探究區域嬰兒甲狀腺功能低下論文

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【摘要】目的對吉林地區新生兒甲狀腺功能低下癥篩查分析，探討吉林地區新生兒甲狀腺功能低下發病情況。方法采用時間分辨熒光免疫分析法，測定新生兒出生72h后足跟血的干血濾紙片中的促甲狀腺激素(TSH)濃度，分析吉林地區新生兒先天性甲狀腺功能低下癥(簡稱甲低)篩查狀況。結果篩查吉林地區16776名新生兒，甲低患者5例，發病率1/3355。結論新生兒篩查可作為防治智力低下的一種手段，防止智力低下的發生，并且能使甲低患者得到早期診斷和治療。

【關鍵詞】先天性甲狀腺功能低下;新生兒疾病篩查;吉林地區

先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是常見先天性內分泌性疾病,是由于先天性甲狀腺發育障礙或甲狀腺素合成障礙導致甲狀腺素分泌減少,使患兒神經系統發育障礙、生長發育遲滯、智能落后。新生兒疾病篩查是兒童保健的重要組成部分，是優生優育、提高人口素質的重要措施之一[1]，吉林市婦產醫院于2007年1月至2009年4月對吉林地區出生的新生兒進行了CH的篩查，結果報告如下職稱論文。

1資料與方法

1.1篩查對象

2006年9月1日至2009年4月30日吉林地區出生的新生兒，根據自愿原則，對16776名活產兒進行篩查。

1.2標本采集采集新生兒出生72h后足跟血3滴，滴于美國生產的SS903專用濾紙上，直徑為8mm，自然晾干后待檢。

1.3方法使用廣州豐華生物公司提供的泰萊Ⅱ型半自動時間分辨儀熒光免疫分析法的新生兒篩查系統，測定血片中的促甲狀腺激素(thyroidstimulatinghormone，TSH)濃度。操作嚴格按照說明由專人完成。凡TSH>9.5mU/L者即為可疑陽性患者，立即召回復查。初召回的患者復查后TSH仍>9.5mU/L，即抽取靜脈血應用化學發光法測定FT3、FT4、TSH。

1.4診斷標準甲低患者按顧學范《新生兒代謝性疾病篩查》甲低診斷標準[2]，并進行全面體格檢查，行甲狀腺超聲或99MTe掃描、骨骼X線檢查等。

1.5治療方法一經確診即根據年齡和體重立即口服甲狀腺素片治療,治療年齡最好小于1個月,最遲不能超過3個月[3]，之后每3個月復查甲功以調整甲狀腺素片用量,直至2歲時。若為永久性CH病兒者，則3~11歲每半年復查1次,12~18歲每年復查1次,依據檢驗結果、臨床表現、體格發育情況增減藥量,之后為一穩定用量持續終生服藥。

2結果

2.1吉林市新生兒甲低發生情況全市16776名新生兒參加篩查，發現CH患者5例，其中男性2人，女性3人，男∶女為1∶1.5。CH發病率1/3355。

2.2陽性患者基本情況5例陽性患者中甲狀腺正常1例，無甲狀腺2例，甲狀腺腫大1例，甲狀腺發育不良1例;5例攝膝關節X片檢查，其中1例骨齡延遲，腦干誘發電位檢查1例異常;患兒母親患有甲狀腺疾病2例，其中1例為甲低孕期4個月后停藥，1例為甲亢停藥半年后懷孕。

2.3陽性患者甲狀腺功能測定情況5例甲低患者初篩TSH值波動在10.83~276mU/L，復篩值TSH波動在9.6~310mU/L，血液免疫檢查FT3、FT4值均低于正常，除1例TSH值為55.6mU/L外，其余TSH值均>76mU/L。

