）常染色體顯性遺傳病

1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、并指癥、成骨發育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。

2．指導原則

（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發風險率很高(50％)。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。

（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發風險率較低，可考慮再生育。

（二）常染色體隱性遺傳病

l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發性克汀病等。

2．指導原則

（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發病機會，50％為攜帶者，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。

（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。

（三）X連鎖隱性遺傳病

1．常見病種：如進行性肌營養不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。

2．指導原則

(1）X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高，每胎男性有50％機會發病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。

（2）對于Duchenne型進行性肌營養不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。

（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。

（四）X連鎖顯性遺傳病

1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

2．指導原則

（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發風險率比較低，可考慮再生育。

（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有50％機會患病，再發風險率高，不宜再生育。

（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的，不宜再生育。

（五）多基因遺傳病

1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

2．指導原則

（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。

（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的，不宜再生育。

（3）不能做產前診斷的病種，做家系調查。一、二級親屬無發病者，再發風險率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發風險高于10％，不宜再生育。

（六）染色體病

1．常見病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。

2．指導原則

（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。

（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的，不宜再生育。

三、其它

1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫學鑒定組進一步確診。

2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋?。ˋIDS）、心臟病、原發性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后，應在計劃生育技術服務、醫療保健部門指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。