2.4治療一旦確診，立即治療。應用人工合成的左旋甲狀腺素鈉(LT4)來進行替代治療。嬰兒的初始劑量為25~50μg/d[10~15μg/(kg·d)][4]。

5例CH患兒平均開始治療時間為36d(32~39d)，經左旋甲狀腺素片治療，3個月后復查甲功均在正常范圍，隨訪觀察無異常。

3討論

1999年衛生部臨床檢驗中心對全國各篩查中心的資料統計,在1946334名新生兒中篩出CH患者537例,發病率1/3624[5]。雖吉林地區甲低發生率(1/3355)接均發病率，但我地區新生兒篩查數盡管逐年增高，仍未達100%，新生兒篩查數量和覆蓋面是影響新生兒疾病篩查發病率準確性的兩個重要因素。

新生兒先天性甲狀腺功能低下病因包括[6]：甲狀腺生長發育不良約占85%;甲狀腺素合成異常;下視丘、腦下垂體發育不全,以至于造成甲促素分泌障礙,進而使得甲狀腺素分泌不足;另外母親因素亦會造成先天性甲狀腺低能癥,其中包括了母親懷孕時碘缺乏,服用抗甲狀腺藥物,有自體免疫性甲狀腺炎及某些不明的原因;近年來有研究表明[7]新生兒甲狀腺素水平與胎齡密切相關，胎齡越小甲狀腺素水平越低，早產兒暫時性甲低(TH)遠遠高于足月兒。本研究中無甲狀腺2例，甲狀腺腫大1例，甲狀腺發育不良1例;母親自身患有甲狀腺疾病2例，其中1例為甲低孕期4個月后停藥，1例為甲亢停藥半年后懷孕。

甲狀腺激素幾乎參與人體每個器官系統的生物過程,不足時可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發育遲緩和智力障礙等。甲低患者是否影響智力發育取決于治療開始的時間，年齡越小，智力改善越明顯，甲低患者最終智力發育與甲狀腺素缺乏的長短成反函數關系。甲低患者一經確診，盡快補充甲狀腺素使新生兒恢復正常甲狀腺功能,國內外對初始劑量推薦不一，目前多用左旋甲狀腺素鈉口服來進行替代治療。嬰兒初始劑量25~50μg/d[10~15μg/(kg·d)]或選用甲狀腺素片，但甲狀腺素片不應與大豆蛋白制品或鐵混合使用，因為會干擾甲狀腺素的吸收。治療期間應定期檢查血清TSH、FT3、FT4，并根據所測值相應調整藥量。一般說來,早期發現早期治療,并定期長期追蹤,預后將十分好。本研究規范治療，5例甲低患者平均開始治療時間為36d(32~39d)，且均得到規范治療，患兒身高體重參數均在正常范圍之內，定期隨訪智力無異常。

由于先天性甲低的新生兒生后沒有特殊的臨床癥狀,只有通過實驗室篩查才能早發現。通過新生兒疾病篩查，在患兒出生后立即做出疾病診斷且及時治療，這些患兒的智能發育和體格發育基本可達到或接近正常同齡兒童水平。新生兒疾病篩查的程序包括采血、檢測、追訪、確診、治療等幾個環節，篩查屬社會性、群眾性工作,每個環節需相互配合,才能完成。開展新生兒疾病篩查,結合安全有效的治療和規范的隨訪,對預防智殘疾病發生和提高人口素質方面,具有重要的社會意義。

【參考文獻】

[1]呂軍,楊青,張德英,等.我國新生兒疾病篩查可行性評估概述[J].中華醫院管理,2004,20(12):712715.

[2]顧學范.新生兒代謝性疾病篩查[M].北京：人民衛生出版社，2004.

[3]黃德民,官希吉.新生兒治療學[M].北京:北京醫科大學協和醫科大學聯合出版社,1993：273274.

[4]葉文虎，趙壽元，李璞.現代臨床遺傳學[M].合肥：安徽科學技術出版社，1996：564565.

[5]朱俊真,張寧,彭彥輝.產前診斷學[M].北京:中國科學技術出版社,2005：459.

[6]趙一琳,洪靜宜,瞿燕.新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查與治療[J].中國優生與遺傳雜志,2005,13(10):8384.

[7]劉先知.新生兒先天性甲狀腺功能低下癥的危險因素[J].實用醫院臨床雜志,2009,6(6):2122.